Acute metabolic acidosis in a GLUT2-deficient patient with Fanconi-Bickel syndrome: new pathophysiology insights

Fanconi-Bickel syndrome is a rare autosomal-recessive disorder caused by mutations in the SLC2A2 gene coding for the glucose transporter protein 2 (GLUT2). Major manifestations include hepatomegaly, glucose intolerance, post-prandial hypoglycaemia and renal disease that usually presents as proximal tubular acidosis associated with proximal tubule dysfunction (renal Fanconi syndrome). We report a patient harbouring a homozygous mutation of SLC2A2 who presented a dramatic exacerbation of metabolic acidosis in the context of a viral infection, owing to both ketosis and major urinary bicarbonate loss. The kidney biopsy revealed nuclear and cytoplasmic accumulation of glycogen in proximal tubule cells, a lack of expression of GLUT2, and major defects of key proteins of the proximal tubule such as megalin, cubilin and the B2 subunit of H+-ATPase. These profound alterations of the transport systems most likely contributed to proximal tubule alterations and profound bicarbonate los

Protein-Energy Wasting and Mortality in Chronic Kidney Disease

Protein-energy wasting (PEW) is common in patients with chronic kidney disease (CKD) and is associated with an increased death risk from cardiovascular diseases. However, while even minor renal dysfunction is an independent predictor of adverse cardiovascular prognosis, PEW becomes clinically manifest at an advanced stage, early before or during the dialytic stage. Mechanisms causing loss of muscle protein and fat are complex and not always associated with anorexia, but are linked to several abnormalities that stimulate protein degradation and/or decrease protein synthesis. In addition, data from experimental CKD indicate that uremia specifically blunts the regenerative potential in skeletal muscle, by acting on muscle stem cells. In this discussion recent findings regarding the mechanisms responsible for malnutrition and the increase in cardiovascular risk in CKD patients are discussed. During the course of CKD, the loss of kidney excretory and metabolic functions proceed together with the activation of pathways of endothelial damage, inflammation, acidosis, alterations in insulin signaling and anorexia which are likely to orchestrate net protein catabolism and the PEW syndrome

A systematic review of clinical trials of pharmacological interventions for acute ischaemic stroke (1955-2008) that were completed, but not published in full

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>We assessed the prevalence, and potential impact of, trials of pharmacological agents for acute stroke that were completed but not published in full. Failure to publish trial data is to be deprecated as it sets aside the altruism of participants' consent to be exposed to the risks of experimental interventions, potentially biases the assessment of the effects of therapies, and may lead to premature discontinuation of research into promising treatments.</p> <p>Methods</p> <p>We searched the Cochrane Stroke Group's Specialised Register of Trials in June 2008 for completed trials of pharmacological interventions for acute ischaemic stroke, and searched MEDLINE and EMBASE (January 2007 - March 2009) for references to recent full publications. We assessed trial completion status from trial reports, online trials registers and correspondence with experts.</p> <p>Results</p> <p>We identified 940 trials. Of these, 125 (19.6%, 95% confidence interval 16.5-22.6) were completed but not published in full by the point prevalence date. They included 16,058 participants (16 trials had over 300 participants each) and tested 89 different interventions. Twenty-two trials with a total of 4,251 participants reported the number of deaths. In these trials, 636/4251 (15.0%) died.</p> <p>Conclusions</p> <p>Our data suggest that, at the point prevalence date, a substantial body of evidence that was of relevance both to clinical practice in acute stroke and future research in the field was not published in full. Over 16,000 patients had given informed consent and were exposed to the risks of therapy. Responsibility for non-publication lies with investigators, but pharmaceutical companies, research ethics committees, journals and governments can all encourage the timely publication of trial data.</p

Les capitaux nordistes en quête de nouveaux horizons : «le groupe pétrolier du Nord» & le pétrole galicien (1911-1928)

The study surveys the migration of capitals from the Nord into Galician oil and their situation within the global French investment policy. As early as before World War I, the Nord's share in the French economic deployment in Austrian Galicia is important, but the fund managers of the Lille region remain cautious as this industrial sector isn't familiar to them. After 1919, the Nord's investment is carried out by some independent companies but above all by several major financial groups who stretch their interests in Galician oil through the control of numerous societies. The Dabrowa, the instrument of penetration of the Lille financial group Clarin, accounts for 4/5 of the Nord capital invested there. The Nord and French investment is presented by the government as a token of the economic independence of the new Polish state. The study focuses on one of the ways chosen to transfer part of the capital derived from the Nord's textile and industry to more promising areas.L'étude analyse la migration des capitaux nordistes dans le pétrole galicien et leur place dans l'ensemble des investissements français. Dès avant le premier conflit mondial, la part nordiste dans le déploiement économique français en Galicie autrichienne est considérable, mais les financiers de la région lilloise manifestent une prudence, ce secteur industriel ne leur étant pas familier. Après 1919, l'investissement nordiste est l'affaire de quelques sociétés indépendantes mais surtout de plusieurs groupes financiers étendant, par le contrôle de nombreuses sociétés, leurs intérêts dans le pétrole galicien. La Dabrowa, outil de pénétration du groupe financier lillois Clairin, regroupe dès l'origine les 4/ 5e des capitaux nordistes ici implantés. L'investissement nordiste et français est présenté par le Gouvernement comme un gage de l'indépendance économique du nouvel Etat polonais. L'étude montre l'une des voies choisies pour transférer une partie des capitaux provenant du textile et de l'industrie nordiste vers des cieux plus prometteurs.Analyse van het noordfranse kapitaal in de Galicische olievelden en zijn plaats in het Franse investeringsbeleid. Reeds voor W.O.I, is er veel noord- frans kapitaal betrokken bij de Franse investeringen in Oostenrijks Galicië. De Rijselse financiers tonen zich echter nog wat voorzichtig in een sector waarmee zij weinig vertrouwd zijn. Na 1919 is de noordfranse investering het werk van een paar onafhankelijke maatschappijen en vooral van enkele financiële groe- pen die via de contrôle van vele maatschappijen hun invloed in de Galicische olie uitbreiden. Een onderneming opgericht door de Rijselse groep Clairin, Dabrowa, beheert 4/5 van het geinversteerde noordfranse kapitaal. De rege- ring beschouwt de Franse investeringen als een bewijs van de ekonomische onafhankelijkheid van de jonge Poolse staat. De studie toont een van de wegen waarlangs een deel van de kapitalen uit de noordfranse industrie en textiel naar veelbelovende streken werd versast.Mihout Mylène. Les capitaux nordistes en quête de nouveaux horizons : «le groupe pétrolier du Nord» & le pétrole galicien (1911-1928). In: Revue du Nord, tome 75, n°300, Avril-juin 1993. Histoire économique et sociale. pp. 421-441

L'intervention des capitaux français dans la Pologne de la Seconde République (1918-1939) : contribution à l'histoire de l'impérialisme économique français en Europe centrale

Mihout-Natar Mylène. L'intervention des capitaux français dans la Pologne de la Seconde République (1918-1939) : contribution à l'histoire de l'impérialisme économique français en Europe centrale. In: Revue des études slaves, tome 75, fascicule 2, 2004. pp. 345-351

L'intervention des capitaux français dans la Pologne de la Seconde République (1918-1939) : contribution à l'histoire de l'impérialisme économique français en Europe centrale

Mihout-Natar Mylène. L'intervention des capitaux français dans la Pologne de la Seconde République (1918-1939) : contribution à l'histoire de l'impérialisme économique français en Europe centrale. In: Revue des études slaves, tome 75, fascicule 2, 2004. pp. 345-351

Financiers et industriels français et allemands à la conquête des terres polonaises (1870‑1914)

À l’heure où la révolution industrielle amorcée en Europe occidentale cherche à s’exporter vers des terres encore vierges, le territoire démembré de la Pologne du second XIXe siècle offre quelques atouts ; la partie sous tutelle russe en particulier, aussi nommée royaume de Pologne, apparaît la plus à même d’accueillir des investisseurs occidentaux. Les premières tentatives d’industrialisation du pays engagées dans les années 1815-1830 avaient été interrompues par les soubresauts nationaliste..

Analyse de LCR par isoélectrofocalisation dans la sclérose en plaques et d'autres pathologies neurologiques

Les nouvelles avancées thérapeutiques et immonopathologiques soulignent la nécessité de réaliser un diagnostic précoce de sclérose en plaque (SEP). Une distribution oligoclonales des immunoglobulines IgG réalise un critère de première importance dans le diagnostic de la SEP. Selon la conférence de consensus de 1994, l'isoélectrofocalisation représente la méthode de référence pour la mise en évidence d'une distribution oligoclonale dans le diagnostic de la SEP. Ce travail avait pour but d'évaluer l'apport diagnostique de l'IEF dans la SEP d'une part et de déterminer le spectre des pathologies présentant une distribution oligoclonale d'autre part. Notre étude rétrospective portait sur 1000 patients, atteints de pathologie neurologique, inclus consécutivement. Nos résultats confirment la valeur diagnostique de cette méthode dans la SEP avecune sensibilité de 72, une spécificité de 95%, une valeur prédictive positive de 90% et une valeur prédictive négative de 82%. Ces résultats sont comparables aux données de la littérature. Un critère seuil de positivité à bande oligoclonales réunit les meilleurs paramètres de sensiblité et de spécificité d'un profil ologoclonal évocateur de SEP. Les pathologies neurologiques avec un profil oligoclonal sont représentés par des pathologies infectieuses et les pathologies inflammatoires, notamment le syndrome de Gougerot-Sjögren. Elles réalisent le principal diagnostic différentiel d'une SEP. L'analyse du profil en terme de nombre de bandes oligocolnales et de distribution des bandes dans le gradient de pH réalisent des paramètres pertinents de ce diagnostic différentiel de la SEP.ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Accident vasculaire cérébral en phase aigüe (étude de la prise en charge dans le service de neurologie d'Amiens)

Les accidents vasculaires cérébraux sont un problème majeur de santé publique dans les pays occidentaux. D'important progrès ont été réalisés au cours des dernières années dans le domaine de leur prise en charge diagnostique et thérapeutique. Cette étude rétrospective portait sur les accidents vasculaires cérébraux (AVC) hospitalisés dans le service de Neurologie d'Amiens durant l'année 2000. Notre travail évaluait la prise en charge hospitalière des AVC incluant les stratégies diagnostiques et thérapeutiques.Parmi les 325 patients éligibles, 270 (âge moyen : 66 ans ; 57% d'hommes) furent retenus pour l'étude. L'AVC survenait le plus souvent à domicile et le transport était effectué dans 46% des cas par ambulance. L'admission dans le service se faisait le plus souvent par les Urgences. La durée d'hospitalisation était de 13.5 jours en moyenne et était influencée par le transfert en soins de suite et le type d'accident ischémique. Le décès durant l'hospitalisation était lié à la sévérité de l'AVC, l'âge, le sexe masculin et le diabète.AMIENS-BU Santé (800212102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Activité catéchol-o-méthyltransférase et maladie de parkinson

ROUEN-BU Médecine-Pharmacie (765402102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF