Estudo de alterações cromossômicas estruturais e numéricas em trabalhadores com intoxicação crônica por benzeno

Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio ([email protected]) on 2012-08-29T19:18:02Z No. of bitstreams: 1 Rozana Oliveira Goncalves. Estudo de alterações cromossomicas estruturais e numerica em trabalhadores com intoxicação cronica por Benzeno.pdf: 857162 bytes, checksum: a051f023d195baaada8a03ce020674b3 (MD5)Made available in DSpace on 2012-08-29T19:18:02Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rozana Oliveira Goncalves. Estudo de alterações cromossomicas estruturais e numerica em trabalhadores com intoxicação cronica por Benzeno.pdf: 857162 bytes, checksum: a051f023d195baaada8a03ce020674b3 (MD5) Previous issue date: 2008Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilOs sinais clínicos da intoxicação crônica por benzeno não são bem definidos e as alterações cromossômicas (AC) em linfócitos de sangue periférico têm se mostrado um biomarcador precoce e sensível dos efeitos. Com o intuito de investigar a associação entre efeito genotóxico e exposição ocupacional a benzeno, foi realizado um estudo caso-controle em 20 pacientes com benzenismo, afastados da exposição entre três e treze anos e 16 controles. Os pacientes com benzenismo foram selecionados do arquivo do Ambulatório de Doenças do Trabalho (CESAT) registrados no período de 1988 a 1999. Os controles foram selecionados do mesmo arquivo de onde os casos provieram, sem alterações hematológicas, com diagnóstico de outras doenças ocupacionais. O efeito genotóxico foi avaliado através do estudo de quebras, “gaps” e aneuploidias em culturas de 54h e 72h, empregando as técnicas de coloração convencional e banda G, respectivamente. A diferença das frequências de gaps foi estatisticamente significante em culturas de 54h (2,13 ± 2,86 e 0,97 ± 1,27, p= 0,001). As quebras mostraram significância estatística em culturas de 72h (0,21 ± 0,58 e 0,12 ± 0,4, p= 0,0002). Os resultados não mostraram diferenças quando comparadas as freqüências de aneuploidias entre casos e controles, tanto em culturas de 54h (0,031 ± 0,18 e 0,027 ± 0,17, p= 0,614, respectivamente), quanto em culturas de 72h (0,19 ± 0,13 e 0,02 ± 0,14 p= 0,868). Não se observou diferença entre os grupos quanto ao índice mitótico, tanto em culturas de 54h (12,41 e 12,05) quanto naquelas de 72h (12,16 e 15,36) em casos e controles respectivamente. Esses resultados não permitem concluir de forma definitiva sobre a existência de efeitos genotóxicos em indivíduos com diagnóstico de intoxicação crônica por benzeno quando comparados a indivíduos controles, sendo recomendada a realização de estudos em células mais específicas com técnicas mais sensíveis.The clinical signs of chronic benzene poisoning (CBP) are not well defined and the CA in peripheral blood lymphocytes has been used as a biomarker sensitive early of the effects. In order to investigate the association between genotoxic effect and occupational exposure to benzene, a case-control study was conducted in 20 patients with CBP, away from exposure between three and thirteen years, and 16 controls. The CBP patients were in the Ambulatory of Occupational Diseases (CESAT), registered in the period from 1988 to 1999. The controls were selected from the same file from which the cases came, without haematological disorders, diagnosed with other occupational diseases. The genotoxic effect was evaluated through the study of breaks, gaps and aneuploidy in cultures of 54h and 72h, employing the techniques of conventional color and G band, respectively. The difference of the frequencies of gaps was statistically significant in cultures of 54h (2.13 ± 2.86 and 0.97 ± 1.27, p = 0001). The breaks showed statistical significance in cultures of 72h (0.21 ± 0.58 and 0.12 ± 0.4, p = 0.0002). The results showed no statistical differences when compared the frequencies of aneuploidy between cases and controls in both cultures of 54h (0.031 ± 0.18 and 0.027 ± 0.17, p = 0.614, respectively), as in cultures of 72h (0. 19 ± 0.13 and 0.02 ± 0.14, p = 0.868). No difference was observed between the groups on the mitotic index in both cultures, 54 h (12.41 and 12.05) as those of 72h (12.16 and 15.36) in cases and controls, respectively. These results no permit to conclude of definitive forms about the existence of genotoxic effects in individuals with diagnostic of CBP when compared the controls. Future studies should analyze more specific cells and use more sensible techniques

Alterações genéticas em casais com antecedentes de aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação

Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio ([email protected]) on 2014-05-22T16:14:32Z No. of bitstreams: 1 Rozana Oliveira Gonçalves. Alterações... 2013.pdf: 539056 bytes, checksum: be74d5c934d4d2098ccee4e146563b3b (MD5)Made available in DSpace on 2014-05-22T16:14:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Rozana Oliveira Gonçalves. Alterações... 2013.pdf: 539056 bytes, checksum: be74d5c934d4d2098ccee4e146563b3b (MD5) Previous issue date: 2013Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilO abortamento é considerado um problema multifatorial, cujas principais causas envolvidas na sua etiologia são os fatores ambientais (como exposição a substâncias tóxicas), genéticos, anatômicos, endócrinos, imunológicos, trombofílicos e doenças infecciosas (como toxoplasmose, rubéola). No entanto, os fatores genéticos são atribuídos principalmente aos abortamentos de primeiro trimestre da gestação. As alterações cromossômicas, o polimorfismo C677T, no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR677C>T); o polimorfismo G1691A, no gene do Fator V de Leiden (FVL1691G>A), e o polimorfismo G20210A, no gene da protrombina (PRT20210G>A), têm sido associados a problemas obstétricos, incluindo aborto recorrente. O objetivo deste trabalho foi investigar associação entre as mutações relacionadas à trombofilia, presença de alterações cromossômicas e a ocorrência de aborto espontâneo recorrente e avaliar possíveis interações entre as referidas mutações e as alterações cromossômicas. A casuística foi composta por 151 mulheres com história de aborto recorrente, 94 parceiros e 100 controles (mulheres sem histórico de aborto). A investigação das mutações foi realizada pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase- Polimorfismo de Tamanho de Fragmento de Restrição. As alterações cromossômicas foram investigadas pela cariotipagem com banda–G. A frequência das alterações cromossômicas foi de 7,3% nas mulheres com abortamento recorrente e 1% nos controles (p=0,022), e de 2,1% nos parceiros. No entanto, a frequência dos alelos MTHR677C>T (23% versus 22,5%), FVL1691G>A (1,5% versus 1% ) e PRT20210G>A (1,45% versus 0%) foi similar entre casos e controles, respectivamente. No grupo investigado, foi observada associação entre aborto recorrente e alterações cromossômicas, mas não foi encontrada associação com os polimorfismos gênicos investigados.Abortion is considered a multifactorial problem, the most important causes involved in its etiology are, environmental factors ( as exposure to toxic chemicals), genetic, anatomic, endocrine, immunological, thrombophilic and infectious diseases (such as toxoplasmosis, rubella). However, genetic factors are mainly attributed to abortions of the first trimester of pregnancy. Chromosomal abnormalities, MTHFR 677C>T, factor V Leiden 1691G>A and prothrombin 20210G>A mutations have been associated with obstetric problems, including recurrent miscarriage. The objective of this research was to investigate associations between mutations in three genes commonly associated to thrombophilic events, chromosomal abnormalities and the occurrence of recurrent miscarriage. As well evaluate possible interactions between these mutations and chromosomal abnormalities. The sample was comprised of 151 women with history of recurrent miscarriages, 94 partners and 100 control (women with no history of abortion). The investigation of the mutations was performed by Polymerase Chain Reaction (PCR)/ Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP). Chromosomal aberrations were investigated by karyotyping with G-banda. The frequency of chromosomal abnormalities was 7.3% in women with recurrent miscarriage and 1% in controls (p = 0.022), and 2.1% in the partners. However, the frequency of allele MTHR677C> T (23% versus 22.5%), FVL1691G> A (1.5% vs. 1%) and PRT20210G> A (1.45% vs. 0%) was similar for cases and controls, respectively. In the investigated group was found association between recurrent miscarriage and chromosomal abnormalities, but no association was found with the genetic polymorphisms investigated

Association between occupational exposure to benzene and chromosomal alterations in lymphocytes of Brazilian petrochemical workers removed from exposure

Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio ([email protected]) on 2016-12-06T18:54:10Z No. of bitstreams: 1 Gonçalves RO Association between occupational....pdf: 699193 bytes, checksum: 27ec38675297ffb2140bfa59e8557a53 (MD5)Approved for entry into archive by Ana Maria Fiscina Sampaio ([email protected]) on 2016-12-06T19:10:19Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Gonçalves RO Association between occupational....pdf: 699193 bytes, checksum: 27ec38675297ffb2140bfa59e8557a53 (MD5)Made available in DSpace on 2016-12-06T19:10:19Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gonçalves RO Association between occupational....pdf: 699193 bytes, checksum: 27ec38675297ffb2140bfa59e8557a53 (MD5) Previous issue date: 2016-06The National Council for Scientific and Technological Development—CNPq (process number 478-068-2003-4), the Gonçalo Moniz Research Center, and the Health Department of the State of Bahia/Workers Health Study Center–CESATFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal da Bahia. Salvador, BA, BrasilFederal University Bahia. Department of Preventive and Social. Salvador, BA, BrasilWe aimed to investigate the association between chronic exposure to benzene and genotoxicity in the lymphocytes of workers removed from exposure. The study included 20 workers with hematological disorders who had previously worked in the petrochemical industry of Salvador, Bahia, Brazil; 16 workers without occupational exposure to benzene served as the control group. Chromosomal analysis was performed on lymphocytes from peripheral blood, to assess chromosomal breaks and gaps and to identify aneuploidy. The Kruskal-Wallis test was used to compare the mean values between two groups, and Student's t test for comparison of two independent means. The frequency of gaps was statistically higher in and the exposed group than in the controls (2.13 ± 2.86 vs. 0.97 ± 1.27, p = 0.001). The frequency of chromosomal breaks was significantly higher among cases (0.21 ± 0.58) than among controls (0.12 ± 0.4) (p = 0.0002). An association was observed between chromosomal gaps and breaks and occupational exposure to benzene. Our study showed that even when removed from exposure for several years, workers still demonstrated genotoxic damage. Studies are still needed to clarify the long-term genotoxic potential of benzene after removal from exposure

Efeitos genotóxicos e alterações de enzimas hepáticas em trabalhadores do refino de petróleo Genotoxic effects and hepatic enzymes alterations among petroleum refinery workers

Um estudo de casos e controles, aninhado num estudo de coorte, investigou a associação entre efeitos genotóxicos e alteração de enzimas hepáticas em trabalhadores de uma refinaria de petróleo do Nordeste. Foram examinados todos os dez novos casos de alterações de enzimas hepáticas - gama-glutamil transferase (GGT) e alanina aminotransferase (ALT) - ocorridos em 2002. Dez trabalhadores sem alterações de GGT ou ALT foram selecionados como controles. Os efeitos do fumo, sexo, idade e consumo de café foram controlados. O efeito genotóxico foi avaliado pela técnica de trocas entre cromátides irmãs (TCI) e alterações cromossômicas (AC) estruturais. As médias de TCI por célula (3,92 ± 1,04 versus 4,25 ± 1,47) e de ACE (8,85 ± 3,4 versus 9,1 ± 3,7) não diferiram de forma significante entre casos e controles respectivamente.<br>A case-control study, nested in a cohort study, investigated the association between genotoxic effects and hepatic enzymes alterations among workers in a petroleum refinery, Northeast Brazil. Ten cases of hepatic enzymes alterations - gamma-glutamyltransferase (GGT) and Alanine aminotransferase (ALT) - representing all incident cases occurring in the refinery during 2002, were examined. Ten workers without GGT and ALT alterations were selected as controls. The effects of smoking, sex, age and coffee consumption were controlled. The genotoxic effects were evaluated by the sister chromatid exchange (SCE) and by the chromosomal aberrations (CA) techniques. Mean SCE per cell (3.92 ± 1.04 versus 4.25 ± 1.47) and CA per cell (8.85 ± 3.4 versus 9.1 ± 3.7) did not differ significantly between cases and controls respectively

Metabolismo e polimorfismos gênicos da via do folato em mulheres brasileiras com história de aborto recorrente

Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio ([email protected]) on 2016-05-09T16:01:54Z No. of bitstreams: 1 Vilas Boas W Metabolism....pdf: 166103 bytes, checksum: b4fb65993f054885b16d952fd84e80ee (MD5)Approved for entry into archive by Ana Maria Fiscina Sampaio ([email protected]) on 2016-05-09T16:12:13Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Vilas Boas W Metabolism....pdf: 166103 bytes, checksum: b4fb65993f054885b16d952fd84e80ee (MD5)Made available in DSpace on 2016-05-09T16:12:13Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Vilas Boas W Metabolism....pdf: 166103 bytes, checksum: b4fb65993f054885b16d952fd84e80ee (MD5) Previous issue date: 2015Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal da Bahia. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, BrasilOBJETIVO: Investigar a associação entre polimorfismos nos genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo da homocisteína dependente de folato e vitamina B12 e aborto espontâneo recorrente. MÉTODOS: Investigamos os polimorfismos C677T e A1298C no gene methilenotetrahidrofalato redutase (MTHFR); o polimorfismo A2756G no gene metionina sintase (MS) e a inserção 844ins68 no gene da cistationina beta-sintetase (CBS). A técnica de PCR seguido por RFLP foi utilizada para investigar os polimorfismos. Os níveis séricos de homocisteína, vitamina B12 e de folato foram investigados pela técnica de quimioluminescência. O Software Epi Info versão 6.04 foi utilizado para realizar a análise estatística. As variáveis paramétricas foram comparadas pelo teste t de Student e as variáveis não paramétricas pelo teste de Wilcoxon rank sum. RESULTADOS: As frequências dos polimorfismos gênicos em 89 mulheres com história de aborto recorrente idiopático e 150 controles foram de 19,1 e 19,6% para o C677T; 20,8 e 26% para o A1298C; 14,2 e 21,9% para o A2756G e 16,4 e 18% para a inserção 844ins68, respectivamente. Não houve diferenças significantes entre os grupos caso e controle em todos os polimorfismos dos genes investigados. No entanto, a frequência da inserção 844ins68 no gene CBS foi maior entre mulher com histórico de perdas no terceiro trimestre da gravidez p=0.003). Os níveis de homocisteína, vitamina B12 e folato séricos não foram diferentes entre os polimorfismos estudados nos grupos casos e controles. No entanto, a análise de regressão linear mostrou dependência dos níveis séricos de folato na manutenção dos níveis de homocisteína. CONCLUSÃO: Os polimorfismos gênicos investigados, assim como homocisteína, vitamina B12 e os níveis séricos de folato não foram associados com abortos recorrentes idiopático no presente estudo. Novas investigações devem ser realizados a fim de confirmar o papel da inserção 844ins68-CBS nos abortos recorrentes.PURPOSE: To investigate the association between polymorphisms in genes that encode enzymes involved in folate- and vitamin B12-dependent homocysteine metabolism and recurrent spontaneous abortion (RSA). METHODS: We investigated the C677T and A1298C polymorphisms of the methylenetetrahydrofalate reductase gene (MTHFR), the A2756G polymorphism of the methionine synthase gene (MS) and the 844ins68 insertion of the cystathionine beta synthetase gene (CBS). The PCR technique followed by RFLP was used to assess the polymorphisms; the serum levels of homocysteine, vitamin B12 and folate were investigated by chemiluminescence. The EPI Info Software version 6.04 was used for statistical analysis. Parametric variables were compared by Student’s t-test and nonparametric variables by the Wilcoxon rank sum test. RESULTS: The frequencies of gene polymorphisms in 89 women with a history of idiopathic recurrent miscarriage and 150 controls were 19.1 and 19.6% for the C677T, insertion, 20.8 and 26% for the A1298C insertion, 14.2 and 21.9% for the A2756G insertion, and 16.4 and 18% for the 844ins68 insertion, respectively. There were no significant differences between case and control groups in any of the gene polymorphisms investigated. However, the frequency of the 844ins68 insertion in the CBS gene was higher among women with a history of loss during the third trimester of pregnancy (p=0.003). Serum homocysteine, vitamin B12 and folate levels id not differ between the polymorphisms studied in the case and control groups. However, linear regression analysis showed a dependence of serum folate levels on the maintenance of tHcy levels. CONCLUSION: The investigated gene polymorphisms and serum homocysteine, vitamin B12 and folate levels were not associated with idiopathic recurrent miscarriage in the present study. Further investigations are needed in order to confirm the role of the CBS 844ins68 insertion in recurrent miscarriage

Chromosomal abnormalities in couples with recurrent first trimester abortions.

Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio ([email protected]) on 2014-06-03T18:23:53Z No. of bitstreams: 1 Gonçalves RO Chromosomal abnormalities....pdf: 517958 bytes, checksum: 781462adc1879fdbdf5b566e03db6c81 (MD5)Made available in DSpace on 2014-06-03T18:23:53Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gonçalves RO Chromosomal abnormalities....pdf: 517958 bytes, checksum: 781462adc1879fdbdf5b566e03db6c81 (MD5) Previous issue date: 2014Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Programa de Pós-Graduação. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal da Bahia. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia. Salvador, BA, BrasilUniversidade Estadual de Santa Cruz. Ilhéus, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal da Bahia. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia. Salvador, BA, BrasilOBJETIVO: Determinar a prevalência de alterações cromossômicas em casais com dois ou mais abortos recorrentes do primeiro trimestre, sem causa definida. MÉTODOS: Foram incluídas 151 mulheres e 94 parceiros com história obstétrica de 2 ou mais abortos consecutivos de 1º trimestre (1-12 semanas de gestação). Os controles foram 100 mulheres saudáveis, sem histórico de perda da gravidez. A análise cromossômica foi realizada em linfócitos de sangue periférico, cultivados 72 horas e tratados com a técnica Tripsina-Giemsa (GTG banda). Em todos os casos, foram analisadas 30 metáfases e montados 2 cariótipos, sendo utilizada microscopia de luz. A análise estatística foi realizada por meio do teste t de Student para dados com distribuição normal e o teste Mann-Whitney para os dados não paramétricos. Foi usado o teste de Kruskal- Wallis ou Análise de Variância para comparação dos valores médios entre três ou mais grupos. O software utilizado foi o Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), versão 17.0. RESULTADOS: A frequência de alterações cromossômicas das mulheres com aborto recorrente foi de 7,3%, incluindo 4,7% com mosaicismo do cromossomo X, 2% com translocações recíprocas e 0,6% com translocações Robertsonianas. No total, 2,1% dos parceiros das mulheres com abortos recorrentes tinham anormalidades cromossômicas, sendo 1% com mosaicismo do cromossomo X e 1% com inversões. Entre os controles, 1% apresentou mosaicismo. CONCLUSÃO: No presente estudo, foi observada associação entre alterações cromossômicas e aborto recorrente no primeiro trimestre da gestação (OR=7,7; IC95% 1,2–170,5). A identificação etiológica de fatores genéticos é uma informação clínica importante para o aconselhamento genético e orientação do casal quanto ao risco para gestações futuras, bem como diminui o número de investigações para elucidar as possíveis causas dos abortamentos.PURPOSE: To investigate the prevalence of chromosomal abnormalities in couples with two or more recurrent first trimester miscarriages of unknown cause. METHODS: The study was conducted on 151 women and 94 partners who had an obstetrical history of two or more consecutive first trimester abortions (1-12 weeks of gestation). The controls were 100 healthy women without a history of pregnancy loss. Chromosomal analysis was performed on peripheral blood lymphocytes cultured for 72 hours, using Trypsin-Giemsa (GTG) banding. In all cases, at least 30 metaphases were analyzed and 2 karyotypes were prepared, using light microscopy. The statistical analysis was performed using the Student t-test for normally distributed data and the Mann-Whitney test for non-parametric data. The Kruskal-Wallis test or Analysis of Variance was used to compare the mean values between three or more groups. The software used was Statistical Package for the Social Sciences (SPSS), version 17.0. RESULTS: The frequency of chromosomal abnormalities in women with recurrent miscarriages was 7.3%, including 4.7% with X-chromosome mosaicism, 2% with reciprocal translocations and 0.6% with Robertsonian translocations. A total of 2.1% of the partners of women with recurrent miscarriages had chromosomal abnormalities, including 1% with X-chromosome mosaicism and 1% with inversions. Among the controls, 1% had mosaicism. CONCLUSION: An association between chromosomal abnormalities and recurrent miscarriage in the first trimester of pregnancy (OR=7.7; 95%CI 1.2--170.5) was observed in the present study. Etiologic identification of genetic factors represents important clinical information for genetic counseling and orientation of the couple about the risk for future pregnancies and decreases the number of investigations needed to elucidate the possible causes of miscarriages

Association between the thrombophilic polymorphisms MTHFR C677T, Factor V Leiden, and prothrombin G20210A and recurrent miscarriage in Brazilian women

Submitted by Ana Maria Fiscina Sampaio ([email protected]) on 2016-12-05T18:01:03Z No. of bitstreams: 1 Gonçalves RO Association between....pdf: 344658 bytes, checksum: 09831a5747c95ca95d1cabda6b9391e8 (MD5)Approved for entry into archive by Ana Maria Fiscina Sampaio ([email protected]) on 2016-12-05T18:45:10Z (GMT) No. of bitstreams: 1 Gonçalves RO Association between....pdf: 344658 bytes, checksum: 09831a5747c95ca95d1cabda6b9391e8 (MD5)Made available in DSpace on 2016-12-05T18:45:10Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Gonçalves RO Association between....pdf: 344658 bytes, checksum: 09831a5747c95ca95d1cabda6b9391e8 (MD5) Previous issue date: 2016-07-15CNPq contract grant (#620219/2008-4) provided by the Brazilian Minister for Health (FIOCRUZ).Fundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal da Bahia. Salvador, BA, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal da Bahia. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal da Bahia. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal da Bahia. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, BrasilUniversidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, Brasil / Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, BrasilHospital de Clínicas de Porto Alegre. Serviço de Genética Médica. Porto Alegre, RS, BrasilFundação Oswaldo Cruz. Centro de Pesquisas Gonçalo Moniz. Laboratório de Hematologia, Genética e Biologia Computacional. Salvador, BA, BrasilUniversidade Federal do Rio Grande do Sul. Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular. Porto Alegre, RS, BrasilUniversidade Federal da Bahia. Salvador, BA, BrasilSome cases of recurrent first trimester miscarriage have a thrombotic etiology. The aim of this study was to investigate the prevalence of the most common thrombophilic mutations - factor V (FV) Leiden G1691A (FVL), prothrombin (FII) G20210A, and methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T - in women with recurrent miscarriages. In this case-control study, we included 137 women with two or more consecutive first-trimester miscarriages (£12 weeks of gestation) and 100 healthy women with no history of pregnancy loss, and with at least one living child. DNA was extracted from the patient samples, and the relevant genes (FVL, FII, and MTHFR) were amplified by PCR, followed by restriction fragment length polymorphism, to assess the polymorphisms in these genes. The allelic frequencies of polymorphisms were not significantly different between the case and control groups. Polymorphisms in the MTHFR, FVL, and FII genes were not associated with recurrent miscarriage during the first trimester of pregnancy in Brazilian women (P = 0.479; P = 0.491 and P = 0.107, respectively). However, the etiologic identification of genetic factors is important for genetic counseling