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    Genetic parameters for Photobacterium damselae subsp. piscicida resistance, immunological markers and body weight in gilthead seabream (Sparus aurata)

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    A challenge test for Photobacterium damselae subsp. piscicida (Phdp) resistance was carried out in two juvenile populations of gilthead seabream (Sparus aurata L.): F2_ATL and F0_MED. At 250 days post-hatching (dph), a fish plasma sample was collected to measure humoral immune markers (peroxidase activity, bactericidal activity, and IgM immunoglobulin levels), and at 272 dph fish were weighed and inoculated with bacteria Phdp. From that time onwards, surviving fish were recorded for nine days, and days to death was registered. Heritabilities for body weight and Phdp survival were moderate, although for days to death the heritability was low. Regarding humoral immune markers, for peroxidase activity it was moderate, and for IgM levels and for bactericidal activity it was low. Genetic correlations for body weight with Phdp survival and days to death were high and positive, while with peroxidase activity and IgM levels they tended to be positive, although these estimates were not accurate. Regarding genetic correlations between Phdp survival and humoral immune markers, they were very high, positive with peroxidase activity, and negative with IgM levels and bactericidal activity. Some humoral immune markers, particularly peroxidase activity, along with performance traits such as body weight and absence of deformities, are proposed to be included in a selective breeding program to raise fish that are capable of coping with diseasesVersión del editor2,04

    Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1o enfermedad de Steinert

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    Antecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Material y métodos: Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. Recomendaciones: Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. Conclusión: La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares
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