User Participation in Software Design via Social Media: Experiences from a Case Study with Consumers

User participation has proved to have many benefits in software development. The traditional methods for participation rely mainly on face-to-face meetings and are therefore not easily applicable to designing online services targeted at distributed consumers. Social media have become widely used among consumers and could thus offer many opportunities for involving users in software design. We present a case study in which a group of users participated for over six months in the process of designing a new online service via social media tools. The users played an active role in the development of the system, tailoring it to their own needs. Our results show that social media provide real possibilities for user involvement in software design and also shape some elements of the participation process. In social media, user contributions are mainly small and dispersed over time, but users can be involved almost continuously in the design process, thus enabling them to have a more active role in decision-making. Software development practices need to be modified so that small user contributions fit into the process

Mikro- ja mesomuovit pohjoisella Itämerellä : kohtalo sedimentissä ja vaikutukset pohjaeläimiin

Marine litter, especially microplastics (plastic fragments < 5 mm), has been a subject of increasing interest in recent decade, due to its ubiquitous distribution in the marine environment. Most marine litter will eventually sink to the seafloor, and many field studies to date have confirmed the accumulation of microplastics in fine-grained soft sediments. The numbers of microplastics in the environment are expected yet to increase; thus, the seafloor sediments represent both current and future hotspots for microplastic pollution, making it important to investigate the fate and potential impacts of plastic litter in these habitats. In this thesis, the interactions between microplastics, the benthic invertebrate community and harmful contaminants were examined in four different mesocosm studies that together shed light on how the size, properties (polymer type and associated contaminants) and vertical distribution of plastics on the seafloor may affect the benthic fauna. The most common benthic invertebrates in the northern Baltic Sea, the Baltic clam Limecola balthica, polychaete Marenzelleria spp. and amphipod Monoporeia affinis, were selected for the experiments that investigated how the activities of the benthic community shape the vertical distribution of microplastics in the sediment. A follow-up study further examined the bacterial communities developing on the surface of different biodegradable (cellulose acetate, poly-L-lactic acid) and conventional (polyamide, polystyrene) mesoplastics together with the capacity of plastics to sorb polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs) from the sediment. Lastly, the effects of acute (5 days) and chronic (29 days) exposure to tyre rubber fragments on L. balthica were examined, using a suite of biomarkers and cell ultrastructural examination of clam tissues. The results demonstrate that bioturbation by common benthic fauna buried microplastics in the sediment up to a depth of 5 cm and at the same time reduced their bioavailability to the invertebrates feeding from the sediment surface. In the experiments, 25% of the exposed clams ingested microplastics from the sediment surface, but the availability of microplastics decreased with depth; only 1% of the clams were found to ingest microplastics that were placed at depths of 2–5 cm in the sediment. In addition to the location of the microplastics, their bioavailability was also governed by the species-specific particle-size range for ingestion. Furthermore, the redistribution of buried microplastics at the sediment surface by bioturbation was negligible, supporting the hypothesis of seafloors acting as a final sink for microplastics. When incubated in the sediments, the bacterial communities developed on biodegradable cellulose acetate diverged from the other polymer types examined and harboured potentially biodegrading bacteria. The results also showed that all the polymer types examined sorbed PAHs from the sediments, but had varying PAH sorption capacities, indicating that if ingested, the microplastics’ role as PAH vectors is dependent on the polymer type. However, comparison of the PAH concentrations in plastics and in the sediment also suggested that the ingestion of plastics is not likely to increase the PAH burden of deposit-feeders. In contrast, the contaminants already present in microplastics may pose elevated risk for benthic fauna, as was found in the study carried out with tyre rubber. Both PAHs and trace metals were quantified from the tyre rubber, and the clams exposed to an environmentally relevant concentration of tyre rubber fragments exhibited multiple sublethal responses, indicating oxidative stress and damage to vital cellular structures. In essence, this thesis provides novel information that contributes to fulfilling the current knowledge gaps regarding the fate and impacts of microplastics on the seafloor, and will further aid in assessing the potential risks microplastics pose to the benthic fauna, especially in the study area of the northern Baltic Sea. It remains unclear whether the impacts of microplastics could span from the individual to the population dynamics and ecosystem functioning, but the results obtained call for further research on the complex interactions taking place in the seafloor to better understand the impacts of microplastics on the marine environment.Merten roskaantuminen ja mikromuovit (< 5 mm muovihiput) ovat herättäneet viime aikoina laajaa huomiota. Suuri osa meriroskasta vajoaa lopulta merenpohjaan, ja koska merten mikromuovimäärien odotetaan edelleen kasvavan, merenpohjat edustavat sekä nykyisiä että tulevia mikromuovikeskittymiä. Siksi mikromuovien vaikutuksia näissä elinympäristössä on keskeistä selvittää. Väitöskirjassa tarkasteltiin kokeellisesti mikromuovien, pohjan eliöyhteisön ja haitallisten aineiden välisiä vuorovaikutuksia. Tutkimuksissa selvitettiin miten selkärangattomien pohjaeläinten toiminta muovaa mikromuovien jakautumista sedimentin eri kerroksiin ja sitä kautta vaikuttaa mikromuovien saatavuuteen eläimille. Myös pohjaeläinten syömien mikromuovien määriä ja kokoja tutkittiin. Tutkimuksissa tarkasteltiin erilaisten muovityyppien (biohajoavat ja perinteiset) pinnalle kehittyviä bakteeriyhteisöjä, sekä muovien roolia sedimenttiin varastoituneiden polysyklisten aromaattisten hiilivetyjen (PAH-yhdisteet) mahdollisina vektoreina. Lisäksi tutkittiin autonrenkaista jauhettujen mikromuovien vaikutuksia liejusimpukalle (Limecola balthica). Pohjaeläinten havaittiin altistuvan mikromuoveille erityisesti silloin, kun muovit sijaitsivat sedimentin pinnalla: neljännes altistetuista liejusimpukoista söi mikromuoveja sedimentin pinnalta, mutta syvemmällä sedimentissä sijanneita mikromuoveja löytyi vain 1 % liejusimpukoista. Bioturbaatio, eli eläinten liikkuminen ja ruokailu pohjasedimentissä, hautasi mikromuoveja syvempiin sedimenttikerroksiin ja vähensi siten mikromuovien saatavuutta. Bioturbaatio ei kuitenkaan merkittävästi palauttanut mikromuoveja sedimentin pinnalle, joten pehmeitä merenpohjia voidaan pitää pohjoisella Itämerellä mikromuovinieluina. Joidenkin biohajoavien muovityyppien aiheuttamat riskit merenpohjan eliöille voivat olla pienempiä kuin perinteisten muovien, sillä biohajoavan selluloosa-asetaatin pinnalle kehittyi muita tutkittuja muoveja monimuotoisempi bakteeriyhteisö, jonka joukossa oli mahdollisesti muovin hajotukseen kykeneviä ryhmiä. Myös tutkittujen muovityyppien kyky adsorboida PAH-yhdisteitä vaihteli. Koska PAH-yhdisteiden pitoisuudet muoveissa jäivät sedimenttien pitoisuuksia alhaisemmiksi, mikromuovien syöminen ei näytä lisäävän eläinten altistumista ympäristössä jo oleville PAH-yhdisteille. Sen sijaan materiaalissa valmiina olevat haitta-aineet voivat aiheuttaa suuremman riskin: autonrengaskumista mitattiin sekä raskasmetalleja että PAH-yhdisteitä, ja altistetuilla liejusimpukoilla todettiin oksidatiiviseen stressiin viittaavia biomarkkerivasteita ja soluelinvaurioita. On kuitenkin vielä epäselvää, heijastuvatko havaitut vaikutukset populaatiotasolle ja edelleen koko ekosysteemiin

Seafloor sediments as microplastic sinks in the northern Baltic Sea : Negligible upward transport of buried microplastics by bioturbation

Microplastics (MPs) are ubiquitous in the marine environment. High concentrations of MPs are found from seafloor sediments, which have been proposed to act as their final sinks. Because bioturbation is an important process affecting the burial of MPs, a mesocosm experiment was established to study whether sediment infauna may also promote MP return to the sediment surface. Thin layers of frozen sediment containing an environmentally realistic concentration (500 μm and 100–300 μm) were added to depths of 2 cm and 5 cm in the experimental cylinders filled with sediment. The displacement of these MPs, made of acrylonitrile butadiene styrene (ABS), by a community of common benthic invertebrates in the northern Baltic Sea (clam Limecola balthica, polychaete Marenzelleria spp., gammarid Monoporeia affinis) was studied in a 10-week experiment. After the experiment, the MPs were extracted from each sediment layer and the animals were examined for MP ingestion. The results indicated that the transportation of MPs to the sediment surface by bioturbation was negligible. Thus, in the Baltic Sea, the seafloor may act as a sink for once sedimented MPs, reducing simultaneously the MP exposure of the macrofauna feeding on the sediment surface.peerReviewe

Luonnosteltu itsemääräämisoikeuslaki : etenevän muistisairauden näkökulmasta

Tutkielmassa on oikeusdogmatiikan ja de lege feranda -tutkimuksen keinoin kriittisesti tarkasteltu luonnosteltua itsemääräämisoikeuslakia etenevien muistisairauksien näkökulmasta. Lain säätämisellä reagoidaan lainsäädännölliseen puutteeseen ja lain säätämisellä suomalaisen lainsäädännön taso lähestyy kansainvälisen kehityksen edellyttämiä vaatimuksia. Itsemääräämisoikeuslaissa asetetaan palveluntuottajalle paljon velvollisuuksia ja vastuuta, mutta ei anneta konkreettisia välineitä itsemääräämisoikeuden tukemiseksi. Toimintakyvyn arviointi ja päätöksenteko arvioinnin perusteella tasa-arvoistaa muistisairaiden asemaa: muistisairaan kelpoisuutta määrätä itsestään ei arvioida enää mielivaltaisesti, vaan laki antaa selkeän kehyksen menettelylle. Voisi olla syytä pohtia, tulisiko toimintakyvyn arvioinnin perusteella annettavaan päätökseen rakentaa jonkinlainen portaittaisuus siten kuin HolhTL:n edunvalvontaa koskevissa säännöksissä. Hoitotahtoa ei laissa huomioida riittävästi. Jotta itsemääräämisoikeuslaki turvaisi nimenomaan etenevää muistisairautta sairastavan henkilön itsemääräämisoikeutta, tulisi siihen sisällyttää selkeät ohjeet potilaan antaman hoitotahdon asemasta ja kunnioittamisesta. Keinot henkilön itsemääräämisoikeuden rajoittamisesta on kirjattu lakiin yksityiskohtaisesti. Harkita tulisi, voisiko muistisairaat rajata joidenkin rajoituskeinojen ulkopuolelle, jotta heihin ei kohdisteta rajoitteita vain sen vuoksi, että laki sellaisen menettelyn mahdollistaa. Laissa voisi korostaa lääkinnällisen kuntoutuksen tärkeyttä fyysisten rajoitusten käytön yhteydessä. Lailla ei juurikaan lisätä asiakkaan tai potilaan positiivista ja konkreettista itsemääräämisoikeutta

Käyttäjäkokemuksen suunnittelu semanttiseen mediapalveluun - Tarkastelussa kouluretkien tarinat

Tämä diplomityö tehtiin VTT:llä osana projektia Rich semantic media for private and professional users (RISE), jossa tutkitaan, miten käyttäjien tuottamaa sisältöä ja kaupallisia mediasisältöjä voitaisiin yhdistää semanttisen webin teknologioita hyödyntäen. Semanttinen web tarjoaa uusia mahdollisuuksia mediasisällön käsittelyyn ja esittämiseen, mikä vaikuttaa myös mediapalvelujen käyttäjäkokemukseen. RISE-projektissa semanttisen mediapalvelun ideaa havainnollistetaan Matkamasiina-konseptin avulla. Tämän diplomityön tavoitteena oli selvittää, miten Matkamasiinan käyttäjäkokemus muodostuu ja miten sitä voidaan kehittää. Tutkimuksen kohderyhmäksi valittiin koululaiset, jotka voivat Matkamasiinan avulla hakea kouluretkiin liittyvää tietoa ja tehdä omia matkakertomuksia. Teoriatarkastelun perusteella laadittiin malli semanttisten mediapalvelujen käyttäjäkokemuksesta, joka oli pohjana käyttäjätutkimukselle. Käyttäjien tarpeita ja odotuksia kartoitettiin artefaktihaastattelun, havainnoinnin, kollaasin ja metadatatestin avulla. Kehitteillä olevan prototyypin käyttäjäkokemusta arvioitiin paritesteillä. Käyttäjäkokemuksen perustana ovat käyttäjien tarpeet ja odotukset. Kouluretkillä tiedonhaun tarpeet vaihtelevat paljon, joten Matkamasiinan tulee tarjota joustavia mahdollisuuksia tiedonhakuun ja erityyppisten esitelmien tekoon. Käyttäjäkokemukseen vaikuttaa olennaisesti myös mediasisältö, jonka arvo riippuu sen sopivuudesta käyttötilanteeseen. Sisältöjen kiinnostavuutta käyttäjät arvioivat erityisesti kuvien ja otsikoiden perusteella. Myös palvelun käytettävyys vaikuttaa keskeisesti käyttäjäkokemuksen muodostumiseen. Käyttäjien kokemus prototyypistä oli pääosin myönteinen, ja uudenlainen tapa hakea tietoa koettiin hyväksi. Metadatan lisääminen kuviin oli oletettua helpompaa, mutta käyttäjät toivoivat palvelun tarjoavan kuviin oheistietoa myös automaattisesti. Kaikilta osin palvelun idea ei ollut käyttäjille selkeä, ja sen kehittämiseksi esitetään parannusehdotuksia. Matkamasiinaan tulisi lisätä muun muassa yhteisöllistä sisällöntuotantoa tukevia piirteitä sekä tehtäviä. Tarinat kiinnostavat käyttäjiä eniten matkan aikana, joten jatkokehityksessä on syytä selvittää mahdollisuuksia tiedon tarjoamiseen myös paikan päällä

Vankien velkaantuminen ja sosiaalinen integraatio

Only abstract. Paper copies of master’s theses are listed in the Helka database (http://www.helsinki.fi/helka). Electronic copies of master’s theses are either available as open access or only on thesis terminals in the Helsinki University Library.Vain tiivistelmä. Sidottujen gradujen saatavuuden voit tarkistaa Helka-tietokannasta (http://www.helsinki.fi/helka). Digitaaliset gradut voivat olla luettavissa avoimesti verkossa tai rajoitetusti kirjaston opinnäytekioskeilla.Endast sammandrag. Inbundna avhandlingar kan sökas i Helka-databasen (http://www.helsinki.fi/helka). Elektroniska kopior av avhandlingar finns antingen öppet på nätet eller endast tillgängliga i bibliotekets avhandlingsterminaler.Tutkimuksessa tarkastellaan vankilasta vapautuvien vankien sosiaalista integraatiota ja sitä, mikä merkitys vankien veloilla on yhteiskuntaan integroitumisessa. Tutkimus tuottaa myös tietoa siitä, miten vapautuvien vankien tukijärjestelmiä tulisi kehittää. Aihetta lähestytään tarkastelemalla hyvinvointiyhteiskunnan sosiaalisen integraation murrosta ja haasteita sekä velkaongelmista käytyä teoreettista keskustelua. Tutkimuksen tuloksia vertaillaan osin vuonna 1991 tehtyyn vankien velkaselvitykseen. Tutkimuksessa sovelletaan aineistotriangulaatiota. Tutkimuksen aineiston muodostaa 470 vapautuvan vangin kyselyaineisto sisältäen myös laadullista aineistoa. Lisäksi tutkimuksen aineistona on yhdeksän vapautuneen vangin haastattelut. Vangit olivat sosiaaliselta taustaltaan monella eri mittarilla mitattuna huono-osaisia. Absoluuttisen asunnottomia oli ollut ennen vankilaan joutumista 13 % tutkituista. Koulutustaso oli alhainen; puolella ei ollut ammatillista koulutusta. Työttöminä ennen vankilarangaistuksen suorittamista oli ollut 37 % eikä työelämässä ollut mukana koskaan ollut 12 % tutkituista. Toimeentulon rakenne muodostui enimmäkseen sosiaaliturvasta, ja 40 % oli saanut toimeentuloa myös rikoksista. Lastensuojelutausta oli tutkituista 22 %:lla. Psyykkisten rasitusoireiden määrälliset osuudet olivat korkeita ja itsemurha-ajatuksia oli ollut vapautuvista vangeista 17 %:lla. Velkaantuneita vapautuvista vangeista oli 81 %. Velkaantumisen rakenne painottui rikosperusteisiin korvauksiin ja maksamattomiin sakkoihin samoin kuin vuoden 1991 selvityksessä. Vuokravelat olivat lisääntyneet runsaassa kymmenessä vuodessa lähes kolmenkertaisesti. Takausvelat eivät sen sijaan enää kuuluneet velkaantuneen vangin velkaprofiiliin. Tutkimuksessa tuli esiin myös laittomien velkojen osuus; näitä velkoja oli 15 %:lla tutkituista. Velkoihin kohdistuneet perintätoimet olivat lisääntyneet edellisen selvityksen ajankohdasta. Velkojen kokemisessa oli tapahtunut myös muutoksia: ainoastaan 8 % tutkituista koki, ettei heillä ollut merkittävää velkaongelmaa, kun vastaavasti vuonna 1991 määrä oli 23 % eli velkaantumisen ongelmat ovat lisääntyneet vapautuvien vankien keskuudessa runsaassa kymmenessä vuodessa. Velkaantuneista vangeista 38 % ilmoitti siirtyvänsä vapautumisen jälkeen tekemään töitä harmaan talouden puolelle, koska ulosmittaus palkasta koettiin kohtuuttomaksi. Velkaantuminen oli yleensä alkanut päihteiden käytöstä ja siihen liittyvästä rikoskierteeseen joutumisesta. Päihdeongelmista huolimatta vapautuneet vangit eivät kiinnittyneet nykyisiin päihdekuntoutuspalveluihin. Vapautuvista vangeista 86 % oli motivoitunut selvittämään velkaongelmiaan, ja kaikkein motivoituneimpia olivat huumerikoksista tuomitut. Velkojen selvittelyyn oli vankilahenkilökunnalta saanut apua ainoastaan 6 % tutkituista. Ylipäänsä vankila-aikaista tukea saatiin eniten vankilan sosiaalityöntekijöiltä ja –ohjaajilta, sen sijaan muilta ammattiryhmiltä saatu tuki oli vähäistä. Vangit kokivat jääneensä vaille psykososiaalista tukea vankila-aikanaan. Vangit toivat rikoksettoman elämän esteinä esiin teemoina päihteiden käytön ja muun huono-osaisuuden, päihteisiin ja kaveripiiriin kiinnittymisen, velkaantumisen sekä tekojen vastuullisuuden. Tutkimuksen keskeinen tulos on, että velkaantuneet vangit vapautuvat joko sosiaaliturvariippuvuuteen tai siirtyvät tekemään usein työtä ilman verokirjaa vahvistaen yhteiskunnan harmaata taloutta. Myös laittomaan toimintaan liittyvät velat pitävät huolta siitä, että osa vapautuvista vangeista pysyy kiinni rikoskierteessä maksaakseen takaisin näitä velkoja. Tutkimuksessa esitetään keskeisemmäksi uudeksi kriminaalipolitiikan keinoksi rikosperusteisille korvauksille nykyisen yksityishenkilön velkajärjestelyn kaltaista järjestelmää

Nivelrikon genetiikka

Osteoarthritis (OA) is a complex disease characterized by the destruction of the articular cartilage of the joints. The main symptoms are pain and disability, caused most probably by secondary synovitis. Secondary manifestations of OA are considered to be bone changes, osteophytes, subchondral sclerosis, and bone cysts. The suspected risk factors for OA include genetic predisposition, gender (greater in females), old age, obesity (also in non-weight-bearing joints), previous injury and various physical loading conditions. Prevalence of the disease varies between approximately 8 % and 60 %, dependent on the joint, but also largely on the age of study subjects, the population and OA definition. The disease affects the cartilage, bone, and synovium, but the etiology is still mainly unknown. Even the initiating events and tissue are unknown, but mechanical wear and tear is considered as the prime candidate for the root cause of the disease. The role of the genetic component in common skeletal diseases is well established but remains poorly understood. Heritability of hand and knee OA in women has been shown to range from 39 % to 65 %. Previous association studies have provided some evidence for genes affecting bone density, inflammation, composition and break down of the extracellular matrix. However, these results have been inconsistent. The objective of the present study was to identify predisposing genes for OA using single nucleotide polymorphism (SNP) markers. The study consisted of hand, knee and hip OA cases (n = 1466) and controls (n = 4475). A set of 25 candidate genes were studied in carefully selected case-control, family and twin settings. The objective of Study I was to pinpoint an OA-predisposing gene at the 2q11.2 region, which has previously been linked with hand OA using partially the same study sample (Leppävuori et al. 1999). In total 32 SNPs were genotyped in this region comprising 6 genes belonging to the interleukin 1 super-family. IL1R1 was associated with hand OA (p = 0.00091, with a significance threshold of p = 0.0021). The aim of Study II was to identify genetic variants in MMP8 and MMP9 genes that predispose to OA. Five different study cohorts including 1369 OA cases and 4445 controls were studied. Evidence for the role of MMP8 in knee OA was observed in one study sample (p = 0.0049, with a significance threshold of 0.0057) without statistically significant replication. The main association finding was found in the Finnish study sample for knee OA, while a similar tendency was observed in both the knee OA study sample of Spanish origin, and the hand OA sample of Finnish origin. The aim of Study III was to identify variants predisposing to hip OA from a preselected set of 25 biologically interesting candidate genes. Hips of the study subjects had been analyzed using magnetic resonance imaging (MRI). Variants in the COL9A2 and COL10A1 genes showed suggestive association (p = 0.0021 and p = 0.0015, with significance threshold of 0.00073). The change in the same codon of the COL9A2 has previously been shown to associate with a disc degeneration phenotype (Videman et al. 2009). In conclusion, the results of this thesis support the theory that inflammatory factors, cartilage breaking factors and originally poor quality of collagen associate with OA. Validation of all these results in larger study populations with more accurate genetic analysis are still needed for any further conclusions.Nivelrikko on monitekijäinen nivelruston rappeumasairaus. Sen pääasialliset oireet ovat kipu ja toiminnalliset nivelvaivat. Perintötekijät, naissukupuoli, ikä, lihavuus, aiemmat nivelvammat ja erilaiset fyysiset kuormitukset ovat nivelrikon riskitekijöitä. Taudin yleisyys vaihtelee 8 ja 60 %:n välillä riippuen tutkittavasta nivelestä, ikäryhmästä, väestöstä ja nivelrikon määritelmästä. Tauti vaikuttaa rustoon, luuhun ja nivelkalvoon, mutta taudin etiologia on vielä tuntematon. Jopa taudin alulle panevia tapahtumia tai varhaisia kudosmuutoksia ei vielä tunneta, mutta mekaanista kulutusta pidetään yhtenä tärkeimpänä tekijänä taudin synnyssä. Geneettisten tekijöiden merkitys tuki- ja liikuntaelinsairauksissa on yleisesti tunnustettu, mutta huonosti ymmärretty. Geneettiset tekijät selittävät käsi- ja polvinivelrikosta 39 - 65 %. Aiemmat assosiaatiotutkimukset ovat osoittaneet luun tiheyteen, tulehdukseen, ruston koostumukseen ja hajotukseen liittyvien geenien vaikuttavan nivelrikkoon, mutta useat tulokset ovat edelleen ristiriitaisia. Tämän väitöskirjatyön tavoitteena oli tunnistaa nivelrikolle altistavia geenejä. Tutkimus koostui käden, polven ja lonkan nivelrikkoa sairastavista henkilöistä (n = 1466) sekä näiden verrokkihenkilöistä (n = 4475). Yhteensä 25 ennalta valittua ehdokasgeeniä tutkittiin tarkoin valituissa tapaus-verrokki-, perhe- sekä kaksosasetelmissa. Ensimmäisen tutkimuksen tavoitteena oli osoittaa kromosomialueelta 2q11.2 nivelrikolle altistava geeni. Alueen oli aiemmassa suomalaistutkimuksessa havaittu kytkeytyvän käden nivelrikkoon aineistossa, joka oli osittain päällekkäinen tämän tutkimuksen aineiston kanssa (Leppävuori et al. 1999). Yhteensä 32 SNPiä (yhden emäksen polymorfioita) analysoitiin tältä kuusi interleukiiniperheen geeniä sisältävältä alueelta. IL1R1-geenin todettiin assosioituvan käden nivelrikkoon (p = 0.00091, kun merkitsevyysraja oli p = 0.0021). Toisessa tutkimuksessa syvennyttiin matriksi metalloproteinaasi 8 (MMP8) ja matriksi metalloproteinaasi 9 (MMP9) -geeneihin polven nivelrikossa. Tutkimuksessa käytettiin viittä eri tutkimusaineistoa, jotka sisälsivät 1369 nivelrikkoa sairastavaa and 4445 tervettä verrokkia. Näiden avulla löydettiin assosiaatio MMP8-geeniin (p = 0.0049, kun merkitsevyysraja oli 0.0057), mutta löydös ei toistunut muissa aineistoissa tilastollisesti merkittävällä tasolla. Päälöydös tehtiin suomalaisessa polven nivelrikkoaineistossa, mutta myös suomalainen käden nivelrikkoaineisto ja espanjalainen polven nivelrikkoaineisto näyttivät samansuuntaista tulosta. Kolmannen osatyön tavoitteena oli tutkia nivelrikolle altistavia variantteja 25:stä biologisen merkityksensä vuoksi ennalta valitusta ehdokasgeenistä. Tutkimushenkilöiden lonkkanivelet oli analysoitu magneettisella resonanssikuvantamisella (MRI). Kaksi varianttia, geeneissä kollageeni 9 alfa 2 (COL9A2) sekä kollageeni 10 alfa 1 (COL10A1), näyttivät altistavan lonkan nivelrikolle (p = 0.0021 and p = 0.0015, kun merkitsevyysraja oli 0.00073). Tulos ei ollut tilastollisesti merkitsevä. Saman kodonin muutoksen COL9A2-geenissä on aiemmin todettu altistavan selän välilevyrappeumalle (Videman et al. 2009). Yhteenvetona voidaan todeta, että tämän väitöskirjatyön tulokset tukevat aiempaa teoriaa siitä, että tulehdukselliset ja rustoa hajottavat tekijät sekä jo alun alkaen huonolaatuinen kollageeni altistavat nivelrikolle. Nämä tulokset on kuitenkin validoitava laajemmissa aineistoissa ja geneettisiä analyysejä on tarkennettava varmempien johtopäätösten tekemiseksi