Clinical and genetic findings in Hungarian pediatric patients carrying chromosome 16p copy number variants and a review of the literature

The short arm of chromosome 16 (16p) is enriched for segmental duplications, making it susceptible to recurrent, reciprocal rearrangements implicated in the etiology of several phenotypes, including intellectual disability, speech disorders, developmental coordination disorder, autism spectrum disorders, attention deficit hyperactivity disorders, obesity and congenital skeletal disorders. In our clinical study 73 patients were analyzed by chromosomal microarray, and results were confirmed by fluorescence in situ hybridization or polymerase chain reaction. All patients underwent detailed clinical evaluation, with special emphasis on behavioral symptoms. 16p rearrangements were identified in 10 individuals. We found six pathogenic deletions and duplications of the recurrent regions within 16p11.2: one patient had a deletion of the distal 16p11.2 region associated with obesity, while four individuals had duplications, and one patient a deletion of the proximal 16p11.2 region. The other four patients carried 16p variations as second-site genomic alterations, acting as possible modifying genetic factors. We present the phenotypic and genotypic results of our patients and discuss our findings in relation to the available literature.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

A jéghegy csúcsa: multiplex faggyúmirigy-eredetű bőrtumor coloncarcinomában. Muir-Torre-szindróma

A Muir–Torre-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésű genodermatosis. A tünetegyüttes az örökletes nem polyposus vastagbélrák (vagy Lynch-szindróma) alfajának tekinthető. A kórkép hátterében az esetek kétharma- dában a mismatch-repair gének – leggyakrabban MutS Homolog-2 és MutL Homolog-1 – örökletes mutációja áll. A diagnózis felállításához legalább egy faggyúmirigy-eredetű bőrtumor (sebaceoma, sebaceus adenoma, epithelioma, carcinoma vagy bazálsejtes carcinoma sebaceus differenciációval) és/vagy keratoacanthoma, valamint legalább egy belszervi daganat (többnyire jobb kolonfélre lokalizált carcinoma) jelenléte szükséges. A szerzők egy 52 éves férfi kórtörténetét mutatják be, akinek hátán halmozottan jelentkeztek sebaceus carcinomák. Immunhisztokémiai vizsgá- latok alapján a daganatsejtek nem expresszáltak MutL Homolog-1 proteint. Részletes daganatkutatás eredményekép- pen coecumtáji malignus folyamatra derült fény. Jobb oldali hemicolectomiát követő hisztopatológiai feldolgozás MutL Homolog-1 és postmeiotic segregation increased-2 defektussal rendelkező, közepesen differenciált adenocar- cinomát igazolt. A faggyúmirigy-eredetű tumor felismerésével, korszerű diagnosztikai módszerek alkalmazásával a vastagbélrák korai stádiumban felfedezve kezelhetővé vál