Redescripción de Anolisproboscis Peters & Orcés (Reptilia: Polychrotidae), con el descubrimiento de las hembras de la especie y comentarios sobre su distribución y taxonomía

We redescribe the enigmatic lizard Anolis proboscis based on new material collected on the Distrito Metropolitano de Quito, province of Pichincha, Ecuador. We describe the first females reported for the species, increasing the diagnosis to include sexually dimorphic data; and present new information on characters previously undescribed, such as the cranial helmet and hemipenial morphology. We propose that the nasal appendage is not a homologous apomorphic character among A. proboscis and A. phyllorhinus, thus the A. laevis species-group is not a valid clade. In fact, we suggest that A. proboscis is closely related to species previously classified as “Phenacosaurus ”; while A. phyllorhinus is part of the A. punctatus species-group. We provide new information on the distribution and natural history of A. proboscis; suggesting that it should be classified under the IUCN category and criteria of “Endangered EN B1ab (i,ii,ii) +2ab (i,ii,iii)”. We propose A. proboscis as an emblematic species of the Distrito Metropolitano de Quito, in particular for the conservation of Las Tolas and Lloa-Mindo regions.Redescribimos a la enigmática lagartija Anolis proboscis basados en nuevo material colectado en el Distrito Metropolitano de Quito, provincia de Pichincha, Ecuador. Describimos las primeras hembras conocidas de la especie, ampliando así la diagnosis con datos sobre dimorfismo sexual; y presentamos nueva información sobre caracteres antes no descritos, como el casco craneal y la morfología de los hemipenes. Proponemos que el apéndice nasal no es un carácter homólogo apomórfico entre A. proboscis y A. phyllorhinus, por lo que el grupo-de-especies A. laevis no es un clado válido. De hecho, sugerimos que A. proboscis está cercanamente relacionado con especies previamente clasificadas como Phenacosaurus; mientras que A. phyllorhinus es parte del grupo-de-especies A. punctatus. Aportamos nueva información sobre la distribución e historia natural de A. proboscis y sugerimos que sea clasificado bajo la categoría y criterios de riesgo de extinción de la lUCN de “En Peligro EN B1ab (i,ii,ii) +2ab (i,ii,iii)”. Proponemos que A. proboscis sea considerado una especie de reptil emblemática del Distrito Metropolitano de Quito, en especial para la conservación de la zonas de Las Tolas y Lloa-Mindo

Service for the pseudonymization of electronic healthcare records based on ISO/EN 13606 for the secondary use of information

The availability of electronic health data favors scientific advance through the creation of repositories for secondary use. Data anonymization is a mandatory step to comply with current legislation. A service for the pseudonymization of electronic healthcare record (EHR) extracts aimed at facilitating the exchange of clinical information for secondary use in compliance with legislation on data protection is presented. According to ISO/TS 25237, pseudonymization is a particular type of anonymization. This tool performs the anonymizations by maintaining three quasi-identifiers (gender, date of birth and place of residence) with a degree of specification selected by the user. The developed system is based on the ISO/EN 13606 norm using its characteristics specifically favorable for anonymization. The service is made up of two independent modules: the demographic server and the pseudonymizing module. The demographic server supports the permanent storage of the demographic entities and the management of the identifiers. The pseudonymizing module anonymizes the ISO/EN 13606 extracts. The pseudonymizing process consists of four phases: the storage of the demographic information included in the extract, the substitution of the identifiers, the elimination of the demographic information of the extract and the elimination of key data in free-text fields. The described pseudonymizing system was used in three Telemedicine research projects with satisfactory results. A problem was detected with the type of data in a demographic data field and a proposal for modification was prepared for the group in charge of the drawing up and revision of the ISO/EN 13606 norm

Identification of polymorphic inversions from genotypes

Background: Polymorphic inversions are a source of genetic variability with a direct impact on recombination frequencies. Given the difficulty of their experimental study, computational methods have been developed to infer their existence in a large number of individuals using genome-wide data of nucleotide variation. Methods based on haplotype tagging of known inversions attempt to classify individuals as having a normal or inverted allele. Other methods that measure differences between linkage disequilibrium attempt to identify regions with inversions but unable to classify subjects accurately, an essential requirement for association studies. Results: We present a novel method to both identify polymorphic inversions from genome-wide genotype data and classify individuals as containing a normal or inverted allele. Our method, a generalization of a published method for haplotype data [1], utilizes linkage between groups of SNPs to partition a set of individuals into normal and inverted subpopulations. We employ a sliding window scan to identify regions likely to have an inversion, and accumulation of evidence from neighboring SNPs is used to accurately determine the inversion status of each subject. Further, our approach detects inversions directly from genotype data, thus increasing its usability to current genome-wide association studies (GWAS). Conclusions: We demonstrate the accuracy of our method to detect inversions and classify individuals on principled-simulated genotypes, produced by the evolution of an inversion event within a coalescent model [2]. We applied our method to real genotype data from HapMap Phase III to characterize the inversion status of two known inversions within the regions 17q21 and 8p23 across 1184 individuals. Finally, we scan the full genomes of the European Origin (CEU) and Yoruba (YRI) HapMap samples. We find population-based evidence for 9 out of 15 well-established autosomic inversions, and for 52 regions previously predicted by independent experimental methods in ten (9+1) individuals [3,4]. We provide efficient implementations of both genotype and haplotype methods as a unified R package inveRsion

Estudio comparativo de métodos de irrigación ductal

Podríamos decir que la irrigación del endodonto es una operación muy importante, aprovechando la acción hidrodinámica de los líquidos que exporta detritus y lubrica la cavidad. Para mejorar la detección de los conductos se aprovecha la propiedad efervescente de algunos irrigantes que facilitan la salida hacia la luz del conducto y de allí hacia la cavidad de los residuos orgánicos, detritus de dentina, evitando que durante la dinámica de instrumentación virutas de dentina o materiales consistentes puedan ser empujados hacia el ápice o incluso más allá. La irrigación frecuente presenta los siguientes aspectos positivos: correcto lavaje de la red ductal, mejora la visualización de los conductos, lubricación del endodonto, alisado químico de las paredes. El objetivo de este trabajo es comparar le efectividad de las técnicas manuales y electrónicas de irrigación ductal con el uso de hipoclorito de sodio, clorhexidine, EDTA y peróxido de hidrógeno.Facultad de Odontologí

Estudio comparativo de las técnicas de irrigación en endodoncia

Podríamos decir que la irrigación del endodonto es una operación muy importante, aprovechando la acción hidrodinámica de los líquidos que exporta detritus y lubrica la cavidad. Para mejorar la detección de los conductos se aprovecha la propiedad efervescente de algunos irrigantes que facilitan la salida hacia la luz del conducto y de allí hacia la cavidad de los residuos orgánicos, detritus de dentina, evitando que durante la dinámica de instrumentación virutas de dentina o materiales consistentes puedan ser empujados hacia el ápice o incluso más allá. La irrigación frecuente presenta los siguientes aspectos positivos: correcto lavaje de la red ductal, mejora la visualización de los conductos, lubricación del endodonto, alisado químico de las paredes. El objetivo de este trabajo es comparar le efectividad de las técnicas manuales y electrónicas de irrigación ductal con el uso de hipoclorito de sodio, clorhexidine, EDTA y peróxido de hidrógeno.Facultad de Odontologí

Population genetic analysis of bi-allelic structural variants from low-coverage sequence data with an expectation-maximization algorithm

Background Population genetics and association studies usually rely on a set of known variable sites that are then genotyped in subsequent samples, because it is easier to genotype than to discover the variation. This is also true for structural variation detected from sequence data. However, the genotypes at known variable sites can only be inferred with uncertainty from low coverage data. Thus, statistical approaches that infer genotype likelihoods, test hypotheses, and estimate population parameters without requiring accurate genotypes are becoming popular. Unfortunately, the current implementations of these methods are intended to analyse only single nucleotide and short indel variation, and they usually assume that the two alleles in a heterozygous individual are sampled with equal probability. This is generally false for structural variants detected with paired ends or split reads. Therefore, the population genetics of structural variants cannot be studied, unless a painstaking and potentially biased genotyping is performed first. Results We present svgem, an expectation-maximization implementation to estimate allele and genotype frequencies, calculate genotype posterior probabilities, and test for Hardy-Weinberg equilibrium and for population differences, from the numbers of times the alleles are observed in each individual. Although applicable to single nucleotide variation, it aims at bi-allelic structural variation of any type, observed by either split reads or paired ends, with arbitrarily high allele sampling bias. We test svgem with simulated and real data from the 1000 Genomes Project. Conclusions svgem makes it possible to use low-coverage sequencing data to study the population distribution of structural variants without having to know their genotypes. Furthermore, this advance allows the combined analysis of structural and nucleotide variation within the same genotype-free statistical framework, thus preventing biases introduced by genotype imputation

On the power and the systematic biases of the detection of chromosomal inversions by paired-end genome sequencing

One of the most used techniques to study structural variation at a genome level is paired-end mapping (PEM). PEM has the advantage of being able to detect balanced events, such as inversions and translocations. However, inversions are still quite difficult to predict reliably, especially from high-throughput sequencing data. We simulated realistic PEM experiments with different combinations of read and library fragment lengths, including sequencing errors and meaningful base-qualities, to quantify and track down the origin of false positives and negatives along sequencing, mapping, and downstream analysis. We show that PEM is very appropriate to detect a wide range of inversions, even with low coverage data. However, % of inversions located between segmental duplications are expected to go undetected by the most common sequencing strategies. In general, longer DNA libraries improve the detectability of inversions far better than increments of the coverage depth or the read length. Finally, we review the performance of three algorithms to detect inversions -SVDetect, GRIAL, and VariationHunter-, identify common pitfalls, and reveal important differences in their breakpoint precisions. These results stress the importance of the sequencing strategy for the detection of structural variants, especially inversions, and offer guidelines for the design of future genome sequencing projects

Resistencia antimicrobiana en Hospitales nor-occidentales de Nicaragua

En los últimos años se ha observado un incremento de la incidencia de la Resistencia Antimicrobiana entre patógenos que causan infecciones intra-hospitalarias principalmente y también en la comunidad. La Resistencia antimicrobiana es un problema global de salud pública, promovido básicamente por el uso y abuso de los antibióticos. El fenómeno de la Resistencia antimicrobiana es un área prioritaria de investigación del Centro de investigación de enfermedades infecciosas y como parte de sus actividades se realizó un estudio en tres hospitales noroccidentales (León, Chinandega y Estelí) con el objetivo de conocer el perfil de resistencia o sensibilidad antimicrobiana de bacterias aerobias aisladas de pacientes que fueron atendidos en estos hospitales en el periodo comprendido entre Mayo 2003 a Mayo 2006. Se incluyó en el estudio 1181 cepas de bacterias aerobias y se utilizó el método Kirby Bauer según recomendaciones del NCCLS, para determinar el perfil de resistencia. Las más frecuentes especies bacterianas estudiadas fueron, Estafilococos aureus (385 cepas), E. coli (209 cepas) , Pseudomona spp. (180 cepas) seguidas por un menor número de cepas de Shígella spp., Streptococos beta hemolìticos del grupo A y otros bacilos Gram negativos obtenidas principalmente de muestras biológicas de infecciones de piel y tejidos blandos, bacteriemia neonatal, infecciones de vías urinarias y Faringoamigdalitis. Los Resultados obtenidos fueron los siguientes: Penicilina fué el fármaco de menor efectividad contra E. aureus; un porcentaje importante mayor del 25% fueron resistentes a Meticilina principalmente cepas de Estelí. Sin embargo estos antibioticos fueron altamente efectivos contra Streptococos, no se presentó resistencia a Vancomicina. En relaciòn a las bacterias Gram negativas, T. sulfa fue el antimicrobiano de menor efectividad contra E. coli aislados de urocultivos, con un porcentaje similar en los tres hospitales, e igualmente contra Klebsiella spp. y otros Gram negativos, excepto Pseudomona spp. para el que no esta indicado su análisis. Pseudomona spp. fue resistente principalmente a Cloranfenicol y Ceftriaxona en Estelí, a Ceftriaxona y Gentamicina en León y Chinandega. Los resultados de este estudio muestran la importancia del problema y ofrecen la posibilidad a la comunidad médica de utilizarlos para adecuar las pautas de tratamiento y contribuir a modificar conductas de riesgo que promueven la Resistencia antimicrobiana

Resistencia antimicrobiana en Hospitales nor-occidentales de Nicaragua

DOI: http://dx.doi.org/10.5377/universitas.v1i1.1630En los últimos años se ha observado un incremento de la incidencia de la Resistencia Antimicrobiana entre patógenos que causan infecciones intra-hospitalarias principalmente y también en la comunidad. La Resistencia antimicrobiana es un problema global de salud pública, promovido básicamente por el uso y abuso de los antibióticos. El fenómeno de la Resistencia antimicrobiana es un área prioritaria de investigación del Centro de investigación de enfermedades infecciosas y como parte de sus actividades se realizó un estudio en tres hospitales noroccidentales (León, Chinandega y Estelí) con el objetivo de conocer el perfil de resistencia o sensibilidad antimicrobiana de bacterias aerobias aisladas de pacientes que fueron atendidos en estos hospitales en el periodo comprendido entre Mayo 2003 a Mayo 2006. Se incluyó en el estudio 1181 cepas de bacterias aerobias y se utilizó el método Kirby Bauer según recomendaciones del NCCLS, para determinar el perfil de resistencia. Las más frecuentes especies bacterianas estudiadas fueron, Estafilococos aureus (385 cepas), E. coli (209 cepas), Pseudomona spp. (180 cepas) seguidas por un menor número de cepas de Shígella spp., Streptococos beta hemolìticos del grupo A y otros bacilos Gram negativos obtenidas principalmente de muestras biológicas de infecciones de piel y tejidos blandos, bacteriemia neonatal, infecciones de vías urinarias y Faringoamigdalitis. Los Resultados obtenidos fueron los siguientes: Penicilina fué el fármaco de menor efectividad contra E. aureus; un porcentaje importante mayor del 25% fueron resistentes a Meticilina principalmente cepas de Estelí. Sin embargo estos antibioticos fueron altamente efectivos contra Streptococos, no se presentó resistencia a Vancomicina. En relaciòn a las bacterias Gram negativas, T. sulfa fue el antimicrobiano de menor efectividad contra E. coli aislados de urocultivos, con un porcentaje similar en los tres hospitales, e igualmente contra Klebsiella spp. y otros Gram negativos, excepto Pseudomona spp. para el que no esta indicado su análisis. Pseudomona spp. fue resistente principalmente a Cloranfenicol y Ceftriaxona en Estelí, a Ceftriaxona y Gentamicina en León y Chinandega. Los resultados de este estudio muestran la importancia del problema y ofrecen la posibilidad a la comunidad médica de utilizarlos para adecuar las pautas de tratamiento y contribuir a modificar conductas de riesgo que promueven la Resistencia antimicrobiana.DOI: http://dx.doi.org/10.5377/universitas.v1i1.163

Functional impact and evolution of a novel human polymorphic inversion that disrupts a gene and creates a fusion transcript

Since the discovery of chromosomal inversions almost 100 years ago, how they are maintained in natural populations has been a highly debated issue. One of the hypotheses is that inversion breakpoints could affect genes and modify gene expression levels, although evidence of this came only from laboratory mutants. In humans, a few inversions have been shown to associate with expression differences, but in all cases the molecular causes have remained elusive. Here, we have carried out a complete characterization of a new human polymorphic inversion and determined that it is specific to East Asian populations. In addition, we demonstrate that it disrupts the ZNF257 gene and, through the translocation of the first exon and regulatory sequences, creates a previously nonexistent fusion transcript, which together are associated to expression changes in several other genes. Finally, we investigate the potential evolutionary and phenotypic consequences of the inversion, and suggest that it is probably deleterious. This is therefore the first example of a natural polymorphic inversion that has position effects and creates a new chimeric gene, contributing to answer an old question in evolutionary biology