Ancestralidad y factores de riesgo en fisuras orales

La fisura labiopalatina no sindrómica (LL/PH) constituye una malformación congénita que presenta las características de una patología multifactorial; varios genes candidatos se han estudiado con el fin de describir la predisposición genética de esta malformación. Se consideró de especial interés a los genes NATs que codifican para las N-acetiltransferasas, enzimas responsables de la biotransformación de arilaminas, fármacos de hidrazina, y de un gran número de toxinas y carcinógenos presentes en la dieta, humo de cigarro y medio ambiente. Lo expuesto anteriormente ha despertado la sospecha de un posible rol de NAT2 en la manifestación de LL/PH en el recién nacido expuesto. En primer lugar, se evaluó el desequilibrio de ligamiento de los alelos del gen NAT2 que determinan fenotipo acetilador lento en 97 tríos completos (caso-padres-madres) y en 174 incompletos (caso-padre/madre) de maternidades del ECLAMC, Argentina. Se analizaron las variantes * 4, * 5, * 6 y * 7 por PCR-RFLP. A partir del método TDT se evidenció asociación positiva entre el alelo * 5 y LL/PH (OR = 1,61; p = 0,031). Con el modelo de regresión lineal que mide los efectos maternos y del caso, se observó un riesgo mayor para los genotipos 55 de los casos (OR = 2,24; p = 0,050), sin influencia del genotipo materno. Estos hallazgos demuestran que el alelo * 5 es significativamente mayor en los casos con la anomalía congénita LL/PH. En segundo lugar, debido a la heterogeneidad de la contribución genética en las poblaciones argentinas actuales, analizamos la ancestralidad. En los linajes mitocondriales, se observó una frecuencia del 88% de haplogrupos nativos americanos, mientras que para el cromosoma Y, los haplogrupos nativos mostraron una frecuencia de 22%, variando notablemente de un centro asistencial a otro. Estos resultados sugieren una fuerte contribución nativa para la línea materna pero no para la paterna en las poblaciones urbanas actuales, indicando de esta forma concordancia con los registros históricos sobre mestizajes en Centro y Sudamérica, que involucró mayormente a mujeres americanas y hombres extranjeros.Non-syndromic cleft lip (LL/PH) is a congenital malformation that shows the characteristics of a multifactorial pathology; aiming to describe its genetical predisposition, several candidate genes have been studied. NATs genes were considered with special interest since these codify for N-acetiltransferases, the enzymes responsible for the biotransformation of arilamines, hydrazine drugs and a great number of toxins and carcinogens present in the diet, cigarette smoke and environment. For this, there have been suspicions about the possible role of NAT2 in the LL/PH manifestation on the exposed newborn. Firstly, we evaluated the linkage disequilibrium of the alleles of NAT2 that determine the slow acetylator phenotype in trios, 97 full (case-mother-father) and in 174 incomplete (case-mother/father) of ECLAMC maternities in Argentina. We analized the *4, *5, *5 and *7 variants by PCR-RFLP. By TDT we found a positive association between the allele *5 and LL/PH (OR = 1.61, p = 0.031).With the lineal regression model that measures the maternal and case effects, we found a higher risk for the 55 genotypes of the cases (OR = 2.24, p = 0.050), without the influence of the maternal genotype. These findings show that the *5 allele is significantly higher in the cases with the congenital anomaly LL/PH. Secondly, due to the heterogeneity of the genetical contribution in contemporary Argentinean populations, we studied ancestry. In the mitochondrial lineages we found a high frequency of Native American haplogroups (88%), while for the Y-chromosome the Native American haplogroups had a frequency of 22%, varying considerably between centers. These findings suggest a strong Native American contribution in the maternal line but not in the paternal of urban contemporary populations, thus matching the historical records of admixture in Central and South America, where it was mostly between Native American women and foreign men.Facultad de Ciencias Naturales y Muse

Association between NAT2 polymorphisms with non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in Argentina

Background: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment. Aim: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and methods: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT). Results: TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio=1.6; p=0.03). Conclusions: The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP.Fil: Santos, María Rita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Ramallo, Virginia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: Muzzio, Marina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; ArgentinaFil: López Camelo, Jorge Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comisión de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentina. Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno”; ArgentinaFil: Bailliet, Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Provincia de Buenos Aires. Gobernación. Comision de Investigaciones Científicas. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular. Universidad Nacional de La Plata. Instituto Multidisciplinario de Biología Celular; Argentin

Asociación entre polimorfismos del gen NAT2 y fisura labiopalatina no sindrómica en Argentina

Background: NAT genes are considered candidate genes for the genetic predisposition to non-syndromic Cleft lip with or without cleft palate (NSCLP), since they codify for N-acetyltransferases, enzymes responsible for the biotransformation of arylamines, hydrazine drugs, and a great number of toxins and carcinogens present in diet, cigarette smoke, and environment. Aim: To determine the association between alleles determining slow acetylator phenotype and the risk of NSCLP. Material and methods: We analyzed *5 (481C>T), *6 (590G>A) and *7 (857G>A) alleles which determine the slow acetylator phenotype and *4 (wild type) allele by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism in 97 progenitor-case trios of NSCLP in Argentinian Obstetric Wards. We evaluated the transmission disequilibrium (TDT). Results: TDT showed a positive association between allele *5 and NSCLP (odds ratio=1.6; p=0.03). Conclusions: The presence of *5 allele is significantly higher in cases with congenital NSCLP

Reductions and Conservation Laws of a Generalized Third-Order PDE via Multi-Reduction Method

In this work, we consider a family of nonlinear third-order evolution equations, where two arbitrary functions depending on the dependent variable appear. Evolution equations of this type model several real-world phenomena, such as diffusion, convection, or dispersion processes, only to cite a few. By using the multiplier method, we compute conservation laws. Looking for traveling waves solutions, all the the conservation laws that are invariant under translation symmetries are directly obtained. Moreover, each of them will be inherited by the corresponding traveling wave ODEs, and a set of first integrals are obtained, allowing to reduce the nonlinear third-order evolution equations under consideration into a first-order autonomous equation

Applications of Solvable Lie Algebras to a Class of Third Order Equations

A family of third-order partial differential equations (PDEs) is analyzed. This family broadens out well-known PDEs such as the Korteweg-de Vries equation, the Gardner equation, and the Burgers equation, which model many real-world phenomena. Furthermore, several macroscopic models for semiconductors considering quantum effects—for example, models for the transmission of electrical lines and quantum hydrodynamic models—are governed by third-order PDEs of this family. For this family, all point symmetries have been derived. These symmetries are used to determine group-invariant solutions from three-dimensional solvable subgroups of the complete symmetry group, which allow us to reduce the given PDE to a first-order nonlinear ordinary differential equation (ODE). Finally, exact solutions are obtained by solving the first-order nonlinear ODEs or by taking into account the Type-II hidden symmetries that appear in the reduced second-order ODEs

Desnaturalización de alta resolución para estudio de marcadores moleculares asociados a obesidad

El objetivo del presente trabajo fue determinar la utilidad de la técnica de “High Resolution Melting” (HRM) como método para identificar variantes en genes asociados al desarrollo de obesidad en niños

Analisis de salud oral y su impacto en la calidad de vida de la población preescolar del municipio de Cascais, Portugal, en 2012

Falta resumen y palabras clav

Guía de estimulación del lenguaje para padres de familia de niños y niñas de 0 a 3 años.

Aporta un programa de Estimulación del Lenguaje, dirigido a padres de niños con retraso lingüístico orgánico secundario a lesión cerebral. La investigación se realizó en realizó en el Hospital Infantil de Infectología ubicado en la 9 ave. 7-01 zona 11 de la ciudad capital. Tuvo una duración de siete meses incluyendo las tres semanas de trabajo de campo. Diseñó un programa que con ejercicios y actividades para estimular el área del lenguaje a través de técnicas sencillas que se encuentren al alcance de los padres. Proporciona a los padres de familia y a las personas interesadas en el tema, una herramienta con información teórica acerca de la lesión cerebral y sus consecuencias en el lenguaje. Recopila técnicas específicas para el tratamiento de los niños con este tipo de lesión. Hacer una compilación de los ejercicios fono-articuladores de acuerdo a las necesidades de cada niño, según su estadio del desarrollo. Promueve el desarrollo integral de los niños con necesidades de aprendizaje diferentes. Para recopilar información se utilizaran los siguientes instrumentos: historia clínica que se utilizó para determinar los casos que cumplían con los requisitos para entrar al programa y determinar la necesidad de cada uno. Las observaciones directas con el objetivo de conocer la población con la que se desea trabajar y las entrevistas a padres de familia y a terapistas del lenguaje para determinar la disponibilidad de participación en el proyecto. Concluye que, se observó que los padres de familia se interesan en la rehabilitación de sus hijos, aun teniendo limitaciones socioeconómica

Better late than never? Interannual and seasonal variability in breeding chronology of gentoo penguins at stranger point, Antarctica

Rapid climate change recorded in the western Antarctic Peninsula confronts species with less predictable conditions in the marine and terrestrial environments. We analysed the breeding chronology and nesting site selection of gentoo penguins (Pygoscelis papua) at King George Island (Isla 25 de Mayo), Antarctica, during four seasons in which differences in snow presence and persistence on the ground were observed. We recorded an overall delay as well as seasonal asynchrony at the beginning of reproduction for those years with higher snow deposition. A redistribution of breeding groups was also observed. Nevertheless, the population breeding success and chicks' weight at fledging remained relatively constant, despite the delay in breeding chronology, the increased duration of foraging trips during the guard stage and the decreased weight of stomach contents during the cre'che stage. We suggest that the plasticity of their trophic biology, along with the flexibility of their breeding phenology and relocation of breeding groups, may be complementary reasons why gentoo penguin populations in the region have remained stable in spite of the changing conditions currently registered.Facultad de Ciencias Naturales y MuseoInstituto Multidisciplinario de Biología Celula

A rapid, non invasive and simple molecular method for sex determination in pygoscelis penguins

En los pingüinos Adelia (Pygoscelis adeliae) y pingüinos papua (Pygoscelis papua), no existe un dimorfismo sexual conspicuo y a menudo resulta difícil determinar el sexo en base a la morfología externa. La información sobre el sexo es importante en muchos estudios de ecología y conservación. En este artículo se evaluó el uso de un par de cebadores (2550F/2718R) para identificar el sexo en aves sexualmente monomórficas. Para ambas especies de pingüinos la amplificación produjo dos bandas discretas, CHD1Z y CHD1W, que permitieron la identificación sexual. Se trata de un sistema sencillo, rápido y económico para el sexaje molecular de los pingüinos papua y Adelia.In Adélie penguins (Pygoscelis adeliae) and gentoo penguins (Pygoscelis papua), the conspicuous sexual dimorphism often makes it difficult to determine sex on the basis of external morphology. The information about sex is important in many ecology and conservation studies. In this paper we evaluated the use of an established primer pair (2550F/2718R) to identify sex in sexually monomorphic birds. In both penguin species, it resulted in two distinct CHD1Z and CHD1W PCR bands, allowing sex identification. This is a simple, rapid and cheap system for molecular sexing of gentoo and Adélie penguins.Instituto Multidisciplinario de Biología CelularFacultad de Ciencias Naturales y MuseoConsejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnica