Developmental and Intelligence Quotient in Autism: A Brief Report on the Possible Long-Term Relation

Developmental level and cognitive skills assessment represents a crucial aspect in the delineation of the clinical phenotype and long-term outcomes of individuals with autism spectrum disorder (ASD). Nevertheless, the evaluation of cognitive development trajectory across a lifespan ranging from birth to school age appears challenging for clinicians and researchers, because of the lack of measures that coherently cover this timeframe. Thus, the main goal of this community-based study was to investigate within a sample of ASD children if the developmental quotient (DQ), evaluated through the Griffiths Mental Development Scales Extended Revised (GMDS-ER) scale, predicts the non-verbal brief intelligence quotient (IQ), measured through the Leiter-R at follow-up. The main observation of our study was a positive correlation between the level of DQ and nonverbal IQ at follow-up evaluations, highlighting that ASD children characterized by a greater developmental profile will later present higher non-verbal IQ

Rapid determination of total metals: synergic effect of ultrasound energy and ionic liquids on the digestion of sediment samples

Purpose: The aim of this study was to develop a new and rapid sample digestion procedure for metal extraction using ultrasonic energy together with a combination of an ionic liquid and mineral acids as extractants. Methods: A fixed mass of sediment (about 0.50 g) was extracted with a combination of low volumes of NaHCO3, HCl, HNO3, HF and the ionic liquid Bmim[BF4]. Afterwards, the mixture was sonicated for 20 min. After neutralizing the hydrofluoric acid excess, the extracts were filtered and measured by ICP OES where Cd, Cr, Cu, Ni, Pb and Zn were determined. Results: The recoveries in certified reference materials ranged from 92 to 102% for LGC-6137, from 88 to 98% for IAEA SL-1 and from 81 to 98% for MURST-ISS-A1, with a good precision (relative standard deviation (RSD) < 10.0% for all the certified reference materials). The new digestion procedure was successfully applied to the determination of metals in estuarine sediment samples, with a satisfactory precision (RSD < 9.5%). The results showed no significant statistical differences compared to those obtained by the conventional digestion procedure (with an α-error of 0.05). Conclusion: This approach has led to satisfactory results in the determination of the total metal concentrations for most of the elements studied using shorter analysis times than the conventional procedure, and small volumes of hydrofluoric acid. The new pretreatment method made it possible to satisfactorily assess the total metal concentrations in estuarine sediments.Fil: Alvarez, Silvana María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Química del Sur. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Química. Instituto de Química del Sur; ArgentinaFil: Llamas, Natalia Elizabeth. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Química del Sur. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Química. Instituto de Química del Sur; ArgentinaFil: Álvarez, Mónica Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Química del Sur. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Química. Instituto de Química del Sur; ArgentinaFil: Marcovecchio, Jorge Eduardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto Argentino de Oceanografía. Universidad Nacional del Sur. Instituto Argentino de Oceanografía; Argentina. Universidad Tecnológica Nacional; Argentina. Academia Nacional de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales; ArgentinaFil: Garrido, Mariano Enrique. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Química del Sur. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Química. Instituto de Química del Sur; ArgentinaFil: Domini, Claudia Elizabeth. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Química del Sur. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Química. Instituto de Química del Sur; Argentin

Ultrasound assisted dispersive liquid-liquid microextraction of tbts in seawaters

En este trabajo, se desarrolló un método rápido para la determinación de tributilestaño (TBT, por sus siglas en inglés) y sus compuestos de degradación dibutilestaño (DBT) y monobutilestaño (MBT) en aguas naturales. Este nuevo procedimiento se basa en una microextracción dispersiva líquido-líquido empleando una mezcla de un líquido iónico y un surfactante como agentes extractantes en lugar de solventes orgánicos. Además, se utilizó una sonda de ultrasonido para acelerar la extracción. La detección se realizó por fluorescencia molecular al formar un complejo entre los TBTs y la morina. Se optimizaron las variables más importantes de la microextracción, como la concentración y el volumen de la solución de morina, dos líquidos iónicos diferentes, el volumen de líquido iónico y surfactante, el pH y el tiempo de centrifugación. El método fue aplicado a muestras de aguas naturales.Centro de Investigaciones Geológica

Ultrasound assisted dispersive liquid-liquid microextraction of tbts in seawaters

En este trabajo, se desarrolló un método rápido para la determinación de tributilestaño (TBT, por sus siglas en inglés) y sus compuestos de degradación dibutilestaño (DBT) y monobutilestaño (MBT) en aguas naturales. Este nuevo procedimiento se basa en una microextracción dispersiva líquido-líquido empleando una mezcla de un líquido iónico y un surfactante como agentes extractantes en lugar de solventes orgánicos. Además, se utilizó una sonda de ultrasonido para acelerar la extracción. La detección se realizó por fluorescencia molecular al formar un complejo entre los TBTs y la morina. Se optimizaron las variables más importantes de la microextracción, como la concentración y el volumen de la solución de morina, dos líquidos iónicos diferentes, el volumen de líquido iónico y surfactante, el pH y el tiempo de centrifugación. El método fue aplicado a muestras de aguas naturales.Centro de Investigaciones Geológica

A Genome-Wide Association Study of Diabetic Kidney Disease in Subjects With Type 2 Diabetes

dentification of sequence variants robustly associated with predisposition to diabetic kidney disease (DKD) has the potential to provide insights into the pathophysiological mechanisms responsible. We conducted a genome-wide association study (GWAS) of DKD in type 2 diabetes (T2D) using eight complementary dichotomous and quantitative DKD phenotypes: the principal dichotomous analysis involved 5,717 T2D subjects, 3,345 with DKD. Promising association signals were evaluated in up to 26,827 subjects with T2D (12,710 with DKD). A combined T1D+T2D GWAS was performed using complementary data available for subjects with T1D, which, with replication samples, involved up to 40,340 subjects with diabetes (18,582 with DKD). Analysis of specific DKD phenotypes identified a novel signal near GABRR1 (rs9942471, P = 4.5 x 10(-8)) associated with microalbuminuria in European T2D case subjects. However, no replication of this signal was observed in Asian subjects with T2D or in the equivalent T1D analysis. There was only limited support, in this substantially enlarged analysis, for association at previously reported DKD signals, except for those at UMOD and PRKAG2, both associated with estimated glomerular filtration rate. We conclude that, despite challenges in addressing phenotypic heterogeneity, access to increased sample sizes will continue to provide more robust inference regarding risk variant discovery for DKD.Peer reviewe

La renovación de la palabra en el bicentenario de la Argentina : los colores de la mirada lingüística

El libro reúne trabajos en los que se exponen resultados de investigaciones presentadas por investigadores de Argentina, Chile, Brasil, España, Italia y Alemania en el XII Congreso de la Sociedad Argentina de Lingüística (SAL), Bicentenario: la renovación de la palabra, realizado en Mendoza, Argentina, entre el 6 y el 9 de abril de 2010. Las temáticas abordadas en los 167 capítulos muestran las grandes líneas de investigación que se desarrollan fundamentalmente en nuestro país, pero también en los otros países mencionados arriba, y señalan además las áreas que recién se inician, con poca tradición en nuestro país y que deberían fomentarse. Los trabajos aquí publicados se enmarcan dentro de las siguientes disciplinas y/o campos de investigación: Fonología, Sintaxis, Semántica y Pragmática, Lingüística Cognitiva, Análisis del Discurso, Psicolingüística, Adquisición de la Lengua, Sociolingüística y Dialectología, Didáctica de la lengua, Lingüística Aplicada, Lingüística Computacional, Historia de la Lengua y la Lingüística, Lenguas Aborígenes, Filosofía del Lenguaje, Lexicología y Terminología

Autism Spectrum Disorder and a De Novo Kcnq2 Gene Mutation: A Case Report

The KCNQ2 gene, encoding for the Kv7.2 subunits of the Kv7 voltage potassium channel, is involved in the modulation of neuronal excitability and plays a crucial role in brain morphogenesis and maturation during embryonic life. De novo heterozygous mutations in KCNQ2 genes are associated with early-onset epileptic encephalopathy and neurodevelopmental disorders including developmental delay and intellectual disability. However, little is known about the socio-communicative phenotype of children affected by the KCNQ2 mutation, and a detailed behavioral characterization focused on autistic symptoms has not yet been conducted. This case report describes the clinical behavioral phenotype of a 6-year-old boy carrying a de novo heterozygous KCNQ2 mutation, affected by early-onset seizures and autism spectrum disorder (ASD). We performed a neuropsychiatric assessment of cognitive, adaptive, socio-communicative and autistic symptoms through the administration of standardized tools. The main contribution of this case report is to provide a detailed developmental and behavioral characterization focused on ASD symptoms in a child with [c.812 G > A; p. (Gly271Asp)]mutation in the KCNQ2 gene

Long-term complications of type 1 diabetes: what do we know and what do we need to understand?

Long-term complications of type 1 diabetes (T1D) include microvascular complications and macrovascular disease. Despite the important advances in the treatment of T1D of the last decades, these complications still represent the leading cause of morbidity and mortality in patients with T1D. Extensive evidence indicates that structural and functional alterations of the kidney, retina, nerves and large arteries occur already in the first years after the onset of diabetes. We performed a comprehensive review of the available evidence on screening, diagnosis, prevention and treatment of vascular complications of T1D. In particular, we focused on three major challenges related to long-term complications of T1D: 1) finding of new biomarkers and diagnostic methods able to identify early signs of complications; 2) identifying specific risk factors for the development of these complications; 3) identifying and implementing new therapeutic strategies able to prevent the development and progression of vascular complications

Latest Approaches on Green Chemistry Preconcentration Methods for Trace Metal Determination in Seawater: A Review

Evaluation of trace metal levels in seawater samples is undertaken regularly by research groups all over the world, leading to a growing demand for techniques involving fewer toxic reagents, less time-consuming protocols and lower limits of detection. This review focuses on providing a brief but concise description of the latest methodologies developed to this end, outlining the advantages and disadvantages of the various protocols, chelating and dispersive agents and instruments used. Conclusions are drawn on the basis of the articles reviewed, highlighting improvements introduced in order to enhance the performance of the protocols.Fil: la Colla, Noelia Soledad. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Bahía Blanca. Instituto Argentino de Oceanografía (i); Argentina. Universidad Nacional del Sur; ArgentinaFil: Domini, Claudia Elizabeth. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Química; ArgentinaFil: Marcovecchio, Jorge Eduardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Bahía Blanca. Instituto Argentino de Oceanografía (i); Argentina. Universidad FASTA "Santo Tomas de Aquino"; Argentina. Universidad Tecnológica Nacional. Facultad Regional Bahía Blanca; ArgentinaFil: Botté, Sandra Elizabeth. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Bahía Blanca. Instituto Argentino de Oceanografía (i); Argentina. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Biología, Bioquímica y Farmacia; Argentin

Distribution of Butyltin Compounds in the Coastal Environment of the Bahía Blanca Estuary, Argentina

This study evaluates for the first time the distribution and accumulation of butyltin compounds (BTs) in different compartments such as seawater, sediments, suspended particulate matter (SPM), and mussels (Brachidontes rodriguezii) in the Bahía Blanca estuary. The samples were collected from six sampling sites with different anthropogenic impacts. A better visualization and interpretation of data was achieved using chemometric tools (Tucker4 model), which made it possible to reveal the main relationships among the variables. This analysis showed the presence of BTs in all the estuarine environmental compartments, even in sites with low human intervention. The relationships found among BTs levels, seasons, and environmental matrices show the importance of biological processes such as phytoplankton blooms and remobilization of sediments (by tidal dynamics and/or periodic dredging) in BTs distribution and degradation. In addition, partition coefficients showed that mussels mainly bioaccumulate tributyltin from sediment, water and, to a lesser extent, SPM.Fil: Quintas, Pamela Yanina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto Argentino de Oceanografía. Universidad Nacional del Sur. Instituto Argentino de Oceanografía; Argentina. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Laboratorio de Química Analítica para Investigación y Desarrollo; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Mendoza. Instituto Interdisciplinario de Ciencias Básicas. - Universidad Nacional de Cuyo. Instituto Interdisciplinario de Ciencias Básicas; ArgentinaFil: Arias, Andres Hugo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto Argentino de Oceanografía. Universidad Nacional del Sur. Instituto Argentino de Oceanografía; Argentina. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Química; ArgentinaFil: Álvarez, Mónica Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Química del Sur. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Química. Instituto de Química del Sur; ArgentinaFil: Domini, Claudia Elizabeth. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Química del Sur. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Química. Instituto de Química del Sur; ArgentinaFil: Garrido, Mariano Enrique. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto de Química del Sur. Universidad Nacional del Sur. Departamento de Química. Instituto de Química del Sur; ArgentinaFil: Marcovecchio, Jorge Eduardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Bahía Blanca. Instituto Argentino de Oceanografía. Universidad Nacional del Sur. Instituto Argentino de Oceanografía; Argentin