PEDIA: prioritization of exome data by image analysis.

PURPOSE: Phenotype information is crucial for the interpretation of genomic variants. So far it has only been accessible for bioinformatics workflows after encoding into clinical terms by expert dysmorphologists. METHODS: Here, we introduce an approach driven by artificial intelligence that uses portrait photographs for the interpretation of clinical exome data. We measured the value added by computer-assisted image analysis to the diagnostic yield on a cohort consisting of 679 individuals with 105 different monogenic disorders. For each case in the cohort we compiled frontal photos, clinical features, and the disease-causing variants, and simulated multiple exomes of different ethnic backgrounds. RESULTS: The additional use of similarity scores from computer-assisted analysis of frontal photos improved the top 1 accuracy rate by more than 20-89% and the top 10 accuracy rate by more than 5-99% for the disease-causing gene. CONCLUSION: Image analysis by deep-learning algorithms can be used to quantify the phenotypic similarity (PP4 criterion of the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines) and to advance the performance of bioinformatics pipelines for exome analysis

La inadaptación escolar en los centros cordobeses

El aumento de la diversidad cultural de los centros escolares españoles es una realidad que día a día va cobrando una mayor relevancia. Las aulas de las escuelas presentan una heterogeneidad para la cual es necesaria una formación específica dada las situaciones problemáticas que se producen, siendo una de ellas es la inadaptación. Desde aquí presentamos los resultados obtenidos en el desarrollo de una investigación becada por el Ayuntamiento de la ciudad de Córdoba donde hemos tratado de determinar cuáles eran los factores que producían la inadaptación de los alumnos

Educatio siglo XXI : revista de la Facultad de Educación

Resumen basado en el de la publicaciónResumen y palabras clave también en inglésEl aumento de la diversidad cultural de los centros escolares españoles es una realidad que día a día va cobrando una mayor relevancia. Las aulas de las escuelas presentan una heterogeneidad para la cual es necesaria una formación específica dada las situaciones problemáticas que se producen, siendo una de ellas es la inadaptación. Desde aquí se presentan los resultados obtenidos en el desarrollo de una investigación becada por el Ayuntamiento de la ciudad de Córdoba donde se ha tratado de determinar cuáles eran los factores que producían la inadaptación de los alumnos.ES

Estudio y prevención de la muerte súbita infantil: Experiencia en la comunidad valenciana

Introduction: The sudden infant death syndrome (SIDS) is the first cause of death in the first year of life. In addition to the of San Diego definition, the autopsy must be complemented with clinical data and examination of the circumstances of death.Objective: To apply this classification in cases of sudden infant death. Method: Multidisciplinary study in 109 infants who died suddenly between September/2006 and December/2015 and who were admitted to the Institutes of Legal Medicine of the Valencian Community in Spain. An examination of the involved place, collection of perinatal data, epidemiological survey and judicial autopsy with complementary studies were carried out. Results: From the 109 cases, 60 males and 49 females, 53 (48.6%) were diagnosed as SIDS: 6 IB category, 47 II category (36 with risk factor of accidental suffocation with 19 co-sleeping, 13 prones and 1 with both), 46 cases (42.2%) were due to an explained cause of death (54.4% by infectious diseases, 30.4% heart diseases, 2.2% neonatal hemochromatosis and immunodeficiency, 4.3% congenital malformations and, 2.2 % violent death) and 10 cases (9.2%) of undetermined cause. The average age at death was of 3.53 months. The higher incidence of co-sleeping in SIDS took place at 2 months, of prone position to 4, and most cases presented during the winter. Conclusions: The multidisciplinary study of sudden infant death provides key information for classifying it by categories and for confirming the presence of risk factors, enabling to focus the prevention measures and the family cardiological study.Introducción: El síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) es la primera causa de muerte en el primer año de vida. Además de la clasificación de San Diego, la autopsia debe complementarse con datos clínicos y examen de las circunstancias de la muerte.Objetivo: Aplicar esta clasificación en casos de muerte súbita de lactantes.Método: Estudio multidisciplinar en 109 lactantes que fallecieron de forma súbita entre septiembre/2006 y diciembre/2015, y que ingresaron en los Institutos de Medicina Legal de la comunidad valenciana, en España. Se realizó examen del lugar del levantamiento, recogida de datos perinatales, encuesta epidemiológica y autopsia judicial con estudios complementarios.Resultados: De los 109 casos, 60 masculinos y 49 féminas, 53 (48,6%) fueron diagnosticados como SMSL: 6 categoría IB, 47 categoría II (36 con factor de riesgo de sofocación accidental con 19 colechos, 13 pronos y 1 con ambos), 46 casos (42,2%) fueron muerte de causa explicada (54,4% enfermedades infecciosas, 30,4% enfermedades cardíacas, 2,2% hemocromatosis neonatal e inmunodeficiencia, 4,3% malformaciones congénitas y 2,2% muerte violenta) y 10 casos (9,2%) de causa indeterminada. La edad media al fallecimiento fue de 3,53 meses. La mayor incidencia de colecho en el SMSL ocurrió a los 2 meses, de decúbito prono a los 4, y el mayor número de casos se presentó en invierno.Conclusiones: El estudio multidisciplinar de la muerte súbita del lactante proporciona información clave para clasificarlas por categorías y confirmar la presencia de factores de riesgo que permitan dirigir las medidas de prevención y el estudio cardiológico familiar

Five new cases of syndromic intellectual disability due to KAT6A mutations: widening the molecular and clinical spectrum

Background: Pathogenic variants of the lysine acetyltransferase 6A or KAT6A gene are associated with a newly identified neurodevelopmental disorder characterized mainly by intellectual disability of variable severity and speech delay, hypotonia, and heart and eye malformations. Although loss of function (LoF) mutations were initially reported as causing this disorder, missense mutations, to date always involving serine residues, have recently been associated with a form of the disorder without cardiac involvement. Results: In this study we present five new patients, four with truncating mutations and one with a missense change and the only one not presenting with cardiac anomalies. The missense change [p.(Gly359Ser)], also predicted to affect splicing by in silico tools, was functionally tested in the patient’s lymphocyte RNA revealing a splicing effect for this allele that would lead to a frameshift and premature truncation. Conclusions: An extensive revision of the clinical features of these five patients revealed high concordance with the 80 cases previously reported, including developmental delay with speech delay, feeding difficulties, hypotonia, a high bulbous nose, and recurrent infections. Other features present in some of these five patients, such as cryptorchidism in males, syndactyly, and trigonocephaly, expand the clinical spectrum of this syndrome.Funding was from Associació Síndrome Opitz C, Terrassa, Spain; Spanish Ministerio de Economía y Competitividad (SAF2016–75948-R) and from CIBERER (U720). SpainUDP is an initiative funded by the Instituto de Salud Carlos III. Also, the whole exome sequencing of patient 3 was funded through 2016 BBMRI-LPC Call (FP7/2007–2013, grant agreement n° 313010) and patient 5 was sequenced thanks to the PERIS·URDCat program, funded by the Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya (PERIS_SLT002_16_00174)