Ontological model for data processing organization in information and communication networks

The functioning of modern information and communication networks is impossible without data processing. With the emergence of new network services, the amount of information that needs to be processed increases, while the requirements to the data processing quality become more and more stringent. Therefore, the problem of designing and maintaining a scalable data processing system with a flexible quality of service management is becoming more and more important for a network operator. Such data processing systems have a complex internal structure with many interrelated parameters, which makes them difficult to analyze, manage, and expand. This study proposes to use an ontological model to store, represent, and manipulate the information in the operator’s data processing system. The ontological model allows to structure and systematize the data of an information processing system, and transparently reflects the relationships between the parameters of the system to simplify its analysis and scaling. The proposed ontology of a data processing system consists of three related subsystems. The paper describes the proposed ontological model and additionally analyzes the sources of information that needs to be processed in the information and communication network

СИЛОВАЯ ЭЛЕКТРОНИКА В УСТРОЙСТВАХ НЕРАЗРУШАЮЩЕГО КОНТРОЛЯ. ГЕНЕРАТОРЫ РАДИОИМПУЛЬСОВ БОЛЬШОЙ ПИКОВОЙ МОЩНОСТИ

The paper presents the results of the development of radio packet generator high power supply for STI - electromagnetic acoustic transducers noncontact ultrasonic defectoscopes. It is shown that by increasing the capacity of generators increases the sensitivity of detection of internal defects in metal products to the level of the traditional contact defectoscopes and thicknessmeters.В статье приведены результаты разработки генераторов пакетных радиоимпульсов большой мощности для питания электромагнитно – акустический преобразователей бесконтактных ультразвуковых дефектоскопов. Показано, что за счет увеличения мощности генераторов повышается чувствительность обнаружения внутренних дефектов в металлоизделиях до уровня традиционных контактных дефектоскопов и толщиномеров.У статті приведені результати розробки генераторів пакетних радіоімпульсів великої потужності для живлення електромагнітно – акустичний перетворювачів безконтактних ультразвукових дефектоскопів. Показано, що за рахунок збільшення потужності генераторів підвищується чутливість виявлення внутрішніх дефектів в металовиробах до рівня традиційних контактних дефектоскопів і товщиномірів

Euclidean Gibbs states of interacting quantum anharmonic oscillators

A rigorous description of the equilibrium thermodynamic properties of an infinite system of interacting $\nu$-dimensional quantum anharmonic oscillators is given. The oscillators are indexed by the elements of a countable set $\mathbb{L}\subset \mathbb{R}^d$, possibly irregular; the anharmonic potentials vary from site to site. The description is based on the representation of the Gibbs states in terms of path measures -- the so called Euclidean Gibbs measures. It is proven that: (a) the set of such measures $\mathcal{G}^{\rm t}$ is non-void and compact; (b) every $\mu \in \mathcal{G}^{\rm t}$ obeys an exponential integrability estimate, the same for the whole set $\mathcal{G}^{\rm t}$; (c) every $\mu \in \mathcal{G}^{\rm t}$ has a Lebowitz-Presutti type support; (d) $\mathcal{G}^{\rm t}$ is a singleton at high temperatures. In the case of attractive interaction and $\nu=1$ we prove that $|\mathcal{G}^{\rm t}|>1$ at low temperatures. The uniqueness of Gibbs measures due to quantum effects and at a nonzero external field are also proven in this case. Thereby, a qualitative theory of phase transitions and quantum effects, which interprets most important experimental data known for the corresponding physical objects, is developed. The mathematical result of the paper is a complete description of the set $\mathcal{G}^{\rm t}$, which refines and extends the results known for models of this type.Comment: 60 page

Pathogenic variants in the DEAH-box RNA helicase DHX37 are a frequent cause of 46,XY gonadal dysgenesis and 46,XY testicular regression syndrome

PURPOSE: XY individuals with disorders/differences of sex development (DSD) are characterized by reduced androgenization caused, in some children, by gonadal dysgenesis or testis regression during fetal development. The genetic etiology for most patients with 46,XY gonadal dysgenesis and for all patients with testicular regression syndrome (TRS) is unknown. METHODS: We performed exome and/or Sanger sequencing in 145 individuals with 46,XY DSD of unknown etiology including gonadal dysgenesis and TRS. RESULTS: Thirteen children carried heterozygous missense pathogenic variants involving the RNA helicase DHX37, which is essential for ribosome biogenesis. Enrichment of rare/novel DHX37 missense variants in 46,XY DSD is highly significant compared with controls (P value = 5.8 × 10-10). Five variants are de novo (P value = 1.5 × 10-5). Twelve variants are clustered in two highly conserved functional domains and were specifically associated with gonadal dysgenesis and TRS. Consistent with a role in early testis development, DHX37 is expressed specifically in somatic cells of the developing human and mouse testis. CONCLUSION: DHX37 pathogenic variants are a new cause of an autosomal dominant form of 46,XY DSD, including gonadal dysgenesis and TRS, showing that these conditions are part of a clinical spectrum. This raises the possibility that some forms of DSD may be a ribosomopathy

Gonadectomy in conditions affecting sex development: a registry-based cohort study

Objectives To determine trends in clinical practice for individuals with DSD requiring gonadectomy. Design Retrospective cohort study. Methods Information regarding age at gonadectomy according to diagnosis; reported sex; time of presentation to specialist centre; and location of centre from cases reported to the International DSD Registry and who were over 16 years old in January 2019. Results Data regarding gonadectomy were available in 668 (88%) individuals from 44 centres. Of these, 248 (37%) (median age (range) 24 (17, 75) years) were male and 420 (63%) (median age (range) 26 (16, 86) years) were female. Gonadectomy was reported from 36 centres in 351/668 cases (53%). Females were more likely to undergo gonadectomy (n = 311, P < 0.0001). The indication for gonadectomy was reported in 268 (76%). The most common indication was mitigation of tumour risk in 172 (64%). Variations in the practice of gonadectomy were observed; of the 351 cases from 36 centres, 17 (5%) at 9 centres had undergone gonadectomy before their first presentation to the specialist centre. Median age at gonadectomy of cases from high-income countries and low-/middle-income countries (LMIC) was 13.0 years (0.1, 68) years and 16.5 years (1, 28), respectively (P < 0.0001) with the likelihood of long-term retention of gonads being higher in LMIC countries. Conclusions The likelihood of gonadectomy depends on the underlying diagnosis, sex of rearing and the geographical setting. Clinical benchmarks, which can be studied across all forms of DSD will allow a better understanding of the variation in the practice of gonadectomy

Подход к хранению «больших данных» с эффективным доступом в многоуровневом хранилище

The paper discusses the approach of distributed data storage in multi-tier repositories, taking into account the interdependence of IT infrastructure and location of business objects, as well as the importance and reliability of data over time. The task of placing blocks of data in multi-tier repositories is formulated so that the average access time to them is minimal. A method for solving this problem using a genetic algorithm, the effectiveness of which is confirmed by the results of mathematical modeling is proposed

Fuzzy logic usage for the data processing in the Internet of Things networks

An overloaded Internet of Things (IoT) network needs data processing mechanisms to analyze the state of the system from the input parameters. There is not enough simple and statistical data analysis methods when operating with a large volume of data. The paper deals with the approach to big data analyses that use of fuzzy logic and fuzzy knowledge base for big data processing. The mathematical methods that allow to obtain efficiently the required solution in conditions of high performance requirements are considered. The proposed approach is quite complex on computational costs in training but it allows further to use not complex algorithms for big data processing. This is very important for Internet of Things systems

Vitamin D - deficiency states: some aspects of influence to the course and outcome of pregnancy = Витамин D – дефицитное состояние: некоторые аспекты влияния на течение и исход беременности

Manasova G. S., Zelinsky A. A., Kazarenko O. N., Globa C. C. Vitamin D - deficiency states: some aspects of influence to the course and outcome of pregnancy = Витамин D – дефицитное состояние: некоторые аспекты влияния на течение и исход беременности. Journal of Education, Health and Sport. 2015;5(7):507-520. ISSN 2391-8306. DOI 10.5281/zenodo.21538 http://ojs.ukw.edu.pl/index.php/johs/article/view/2015%3B5%287%29%3A507-520 https://pbn.nauka.gov.pl/works/595839 http://dx.doi.org/10.5281/zenodo.21538 Formerly Journal of Health Sciences. ISSN 1429-9623 / 2300-665X. Archives 2011–2014 http://journal.rsw.edu.pl/index.php/JHS/issue/archive   Deklaracja. Specyfika i zawartość merytoryczna czasopisma nie ulega zmianie. Zgodnie z informacją MNiSW z dnia 2 czerwca 2014 r., że w roku 2014 nie będzie przeprowadzana ocena czasopism naukowych; czasopismo o zmienionym tytule otrzymuje tyle samo punktów co na wykazie czasopism naukowych z dnia 31 grudnia 2014 r. The journal has had 5 points in Ministry of Science and Higher Education of Poland parametric evaluation. Part B item 1089. (31.12.2014). © The Author (s) 2015; This article is published with open access at Licensee Open Journal Systems of Kazimierz Wielki University in Bydgoszcz, Poland and Radom University in Radom, Poland Open Access. This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Noncommercial License which permits any noncommercial use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original author(s) and source are credited. This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/) which permits unrestricted, non commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited. This is an open access article licensed under the terms of the Creative Commons Attribution Non Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/) which permits unrestricted, non commercial use, distribution and reproduction in any medium, provided the work is properly cited. The authors declare that there is no conflict of interests regarding the publication of this paper. Received: 20.06.2015. Revised 15.07.2015. Accepted: 25.07.2015.   VITAMIN D - DEFICIENCY STATES: SOME ASPECTS OF INFLUENCE TO THE COURSE AND OUTCOME OF PREGNANCY ВИТАМИН D – ДЕФИЦИТНОЕ СОСТОЯНИЕ: НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ВЛИЯНИЯ НА ТЕЧЕНИЕ И ИСХОД БЕРЕМЕННОСТИ   G. S. Manasova, A. A. Zelinsky, O. N. Kazarenko, C. C. Globa Г. С. Манасова, А. А. Зелинский, О. Н. Казаренко, С. С. Глоба   Odessa National medical university, Odessa, Ukraine; Communal Health Protection Institution “Maternity Hospital N 5”, Odessa, Ukraine Одесский национальный медицинский университет, г. Одесса, Украина; КУ «Родильный дом № 5», г. Одесса, Украина             Summary. The article presents a review of literature on vitamin D-deficiency during pregnancy: preeclampsia, intrauterine growth retardation. Some aspects of vitamin D impact to a pregnant woman immune system, realization of intrauterine infection in the form of early neonatal sepsis; and the development of somatic pathology in children born from mothers with vitamin D-deficient status are discussed. Keywords: vitamin D- deficiency, pregnancy.   Реферат. В статье представлен обзор литературы по проблемам витамин D-дефицитного статуса во время беременности: преэклампсии беременных, задержки внутриутробного развития плода. Представлены отдельные аспекты влияния витамина D на состояние иммунной системы беременной, на реализацию внутриутробного инфицирования в виде раннего неонатального сепсиса, а также развитие соматической патологии у детей, рожденных от матерей с витаминD-дефицитным статусом. Ключевые слова: витамин D- дефицит, беременность

Автоімунний моногенний цукровий діабет у дітей. Діагностика, клініка, лікування

Background. Autoimmune monogenic diabetes (AMD) is a disease that causes a mutation in one gene that determines the development of a specific autoimmune reaction with the development of diabetes mellitus (DM) at an early age. In addition to DM, such patients have frequent severe infections, autoimmune hematological disorders (autoimmune cytopenia, lympho­proliferative diseases), gastroente­rological diseases (autoimmune enteropathy, diar­rhea, celiac disease, hepatosplenomegaly), endocrinopathies (autoimmune thyroid disease etc.), which causes the high and early mortality of patients in the absence of specific treatment. The aim. To conduct a genetic testing in children with DM type 1 and other severe autoimmune pathology and to assess the clinical course of the disease in the case of a genetically confirmed AMD. Matherials and methods. We selected patients (n = 11) for the AMD genetic testing who were diagnosed with DM type 1 at an early age (from 1 month to 12 years old), and who additionally had at least one more serious autoimmune disease. Genetic diagnostics was done using a tNGS of neonatal DM or AMD panels including AIRE, CTLA4, FOXP3, IL2RA, ITCH, JAK1, LRBA, SIRT1, STAT1, STAT3, STAT5B and TNFAIP3 genes. Results and discussion. The article presents three fatal clinical cases in children with DM, for whom genetic diagnostics confirmed the diagnosis of AMD. In the first child with a hemizygous mutation FOXP3 c.1040G> A, p.R347H type 1 DM was combined with severe respiratory failure, perhaps due to Guillain — Barré syndrome with respiratory muscle paralysis due to acute autoimmune polyradiculoneuropathy. The second child with AIRE p.Cys311fs/p.Arg257Ter had all the classic signs of APS-1. Patient 3 had classic signs of a mutation in the LRBA gene, namely DM type 1 and autoimmune enteropathy, but the lack of timely AMD genetic diagnosis did not allow to prescribe the appropriate treatment with specific monoclonal antibodies or hematopoietic stem cell transplantation, which could significantly improve the course of the disease and prevent mortality. Conclusions. The need for genetic testing for AMD should be considered in patients with early childhood manifestations of diabetes, especially when combined with other severe autoimmune diseases. Early genetic diagnosis will contribute to timely targeted treatment, preserving the patient’s life, and substantiating medical and genetic counseling for other members of his family.Аутоиммунный моногенный сахарный диабет (АМСД) — это заболевание, которое обуславливает мутация в одном гене, который определяет развитие специфической аутоиммунной реакции с развитием сахарного диабета (СД) в раннем возрасте. Кроме СД у таких пациентов возникают частые тяжелые инфекции, аутоиммунные гематологические расстройства (аутоиммунные цитопении, лимфопролиферативные заболевания), гастроэнте­рологические заболевания (аутоиммунная энтеро­патия, диарея, целиакия, гепатоспленомегалия), эндокринопатии (аутоиммунный тиреоидит) и другие тяжелые аутоиммунные заболевания (артриты, гломерулонефрит и т.д.), что является причиной высокой и ранней смертности пациентов при отсутствии специфического лечения. Цель работы — провести генетическое исследование у детей с СД 1 типа и другой тяжелой аутоиммунной патологией и оценить клиническое течение заболевания при генетически подтвержденном диагнозе АМСД. Материалы и методы. Для генетического тестирования на наличие АМСД были отобраны 11 пациентов, которым был диагностирован СД 1 типа в раннем возрасте (от 1 мес до 12 лет) и которые имели дополнительно, как минимум, одно тяжелое аутоиммунное заболевание. Генетическая диагностика проведена с помощью таргетных панелей неонатального СД или АМСД с изучением генов AIRE, CTLA4, FOXP3, IL2RA, ITCH, JAK1, LRBA, SIRT1, STAT1, STAT3, STAT5B и TNFAIP3. Результаты и обсуждение. Описаны три летальных случая детей с СД, у которых генетическая диагностика подтвердила диагноз АМСД. У ребенка с гемизиготной мутацией FOXP3 c.1040G> A, p.R347H СД 1 типа сочетался с тяжелой дыхательной недостаточностью, вероятно, из-за наличия синдрома Guillain—Barré с параличом дыхательной мускулатуры вследствие острой аутоиммунной полирадикулонейропатии. Ребенок с мутацией в гене AIRE p.Cys311fs/p.Arg257Ter имел все классические признаки аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1 типа. У третьего пациента имелись классические признаки мутации в гене LRBA, а именно СД и энтеропатия, но невозможность проведения своевременной генетической диагностики АМСД не позволила назначить соответствующее патогенетическое лечение специфическими моно­клональными антителами или провести трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, что могло бы значительно улучшить течение заболевания и гипотетически предотвратить смерть. Выводы. Необходимость генетического тестирования на наличие АМСД следует рассматривать у больных с манифестацией СД в раннем детском возрасте при его сочетании с другими тяжелыми аутоиммунными заболеваниями. Ранняя генетическая диагностика будет способствовать своевременному патогенетическому лечению, сохранению жизни больного, обоснованию медико-генетического консультирования других членов его семьи.Автоімунний моногенний цукровий діабет (АМЦД) — це захворювання, яке обумовлює мутація в одному гені, який визначає розвиток специфічної автоімунної реакції з розвитком цукрового діабету (ЦД) в ранньому віці. Крім ЦД у таких пацієнтів виникають часті тяжкі інфекції, автоімунні гематологічні розлади (автоімунні цитопенії, лімфопроліферативні захворювання), гастроентерологічні захворювання (автоімунна ентеропатія, діарея, целіакія, гепатоспленомегалія), ендокринопатії (автоімунний тиреоїдит) та інші важкі автоімунні захворювання (артрити, гломерулонефрит тощо), що є причиною високої і ранньої смертності пацієнтів за відсутності специфічного лікування. Мета роботи — провести генетичне дослідження у дітей з ЦД 1 типу та іншою важкою автоіммунною патологією та оцінити клінічний перебіг захворювання за генетично підтвердженого діагнозу АМЦД. Матеріали та методи. Для генетичного тестування на наявність АМЦД відібрано 11 пацієнтів, яким діагностовано ЦД 1 типу у ранньому віці (від 1 міс до 12 років) та які мали додатково принаймні одне тяжке автоімунне захворювання. Генетичну діагностику проведено за допомогою таргетних панелей неонатального ЦД або АМЦД з вивченням генів AIRE, CTLA4, FOXP3, IL2RA, ITCH, JAK1, LRBA, SIRT1, STAT1, STAT3, STAT5B та TNFAIP3. Результати та обговорення. Описано три випадки летальності дітей з ЦД, у яких генетична діагностика підтвердила діагноз АМЦД. У дитини з гемізиготною мутацією FOXP3 c.1040G>A, p.R347H ЦД 1 типу поєднувався з тяжкою дихальною недостатністю, ймовірно, внаслідок синдрому Гієна—Баре з паралічем дихальної мускулатури через гостру автоімунну полірадикулонейропатію. Дитина з мутацією в гені AIRE p.Cys311fs/p.Arg257Ter мала всі класичні ознаки автоімунного поліендокринного синдрому 1 типу. У третього пацієнта були наявні класичні ознаки мутації в гені LRBA, а саме ЦД і автоімунна ентеропатія, але неможливість проведення своєчасної генетичної діагностики АМЦД з ідентифікацією автоімунного генезу розладів, які є складовими цього типу ЦД, не дало змоги призначити відповідне патогенетичне лікування специфічними моноклональними антитілами або провести трансплантацію гемопоетичних стовбурових клітин, що могло б значно поліпшити перебіг захворювання та гіпотетично запобігти смерті. Висновки. Необхідність генетичного тестування на наявність АМЦД слід розглядати у хворих з маніфестацією ЦД у ранньому дитячому віці при його поєднанні з іншими тяжкими автоімунними захворюваннями. Рання генетична діагностика сприятиме своєчасному патогенетичному лікуванню, збереженню життя хворого, обґрунтуванню медико-генетичного консультування інших членів сім’ї хворого