Types of Inheritance and Genes Associated with Familial Meniere Disease

Meniere disease (MD) is a rare disorder of the inner ear defined by sensorineural hearing loss (SNHL) associated with episodes of vertigo and tinnitus. The phenotype is variable, and it may be associated with other comorbidities such as migraine, respiratory allergies, and several autoimmune disorders. The condition has a significant heritability according to epidemiological and familial segregation studies. Familial MD is found in 10% of cases, the most frequently found genes being OTOG, MYO7A, and TECTA , previously associated with autosomal dominant and recessive non-syndromic SNHL. These findings suggest a new hypothesis where proteins involved in the extracellular structures in the apical surface of sensory epithelia (otolithic and tectorial membranes) and proteins in the stereocilia links would be key elements in the pathophysiology of MD. The ionic homeostasis of the otolithic and tectorial membranes could be critical to suppress the innate motility of individual hair cell bundles. Initially, focal detachment of these extracellular membranes may cause random depolarization of hair cells and will explain changes in tinnitus loudness or trigger vertigo attacks in early stages of MD. With the progression of the disease, a larger detachment will lead to an otolithic membrane herniation into the horizontal semicircular canal with dissociation in caloric and head impulse responses. Familial MD shows different types of inheritance, including autosomal dominant and compound recessive patterns and implementation of genetic testing will improve our understanding of the genetic structure of MD.CAUL and its Member InstitutionsAndalusian University, Research and Innovation Department (Grant# PREDOC2021/00343)Instituto de Salud Carlos III (Grant# PI20-1126)CIBERER (Grant# PIT21_GCV21),Andalusian University, Research and Innovation Department (PY20-00303, EPIMEN),Andalusian Health Department (Grant# PI027-2020), Asociacion Sindrome de Meniere España (ASMESMeniere’s Society, UK

Propaganda y justificación religiosa en época imperial: el caso del Capitolio y el templo de Júpiter Óptimo Máximo en Roma

El objetivo del presente estudio es analizar pormenorizadamente la evolución de la concepción jupiterina del poder imperial en época romana, centrándonos en las transformaciones que, a nivel propagandístico, se darán durante el periodo Flavio. La elección de dicho arco cronológico responde a su importancia como bisagra entre el periodo Julio-Claudio y el Antonino, debido a la introducción por parte de los miembros de la dinastía Flavia de un conjunto de innovaciones en el terreno ideológico que dejarán sentir su influencia en los aparatos de legitimación política del poder imperial posteriores. Para ello procederemos a interpretar las fuentes literarias, arqueológicas e iconográficas del periodo, que conforman los vestigios físicos de los mecanismos ideológicos de legitimación que permitieron la perpetuación del sistema imperial. Júpiter había tenido un papel capital dentro de la justificación del poder político en Roma ya desde época monárquica. Esta función no desapareció con el establecimiento de la República, la cual convirtió al rey de los dioses en el centro de la religión cívica de la Urbs y en el origen del poder de los magistrados electos. Sin embargo, en el siglo I a.C. comenzará un proceso de apropiación personal del capital simbólico derivado de la divinidad, fundamental para entender la lucha propagandística paralela a las guerras civiles que darían fin al sistema republicano. Dicho proceso alcanzó su culmen con el triunfo de Augusto y la institución del Principado, el cual se sustentaría ideológicamente en la elección y protección divina del gobernante. Augusto, a través de los omina imperii y diversos prodigia, se presentó como el depositario del poder de la divinidad, la cual le eligió entre todos los mortales para convertirle en el garante del bienestar de la comunidad. A la muerte de Augusto, la sanción divina de su gobierno fue transferida a sus herederos, siendo unida la legitimidad del princeps a su pertenencia a la gens del fundador del Imperio. El gobernante era el depositario del poder delegado por la divinidad, el cual le era transmitido, a su vez, por vía hereditaria. Por lo tanto, la dinastía Julio-Claudia basará su poder en una concepción religiosa y dinástica del poder del emperador..

Rumor, prodigia and ideology in the Flavian period

In the present paper we will analyze the role of rumor as a way of spreading prodigia during the Flavian period. The prodigia,perfectly ingrained in the system of religious legitimization of the ruler in roman times, are considered a direct expression of the will of the deity,which shows its support or rejection. The apparent knowledge of classics about how the rumor operates, and the continuous link established between it and the appearance and spreading of prodigia, lead us to propose a political use of both phenomena during the Empire. Through the comparison between classics and modern psychology of rumor, we will analyze to what extend the link between prodigia and rumor is relevant to understand the roman prodigia.A lo largo del siguiente artículo analizaremos el papel desempeñado por el rumor dentro de la difusión de los prodigia en época Flavia. Los prodiga, perfectamente encuadrados dentro del aparato de legitimación religiosa del gobernante en el mundo romano, se consideran una expresión directa de la voluntad divina, que muestra su apoyo o rechazo al gobernante. El aparente conocimiento de las fuentes clásicas sobre el funcionamiento del rumor, y la continua relación del mismo con la aparición y circulación prodigia, lleva a pensar en una posible utilización política de ambos fenómenos en el Imperio. A través de la comparación entre los testimonios de la fuentes clásicas y la teoría psicológica sobre el rumor,intentaremos analizar hasta qué punto dicha relación es relevante a la hora de comprender los prodigia romanos

A prevalent mutation with founder effect in Spanish Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa families

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB) is a genodermatosis caused by more than 500 different mutations in the <it>COL7A1 </it>gene and characterized by blistering of the skin following a minimal friction or mechanical trauma.</p> <p>The identification of a cluster of RDEB pedigrees carrying the c.6527insC mutation in a specific area raises the question of the origin of this mutation from a common ancestor or as a result of a hotspot mutation. The aim of this study was to investigate the origin of the c.6527insC mutation.</p> <p>Methods</p> <p>Haplotypes were constructed by genotyping nine single nucleotides polymorphisms (SNPs) throughout the <it>COL7A1 </it>gene. Haplotypes were determined in RDEB patients and control samples, both of Spanish origin.</p> <p>Results</p> <p>Sixteen different haplotypes were identified in our study. A single haplotype cosegregated with the c.6527insC mutation.</p> <p>Conclusion</p> <p>Haplotype analysis showed that all alleles carrying the c.6527insC mutation shared the same haplotype cosegregating with this mutation (<b><it>CCGCTCAAA_6527insC</it></b>), thus suggesting the presence of a common ancestor.</p

Verrucous carcinoma of the vagina. A case report

Verrucous carcinoma of the vagina is a rare neoplasm. This entity is a slow-growing, locally invasive but generally nonmetastasizing neoplasm, with a characteristic gross and microscopic appearance. We report a case of verrucous carcinoma of the vagina in a postmenopausal woman diagnosed 4 years after transvaginal hysterectomy for grade 4 uterine prolapse. We also discuss the differential diagnosis and treatment.Verrucous carcinoma of the vagina is a rare neoplasm. The differential diagnosis includes typical squamous cell carcinoma, warty carcinoma, and condyloma acuminatum. Surgery remains the most effective treatment.YesLos carcinomas verrugosos de vagina son neoplasias poco frecuentes, con un crecimiento lento, localmente invasivo, que no suelen metastatizar y con unas características macro y microscópicas específicas. Describimos un caso de carcinoma verrugoso de cúpula vaginal en paciente postmenopáusica histerectomizada 4 años antes por prolapso uterino grado IV, discutiéndose su diagnóstico diferencial y tratamiento. El carcinoma verrugoso de vagina es un tumor poco frecuente que plantea el diagnóstico diferencial con el condiloma acuminado, el carcinoma escamoso clásico y el condilomatoso, siendo el tratamiento de elección la exéresis quirúrgica completa

Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation: a family report and review

Epidermolysis bullosa simplex with mottled hyperpigmentation (EBS-MP) is an uncommon subtype of EBS. Its clinical features depend on the age of diagnosis, and clinical variations have been described even within family members. We present six cases from two unrelated Spanish families each with several affected members with EBS-MP and review the clinical and genetic findings in all reported patients. We highlight the changing clinical features of the disease throughout life

OPTIMIZATION OF TISSUE SAMPLES FOR THE DEVELOPMENT AND VALIDATION OF DISEASE BIOMARKERS: THE OPTIMARK PROJECT

Europe Biobank Week, Sept 13-16, 2016. Vienna, AustriaS