Cardiac autonomic modulation in healthy subjects with a family history of chronic kidney disease

INTRODUCTION: The positive family history of chronic kidney disease (FH+) is a risk factor for the appearance and development of this disease. Thus, it is important to assess traits that may be related to familial predisposition to chronic kidney disease. OBJECTIVE: To evaluate the autonomic modulation by heart rate variability in individuals with FH+. METHODS: We studied 9 health subjects with FH+ and 22 health subjects with negative family history for chronic kidney disease (FH-) matched for age (27 ± 6 vs. 26 ± 4 anos; p = 0.39, respectively). Heart rate was measured continuously by the Polar S810i® for 10 minutes of rest in the supine position. The heart rate variability was evaluated by the time domain, mean of NN intervals (MNN), standard deviation of the NN intervals (SDNN), root mean squared differences of successive NN intervals (RMSSD) and percentage of NN intervals with a difference of duration greater than 50 ms (pNN50) and the fields of low frequency (LF), high frequency (HF) and ratio low/ high (LF/HF). Laboratory biochemical tests were performed after fasting for 12 hours. Results are expressed as mean ± standard deviation, adopting as significant p < 0.05. RESULTS: The groups FH+ and FH-were similar in serum creatinine (p = 0.98), estimated glomerular filtration rate (p = 0.49) and heart rate (p = 0.68). The groups FH+ and FH- showed no significant differences in relation to indices of heart rate variability MNN; SDNN; RMSSD; pNN50; Total power; LF; HF and LF/HF ration, respectively. CONCLUSION: These findings suggest that the cardiac autonomic modulation is preserved in health subjects with HF+.INTRODUÇÃO: O histórico familiar positivo para a doença renal crônica (HF+) é um fator de risco para o surgimento e desenvolvimento dessa doença. Desta forma, é importante avaliar traços que possam estar correlacionados à predisposição familiar para a doença renal crônica. OBJETIVO: Avaliar a modulação autonômica, pela variabilidade da frequência cardíaca, de indivíduos com HF+. MÉTODOS: Foram avaliados nove indivíduos saudáveis com HF+ e 22 indivíduos saudáveis com histórico familiar negativo para doença renal crônica (Grupo HF-), pareados por idade (27 ± 6 vs. 26 ± 4 anos; p = 0,39, respectivamente). A frequência cardíaca foi medida continuamente pelo cardiofrequencímetro Polar S810i® durante 10 minutos de repouso na posição supina. A Variabilidade da Frequência Cardíaca (VFC) foi avaliada pelos índices do domínio do tempo, média dos intervalos RR (MNN), desvio padrão dos intervalos RR (SDNN), raiz média quadrática das diferenças de intervalos RR sucessivos (RMSSD) e percentual de intervalos RR com diferença de duração maior que 50 ms (pNN50), e pelos domínios de baixa frequência (BF), alta frequência (AF) e razão baixa/alta (BF/AF). Os exames laboratoriais foram realizados após jejum de 12 horas. Os resultados são expressos como média ± desvio padrão, adotando como significativo p < 0,05. RESULTADOS: Os grupos HF+ e HFforam semelhantes em relação à estimativa da taxa de filtração glomerular (p = 0,49) e frequência cardíaca (p = 0,68). Os grupos HF+ e HF- não apresentaram diferenças significativas em relação aos índices da variabilidade da frequência cardíaca MNN; SDNN, RMSSD, pNN50, Potência total; BF; AF u.n e razão BF/AF. CONCLUSÃO: A modulação autonômica cardíaca está preservada em indivíduos saudáveis com HF+

Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializado

A doença de Parkinson (DP) é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por notável variabilidade fenotípica. Evidências apontam que as manifestações de sinais clínicos de DP podem ser diferencialmente modificadas por fatores genéticos, como mutações nos genes LRRK2 e GBA. Nesse sentido, o esclarecimento das correlações genótipo-fenótipo na DP tem implicações importantes na previsão do prognóstico e podem contribuir para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas específicas. Investigar a prevalência de mutações de genes em pacientes com Doença de Parkinson de Início Precoce (DPIP). Trata-se de um estudo transversal, descritivo, sobre a análise genética de pacientes com DPIP atendidos em um Ambulatório de Distúrbios do Movimento, no município de Teresina-PI. A coleta de dados foi realizada a partir do recrutamento aleatório, a amostra foi por conveniência. Houve aplicação de um formulário semiestruturado, e o material genético coletado foi enviado para análise no Laboratório de Pesquisa Invitae Brasil. 25 pacientes participaram da pesquisa, principalmente do sexo masculino, vivendo em áreas urbanas, com idade entre 56 e 60 anos e casados. A dose média equivalente de levodopa na amostra coletada foi de 768,9, com um desvio de ± 491,8. As manifestações não motoras mais frequentes foram: distúrbios do sono, ansiedade, hiposmia e depressão. Entre os pacientes coletados, 06 foram geneticamente positivos, com genes específicos encontrados: DNAJC6, ATP13A2, ATP7B, PRKN, TH, VPS13C, LRRK2, DCTN1 e GBA ou GBAP1. Os genes discutidos no trabalho apresentam modificações nas proteínas sintetizadas para que possam causar, no nível intracelular, ganho ou perda de função. A partir dessa interação entre fatores intrínsecos e extrínsecos, a genômica de pacientes com DP de início precoce induz mais doença e pior qualidade de vida

Influência da hereditariedade para hipertensão arterial na hipotensão pós-exercício

Verificar o comportamento cardiovascular de homens normotensos com histórico familiar positivo para hipertensão arterial proveniente da mãe e de homens normotensos com histórico familiar proveniente do pai após uma sessão de exercício aeróbio. Foram selecionados 35 homens adultos divididos nos grupos: HF+mãe (somente mãe com hipertensão arterial, n=14) e HF+pai (somente pai com hipertensão arterial, n=21). Os participantes foram submetidos ao exercício aeróbio, em cicloergômetro (Kikos®), por 50 minutos, em intensidade de 50 a 70% da frequência cardíaca de reserva (sessão exercício) e a uma sessão controle. As variáveis pressão arterial média (FinometerPro®) e fluxo sanguíneo do antebraço (Pletismografia de Oclusão Venosa-Hokanson®) foram registradas continuamente durante 10 minutos pré e 30 minutos pós cada sessão. A resistência vascular do antebraço foi calculada pela divisão da pressão arterial média pelo fluxo sanguíneo do antebraço. Foi considerado p≤0,05 como diferença significativa. No grupo HF+mãe a pressão arterial média e a resistência vascular do antebraço não modificaram significativamente no momento pós em relação ao momento pré-exercício. Diferentemente, no grupo HF+pai a pressão arterial média e resistência vascular do antebraço reduziram significativamente na recuperação do exercício. Na sessão controle essas variáveis aumentaram significativamente no pós em relação ao pré, em ambos os grupos. O exercício físico não provocou modificações no sistema cardiovascular de homens normotensos, com histórico familiar positivo para hipertensão proveniente da mãe. Enquanto aqueles com histórico familiar positivo para hipertensão proveniente do pai apresentaram hipotensão pós-exercício, comportamento parcialmente justificado pela diminuição da resistência vascular do antebraço.To verify the cardiovascular response of normotensive men with positive family history of arterial hypertension from the mother and of normotensive men with positive family history of arterial hypertension from the father after an aerobic exercise session. Were selected 35 adult men divided into groups: HF+mother (only mother with arterial hypertension, n = 14) and HF+father (only father with arterial hypertension, n = 21). The participants underwent aerobic exercise, on a cycle ergometer (Kikos®), for 50 minutes, at intensity of 50 to 70% of the reserve heart rate (exercise session) and a control session. The variables mean arterial pressure (FinometerPro®) and forearm blood flow (Venous Occlusion Plethysmography-Hokanson®) were continuously recorded for 10 minutes before and 30 minutes after each session. The forearm vascular resistance was calculated by dividing the mean arterial pressure by the forearm blood flow. Was considered significant p≤0.05. In the HF+mother group, mean arterial pressure and forearm vascular resistance did not change significantly in the post-moment compared to the pre-exercise moment. In contrast, in the HF+father group, mean arterial pressure and forearm vascular resistance significantly reduced in recovery from exercise. In the control session, these variables increased significantly in the post compared to the pre, in both groups. Physical exercise did not cause changes in the cardiovascular system of normotensive men, with a positive family history of hypertension from the mother. While those with a positive family history of hypertension from their father presented post-exercise hypotension, behavior partially justified by the decrease in vascular resistance in the forearm

Alterações musculares e esqueléticas cervicais em mulheres disfônicas

Termo clínico, a disfonia envolve a todas as transformações e dificuldades durante a emissão vocal, as quais resultam no impedimento da produção normal da voz. Pacientes como esse problema, podem apresentar desequilíbrio da musculatura crâniocervical e laríngea e lesão orgânica subjacente. A disfonia resulta em modificações fonatórias, limitando atividades diárias relacionadas ao uso da voz, impactando na vida social e na qualidade de vida do indivíduo. Este estudo teve como objetivo analisar alterações musculares e esqueléticas cervicais em mulheres com disfonia, conforme identificado na literatura científica sobre o tema. Para isso, realizou-se uma revisão integrativa de literatura, selecionando estudos nas bases de dados Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde (Lilacs) e Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (Medline). A partir da análise qualitativa dos resultados, concluiu-se que dor intensa na região posterior do pescoço e na laringe se manifestam em mulheres disfônicas. Contribuem para isso a função prejudicada da articulação cervical e alterações da amplitude de movimento cervical. Com isso, compreende-se que o abuso vocal e o mau uso da voz como fatores mais comuns para a disfonia

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear un derstanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5–7 vast areas of the tropics remain understudied.8–11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world’s most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepre sented in biodiversity databases.13–15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may elim inate pieces of the Amazon’s biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological com munities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple or ganism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region’s vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most ne glected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lostinfo:eu-repo/semantics/publishedVersio

Pervasive gaps in Amazonian ecological research

Biodiversity loss is one of the main challenges of our time,1,2 and attempts to address it require a clear understanding of how ecological communities respond to environmental change across time and space.3,4 While the increasing availability of global databases on ecological communities has advanced our knowledge of biodiversity sensitivity to environmental changes,5,6,7 vast areas of the tropics remain understudied.8,9,10,11 In the American tropics, Amazonia stands out as the world's most diverse rainforest and the primary source of Neotropical biodiversity,12 but it remains among the least known forests in America and is often underrepresented in biodiversity databases.13,14,15 To worsen this situation, human-induced modifications16,17 may eliminate pieces of the Amazon's biodiversity puzzle before we can use them to understand how ecological communities are responding. To increase generalization and applicability of biodiversity knowledge,18,19 it is thus crucial to reduce biases in ecological research, particularly in regions projected to face the most pronounced environmental changes. We integrate ecological community metadata of 7,694 sampling sites for multiple organism groups in a machine learning model framework to map the research probability across the Brazilian Amazonia, while identifying the region's vulnerability to environmental change. 15%–18% of the most neglected areas in ecological research are expected to experience severe climate or land use changes by 2050. This means that unless we take immediate action, we will not be able to establish their current status, much less monitor how it is changing and what is being lost