Importancia de algunos rasgos geomorfológicos del presente y del pasado de Mendoza y su vinculación con recursos naturales energéticos

Fil: Regairaz, Alberto Carlos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Filosofía y Letra

Rasgos geomorfológicos y evidencias de fenómenos de neotectónica en la Huayquería del este (Mendoza) : primera contribución a su conocimiento

Fil: Regairaz, Alberto Carlos. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Filosofía y Letra

Subcutaneous IgG Replacement Therapy by Push in 32 Patients with Primary Immunodeficiency Diseases in Argentine

Introduction: Regular replacement with immunoglobulin infusions is the mainstay of treatment in the majority of primary immunodeficiencies. Several studies showed that Subcutaneous Immunoglobulin (SCIG) has similar efficacy to Intravenous Immunoglobulin (IVIG) in preventing infections in PID patients. Here we report effectiveness, safety and tolerance of SCIG replacement therapy by push in 32 pediatric and adult patients with humoral PID in Argentina. Results: We describe 32 patients that received SCIG treatment between July 2011 and May 2012. 17 male and 15 female from 2 Immunology Centers; aged from 8 months to 40 years (median: 11 years). 30 patients previously received IVIG treatment. Among them, fifteen received 9 months of SCIG treatment administered by pump. The other 2 patients started the immunoglobulin replacement treatment directly with SCIG by push. The mean dose of SCIG was 133 mg/kg/week (range 100-192). The annual rate of any infection was 1, 2 infection/year/patient for subcutaneous treatment. The frequency of adverse effects was 0.02% with the SCIG. At the end of the study, all patients chose SCIG home-therapy regimen and referred much more comfort with SCIG by push. Conclusion: Self-administered subcutaneous immunoglobulin therapy by push is an effective and safe alternative therapy for patients with PID.Fil: Bezrodnik, Liliana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños ; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Gómez Raccio, Andrea. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños ; ArgentinaFil: Regairaz, Lorena. Provincia de Buenos Aires. Ministerio de Salud. Hospital de Niños “Sor María Ludovica”; ArgentinaFil: Díaz Ballve, Damacia. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños ; ArgentinaFil: Seminario, Gisela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños ; ArgentinaFil: Moreira, Ileana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños ; ArgentinaFil: Giovanni, Daniela Di. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños ; Argentin

Identification and characterization of MUS81 point mutations that abolish interaction with the SLX4 scaffold protein

AbstractMUS81-EME1 is a conserved structure-selective endonuclease with a preference for branched DNA substrates in vitro that correspond to intermediates of DNA repair. Cells lacking MUS81 or EME1 show defects in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICL) resulting in hypersensitivity to agents such as mitomycin C. In metazoans, a proportion of cellular MUS81-EME1 binds the SLX4 scaffold protein, which is itself instrumental for ICL repair. It was previously reported that mutations in SLX4 that abolished interaction with MUS81 affected ICL repair in human cells but not in murine cells. In this study we looked the other way around by pinpointing amino acid residues in MUS81 that when mutated abolish the interaction with SLX4. These mutations fully rescued the mitomycin C hypersensitivity of MUS81 knockout murine cells, but they were unable to rescue the sensitivity of two different human cell lines defective in MUS81. These data support an SLX4-dependent role for MUS81 in the repair, but not the induction of ICL-induced double-strand breaks. This study sheds light on the extent to which MUS81 function in ICL repair requires interaction with SLX4

Geomorphology and paleoecology of the arid diagonal in Southern South America

Por medio de investigaciones geomorfológicas, pedológicas y palinológicas se ha reconstruido la localización, extensión y dinámica de la Diagonal Árida para diferentes fases del Cuaternario Superior. Los resultados se muestran a través de perfiles de los pisos altitudinales geoecológicos, por diagramas de variación, tanto temporal como espacial de diferentes indicadores y parámetros paleoclimáticos, y por bosquejos cartográficos de la extensión de la Diagonal Árida, así como de diferentes regímenes pluviométricos, y de la distribución de los sistemas atmosféricos actuales y del  pasado. Estas nvestigaciones paleoecológicas se han complementado en la Región de Cuyo con estudios de los cambios recientes - siglos XVI al XX - en la dinámica ambiental y las adaptaciones de los grupos humanos, enfocados principalmente al proceso de desertificación. estudios de los cambios recientes - siglos XVI al XX - en la dinámica ambiental y las adaptaciones de los grupos humanos, enfocados principalmente al proceso de desertificación.Position, extent and intensity of the Arid Diagonal at various time slices during the upper Quaternary were reconstructed. Geomorphic, pedologic and palynologic evidences indicate significant shifts of the geoecological belts with regard to altitude and extent. In this paper these are shown as N-S-transects, as elevationjtime graphs of various paleoclimatic indicators and as maps. The latter give an idea of the extent and the moisture conditions of the Arid Diagonal, as well as of the patterns of modern and past atmospheric circulation.Fil: Abraham, Elena Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas. Provincia de Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas. Universidad Nacional de Cuyo. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas; ArgentinaFil: Garleff, K.. No especifíca;Fil: Liebricht, H.. No especifíca;Fil: Regairaz, A. C.. No especifíca;Fil: Schäbitz, Frank. No especifíca;Fil: Squeo, Francisco A.. No especifíca;Fil: Stingl, H.. No especifíca;Fil: Veit, H.. No especifíca;Fil: Villagrán, C.. No especifíca

Geomorphology and paleoecology of the arid diagonal in Southern South America

Por medio de investigaciones geomorfológicas, pedológicas y palinológicas se ha reconstruido la localización, extensión y dinámica de la Diagonal Árida para diferentes fases del Cuaternario Superior. Los resultados se muestran a través de perfiles de los pisos altitudinales geoecológicos, por diagramas de variación, tanto temporal como espacial de diferentes indicadores y parámetros paleoclimáticos, y por bosquejos cartográficos de la extensión de la Diagonal Árida, así como de diferentes regímenes pluviométricos, y de la distribución de los sistemas atmosféricos actuales y del  pasado. Estas nvestigaciones paleoecológicas se han complementado en la Región de Cuyo con estudios de los cambios recientes - siglos XVI al XX - en la dinámica ambiental y las adaptaciones de los grupos humanos, enfocados principalmente al proceso de desertificación. estudios de los cambios recientes - siglos XVI al XX - en la dinámica ambiental y las adaptaciones de los grupos humanos, enfocados principalmente al proceso de desertificación.Position, extent and intensity of the Arid Diagonal at various time slices during the upper Quaternary were reconstructed. Geomorphic, pedologic and palynologic evidences indicate significant shifts of the geoecological belts with regard to altitude and extent. In this paper these are shown as N-S-transects, as elevationjtime graphs of various paleoclimatic indicators and as maps. The latter give an idea of the extent and the moisture conditions of the Arid Diagonal, as well as of the patterns of modern and past atmospheric circulation.Fil: Abraham, Elena Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas. Provincia de Mendoza. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas. Universidad Nacional de Cuyo. Instituto Argentino de Investigaciones de las Zonas Áridas; ArgentinaFil: Garleff, K.. No especifíca;Fil: Liebricht, H.. No especifíca;Fil: Regairaz, A. C.. No especifíca;Fil: Schäbitz, Frank. No especifíca;Fil: Squeo, Francisco A.. No especifíca;Fil: Stingl, H.. No especifíca;Fil: Veit, H.. No especifíca;Fil: Villagrán, C.. No especifíca

Inmunodeficiencia común variable: manifestaciones clínicas iniciales

La inmunodeficiencia común variable (IDCV) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por hipogammaglobulinemia de comienzo tardío, que se manifiesta principalmente con infecciones recurrentes. Objetivo: describir las manifestaciones clínicas iniciales de pacientes con IDCV diagnosticados en el Hospital de Niños Sor Maria Ludovica entre 1981 y 2019. Diecinueve pacientes fueron incluidos. Todos los pacientes tenían historia de infecciones recurrentes, siendo las más frecuentemente observadas la neumonía (74%) y la otitis media (42%). Se documentó diarrea crónica en 9 pacientes (47%), con malabsorción asociada en 6 de ellos. El 32% de los pacientes presentó desnutrición severa y uno de ellos metaplasia gástrica. Un paciente presentó esplenomegalia y otro síndrome de Evans. Bronquiectasias fueron observadas en el 42% de los pacientes al diagnóstico. Conocer las manifestaciones clínicas iniciales de la IDCV es fundamental para el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno.Common variable immunodeficiency (CVID) is a primary immunodeficiency characterized by late onset hypogammaglobulinemia, that can manifest as recurrent infections, autoimmunity, digestive disorders and granulomatous disease. Objectives: to describe the initial clinical findings of patients with CVID diagnosed at Hospital de NiñosSorMariaLudovica, between 1981 and 2019. 19 patients were included, 14 were male (74%). All Patients Had a history of recurrent infections, most frequently pneumonia (74%) and acute otitis media (42%). 9 patients suffered from chronic diarrhea (47%), with associated malabsorption in 6 of them. Thirty-two presented with severe malnutrition and 1 patient with gastric metaplasia. One Patient Had Splenomegaly and 1 had Evans´ syndrome. Bronchiectasis were found in 42% of patients at the time of diagnosis. Early suspicion of CVID from pediatricians is essential in order to arrive at a proper diagnosis

Evaluación inmunológica en niños con bacteriemia

Primer evento de bacteriemia puede ser la manifestación clínica de ciertas inmunodeficiencias primarias (IDPs), aunque también puede ocurrir en niños sanos. Actualmente no existe consenso en cuanto a la necesidad de realizar una valoración inmunológica en todos los niños que cursen su primer evento de bacteriemia.Facultad de Ciencias Médica

Slx8 removes Pli1-dependent protein-SUMO conjugates including SUMOylated Topoisomerase I to promote genome stability

Peer reviewedPublisher PD

EGFRvIII deletion mutations in pediatric high-grade glioma and response to targeted therapy in pediatric glioma cell lines

Purpose: The epidermal growth factor receptor (EGFR) is amplified and overexpressed in adult glioblastoma, with response to targeted inhibition dependent on the underlying biology of the disease. EGFR has thus far been considered to play a less important role in pediatric glioma, although extensive data are lacking. We have sought to clarify the role of EGFR in pediatric high-grade glioma (HGG). Experimental Design: We retrospectively studied a total of 90 archival pediatric HGG specimens for EGFR protein overexpression, gene amplification, and mutation and assessed the in vitro sensitivity of pediatric glioma cell line models to the small-molecule EGFR inhibitor erlotinib. Results: Amplification was detected in 11% of cases, with corresponding overexpression of the receptor. No kinase or extracellular domain mutations were observed; however, 6 of 35 (17%) cases harbored the EGFRvIII deletion, including two anaplastic oligodendrogliomas and a gliosarcoma overexpressing EGFRvIII in the absence of gene amplification and coexpressing platelet-derived growth factor receptor α. Pediatric glioblastoma cells transduced with wild-type or deletion mutant EGFRvIII were not rendered more sensitive to erlotinib despite expressing wild-type PTEN. Phosphorylated receptor tyrosine kinase profiling showed a specific activation of platelet-derived growth factor receptor α/β in EGFRvIII-transduced pediatric glioblastoma cells, and targeted coinhibition with erlotinib and imatinib leads to enhanced efficacy in this model. Conclusions: These data identify an elevated frequency of EGFR gene amplification and EGFRvIII mutation in pediatric HGG than previously recognized and show the likely necessity of targeting multiple genetic alterations in the tumors of these children.Cancer Research UK grants C1178/A10294, C309/A2187, and C309/A8274; Oak Foundation (L. Marshall); La Fondation de France (N. Gaspar); and Breakthrough Breast Cancer (J.S. Reis-Filho). We acknowledge NHS funding to the National Institute for Health Research Biomedical Research Centre