Galactosemia clássica

Contém um relatório de estágio realizado no Instituto de Genética Médica Jacinto de Magalhães, no Hospital Central especializado de Crianças Maria Pia e no Hospital São João do Porto, no âmbito da licenciatura em Ciências da Nutrição pela Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da Universidade do Porto. O exemplar do relatório de estágio existe apenas em formato papel e está disponível para consulta na Biblioteca da FCNAUPTese de licenciatura em Ciências da Nutrição apresentada à Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da Universidade do PortoResumo da tese:Introdução: A máquina humana, de todas as existentes à superfície da Terra, é talvez a mais complexa e a mais difícil de entender. O seu estudo tem suscitado o interesse do mundo. Senão vejamos: tudo o que o homem constrói tem como finalidade satisfazer uma determinada necessidade sua. Todavia, a necessidade primária do homem, baseia-se tão simplesmente na manutenção da sua própria vida. Para tal, a maquinaria interna humana terá de funcionar bem. O problema surge quando assim não acontece. O pior ocorre quando o próprio homem, não consegue resolver esse mesmo problema. Com muitos inatos do metabolismo, acontece isso mesmo. Ohomem detecta-os, embora não os consiga resolver em pleno. O metabolismo do homem como garante da perfeita utilização dos recursos energéticos de que dispõe, permite o bem estar interno, para que o externo seja, então possivel. Na Galactosemia Clássica, o metabolismo interno do homem não funciona em pleno. Os possuidores desta metabolopatia podem ver comprometido o seu desenvolvimento. Aqui, como noutras situações deste tipo, a nutrição tem uma palavra a dizer! Os Hidratos de Carbono: Os hidratos de carbono sãocompostos aldeído ou cetona aos quais se ligam grupos hidróxil. Asua fórmula empírica é (CH2O)n. Constituem, juntamente com as proteínas, os ácidos nucleicos e os lípidos, uma das quatros maiores classes de biomoléculas. São constituintes da maioria da matéria orgânica existente à superfície da Terra, possuindo múltiplos papéis nas diversas formas de vida

Nutritional diagnosis for eucalypt by DRIS, M-DRIS, and CND

A avaliação do estado nutricional em florestas de eucalipto (Eucalyptus grandis W. Hill ex Maid.), mediante análises de tecido vegetal, pode ser importante para elevação e manutenção em níveis elevados da produtividade florestal, pois, reflete os fluxos de água e de nutrientes no sistema, sendo ferramenta complementar à análise de solo. O presente trabalho foi realizado aplicando-se o Sistema Integrado de Diagnose e Recomendação (DRIS), DRIS modificado (M-DRIS) e Diagnose da Composição Nutricional (CND), com o objetivo de comparar as diagnoses realizadas entre os métodos DRIS, M-DRIS e CND para o eucalipto, em localidades da região Centro-Leste de Minas Gerais. Foram utilizados dados de produtividade e dos teores de N, P, K, Ca e Mg nas folhas, referentes a 993 talhões de Eucalyptus grandis com idades variando de 72 a 153 meses, plantados no espaçamento 3 ´ 2 m em seis localidades dessa região. A diagnose do estado nutricional foi realizada utilizando-se o DRIS, M-DRIS e CND e validada pelo teste do qui-quadrado (c²), aplicado àqueles nutrientes diagnosticados como limitantes primários por deficiência. Os métodos foram comparados, baseando-se na freqüência de diagnoses concordantes (DCF) do potencial de resposta à adubação (FRP), mediante os seguintes critérios: considerando-se os nutrientes separadamente; desde todos (5) nutrientes até nenhum (0); e apenas o limitante primário por deficiência e por excesso. O nível de concordância entre as diagnoses, fornecidas pelos métodos, variou de acordo com o procedimento adotado em sua avaliação e com o grau de concentração de nutrientes nas árvores.The evaluation of the nutritional status in eucalypt (Eucalyptus grandis W. Hill ex Maid.) forests through vegetal tissue analyses what reflects water and nutrient flows in the system, and represents a complementary tool to soil analysis can be helpful to raise and maintain the forest productivity at high levels. This study compared the use of the Diagnosis and Recommendation Integrated System (DRIS), Modified-DRIS (M-DRIS), and Compositional Nutrient Diagnosis (CND) diagnose methods in eucalypt stands in Central-Eastern Minas Gerais State, Brazil. Data of productivity and of N, P, K, Ca, and Mg leaf contents in 993 Eucalyptus grandis stands aging between 72 and 153 months, planted on six sites in 3 ´ 2 m spacing, were used. The nutritional status was diagnosed by the DRIS, M-DRIS, and CND methods, and validated by the chi-square (c²) test applied to the nutrients diagnosed as primary limiting by deficiency. These three methods were compared to each other based on the diagnosis concordance frequency (DCF) derived from the fertilization response potential (FRP) by the criteria considering each nutrient separately; from all (5) to none (0); and only the primary limiting nutrients by either deficiency or excess. The diagnosis concordance level among the methods was procedure-dependent, and varied according to the nutrient concentration in trees

USUCAPIÃO DE BENS PÚBLICOS COMO INSTRUMENTO DE REGULARIZAÇÃO FUNDIÁRIA URBANA PARA EFETIVIDADE DO DIREITO SOCIAL À MORADIA

O direito social à moradia, a função social da propriedade e o princípio da eficiência do patrimônio público, entre outros valores constitucionais, em alguns casos, vão de encontro à vedação expressa de usucapião de bem imóvel público no direito brasileiro. Nesse panorama, o presente artigo busca verificar a viabilidade jurídica e legal do reconhecimento da propriedade, via usucapião (judicial ou extrajudicial) como instrumento de regularização fundiária, em áreas públicas dominicais. Dessa forma, tendo como metodologia a aplicação do método hipotético-dedutivo através de análise bibliográfica, constatou-se que, em sendo instrumento legal expressamente previsto na Lei n. 13.465/2017, a usucapião, independentemente do modo de processamento (judicial ou extrajudicial), deve ser considerada como ferramenta de efetividade dos direitos constitucionais de moradia e propriedade, ainda que sob bens imóveis públicos

Programa de monitoramento de defeitos congênitos: experiência do estudo colaborativo latino-americano de malformações congênitas no HCPA

OBJECTIVES: The authors show here the result of the registry analysis of the Birth Defects Surveillance Program, linked to the Latin American Study of Congenital Malformations (ECLAMC), from january 1993 to december 2000. This is a hospital-based registry, with a case-control design, which is carried out in 70 hospitals of Latin America. The importance of the development of registry programs of birth defects with the purpose of offering to government agencies the alternatives for the primary prevention of some congenital malformations. Some research projects, carried out in collaboration with ECLAMC, are also presented.MATERIALS AND METHODS: PMDC/ECLAMC was established in 1983 at Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA) and it has not been interrupted since then. All births that occurred from January 1993 to December 2000 were considered in this study. We included in the study all newborns weighing ³ 500g, either liveborn or stillborn. April and May 2000 represented only 2% of births in that year and were excluded due to technical problems, which did not have a significant influence on the final analysis. A database, based on the registers of malformed liveborns, controls and stillborns was created with Epinfo 6. These data were then analyzed, and they constitute the results of this study.RESULTS: Between January 1993 and December 2000, 31,680 children were born at HCPA, Among them, 31,090 were liveborns and 590 were stillborns. Birth defects were detected in 1632 (5.25%) of liveborns and in 72 (12.20%) of stillborns, totalizing 1,704 malformed children. When all birth defects are considered, it is possible to observe a time variation without epidemiological effect on the population. Twin pregnancy was identified as a risk factor for the occurrence of malformation, with OR=2.64 (CI: 1.30 – 5.47). The performance of prenatal follow-up and maternal age under 35 years were identified as protecting factors with OR=0.78 (CI: 0.64 – 0.96) and 0.84 (IC: 0.76 – 0.93), respectively.CONCLUSIONS: The establishment of similar programs in other maternities and the connection with institutions involved with research on birth defects would bring important benefits to families and regional population.OBJETIVOS: Os autores apresentam os resultados da análise dos registros do Programa de Monitoramento de Defeitos Congênitos, vinculado ao Estudo Colaborativo Latinoamericano de Malformações Congênitas (ECLAMC), no período de janeiro de 1993 a dezembro de 2000. Trata-se de um registro de base hospitalar, com delineamento tipo caso-controle, que funciona em aproximadamente 70 hospitais distribuídos em 10 países da América Latina. Discutem a importância do desenvolvimento de programas de registro de defeitos congênitos com o objetivo de oferecer aos órgãos governamentais a possibilidade de adotar políticas de saúde baseadas na prevenção primária de alguns destes defeitos.MATERIAIS E MÉTODOS: O PMDC/ECLAMC é um estudo que iniciou em 1983 no HCPA e está em andamento contínuo desde então. No presente trabalho foram considerados todos os nascimentos ocorridos entre janeiro de 1993 e dezembro de 2000. Foram incluídos todos os recém-nascidos com peso ³ 500g, nativivos a natimortos. Os meses de abril e novembro de 2000, representando apenas 2% dos nascimentos do ano foram excluídos por problemas técnicos, fato que não interferiu na análise final. A partir das fichas de nascidos vivos malformados, controles e natimortos, foi elaborado um banco de dados utilizando o Epinfo 6. Estes dados foram posteriormente analisados, vindo a constituir os resultados deste estudo. RESULTADOS: No período de janeiro de 1993 a dezembro de 2000, nasceram 31.680 crianças no HCPA, sendo 31.090 nascidos vivos e 590 natimortos. Foram detectados defeitos congênitos em 1632 (5,25%) dos RNV e em 72 (12,20%) dos NM, perfazendo um total de 1.704 malformados. Quando consideramos os defeitos congênitos agrupadamente, observa-se uma variação temporal sem efeito epidemiológico na população. Gemelaridade foi identificada como um fator de risco para a ocorrência de malformações, com um OR de 2,64 (IC: 1,30 – 5,47). A realização do acompanhamento de pré-natal e idade materna abaixo de 35 anos foram identificados como fatores protetores com um OR de 0,78 (IC: 0,64 – 0,96) e 0,84 (IC: 0,76 – 0,93) respectivamente.CONCLUSÕES: A implantação de programas semelhantes em outras maternidades e o vínculo com instituições voltadas à pesquisa sobre defeitos congênitos beneficiaria muito as famílias e a população regional

Multilevel modelling of the draft force required by seeder-fertilizers

The high production costs in agriculture have guiding the adoption of farming systems and new management techniques as well as the sizing of agricultural machinery. In this regard, planning entails knowledge on the efficiency according to the energy requirements parameters, so the farmer shall consider the characteristics of the soil on which the implement operates. The performance assessment of sowing-fertilize machines shows the effect of some variables on the draft requirement, so the experimental conditions, which might lead to different outcomes of implement operation, must be regarded. Therefore, it is necessary obtain metanalytical estimates to integrate the results available in the literature. Grounded on systematic review, this study aimed to model the draft imposed by sowing-fertilizing machines considering fixed effects, mainly soil characteristics, and random effects associated to the selected experiments. It was found that the best models according to information criteria may not always meet the assumptions as normality of the distribution of residuals and homoscedasticity. The variables such as bulk density of soil, stubble conditions, depth of fertilizer placement, and speed could accurately explain the draft requirement with mean squared deviation of 2.93 whereas the referred evaluator for the ASABE standard was 63.51. Forthcoming works may analyze the repeatability of the models considering different seeders under diverse configurations and operation conditionsThe high production costs in agriculture have guiding the adoption of farming systems and new management techniques as well as the sizing of agricultural machinery. In this regard, planning entails knowledge on the efficiency according to the energy requirements parameters, so the farmer shall consider the characteristics of the soil on which the implement operates. The performance assessment of sowing-fertilize machines shows the effect of some variables on the draft requirement, so the experimental conditions, which might lead to different outcomes of implement operation, must be regarded. Therefore, it is necessary obtain metanalytical estimates to integrate the results available in the literature. Grounded on systematic review, this study aimed to model the draft imposed by sowing-fertilizing machines considering fixed effects, mainly soil characteristics, and random effects associated to the selected experiments. It was found that the best models according to information criteria may not always meet the assumptions as normality of the distribution of residuals and homoscedasticity. The variables such as bulk density of soil, stubble conditions, depth of fertilizer placement, and speed could accurately explain the draft requirement with mean squared deviation of 2.93 whereas the referred evaluator for the ASABE standard was 63.51. Forthcoming works may analyze the repeatability of the models considering different seeders under diverse configurations and operation condition

Controversies on timing of sex assignment and surgery in individuals with disorders of sex development : a perspective

Appropriate management of disorders of sex development (DSD) has been a matter of discussion since the first guidelines were published in the 1950s. In the last decade, with the advent of the 2006 consensus, the classical methods, especially regarding timing of surgery and sex of rearing, are being questioned. In our culture, parents of DSD newborns usually want their children to undergo genital surgery as soon as possible after sexual assignment, as surgery helps them to confirm the assigned sex. Developmental psychology theories back this hypothesis. They state that anatomic differences between sexes initiate the very important process of identification with the parent of the same sex. Sex-related endocrinological issues also demand early care. For example, using dihydrotestosterone cream to increase penile length or growth hormone treatment to improve final height require intervention at young ages to obtain better results. Although the timing of surgery remains controversial, recent evidence suggests that male reconstruction should be performed between 6 and 18 months of age. Feminizing surgery is still somewhat controversial. Most guidelines agree that severe virilization requires surgical intervention, while no consensus exists regarding mild cases. Our perspective is that precocious binary sex assignment and early surgery is a better management method. There is no strong evidence for delays and the consequences can be catastrophic in adulthood

Síndrome de Down : características clínicas, perfil epidemiológico e citogenético em recém-nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Este trabalho tem como objetivo descrever as caracteristicas dos recém-nascidos com síndrome de Down no HCPA entre junho de 1988 e março de 1995 com relação à freqüência de achados fenotípicos, perfil citogenético e fatores de risco, usando controles contemporâneos. A incidência de Síndrome de Down no HCPA foi de 2,21 por 1.000 nascimentos. As características mais freqüentes foram: fendas palpebrais oblíquas, hipotonia muscular, perfil facial achatado, epicanto, clinodactilia e prega simiesca. Os casos foram significativamente diferentes dos controles com relação a peso ao nascer, idade da mãe e do pai e apresentação ao parto. Dos 39 casos que realizaram cariotipagem, 33 eram trissomias livres, 4 translocações e 2 mosaicos. Os dados da casuística do HCPA são condizentes com a literatura em relação ao perfil citogenético, caracteristicas fenotípicas e fatores associados. O conhecimento das características semiológicas mais freqüentes na população local é importante para realizar um rastreamento adequado.The aim of this study was to describe the profile of Down Syndrome children born in the Hospital de Clínicas de Porto Alegre between June/88 and March/95, regarding to the frequency of clinical traits, cytogenetic and risk factors, using contemporary controls. The incidence of Down syndrome in the Hospital was2,21 per 1,000 births. The most frequent traits were palpebral fissures slant down to the midline, muscular hypotonia, flat facial profile, epicanthal folds, clinodactyly and single palmar crease. The cases were statistically different from controls regarding to body weight at birth, maternal and paternal age, and presentation at parturition. Cytogenetic analysis was performed in 39 cases, 33 of which were 21 trissomy, 4 were translocation and 2 were mosaicism. The data from HCPA match the literature in respect to cytogenetics, physical traits and associated factors. The knowledge of most frequent traits in the local population is important to accomplish an adequate screening of the disease