Varón de 50 años, VIH positivo, con trombopenia y rectorragias

Se trata de un varón de 50 años, VIH no controlado, que ingresó en el hospital por un shock séptico de origen respiratorio. Además presentaba episodios repetidos de rectorragias sin objetivar causa pese a pruebas diagnósticas dirigidas, así como trombopenia persistente. Se realizaron pruebas endoscópicas invasivas sin encontrar la causa, así como pruebas de imagen abdominal (TAC y aortografía) que no mostraron alteraciones. Ante una PCR para CMV positiva en sangre se administró tratamiento con foscarnet, persistiendo las rectorragias y la trombopenia. Ante la persistencia de las rectorragias, se valoró intervención quirúrgica, que se desestimó dado el alto riesgo quirúrgico. El caso se presenta en el foro de las sesiones clinicopatológicas del Hospital Universitario Son Espases.This is a case of a 50-year-old VIH positive male with no medical monitoring, who was admitted to the hospital with septic shock due to an underlying respiratory cause. He also presented repeated rectal bleedings of unknown origin and thrombopenia. Upper and lower endoscopies, abdominal CAT scans and aortography were all negative. Treatment with foscarnet was started after a CMV positive serum -PCR with no improvement. Surgery was not considered, given the high surgical risk. The case is discussed in the context of a clinicopathological general session at Son Espases Universitary Hospital

Comparative EST transcript profiling of peach fruits under different post-harvest conditions reveals candidate genes associated with peach fruit quality

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Cold storage is used to inhibit peach fruit ripening during shipment to distant markets. However, this cold storage can negatively affect the quality of the fruit when it is ripened, resulting in disorders such as wooliness, browning or leathering. In order to understand the individual and combined biological effects that factors such as cold storage and ripening have on the fruit and fruit quality, we have taken a comparative EST transcript profiling approach to identify genes that are differentially expressed in response to these factors.</p> <p>Results</p> <p>We sequenced 50,625 Expressed Sequence Tags (ESTs) from peach mesocarp <it>(Prunus persica </it>O'Henry variety) stored at four different postharvest conditions. A total of 10,830 Unigenes (4,169 contigs and 6,661 singletons) were formed by assembling these ESTs. Additionally, a collection of 614 full-length and 1,109 putative full-length cDNA clones within flanking loxP recombination sites was created.</p> <p>Statistically analyzing the EST population, we have identified genes that are differentially expressed during ripening, in response to cold storage or the combined effects of cold storage and ripening. Pair-wise comparisons revealed 197 contigs with at least one significant difference in transcript abundance between at least two conditions. Gene expression profile analyses revealed that the contigs may be classified into 13 different clusters of gene expression patterns. These clusters include groups of contigs that increase or decrease transcript abundance during ripening, in response to cold or ripening plus cold.</p> <p>Conclusion</p> <p>These analyses have enabled us to statistically identify novel genes and gene clusters that are differentially expressed in response to post-harvest factors such as long-term cold storage, ripening or a combination of these two factors. These differentially expressed genes reveal the complex biological processes that are associated with these factors, as well as a large number of putative gene families that may participate differentially in these processes. In particular, these analyzes suggest that woolly fruits lack the increased boost of metabolic processes necessary for ripening. Additionally, these results suggest that the mitochondria and plastids play a major role in these processes. The EST sequences and full-length cDNA clones developed in this work, combined with the large population of differentially expressed genes may serve as useful tools and markers that will enable the scientific community to better define the molecular processes that affect fruit quality in response to post-harvest conditions and the organelles that participate in these processes.</p

JUICE: a data management system that facilitates the analysis of large volumes of information in an EST project workflow

BACKGROUND: Expressed sequence tag (EST) analyses provide a rapid and economical means to identify candidate genes that may be involved in a particular biological process. These ESTs are useful in many Functional Genomics studies. However, the large quantity and complexity of the data generated during an EST sequencing project can make the analysis of this information a daunting task. RESULTS: In an attempt to make this task friendlier, we have developed JUICE, an open source data management system (Apache + PHP + MySQL on Linux), which enables the user to easily upload, organize, visualize and search the different types of data generated in an EST project pipeline. In contrast to other systems, the JUICE data management system allows a branched pipeline to be established, modified and expanded, during the course of an EST project. The web interfaces and tools in JUICE enable the users to visualize the information in a graphical, user-friendly manner. The user may browse or search for sequences and/or sequence information within all the branches of the pipeline. The user can search using terms associated with the sequence name, annotation or other characteristics stored in JUICE and associated with sequences or sequence groups. Groups of sequences can be created by the user, stored in a clipboard and/or downloaded for further analyses. Different user profiles restrict the access of each user depending upon their role in the project. The user may have access exclusively to visualize sequence information, access to annotate sequences and sequence information, or administrative access. CONCLUSION: JUICE is an open source data management system that has been developed to aid users in organizing and analyzing the large amount of data generated in an EST Project workflow. JUICE has been used in one of the first functional genomics projects in Chile, entitled "Functional Genomics in nectarines: Platform to potentiate the competitiveness of Chile in fruit exportation". However, due to its ability to organize and visualize data from external pipelines, JUICE is a flexible data management system that should be useful for other EST/Genome projects. The JUICE data management system is released under the Open Source GNU Lesser General Public License (LGPL). JUICE may be downloaded from or

Epigenetic activation of a cryptic TBC1D16 transcript enhances melanoma progression by targeting EGFR

Metastasis is respoMetastasis is responsible for most cancer-related deaths, and, among common tumor types, melanoma is one with great potential to metastasize. Here we study the contribution of epigenetic changes to the dissemination process by analyzing the changes that occur at the DNA methylation level between primary cancer cells and metastases. We found a hypomethylation event that reactivates a cryptic transcript of the Rab GTPase activating protein TBC1D16 (TBC1D16-47 kDa; referred to hereafter as TBC1D16-47KD) to be a characteristic feature of the metastatic cascade. This short isoform of TBC1D16 exacerbates melanoma growth and metastasis both in vitro and in vivo. By combining immunoprecipitation and mass spectrometry, we identified RAB5C as a new TBC1D16 target and showed that it regulates EGFR in melanoma cells. We also found that epigenetic reactivation of TBC1D16-47KD is associated with poor clinical outcome in melanoma, while conferring greater sensitivity to BRAF and MEK inhibitors

Guía de saúde infantil : actividades preventivas e de promoción da saúde en pediatría de atención primaria

Se trata de una guía de salud infantil dirigida a los profesionales que trabajan en el ámbito de la asistencia sanitaria a los niños y adolescentes en atención primaria del Sistema Público de Salud de Galicia.Trátase dunha guía de saúde infantil dirixida aos profesionais que traballan no ámbito da asistencia sanitaria aos nenos e adolescentes na atención primaria do Sistema Público de Saúde de Galicia

Identificación de la regulación transcripcional de genes involucrados en la respuesta al frío y/o maduración en frutos de Prumus persica

Tesis (Doctor en Biotecnología)Desde el punto de vista agroindustrial chileno, el durazno es un cultivo económicamente importante. Chile está situado entre los principales exportadores de fruta fresca al hemisferio norte. El traslado de los frutos desde nuestro país hasta el consumidor final dura alrededor de 20 días, periodo en el que la calidad del fruto se ve alterada. Por esto los productores y exportadores han debido enfocarse en la búsqueda de diferentes metodologías para conservar en mejor estado los frutos durante su postcosecha. Con el objeto de estudiar las redes de regulación que están involucradas en la respuesta del durazno a los tratamientos de postcosecha, se realizaron análisis comparativos de la abundancia de estos obtenidos a partir de duraznos bajo dos condiciones: maduración y almacenamiento en frío, además de la combinación de estas. Estos análisis revelaron 13 clústeres de genes que se ca-expresan bajo diferentes condiciones de post cosecha y que posiblemente pueden ser ca-regulados. Estos clusters de genes ca-expresados incluyen genes que presentan inducción/represión en frutos maduros, inducción/represión durante el almacenamiento en frío, inducción/represión en frutos harinosos. Para estudiar la asociación entre los factores de transcripción y sus putativos genes blancos durante la post cosecha, se realizó la caracterización de genes ca-expresados mediante la búsqueda de elementos en cis en la región regulatoria. Se identificaron 23 factores de transcripción en P. persica, que presentan expresión diferencial en los cuatro estados analizados. Mediante análisis bioinformático de las secuencias encontradas ria arriba de los genes ca-expresados, se encontró que existen cuatro familias de factores de transcripción involucrados en la respuesta al frío y maduración en el fruto del durazno, tales como CBF, Wrky, bHLH y NAC

Valoración de parámetros relacionados con la ansiedad en primeras visitas y revisiones realizadas en clínica universitaria

La ansiedad dental puede considerarse un fenómeno universal con una alta prevalencia a nivel mundial. Esta ansiedad y el dolor dental son las principales causas de urgencias médicas en la consulta odontológica, por lo que su prevención supone una parte esencial para la seguridad del paciente y la calidad general de la atención que este recibe. El objetivo principal del estudio es valorar los niveles de ansiedad y la evolución de los valores de tensión arterial (TA) y frecuencia cardiaca (FC) de un grupo de pacientes durante la primera visita odontológica y las revisiones rutinarias. Además, se describe y compara la evolución de la TA y la FC en pacientes normo e hipertensos controlados, y el posible efecto del sexo y edad del paciente sobre estos parámetros. Se llevó a cabo un estudio observacional analítico prospectivo sobre pacientes que acudieron para realizar primeras visitas y revisiones a la Clínica Universitaria de la Universidad Europea de Madrid entre octubre 2020 y febrero 2021. Los pacientes que cumplieron los criterios de inclusión rellenaron el Test de Corah y fueron sometidos a 4 mediciones diferentes de TA y FC. Se realizaron 48 primeras visitas; el 35,42% eran hombres y el 64,58% mujeres, con una edad de 44,79 ± 16,49 años. La puntuación del test de Corah tiende a ser superior en los pacientes hipertensos en pacientes de primera visita, y la edad es significativamente mayor en hipertensos. En el conjunto de pacientes de primeras visitas, la TAS y el pulso variaron a lo largo del procedimiento, siendo inferiores al final. No se observó esta diferencia en cuanto a la TAD. Se analizaron 32 revisiones, 17 fueron hombres (53,13%) y 15 mujeres (46,88%), con una edad media de 46,78años (DE±16,91 años). La puntuación del test de Corah fue similar en los pacientes hipertensos y normotensos, no encontrándose diferencias estadísticamente significativas. En el conjunto de pacientes sometidos a revisiones sólo se observó diferencia en la evolución del pulso, pero no en la TA. La alteración de los niveles de TA y FC en pacientes hipertensos controlados es relevante a nivel clínico en primeras visitas y no en revisiones. El nivel de ansiedad es superior cuando el paciente no conoce al clínicoSin financiaciónNo data 2020UE