A crowdsourcing database for the copy‑number variation of the Spanish population

The online version contains supplementary material available at https:// doi. org/ 10. 1186/ s40246‑ 023‑ 00466‑8. Additional file 1: Table S1. List and annotation of protein coding genes affected by at least one CNV in SPACNACS samples processed with Gridss pipeline. Additional file 2: Table S2. List of genes involved in drug pharmacokinet‑ ics and/or drug responseBackground Despite being a very common type of genetic variation, the distribution of copy-number variations (CNVs) in the population is still poorly understood. The knowledge of the genetic variability, especially at the level of the local population, is a critical factor for distinguishing pathogenic from non-pathogenic variation in the discovery of new disease variants.Results Here, we present the SPAnish Copy Number Alterations Collaborative Server (SPACNACS), which currently contains copy number variation profiles obtained from more than 400 genomes and exomes of unrelated Spanish individuals. By means of a collaborative crowdsourcing effort whole genome and whole exome sequencing data, produced by local genomic projects and for other purposes, is continuously collected. Once checked both, the Spanish ancestry and the lack of kinship with other individuals in the SPACNACS, the CNVs are inferred for these sequences and they are used to populate the database. A web interface allows querying the database with different filters that include ICD10 upper categories. This allows discarding samples from the disease under study and obtaining pseudo-control CNV profiles from the local population. We also show here additional studies on the local impact of CNVs in some phenotypes and on pharmacogenomic variants. SPACNACS can be accessed at: .Conclusion SPACNACS facilitates disease gene discovery by providing detailed information of the local variability of the population and exemplifies how to reuse genomic data produced for other purposes to build a local reference database.Ministry of Science and Innovation, Spain (MICINN) Spanish GovernmentInstituto de Salud Carlos IIIEuropean CommissionEuropean Regional Development Fund (ERDF, "A way to make Europe")PID2020-117979RB-I00 IMP/00019 IMP/00009 PI20/0130

Estudi de les unitats fraseològiques de la tercera esfera des d'una perspectiva diacrònica

Fins ara, les unitats fraseològiques havien estat tradicionalment estudiades en sincronia o, a tot estirar, tenint en consideració un punt concret en el passat. Amb aquest estudi, pretenem fer una anàlisi diacrònica —de l’evolució— d’algunes UFs que considerem especialment representatives, com ho són les de la tercera esfera, que, segons Corpas, són els enunciats fraseològics. Iniciarem l’article amb una breu descripció del concepte d’unitat fraseològica i, posteriorment, ens centrarem en les unitats que conformen la tercera esfera. Tractarem amb més profunditat la definició, l’origen i el tipus d’unitats que s’apleguen sota aquest terme. A continuació, analitzarem amb més aprofundiment un parell d’exemples representatius, com són una oronella no fa estiu i fer orelles sordes. Aquests exemples ens permetran observar les característiques generals del processos de fraseologització i canvi fraseològic

Study of the phraseological units belonging to the ‘third sphere’ from a diachronic perspective

Fins ara, les unitats fraseològiques havien estat tradicionalment estudiades en sincronia o, a tot estirar, tenint en consideració un punt concret en el passat. Amb aquest estudi, pretenem fer una anàlisi diacrònica —de l’evolució— d’algunes UFs que considerem especialment representatives, com ho són les de la tercera esfera, que, segons Corpas, són els enunciats fraseològics. Iniciarem l’article amb una breu descripció del concepte d’unitat fraseològica i, posteriorment, ens centrarem en les unitats que conformen la tercera esfera. Tractarem amb més profunditat la definició, l’origen i el tipus d’unitats que s’apleguen sota aquest terme. A continuació, analitzarem amb més aprofundiment un parell d’exemples representatius, com són una oronella no fa estiu i fer orelles sordes. Aquests exemples ens permetran observar les característiques generals del processos de fraseologització i canvi fraseològic.Phraseological units have traditionally been studied from a synchronic perspective or, at the utmost, focusing on a certain period of time in the past. In this paper we aim to carry out a diachronic analysis of the most representative phraseological units, those belonging to what Corpas defines as the Third Sphere, that is, phraseological sentences. Firstly, we will briefly describe the concept of phraseological unit and, subsequently, we will focus on those belonging. We will firstly deal with the definition, the origin and the types of units gathered together under this term. Secondly, we will focus on two representative examples: una oronella no fa estiu (literally, ‘one swallow does not make a summer)’ and fer orelles sordes (‘to turn a deaf ear’). These examples will allow us to analyse the main features of phraseologization and phraseological change processes.Aquest treball s’inscriu en la matriu dels projectes d’investigació, dirigits pel Prof. Josep Martines (Universitat d’Alacant, Institu d’Estudis Catalans), Gramàtica del Català Antic (finançat pel MICINN [Ref.: FFI2009-13065/FILO]), «Constitució d’un Corpus per a la Gramàtica del Català Antic» (fiançat per l’Institut d’Estudis Catalans [IVITRA-IEC/PT2008-MARTINES01]), «Gramàtica del Català Modern» (1601-1834) (finançat pel MINECO, Ref. FFI2012-37103). D’altra banda, també al si dels projectes Digicotracam (Programa PROMETEO de la Generalitat Valenciana per a Grups d’Investigació en I+D d’Excel·lència [Ref.: PROMETEO-2009-042], aquest és un projecte cofinançat pel FEDER de la UE), i el Grup d’Investigació en Tecnologia Educativa en Història de la Cultura, Diacronia lingüística i Traducció (finançat pel Vicerectorat de Tecnologia i Innovació Educativa de la UA [Ref. GITE-09009-UA]). Tots quests projectes se situen en la matriu de l’Institut Superior d’Investigació Cooperativa IVITRA [ISIC-IVITRA] de la Generalitat Valenciana (ISIC/012/042)

Textbook Outcome en Cirugía Hepatobiliopancreática

“Textbook Outcome” (TO) es una medida compuesta que combina los resultados quirúrgicos más deseables en forma de un único indicador. Un TO se logra cuando se cumplen todos los resultados deseables después de la cirugía, lo que representa el tratamiento perfecto o "resultado de libro”. Según los resultados internacionales, la obtención de TO en cirugía hepatobiliopancreática (HBP) oscila de forma amplia entre un 15% y un 70% en función del tipo de cirugía y el diagnóstico del paciente. El objetivo de este estudio es valorar el cumplimiento de TO en una unidad de cirugía HBP en un hospital terciario español y comparar los resultados con los obtenidos de forma internacional. Métodos: Estudio observacional retrospectivo, en el que se incluyeron todos los pacientes intervenidos de forma consecutiva en la unidad de cirugía hepatobiliopancreática durante el periodo de tiempo comprendido entre enero de 2017 y diciembre de 2021. Se define el cumplimiento de TO en aquel paciente que cumple todos los siguientes criterios: No presenta complicaciones mayores según la clasificación de Clavien-Dindo (IIIA), no mortalidad a los 90 días, no reingreso a los 90 días y no estancia postoperatoria prolongada (superior al percentil 75 de la muestra.) Resultados: En total se incluyeron 371 pacientes (mediana de edad: 65 años, (62,5% hombres y 37,5% mujeres). La morbilidad (complicaciones mayores o grado IIIA) fue del 24,8%; la mortalidad fue del 5,4%; la mediana de estancia postoperatoria fue de 4 días y el porcentaje de reingresos fue del 18,6%. El TO lo cumplieron el 59.3% de los pacientes. Se compara el grupo de pacientes que cumple TO con el grupo que no lo cumple, obteniendo una diferencia significativa dependiendo del tipo de intervención y de la vía de abordaje. Hubo diferencias significativas en el cumplimiento de TO entre pacientes con resecciones mayores (hepatectomía mayor 46,8%, pancreatectomía mayor 53,5%) frente a resecciones menores (hepatectomía menor 69,7%, pancreatectomía menor 50%). También se observan diferencias significativas en la obtención de TO en función de la vía de abordaje (obtienen TO el 56,5% de los pacientes sometidos a cirugía abierta y el 82,5% de los pacientes intervenidos por vía laparoscópica) Conclusión: Nuestra serie obtiene unos resultados de TO (59.3%) similares a las publicados internacionalmente. El TO consiste en una herramienta de gestión muy interesante para evaluar los resultados postoperatorios.“Textbook Outcome” (TO) is a composite measure that combines the most desirable surgical outcomes as a single indicator. TO is achieved when all desirable outcomes are met after surgery, representing the perfect hospitalization or “textbook Outcome” According to international results, the achievement of TO in hepatobiliopancreatic surgery (HBP) ranges widely between 15% and 70% depending on the type of surgery and the patient's diagnosis. The aim of this study is to assess compliance with TO in a HBP surgery unit in a Spanish tertiary hospital and to compare the results with those obtained internationally. Methods: Retrospective observational study which includes all patients consecutively operated in the HPB surgery unit during the period from January 2017 to December 2021. TO compliance was defined as a patient who met all the following criteria: no major complications according to the Clavien-Dindo classification (IIIA), no mortality at 90 days, no readmission at 90 days and no prolonged postoperative stay (above the 75th percentile of the sample.). Results: A total of 371 patients were included (median age: 65 years, (62.5% men and 37.5% women). Morbidity (major complications or grade IIIA) was 24.8%; mortality was 5.4%; median postoperative stay was 4 days and the percentage of readmissions was 18.6%. The TO was met by 59.3% of the patients. We compared the group of patients who complied with TO with the group who did not, obtaining a significant difference depending on the type of intervention and the approach. There were significant differences in TO compliance between patients with major resections (major hepatectomy 46,8% major pancreatectomy 53,5%) versus minor resections (minor hepatectomy 69,6%, minor pancreatectomy 50%). Significant differences were also observed in the achievement of TO depending on the approach (56.5% of patients with open surgery and 82.5% of patients with laparoscopic surgery obtained TO). Conclusion: Our series obtained TO results (59.3%) similar to those published internationally. TO is a very interesting management tool to evaluate postoperative results

Diseño de una lámpara portátil recargable con posibilidad de adaptarse a diferentes superficies y entornos

Treball Final de Grau en Enginyeria en Disseny Industrial i Desenvolupament de Productes. Codi: DI1048. Curs acadèmic: 2020/2021El objeto principal de este proyecto es el diseño de un modelo de lámpara portátil recargable que cumpla con una serie de especificaciones básicas que ayuden a mejorar los modelos actuales y disponibles en el mercado. Se busca la evolución de su autonomía, de sus características estéticas y de las funciones básicas con el fin de alcanzar un modelo final donde queden reflejados aspectos como la variedad de usos, es decir, la versatilidad y cómo es capaz de adaptarse a diferentes entornos y ámbitos. Con esta meta ya definida, se quiere dar con una solución sostenible a la vez que atractiva que marque una clara diferencia con los modelos ya existentes. Si bien es cierto que presentan formas y funciones diferentes dependiendo del ámbito para el que han sido pensados, la gran mayoría resultan estáticos y se han diseñado para cubrir una determinada necesidad que limita considerablemente los campos de aplicación del mismo y no se ha planteado que ese mismo dispositivo pueda utilizarse en distintas situaciones, de modo que este será el motivo principal de desarrollo del proyecto. Dentro de estas innovaciones funcionales, se busca introducir aquellas especialmente relacionadas con el ahorro energético permitiendo utilizar el elemento de manera segura y económica, con la finalidad de crear un modelo que incorpore las alternativas eléctricas y tecnológicas más adecuadas y eficientes. El proyecto no se dirige a un público específico. Al contrario, pretende cubrir las necesidades que se le presentan a cualquier usuario en su día a día, siendo de vital importancia el cumplimiento de dichas funciones básicas mientras que se siguen una serie de pautas para mejorar algunas de las características ya presentes en productos similares e integrar otras nuevas. Todo ello sin perder de vista aspectos como la estética y la comodidad del usuario, considerando los principios ergonómicos que facilitan su uso. Algunos de los requisitos que se deberán cumplir son: la altura a la que se dispone el foco puede ajustarse, la lámpara ofrece posibilidad de plegarse, la lámpara es recargable y funciona sin necesidad de estar conectada a la red eléctrica, por lo que deberá ser ligera y fácil de transportar. Además, el producto se adaptará a distintas superficies, deberá ofrecer distintas opciones de uso y se integrarán los dispositivos necesarios para obtener una propuesta de diseño tecnológicamente eficiente. La finalidad de este proyecto es, por consiguiente, la elaboración de una lámpara portátil recargable capaz de adaptarse a las diferentes necesidades cotidianas de los usuarios, presentando un diseño estético y atractivo a la vez que funcional y práctico

Description of the first larval instar of Broscus crassimargo Wollaston, 1865 (Carabidae: Broscini) and notes about the presence of the species in the mesovoid shallow substratum of La Gomera (Canary Islands, Spain)

The first larval instar of the ground beetle Broscus crassimargoWollaston, 1865 endemic to La Gomera (Canary Islands, Spain) is described. This is the first comprehensive study of the primary chaetotaxy of the three tagmata ever carried out in larvae of Broscini, being also accompanied by a detailed iconography. The implications of the results of this chaetotaxy analysis are discussed in relation to the possible origin of Broscini within Carabidae. Comments on the ecological determinants for its remarkable presence in the mesovoid shallow substratum are given, analysing the differences between La Gomera and other Canary islands where samplings in the same subterranean habitat have been carried out

Implementación OpenWrt del protocolo de comunicaciones W2LAN

Partiendo del modelo SDL (Specification and Description Language) del protocolo de comunicaciones W2LAN se pretende obtener una implementación para OpenWrt. Dicha versión deberá ejecutarse en plataforma inalámbrica, en concreto sobre tarjetas Wi-FiEscuela Técnica superior de Ingeniería Agronómic

Chronotopes and stereotypes in advertising fiction. An analysis of the identification of the receptor with the advertising story

En el relato publicitario hay dos componentes principales con los que el receptor se identifica. Son el cronotopo y los personajes estereotipados. El objetivo del presente trabajo es analizar cómo estas dos categorías narrativas imponen límites en el proceso de decodificación por parte de la audiencia. Para ello, desarrollamos un análisis de contenido de 612 anuncios televisivos (2009-2013). Los resultados nos muestran que escenarios y relaciones representados ofrecen al receptor esperanzas de una vida mejor; ofrecen un mundo de ficción que permite a los individuos identificarse con el sueño de experiencias que mejoran sus condiciones actuales. Aunque estas nuevas experiencias solo son posibles mediante el consumo de los objetos publicitados.In the advertising story there are two main components to the receiver is identified. They are the chronotope and stereotypical characters. The aim of this paper is to analyze how these narrative categories impose limits on the advertising text audience’s decoding. For this purpose we develop a content analysis of 612 television adverts (2009-2013). The research results show that the relations and scenes represented offer the receiver hopes of a better life; they offer a fiction world that allows individuals to identify with the dream of experiences that improve their current conditions. However, these new experiences are only possible through the use of advertised objects

Detección e identificación visual de caracteres en productos industriales

En este proyecto se trata de realizar la detección y posterior identificación de caracteres poco contrastados o deteriorados existentes en productos industriales. Para ello se hará uso de los conocimientos adquiridos en la asignatura de Sistemas de percepción, tomando un caso particular de estudio. En primer lugar se hará un proceso de detección de la posición de los caracteres en el producto, pudiendo ser estos de diferente forma y tamaño y con la característica de que estén poco contrastados. Posteriormente, una vez detectados se procederá a identificarlos