Differential gene expression in cells from Fabry and Gaucher diseases: cell reprogramming and culture aging

Gene expression varies deeply, even in the same individual’s cells, depending on stress factors, cell aging, gene variants or gene and cell manipulation In this work, gene expression can be seen to shift in many genes, using fibroblasts from donors with Fabry and Gaucher type 3 genetic diseases Tests were also made to compare the impact of aging cultures Real time qRT PCR protocols for genes of interest were used for expression comparison after cell induction and reprogramming.FCT project PTDC/BIM-MEC/4762/2014 (CeMoLy)info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Induced pluripotent stem cell line (INSAi001-A) from a Gaucher disease type 3 patient compound heterozygote for mutations in the GBA1 gene

Gaucher Disease (GD) type 3 is a neurological form of a multisystemic autosomal recessive disorder belonging to the group of lysosomal storage diseases. Causal mutations in the glucocerebrosidase 1 (GBA1) commonly lead to abnormal protein and GD, heterozygosity is a genetic risk factor for Parkinson's disease. This work describes the use of a non-integrative approach using Sendai Virus delivery to establish induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) from fibroblasts from a GD type 3 patient. Differentiation of iPSCs can be employed to generate a variety of complex cell types with a high degree of genetic complexity that would otherwise be unattainable.Funding Agency Portuguese Foundation for Science and Technology PTDC/BIM-MEC/4762/2014info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Does oil (exergy) efficiency matter? US and Japanese case studies

Mestrado em Economia e Gestão de Ciência, Tecnologia e InovaçãoActualmente os novos modelos Keynesianos Estocásticos de Equilíbrio Geral são amplamente utilizados pelos bancos centrais. Tendo por base um desses modelos publicado por Bodenstein e Guerrieri 2012 o nosso principal objectivo é explorar de que forma as alterações na eficiência energética do petróleo podem influênciar os preços do petróleo, bem como, o crescimento económico dos U.S. e do Japão nas últimas décadas. Para tal aplicamos o método Bayesiano em detrimento do método da máxima verosimilhança inicialmente comtemplado em Bodenstein e Guerrieri 2012. Igualmente adicionamos sete choques exógenos aos quinze iniciais.Nowadays New Keynesian Dynamic Stochastic Equilíbrium DSGE models have been widely used by Central Banks. Based in a DSGE model already published by Bodenstein and Guerrieri 2012 our main purpose is to explore how changes in home and foreign oil efficiency, modeled as factor augmenting technology, can influence oil prices and economic growth in the U.S. and Japão over the last decades. We apply a bayesian estimation approach instead of Bodenstein and Guerrieri 2012 full information maximum likelihood method. We also add seven separate sources of exogenous shocks, to the original fifteen.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Common Sense or World Knowledge? Investigating Adapter-Based Knowledge Injection into Pretrained Transformers

Following the major success of neural language models (LMs) such as BERT or GPT-2 on a variety of language understanding tasks, recent work focused on injecting (structured) knowledge from external resources into these models. While on the one hand, joint pretraining (i.e., training from scratch, adding objectives based on external knowledge to the primary LM objective) may be prohibitively computationally expensive, post-hoc fine-tuning on external knowledge, on the other hand, may lead to the catastrophic forgetting of distributional knowledge. In this work, we investigate models for complementing the distributional knowledge of BERT with conceptual knowledge from ConceptNet and its corresponding Open Mind Common Sense (OMCS) corpus, respectively, using adapter training. While overall results on the GLUE benchmark paint an inconclusive picture, a deeper analysis reveals that our adapter-based models substantially outperform BERT (up to 15-20 performance points) on inference tasks that require the type of conceptual knowledge explicitly present in ConceptNet and OMCS

Novos desafios para velhos problemas: o enfermeiro especialista em Enfermagem de Reabilitação na promoção da acessibilidade

Background: Accessibility is a crucial element in the quality of life of disabled people, being indispensable for the exercise of their rights. Its effectiveness involves a multidisciplinary team, which should include the nurse specialist in rehabilitation nursing, since it is incumbent that this has to empower the disabled person for the reintegration and exercise of citizenship. Objectives: Reflect on the rights of persons with disabilities; to understand the intervention of the nurse specializing in rehabilitation nursing in accessibility promotion and social inclusion. Main topics under analysis: legislation and plans to promote accessibility and social inclusion; and the intervention of the nurse specializing in rehabilitation nursing in the context of these problems. Conclusion: Accessibility conditions constitute one of the discriminatory factors for disabled people. Thus, the nurse specialized in rehabilitation nursing in parallel with the competent authorities, should face this problem as an urgent opportunity for the promotion of a change.Encuadramiento: La accesibilidad es un elemento crucial en la calidad de vida de las personas con movilidad reducida, siendo imprescindible para el ejercicio de los sus derechos. La efectividad implica un equipo multidisciplinario, que deberá incluir el Enfermero Especialista en Enfermería de Rehabilitación, dado que a éste compete capacitar a la persona con movilidad condicionada para la reinserción y ejercicio de la la ciudadanía. Objetivos: Reflexionar sobre los derechos de las personas con movilidad reducida; comprender la intervención del Enfermero Especialista en Enfermería de Rehabilitación en la promoción de la accesibilidad y la inclusión social. Principales temas en análisis: legislación y planes de promoción de la accesibilidad y de la inclusión social; y la intervención del Enfermero Especialista en Enfermería de Rehabilitación en el marco de estas problemáticas. Conclusión: Las condiciones de accesibilidad constituyen uno de los factores discriminatorios para las personas con movilidad reducida. Por lo tanto, compete al Enfermero Especialista en Enfermería de Rehabilitación paralelamente con las autoridades competentes, encarar esta problemática como una urgente oportunidad para el cambio.Enquadramento: A acessibilidade constitui um elemento crucial na qualidade de vida das pessoas com mobilidade condicionada, sendo imprescindível para o exercício dos seus direitos. A sua efetividade envolve uma equipa multidisciplinar, que deverá incluir o Enfermeiro Especialista em Enfermagem de Reabilitação, dado que a este compete capacitar a pessoa com mobilidade condicionada para a reinserção e exercício da cidadania. Objetivos: Refletir sobre os direitos das pessoas com mobilidade condicionada; compreender a intervenção do Enfermeiro Especialista em Enfermagem de Reabilitação na promoção da acessibilidade e na inclusão social. Principais tópicos em análise: Legislação e planos de promoção da acessibilidade e da inclusão social; e a intervenção do Enfermeiro Especialista em Enfermagem de Reabilitação no âmbito destas problemáticas. Conclusão: As condições de acessibilidade constituem um dos fatores discriminatórios para as pessoas com mobilidade condicionada. Assim, compete ao Enfermeiro Especialista em Enfermagem de Reabilitação paralelamente com as entidades competentes, encarar esta problemática como uma urgente oportunidade para a mudança.&nbsp

Calidad de los cuidados de enfermería: un estudio en hospitales portugueses

Background: In a constant pursuit for professional excellence, nurses are required to comply with the quality standards of nursing care. Thus, it is essential to understand this phenomenon in the hospital setting. Objectives: To analyze nurses’ perception of the implementation of quality standards in nursing care. Methodology: A quantitative, descriptive-exploratory study was conducted in 36 public hospital institutions located in mainland Portugal, involving a total of 3.451 nurses. Data were collected using a questionnaire. Results: Most nurses often or always performed activities that enhance the quality of nursing care. This analysis showed that nurses perceive activities related to Health Promotion, Well-being and Self-care, and Functional Readaptation as less implemented. On the other hand, activities related to Responsibility and Rigor and Prevention of Complications are implemented most often. Conclusion: The findings suggest that nursing practices should be redesigned and adjusted based on the activities that are less often implemented.Enquadramento: Numa procura permanente da excelência no exercício profissional, é exigido aos enfermeiros uma atuação congruente com os padrões de qualidade dos cuidados de enfermagem, sendo pertinente perceber o fenómeno no contexto hospitalar. Objetivos: Analisar a perceção dos enfermeiros relativamente à concretização dos padrões de qualidade dos cuidados de enfermagem. Metodologia: Estudo exploratório-descritivo, de carácter quantitativo, realizado em 36 instituições hospitalares EPE de Portugal continental, com a participação de 3,451 enfermeiros. Como instrumento de colheita de dados usámos o questionário. Resultados: A maioria dos enfermeiros concretiza às vezes ou sempre as atividades que contribuem para a qualidade dos cuidados de enfermagem. Decorrente da análise efetuada, as atividades inerentes às dimensões Promoção da saúde, Bem-estar e autocuidado e Readaptação funcional, são aquelas que os enfermeiros percecionam como menos executadas. Por outro lado, as atividades mais frequentemente concretizadas, reportam-se às dimensões Responsabilidade e rigor e Prevenção de complicações. Conclusão: Os dados sugerem a necessidade de se repensarem as práticas, no sentido de uma atuação congruente com os enunciados descritivos menos frequentemente concretizados.Marco contextual: En una búsqueda permanente de la excelencia en el ejercicio profesional, se exige que los enfermeros actúen de forma congruente con los patrones de calidad de los cuidados de enfermería, para lo cual es pertinente comprender el fenómeno en el contexto hospitalario. Objetivos: Analizar la percepción de los enfermeros en relación a la concretización de los patrones de calidad de los cuidados de enfermería. Metodología: Estudio exploratorio y descriptivo, de carácter cuantitativo, realizado en 36 instituciones hospitalarias EPE de Portugal continental, en el que se contó con la participación de 3.451 enfermeros. Como instrumento de recogida de datos se usó el cuestionario. Resultados: La mayoría de los enfermeros realiza a veces o siempre las actividades que contribuyen a la calidad de los cuidados de enfermería. A partir del análisis efectuado, las actividades inherentes a las dimensiones Promoción de la salud, Bienestar y autocuidado y Readaptación funcional son aquellas que los enfermeros perciben como menos ejecutadas. Por otro lado, las actividades que se realizan con más frecuencia se refieren a las dimensiones Responsabilidad y rigor y Prevención de complicaciones. Conclusión: Los datos sugieren que es necesario repensar las prácticas con el objetivo de realizar una actuación congruente con los enunciados descriptivos que se ponen en práctica con menos frecuencia.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Musculoskeletal symptoms of hospital nurses: contribution of rehabilitation nurses

Background: Nurses make up the major professional category in the National Health Service, and their work a"ects their musculoskeletal well-being. Objective: To determine the prevalence of musculoskeletal symptoms of nurses and identify their risk factors. Methodology: A quantitative, descriptive, and correlational study, conducted in a Portuguese hospital center, used a non-probabilistic sample by convenience of 260 nurses. A questionnaire was used as data collection instrument, divided into two parts (sociodemographic and professional data/Nordic Musculoskeletal Questionnaire). Results: #e majority of nurses (65.1%) manifests musculoskeletal symptoms, the lumbar spine being the most a"ected body segment. #e female gender, aging, body mass index, time of professional experience, and workload are related to the worsening of symptoms. Conclusion: #e results point out the need to raise awareness of the risk factors among nurses, as well as to promote the adoption of strategies, like workplace gymnastics, to minimize musculoskeletal symptoms.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Orientações concetuais dos enfermeiros especialistas em Enfermagem de Reabilitação em hospitais portugueses

Objective: To identify the most consensual conceptions of nursing, individuals, health and environment among the nurses specialists in rehabilitation nursing. Method: A quantitative, descriptive-exploratory study was carried out in 36 hospital institutions, and 306 specialist nurses were involved in this research. As a tool for data collection, it was performed a self-completion questionnaire. Results: Although there are differences in the five regions of the country, the nursing, individuals, health and environment conceptions that nurses in rehabilitation nursing designate as fully in accordance with their practice are those of Afaf Meleis, Dorothea Orem, Callista Roy and Madeleine Leininger. Conclusion: The congruence observed in the results regarding the different conceptions shows the consistency of the conceptual guidelines of the participants. In this sense, the challenge is to consolidate the support of the professional practice of nurses who are specialists in rehabilitation nursing in the theoretical frameworks whose conceptions are considered fully in accordance with their practice.Objetivo: Identificar las concepciones de enfermería, persona, salud y ambiente más consensuadas entre los enfermeros especialistas en enfermería de rehabilitación. Método: Estudio cuantitativo, descriptivo-exploratorio que se realizó en 36 instituciones hospitalarias, con la participación de 306 enfermeros especialistas. Como instrumento de recogida de datos, se utilizó un cuestionario de auto relleno. Resultados: Aunque existen diferencias en las cinco regiones del país, las concepciones de enfermería, persona, salud y ambiente que los enfermeros especialistas en enfermería de rehabilitación califican como totalmente de acuerdo con su práctica son las de Afaf Meleis, Dorothea Orem, Callista Roy y Madeleine Leininger. Conclusión: La congruencia observada en los resultados con respecto a las diferentes concepciones revela la consistencia de la orientación conceptual de los participantes. En este sentido, el desafío pasa por consolidar la sustentación del ejercicio profesional de los enfermeros especialistas en enfermería de rehabilitación en los referenciales teóricos cuyas concepciones son consideradas como totalmente de acuerdo con su práctica.Objetivo: Identificar as conceções de enfermagem, pessoa, saúde e ambiente mais consensuais entre os enfermeiros especialistas em enfermagem de reabilitação. Método: Estudo quantitativo, descritivo-exploratório, realizado em 36 instituições hospitalares, com a participação de 306 enfermeiros especialistas. Como instrumento de colheita de dados utilizou-se um questionário de autopreenchimento. Resultados: Apesar de existirem diferenças nas cinco regiões do país, as conceções de enfermagem, pessoa, saúde e ambiente que os enfermeiros especialistas em enfermagem de reabilitação qualificam como totalmente de acordo com a sua prática são as de Afaf Meleis, Dorothea Orem, Callista Roy e Madeleine Leininger. Conclusão: A congruência observada nos resultados relativamente às diferentes conceções revela a consistência da orientação concetual dos participantes. Neste sentido, o desafio passa por consolidar a sustentação do exercício profissional dos enfermeiros especialistas em enfermagem de reabilitação nos referenciais teóricos, cujas conceções são consideradas como totalmente de acordo com a sua prática

Sintomas de ansiedade generalizada e satisfação com a vida: O papel mediador do pensamento repetitivo negativo

This study examines the mediating role of repetitive negative thinking in the relationship between generalized anxiety symptoms and life satisfaction. A web survey was administered to 857 participants (365 men) who filled out a sociodemographic questionnaire, the Generalized Anxiety Disorder-7, the Persistent and Intrusive Negative Thoughts Scale, and the Satisfaction with Life Scale. Then, participants were divided into four groups according to levels of symptomatology. The results showed that scores for repetitive negative thinking increased due to the severity of generalized anxiety symptoms. For life satisfaction, individuals without generalized anxiety symptoms scored significantly higher than individuals with generalized anxiety symptoms. Furthermore, repetitive negative thinking mediates and explains over 54% of the relationship between generalized anxiety symptoms and life satisfaction when controlling for age, sex, clinical diagnosis, and current psychiatric medication. Overall, the current findings highlight the central role of repetitive negative thinking in the relationship between generalized anxiety symptoms and life satisfaction and reinforce a transdiagnostic process in the maintenance of anxiety symptomatology and well-being impairment. Este estudo tem como objetivo avaliar o papel mediador do pensamento repetitivo negativo na relação entre os sintomas de ansiedade generalizada e a satisfação com a vida. Um questionário online foi administrado a 857 participantes (365 homens) que preencheram um questionário com informação sociodemográfica, a Perturbação de Ansiedade Generalizada-7, a Escala de Pensamentos Negativos Persistentes e Intrusivos, e a Escala de Satisfação com a Vida. Posteriormente, os participantes foram divididos em quatro grupos de acordo com os níveis de sintomatologia. Os resultados revelaram que os níveis de pensamento repetitivo negativo aumentam em função da severidade dos sintomas da ansiedade generalizada. Indivíduos sem sintomas de ansiedade generalizada pontuaram significativamente mais na satisfação com a vida comparativamente a indivíduos com sintomas de ansiedade generalizada. O pensamento repetitivo negativo mediou e explicou 54% da relação entre os sintomas de ansiedade generalizada e a satisfação com a vida, quando controladas as variáveis idade, sexo, diagnóstico clínico e medicação psiquiátrica atual. Os resultados do presente estudo enfatizam o papel central que o pensamento repetitivo negativo apresenta na relação entre os sintomas de ansiedade generalizada e a satisfação com a vida, e reforça o papel dos processos transdiagnósticos na manutenção dos sintomas de ansiedade e o prejuízo no bem-estar.