Conocimientos sobre Síndrome de X Frágil de los maestros de audición y lenguaje y los logopedas de la Región de Murcia

El síndrome de X Frágil (SXF) es la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda de origen genético después del síndrome de Down. Se produce por una mutación en el gen FMR1 en el brazo largo del cromosoma X. Su fenotipo es muy variado, presentando rasgos físicos característicos, junto con problemas de conducta, relacionados con hiperactividad y ansiedad social. Un área habitualmente afectada durante el desarrollo del niño es el lenguaje, en todas sus dimensiones, mostrándose rasgos propios en cada una de ellas. Por ello, estos niños siempre son atendidos por logopedas y maestros de audición y lenguaje, en los que sería deseable un amplio conocimiento de las características del síndrome. En este trabajo se analiza si los profesionales del lenguaje poseen esos conocimientos. Para ello se diseñó un instrumento para recabar información sobre formación y experiencia con SXF y evaluar el conocimiento del profesional en algunas de sus características más habituales. El instrumento lo cumplimentaron, voluntariamente vía online, 35 maestros de audición y lenguaje y 49 logopedas. Se compararon los resultados de ambos grupos profesionales en función de variables como experiencia previa con el SXF o formación sobre él. Ambos grupos de profesionales presentan carencias importantes en sus conocimientos sobre esas características del SXF, no encontrándose diferencias significativas entre maestros y logopedas. Además, se constata que la formación recibida mejora el conocimiento sobre el SXFFragile X syndrome is the principal hereditary cause of intellectual disability and the second genetic cause after Down syndrome. It is caused by a mutation in the FMR1 gene found in the long arm of the X chromosome. Its phenotype is very varied, presenting characteristic physical aspect and behavioral problems related to hyperactivity and social anxiety. An area usually affected during the child’s development is language, in all its dimensions, showing its own characteristics in each of them. Therefore, these children are always cared for by speech therapists and hearing and language teachers, in whom extensive knowledge of the characteristics of the syndrome would be disposable., This study analyzes whether language professionals have this knowledge. In order to do this, an instrument was designed to collect information on training and experience with SXF and assess the professional’s knowledge of some of its most common characteristics. The instrument was completed, voluntarily online, by 35 hearing and language teachers and 49 speech therapists. The results obtained of both professional groups were compared according to variables such as previous experience with SXF or training in it. Both groups of professionals present important concerns in their knowledge about these characteristics of the SXF, we did not find specific differences between teachers and speech therapists. In addition, it is verified that the training received improves knowledge about the SX

Relación entre el tamaño de deleción y afectación del lenguaje en síndrome de Phelan-McDermid: revisión sistemática

Background and aims: The Phelan-McDermid syndrome is a rare disease with an unknown prevalence produced by a neurodevelopmental disorder which causes the loss in the function of the SHANK3 gene, entailing a great variety of clinic symptoms, mostly linguistic alterations, and even been absent in a large number of subjects. The following revision consisted in a systematic review, whose main objective focused on assessing the existence of a correlation between the size of the 22q13 deletion, and the development or affectation of the language in subjects between 0 and 55 years old, suffering from the Phelan-McDermid syndrome. Method: for the completion of the following paper, research was conducted on the matter of fact in articles published on PubMed, Medline, Cochrane Plus, Psycinfo and Google Scholar, between 2010 and March 2020. Finally, this systematic revision was conducted with the content of the complete text of 8 articles. Results: the results indicated the existence, on a significant scale, of a correlation between the size of the 22q13 deletion and language the absence or disruption in patients with the Phelan-McDermid syndrome. Conclusions: not with standing, it is required from further research on the topic to determine and understand such correlation in-depth.Antecedentes y objetivo: el Síndrome Phelan-McDermid es una enfermedad rara con prevalencia desconocida, provocada por un desorden del neurodesarrollo que genera la pérdida de la función del gen SHANK3, ocasionando una gran variedad de síntomas clínicos, sobre todo alteraciones lingüísticas, incluso pudiendo estar ausente en una gran cantidad de sujetos. Este trabajo consistió en una revisión sistemática, cuyo objetivo se centró en valorar la existencia de una correlación entre el tamaño de la deleción 22q13 y el desarrollo o afectación del lenguaje en sujetos entre 0 y 55 años con Síndrome Phelan-McDermid. Método: para realizar el presente trabajo, se realizó una búsqueda en PubMed, Medline, Cochrane Plus, PsycInfo y Google Académico de artículos publicados sobre el tema en cuestión, entre los años 2010 y marzo del 2020. Finalmente, esta revisión sistemática se realizó con el contenido de 8 artículos a texto completo. Resultados: los resultados indicaron la existencia, de forma significativa, de la correlación entre el tamaño de la deleción 22q13 y la ausencia o alteración del lenguaje en pacientes con Síndrome Phelan-McDermid. Conclusiones: no obstante, se precisa de investigaciones futuras sobre el tema, para determinar y conocer en profundidad dicha relación

Coordination between Early Childhood Intervention professionals and early chilhood schools in Castellón

Lledó Bastán-Ibáñez – Universidad Internacional de la Rioja - 0000-0002-8453-5218Mónica Gutiérrez Ortega – Universidad Internacional de la Rioja - 0000-0002-1536-4240Dolores-María Peñalver-García – Universidad Internacional de la Rioja - 0000-0002-9872-1484Recepción: 04.04.2022 | Aceptado: 18.02.2022Correspondencia a través de ORCID: Dolores María Peñalver García - 0000-0002-9872-1484La coordinación de los docentes con los profesionales de Atención Temprana facilita la inclusión del niño para desarrollar al máximo todas sus áreas del desarrollo y al mismo tiempo mejora la calidad de vida familiar. El objetivo de este trabajo es identificar si existe coordinación entre los docentes de educación infantil y los profesionales de Atención Temprana en la provincia de Castellón (Comunidad Valenciana). Para ello se ha utilizado un cuestionario creado a partir de otros dos con las modificaciones oportunas y validado por un juicio de expertos. Se obtuvo una muestra de 33 maestros y 22 profesionales de Atención Temprana. Los resultados indicaron sobre la necesidad de mejorar la coordinación entre ambos agentes y de una mayor información y formación de los docentes. Una buena organización al inicio del curso escolar, una comunicación constante, una formación continua y visitas integradas en el aula por parte del profesional de Atención Temprana permitirá que la intervención con el niño y su familia sea óptima.Abstract: The coordination of teachers with Early Intervention professionals facilitates the inclusion of the child in order to fully develop all their areas of development and at the same time improves the quality of family life. The objective of this work is to identify if there is coordination between early childhood education teachers and early childhood intervention professionals in the province of Castellón (Valencian Community). For this, a questionnaire created from two others with the appropriate modifications and validated by expert judgment has been used. A sample of 33 teachers and 22 Early Childhood Intervention professionals was obtained. The results indicated the need to improve coordination between both agents and more information and training for teachers. A good organization at the beginning of the school year, constant communication, continuous training, and integrated visits in the classroom by the early intervention professional will allow the intervention with the child and her family to be optimal

Hacia un diagnóstico diferencial temprano en el trastorno del espectro autista y el síndrome de X frágil. Una revisión sistemática

Introduction. Nearly 60% of those diagnosed with fragile X syndrome show comorbidity with autism. Thus, there are similarities and differences between both conditions that lead to very different clinical manifestations. However, an early differential diagnosis may help professionals to detect deficits and enhance strengths to apply the best suitable intervention. The purpose of this scoping review was to provide a comprehensive overview of the relation and the differences between autism and fragile X syndrome to orientate diagnosis and intervention. Materials and methods. The research for articles was carried out in PsycInfo, Medline, SCOPUS and Web of Science, including scientific articles published from 2010 to 2020 and children aged 0-6 years. The scoping review followed the PRISMA-ScR criteria. Results. 22 studies were selected. Results were reviewed in terms of structural and morphological changes and cognitive, communicative, social-emotional and sensory-motor skills. Conclusions. Different growing cerebral patterns are observed in both conditions. Besides, there are early signs from the different developmental areas studied that show comorbidity or allow early differentiation. However, attentional function or repetitive mannerisms, among others, need further research.Introducción. Aproximadamente el 60% de las personas con síndrome de X frágil también reciben un diagnóstico de trastorno del espectro autista. Entre estos trastornos existen tantas semejanzas como diferencias, que provocan cuadros clínicos distintos, por lo que es importante el diagnóstico diferencial temprano, de cara a conocer los déficits y fortalezas de cada niño y ajustar el tipo de intervención lo mejor posible. El presente estudio tiene como objetivo realizar una aproximación al conocimiento de la relación y las diferencias de ambas condiciones, y contribuir al diagnóstico diferencial y la posterior intervención. Materiales y métodos. Siguiendo el protocolo PRISMA-ScR, se realizaron búsquedas en las bases de datos de PsycInfo, Medline, SCOPUS y Web of Science, incluyendo los artículos científicos empíricos centrados en la etapa de los 0 a los 6 años desde 2010 a 2020. Resultados. Se seleccionaron 22 estudios en los que se trata el desarrollo inicial de estos dos trastornos y su confluencia. Los resultados se reagruparon en función de cambios morfológico-estructurales, y de las áreas cognitivas, comunicativas, socioemocionales y sensoriomotoras. Conclusiones. A nivel morfológico-estructural, parecen existir ciertos patrones de crecimiento cerebral diferenciadores entre estos trastornos. Asimismo, existen ciertas señales de alarma en las distintas áreas del desarrollo que son indicativas de comorbilidad o permiten la discriminación entre patologías, y existe cierto debate en torno a algunas de ellas, como el nivel atencional o los manierismos repetitivos

Competencias asociadas a la Atención a la diversidad y la inclusión: perspectiva del profesorado de Educación Infantil

Inclusive education should promote the existence of a variety of learning opportunities that facilitate the child's participation in activities with adults and peers and the necessary supports for all of this to occur. In this process, teachers have a strategic role in promoting practices that promote attention to diversity. Therefore, the skills they present at the didactic, organizational, communicative and integrative levels will be key to favor and not limit learning and participation in the classroom. Similarly, collaboration with early intervention services will be essential to support the student in a comprehensive manner. The study presented here has been carried out by knowing the perception of 68 teachers in Spain through the application of an ad hoc questionnaire. The results obtained highlight that the role of the teacher in nursery schools is fundamental, in addition to the development of various competencies that help to detect warning signs in the child, to intervene adequately with their students in a personalized way and to prioritize coordination with the CDIAT and its professionals, to offer more security and empowerment to the teacher in their educational work.La educación inclusiva debe promover la existencia de una variedad de oportunidades de aprendizaje que faciliten la participación del menor en actividades con los adultos y los compañeros y de los apoyos necesarios para que todo ello se produzca. En este proceso, los profesores tienen una función estratégica en la promoción de prácticas que promuevan la atención a la diversidad. Por tanto, las competencias que presenten a nivel didáctico, organizativo, comunicativo e integrativo serán clave para favorecer y no limitar el aprendizaje y la participación en el aula. Del mismo modo, la colaboración con los servicios de Atención Temprana será fundamental para apoyar al alumno de forma integral. El estudio que se presenta se ha llevado a cabo conociendo la percepción de 68 profesores de España a través de la aplicación de un cuestionario adhoc. En los resultados obtenidos destacan que el papel del docente en las escuelas infantiles es fundamental, además de que desarrolle variadas competencias que le ayuden a detectar signos de alarma en el menor, a intervenir adecuadamente a su alumnado de manera personalizada y siendo prioritaria la coordinación con el CDIAT y sus profesionales, para ofrecer más seguridad y empoderamiento al docente en su labor educativa

Mortalidad por nodavirus en mero (Epinephelus marginatus L., 1758) de la Reserva Marina de Cabo de Palos e Islas Hormigas, Murcia

Nodaviruses affect a large number of fish species, wild and farmed. In the wild it has been isolated in various species, but it had never been associated with clinical processes on the coast of Murcia. In autumn 2017, several specimens of groupers (Epinephelus marginatus and E. costae) were detected in the Cabo de Palos Reserve with clinical symptoms compatible with nodavirus. The infection by nodavirus was confirmed by real time RT-PCR and its subsequent genotyping (RGNNV type). This finding constitutes the first regional evidence of clinical infection by nodavirus in wild fish, with the added relevance that the affected specie, the grouper, is the emblematic specie of the Cabo de Palos Marine Reserve.Los nodavirus afectan a gran número de especies de peces, silvestres y cultivadas. En silvestres se ha aislado en diversas especies, pero nunca se había asociado con procesos clínicos en el litoral de Murcia. En otoño de 2017, se detectaron diversos ejemplares de meros (Epinephelus marginatus y E. costae) en la Reserva de Cabo de Palos con sintomatología clínica compatible con nodavirus. La infección por nodavirus fue confirmada mediante RT-PCR en tiempo real y su posterior genotipado (tipo RGNNV). Este hallazgo constituye la primera evidencia regional de infección clínica por nodavirus en peces silvestres, con la relevancia añadida de que la especie afectada es la especie emblemática de la Reserva Marina de Cabo de Palos, el mero

Justificación de las excepciones al Reglamento (CE) 1967/2006 en lo referente a luz de malla, así como de la distancia a costa y profundidad marina mínima para la pesca del chanquete en la Región de Murcia.

Transparent goby fishing is an artisanal, traditional and sustainable fishery with a high economic impact for the small gear sector of the Region of Murcia. The morphological and ecological characteristics of the target species require the use of fishing gear and slaughter maneuvers not permitted in Regulation 1967/2006. For this reason, the European Commission was asked for certain exceptions for this fishery and a Management Plan was implemented. After 3 periods of exception and after 11 years of application of the Management Plan for the transparent goby fishery in the Region of Murcia, the present work demonstrates and justifies, based on the scientific data obtained in the monitoring plan, the need to the exception to Regulation (EC) 1967/2006 in relation to mesh size as well as distance to coast and minimum sea depth.La pesca del chanquete es una pesquería artesanal, tradicional y sostenible con un elevado impacto económico para el sector de artes menores de la Región de Murcia. Las características morfológicas y ecológicas de la especie objetivo exigen el uso de un arte de pesca y unas maniobras de faenado no permitidas en el Reglamento 1967/2006. Por tal motivo, se solicitó a la Comisión Europea determinadas excepciones para esta pesquería en lo referente a luz de malla, así como de la distancia a costa y profundidad marina mínima, implementándose un Plan de Gestión. Después de 3 periodos de excepción y tras 11 años de aplicación del Plan de Gestión de la pesca del chanquete en la Región de Murcia, el presente trabajo demuestra y justifica, en base a los datos científicos obtenidos en el plan de monitorización, la necesidad de la excepción al Reglamento (CE) 1967/2006 en lo referente a luz de malla, así como de la distancia a costa y profundidad marina mínima

CA 15-3 prognostic biomarker in SARS-CoV-2 pneumonia.

The severity of lung involvement is the main prognostic factor in severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection. Carbohydrate antigen 15-3 (CA 15-3), a marker of lung damage and fibrosis, could help predict the prognosis of SARS-CoV-2 pneumonia. This was a retrospective and observational study. CA 15-3 was analyzed in the blood samples of patients consecutively admitted for SARS-CoV-2 pneumonia and whose blood samples were available in the biobank. Other prognostic markers were also measured (interleukin 6 [IL6], C-reactive protein [CRP], D-dimer, troponin T, and NT-ProBNP). The occurrence of in-hospital complications was registered, including death, the need for medical intensive care, and oxygen therapy at discharge. In this study, 539 patients were recruited (54.9% men, mean age: 59.6 ± 16.4 years). At admission, the mean concentrations of CA 15-3 was 20.5 ± 15.8 U/mL, and the concentration was correlated with male sex, older age, and other severity markers of coronavirus disease of 2019 (COVID-19) (IL6, CRP, D-dimer, troponine T, and NT-ProBNP). CA 15-3 levels were higher in patients who died (n = 56, 10.4%) (35.33 ± 30.45 vs. 18.8 ± 12.11, p < 0.001), who required intensive medical support (n = 78, 14.4%; 31.17 ± 27.83 vs. 18.68 ± 11.83; p < 0.001), and who were discharged with supplemental oxygen (n = 64, 13.3%; 22.65 ± 14.41 vs. 18.2 ± 11.7; p = 0.011). Elevated CA 15-3 levels (above 34.5 U/mL) were a strong predictor of a complicated in-hospital course, in terms of a higher risk of death (adjusted odds ratio [OR] 3.74, 95% confidence interval [CI]: 1.22-11.9, p = 0.022) and need for intensive care (adjusted OR 4.56, 95% CI: 1.37-15.8) after adjusting for all other risk factors. The degree of lung damage and fibrosis evaluated in terms of CA 15-3 concentrations may allow early identification of the increased risk of complications in patients with SARS-CoV-2 pneumonia.S

Docencia orientada a la profesión: análisis de los informes de empleabilidad de la Universidad Politécnica de Cartagena (UPCT)

[SPA] Este trabajo recoge el análisis de los informes de empleabilidad de egresados de la Universidad Politécnica de Cartagena durante el periodo 2010 a 2012. Los egresados consultados se han dividido por grupos, que van desde los recién titulados hasta los que finalizaron 5 años atrás. El análisis se centra en las diez competencias transversales más demandadas por el mercado laboral. De los resultados obtenidos se ha evidenciado que cada competencia está asociada a un nivel de responsabilidad y cualificación diferente dentro de una empresa y estos niveles van cambiando con el tiempo, por lo que no todas las competencias son igualmente necesarias en cada uno de los niveles de la vida profesional. Igualmente se hace patente la necesidad de un acercamiento posterior del egresado a la universidad, en forma de másteres, doctorados o cursos de especialización, para actualizar conocimientos y adquirir competencias acorde a los requerimientos cambiantes de su profesión.[ENG] This work presents an employability analysis of the graduates from the Universidad Politécnica de Cartagena, during the period 2010-2012. Graduates have been divided into groups, ranging from recent graduates to those having graduated years ago. The analysis focuses on the ten most transferable skills demanded by the market. From the results, it has been shown that each skill is associated with a level of responsibility different in each company, and these levels change over time, so not all skills are equally necessary in each of the levels professional life. Furthermore, it becomes necessary an approach over the years of the graduate to the university. This approach in terms of a master, PhD or specialization courses to update skills and to acquire knowledge according to the changing requirements of their profession