43 research outputs found

    Identification of regulatory variants associated with genetic susceptibility to meningococcal disease.

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    Non-coding genetic variants play an important role in driving susceptibility to complex diseases but their characterization remains challenging. Here, we employed a novel approach to interrogate the genetic risk of such polymorphisms in a more systematic way by targeting specific regulatory regions relevant for the phenotype studied. We applied this method to meningococcal disease susceptibility, using the DNA binding pattern of RELA - a NF-kB subunit, master regulator of the response to infection - under bacterial stimuli in nasopharyngeal epithelial cells. We designed a custom panel to cover these RELA binding sites and used it for targeted sequencing in cases and controls. Variant calling and association analysis were performed followed by validation of candidate polymorphisms by genotyping in three independent cohorts. We identified two new polymorphisms, rs4823231 and rs11913168, showing signs of association with meningococcal disease susceptibility. In addition, using our genomic data as well as publicly available resources, we found evidences for these SNPs to have potential regulatory effects on ATXN10 and LIF genes respectively. The variants and related candidate genes are relevant for infectious diseases and may have important contribution for meningococcal disease pathology. Finally, we described a novel genetic association approach that could be applied to other phenotypes

    Mission Comeback

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    Transformation durch Policy-Lernen: Die Krise als Chance des Wandels

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    Plümer S. Transformation durch Policy-Lernen: Die Krise als Chance des Wandels. In: Korte K-R, Richter P, von Schuckmann A, eds. Regieren in der Transformationsgesellschaft. Impulse aus Sicht der Regierungsforschung. Studien der NRW School of Governance. Wiesbaden: Springer Fachmedien Wiesbaden; 2023: 13-26

    Heuristiken des politischen Entscheidens

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    Wo individuelle Nutzenkalküle und geteilte Erwartungen enden, beginnt das Terrain der Kunstfertigkeit. Unter der Annahme, dass politisches Entscheiden als pragmatischer Problemlösungs- und Abwägungsprozess zu betrachten ist, rollen die Beiträge dieses interdisziplinär angelegten Bandes die Frage neu auf, wie in der Politik unter Bedingungen begrenzter Rationalität Handlungsalternativen entworfen, verhandelt und ausgewählt werden. Die Pandemie hat diesem Anliegen eine ungeahnte Dramatik verliehen, eingeübte Grundsätze, Entscheidungsarenen und Praktiken der Politik stehen mehr denn je zur Disposition. Es ist an der Zeit, diese neu zu vermessen. (Verlagsangaben

    Die Bundestagswahl 2021. Analysen der Wahl-, Parteien-, Kommunikations- und Regierungsforschung

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    Korte K-R, Schiffers M, von Schuckmann A, Plümer S, eds. Die Bundestagswahl 2021. Analysen der Wahl-, Parteien-, Kommunikations- und Regierungsforschung. Wiesbaden: Springer Fachmedien Wiesbaden; 2023
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