Millennial generation: An allusion to the specifics of employee retention in the consulting industry in Portugal

Nowadays, the Portuguese workforce is composed of four generations, which causes challenges in Human Resources Management in terms of attracting, managing and retaining employees since younger generations´ (Generation Y and Z) interests, motivations and needs should coexist with the ones from past generations (Generation X and Baby Boomers). And, it becomes more challenging in the consulting industry because it is an industry that is characterized by having high turnover rates and low employee retention. Therefore, combining these industry characteristics and the Generation Y tendency to change jobs, makes it double challenging for managers to improve employee retention of the Millennial Generation. So, this study focuses on an allusion to the Generation Y´s specifics of employee retention in the consulting industry in Portugal, allowing to draw some conclusions on which factors contribute to Millennials´ job satisfaction and influence their decision to change jobs. Furthermore, based on prior literature research, this dissertation analyzes data collected through a quantitative methodology, allowing to answer the research questions of this study. Therefore, results show that, in order to improve Millennial’s retention in the consulting industry in Portugal, managers should comprehend and study the younger individuals within Generation Y and what are the work characteristics that most contribute to their job satisfaction and influence their decision to change jobs since the Younger Group of Millennials represents the future of the workforce. Only then, it will be possible for managers to concentrate on developing efficient human resources practices and policies for future generations.Atualmente, o mercado de trabalho é composto por quatro gerações, trazendo desafios em termos de atração, gestão e retenção de talento, uma vez que as motivações e necessidades das gerações mais novas (Geração Y e Z) devem coexistir com as mesmas das gerações passadas (Geração X e Baby Boomers). E torna-se ainda mais desafiante no setor de consultoria porque é um setor caracterizado por ter altas taxas de rotatividade e baixa retenção de talento. Deste modo, combinar as características deste setor com a tendência constante da Geração Y de mudar de emprego torna-se um duplo desafio para as organizações. Assim, este estudo centra-se nas especificidades da retenção de talento da Geração Y no setor de consultoria em Portugal, permitindo concluir sobre quais os fatores que contribuem para a sua satisfação profissional e os que influenciam a sua decisão de mudar de emprego. Adicionalmente, com base na pesquisa bibliográfica prévia e através de uma metodologia quantitativa, esta dissertação analisa os dados e responde às questões de investigação deste estudo. Resultados mostram que, para melhorar a retenção de talento da Geração Y no setor de consultoria em Portugal, os gestores devem perceber e estudar os indivíduos mais jovens da Geração Y, nomeadamente, as características que mais contribuem para a sua satisfação profissional e as que influenciam a sua decisão de mudar de emprego, visto que estes representam o futuro do mercado de trabalho. Só assim, será possível para os gestores desenvolver práticas e políticas eficientes para as próximas gerações

Analysis of the subcellular localization of the Chlamydia trachomatis effector CteG and of its homologs in other Chlamydia species

Chlamydiae are a large group of phylogenetically related obligate intracellular Gram-negative bacteria, that only grow within eukaryotic host cells. Among Chlamydiae, Chlamydia trachomatis is an exclusive human pathogen, causing ocular and genital infections. As all Chlamydiae, C. trachomatis manipulates human cells through a type III secretion system that enables the delivery into host cells of effector proteins that, in general, promote chlamydial growth and survival. In this work, the C. trachomatis effector associated with the Golgi (CteG) and its homologs in other Chlamydia species were studied. C. trachomatis CteG initially localizes at the Golgi complex, from ~20 h post-infection, and then starts localizing at the host plasma membrane (PM), from ~30 h post-infection. First, we aimed to test if twelve CteG homologs that are type III secreted by Yersinia can be transported by C. trachomatis into the cytoplasm of infected cells (i.e., translocated). For this, several C. trachomatis strains were generated. Immunofluorescence microscopy revealed that seven (out of twelve) CteG homologs were translocated into host cells. Furthermore, analysis of their subcellular localization indicated that some localized at the Golgi and PM, while others only at the Golgi or PM. Based on this, and considering the predicted secondary structure of CteG, we deduced regions in CteG that may determine its subcellular localization. To analyze this, several transfection plasmids and C. trachomatis strains were generated, enabling the expression of defined CteG truncated proteins. In transfected cells, immunofluorescence microscopy revealed that the C-terminal region of CteG was implicated in its localization at the plasma membrane. In infected cells, the immunofluorescence microscopy analysis was hampered by the low expression of CteG truncated proteins. Overall, this work enabled to define a group of Chlamydia CteG homolog effectors and to set the basis for additional analysis of the determinants of the subcellular localization of CteG.Chlamydiae é um grupo de bactérias Gram-negativas intracelulares obrigatórias, que se desenvolvem unicamente dentro de células hospedeiras. Dentre Chlamydiae, Chlamydia trachomatis é um organismo patogénico exclusivo de humanos, que causa infeções oculares e genitais. C. trachomatis promove o seu crescimento e sobrevivência em células humanas através de um sistema de secreção do tipo III, que transporta proteínas efetoras para células hospedeiras. Neste trabalho, o efetor de C. trachomatis associado com o Golgi (CteG) e os seus homólogos noutras espécies de Chlamydia foram estudados. CteG localiza-se inicialmente no complexo de Golgi a partir das 20 h pós-infeção, e depois começa a localizar-se na membrana plasmática do hospedeiro (PM), a partir das 30 h pós-infeção. Primeiro, quisemos testar se doze homólogos de CteG, excretados pelo sistema de secreção de Yersinia podiam ser transportados por C. trachomatis para o citoplasma de células infetadas. Para isto foram geradas várias estirpes de C. trachomatis. Microscopia de imunofluorescência revelou que sete (dos doze) homólogos de CteG foram transportados para células hospedeiras. Para além disso, a análise da sua localização celular indicou que alguns se localizavam no Golgi e na PM, outros só no Golgi ou na PM. Baseando-nos nisto, e considerando a estrutura secundária prevista de CteG, deduzimos regiões que podem determinar a sua localização celular. Para analisar isto foram gerados vários plasmídeos de transfeção e estirpes de C. trachomatis. Em células transfetadas, microscopia de imunofluorescência revelou que a região C-terminal de CteG estava envolvida na sua localização na membrana plasmática. Em células infetadas, a análise de microscopia de imunofluorescência foi dificultada pela baixa expressão das proteínas truncadas de CteG. Concluiu-se que este trabalho permitiu definir um grupo de efetores homólogos de CteG e criar a base para análises adicionais dos determinantes da localização celular de CteG

Molecular identification and environmental screening for members of the Vibrionaceae family

Bacteria of the Vibrio genus are one of the most abundant and diverse prokaryotes in aquatic environments, comprising well-known opportunistic pathogens that infect human and marine animals, and are responsible for human foodborne diseases and disease outbreaks in aquaculture systems. Currently, the risk of infection by Vibrio is rapidly increasing because of climate change effect on the ocean and thus characterization of novel strains and the development of technologies for their early detection are essential for management and to minimize their impact. In this study, seven marine Vibrio isolates from infected sole (Solea senegalensis) and their bathing waters were characterised using microbiological, biochemical, and molecular techniques. Colony morphology, growth, and activity of putative virulence-secreted enzymes were determined under optimal and stress conditions (modified pH and salinity). All isolates had different colony morphologies and sequencing of 16S rRNA fragment (> 1400 bp) revealed they are likely non-described strains. All isolates grew at 22ºC, but only the isolates of V. parahaemolyticus and V. harveyi, which are potential human pathogens, grew at 37 ºC. All isolates are antibiotic sensitive although Amikacin was ineffective. Proteolytic and hydrolytic assays revealed that V. parahaemolyticus and the two V. harveyi isolates had different enzyme activities at 22 and 37 ºC. Culture under decreased salinity (0.75% NaCl) and modified pH (7.8 and 8.2) caused a significant (p < 0.05) increase in their growth and enzymatic activity and revealed the capacity for environmental adaptability. A multiplex PCR (5-plex) targeting different Vibrio species was developed but was inefficient for use with environmental samples. Our results highlight that a large variety of Vibrio spp. remains to be characterised and indicated that culture conditions modify growth and most likely virulence.A família Vibrionaceae inclui diversos géneros extremamente importantes nos ecossistemas marinhos, entre eles o género Vibrio. Este género é caraterizado por bactérias Gram-negativas móveis (devido à presença de um flagelo polar), anaeróbias facultativas e quimiorganotróficas, que existem na forma livre na coluna de água, nos sedimentos ou em associação com organismos aquáticos através do estabelecimento de relações de comensalismo. As bactérias do género Vibrio têm um papel essencial no equilíbrio do ecossistema marinho e na recirculação do carbono orgânico. Em consequência do seu curto tempo de duplicação (geralmente 10-20 minutos), as espécies de Vibrio crescem a uma vasta gama de temperaturas, pH e salinidade. De entre as mais de 100 espécies de Vibrio já identificadas, apenas uma parte constitui perigo para o ecossistema marinho e para a saúde humana através do consumo de peixe e mariscos crus ou pouco cozinhados, sendo responsáveis por surtos de infeções (vibrioses) com impacto na Saúde Pública. As espécies de Vibrio podem ser agentes patogénicos primários, causando geralmente infeção mesmo em hospedeiros saudáveis, ou patogénicos oportunistas. Neste caso, algumas espécies que fazem parte da microbiota dos organismos saudáveis poderão encontrar as condições de crescimento ideais em caso de diminuição da imunidade do hospedeiro ou disbiose, levando a uma possível infeção. Em aquacultura são responsáveis por diversos surtos e elevadas perdas económicas, afetando particularmente as fases larvares dos organismos marinhos. Existem pelo menos 12 espécies classificadas como agentes patogénicos humanos, nomeadamente V. parahaemolyticus, V. vulnificus, V. mimicus, V. alginolyticus e V. cholerae. Estas espécies poderão infetar o hospedeiro através da via oral ou por contacto com a pele. Infeções por estas espécies de Vibrio são extremamente rápidas e os sintomas variam em função do agente infecioso, a via de entrada e condição imunitária do hospedeiro. A sua capacidade infeciosa advém de fatores de virulência como as estruturas de adesão, mobilidade ou produção de enzimas que causam lesões no hospedeiro e permitem a sua proliferação. Alterações das características físico-químicas do meio aquático como temperatura, salinidade e pH, causadas pelas alterações climáticas, têm um papel importante na dinâmica das interações patogénicohospedeiro- ambiente. Estas alterações têm sido observadas ao longo das últimas décadas e prevê-se que sejam ainda mais proeminentes no futuro, com drásticas modificações no ecossistema marinho. As bactérias e a sua interação com o hospedeiro são modificadas pelas condições ambientais, com particular ênfase nos membros do género Vibrio onde o aquecimento dos oceanos e mudanças de salinidade e pH favorecem o crescimento das estirpes patogénicas. Este trabalho teve como objetivo a identificação e caraterização de sete isolados correspondentes a cinco possíveis espécies de Vibrio, isoladas a partir da água dos sistemas de aquacultura e do fígado de linguado (Solea senegalensis) infetado cultivado em sistemas de recirculação de água. Os isolados de Vibrio caracterizados incluem cinco potenciais estirpes patogénicas (V. parahaemolyticus, duas estirpes de V. harveyi e duas de V. ichthyoenteri) e dois isolados não patogénicos (V. renipiscarius e V. alfacsensis). Após a confirmação da pureza dos isolados e a sua morfologia em Thiosulfate Citrate Bile Salts Sucrose (TCBS), os mesmos foram identificados através da amplificação do gene 16S rRNA e comparação das sequências nucleotídicas com a base de dados do National Center for Biotechnology Information (NCBI). O crescimento em TCBS, a sua cinética de crescimento e produção de enzimas proteolíticas e hidrolíticas (esterásica e lipolítica) relacionadas com o seu potencial de virulência foram analisados a 22 (temperatura de referência das zonas costeiras) e 37 ºC (temperatura de referência do corpo humano no início de uma infeção). O efeito das condições de cultura, nomeadamente a diminuição em 25% da salinidade e o pH (8.2- referência do meio marino; 7.8- diminuição de 0.4 do pH marinho prevista) na cinética de crescimento e atividade enzimática dos isolados também foi analisada para prever, em condições laboratoriais, qual o impacto das alterações climáticas nos oceanos no crescimento e potencial virulência dos isolados. Por fim, foi desenvolvida uma ferramenta molecular com base na amplificação do DNA genómico por PCR para detetar simultaneamente as cinco espécies de Vibrio (5-plex) em amostras ambientais. A amplificação do gene 16S rRNA resultou em fragmentos com cerca de 1465 pares de bases cuja sequência de nucleótidos foi comparada com a base de dados do NCBI. Os resultados indicam que os sete isolados pertencem ao género Vibrio. No entanto, a percentagem de identidade obtida para cada isolado indica que poderá tratar-se de novas estirpes ainda não caraterizadas. Todos os isolados crescem a 22 ºC, mas só os isolados de V. parahaemolyticus (Vpa) e V. harveyi (Vha1 e Vha2) crescem a 37ºC. Todos os isolados demonstram sensibilidade a todos os antibióticos testados, exceto para a amicacina, cuja suscetibilidade se restringiu aos isolados V. renipiscarius e V. ichthyoenteri 2. Ensaios enzimáticos realizados em placas de agar suplementadas com os substratos específicos (gelatina, Tween 20 e Tween 80) demostraram que só os isolados V. parahaemolyticus e V. harveyi apresentaram atividade enzimática a 22 e 37 ºC, observando-se um aumento significativo do crescimento dos três isolados a 37ºC, tal como um aumento da atividade proteolítica e esterásica do isolado V. harveyi 1. Alterações das condições de cultura afetaram a cinética de crescimento dos isolados de forma distinta. Com a diminuição da salinidade (0.75% NaCl) observou-se um aumento significativo (p < 0.05) do crescimento dos isolados V. alfacsensis e V. ichthyoenteri. Quando cultivados a pH mais baixo apenas o crescimento dos isolados V. alfacsensis, V. renipiscarius, V. ichthyoenteri 1 e V. harveyi 1 diminuiu de forma significativa (p < 0.05). Os três isolados com atividade enzimática a 22 ºC (V. parahaemolyticus, V. harveyi 1 e V. harveyi 2) também demonstraram que a influência das condições de cultura afeta diferencialmente as espécies e estirpes. A atividade esterásica foi estimulada pela diminuição da salinidade, diminuindo com a sucessiva redução do pH. O isolado V. alfacsensis, que não apresentou qualquer atividade enzimática a 22 e 37 ºC, adquiriu atividade esterásica com o decréscimo de 25% da salinidade. Apenas a atividade proteolítica do isolado V. parahaemolyticus foi afetada pelo pH, atingindo o seu maior índice a pH 8.2. A atividade lipolítica dos dois isolados de V. harveyi foi inibida com a diminuição da salinidade e aumento do pH. Para a sua deteção molecular, os primers desenvolvidos para as cinco espécies de Vibrio alvo são eficientes e específicos quando quantidades equivalentes dos diferentes DNAs genómicos são utilizados. Para testar a eficiência do PCR-multiplex (mPCR) desenvolvido na deteção de Vibrio spp. foram utilizadas amostras de mexilhão recolhidos da Ria Formosa segundo as indicações propostas na ISO 21872-1:2017 através de um duplo enriquecimento em meio de cultura apropriado para favorecer o crescimento das espécies de Vibrio. Uma amostra de cada enriquecimento incubada em TCBS indicou a presença de diversas colónias características das espécies de Vibrio, mas nenhuma correspondia à morfologia típica das espécies alvo deste estudo. Nas amostras por PCR usando individualmente os primers específicos para cada espécie foi detetado com base na análise molecular a presença de DNA de V. parahaemolyticus e V. harveyi, mas quando se aplicou o mPCR apenas se detetou V. harveyi. Isto sugere que poderá ter ocorrido alguma interferência na reação ou no microbioma do hospedeiro que inibiu a amplificação da deteção de V. parahaemolyticus ou então que a abundância de V. parahaemolyticus é muito inferior à de V. harveyi. Em resumo, sete novos isolados de Vibrio spp. (dos quais 4 representam duas estirpes das espécies V. harveyi e V. ichthyoenteri) foram identificados e caracterizados pela primeira vez. Caracterização microbiológica, molecular e bioquímica indica que os isolados de V. parahaemolyticus e V. harveyi podem representar potenciais agentes patogénicos humanos, pois são os únicos com capacidade de crescer a 37ºC. O aumento da temperatura favorece o seu crescimento e a atividade enzimática (proteolítica e hidrolítica) associada à sua virulência é alterada com a temperatura e modificação das condições ambientais. O impacto distinto das alterações nas condições de cultura entre os diferentes isolados indica que estes conseguem adaptar-se a diferentes condições, observando-se uma tendência para o aumento do crescimento e atividade enzimática com a diminuição da salinidade, mas o efeito oposto aquando da diminuição do pH. Mais ainda, as modificações nas condições de cultura podem estimular a atividade enzimática de enzimas associadas à virulência em isolados inicialmente não patogénicos, modificando desta forma a sua interação com o hospedeiro. No futuro, a sequenciação do genoma dos sete isolados será um passo fundamental para entender a sua biologia e outros testes mais detalhados deverão ser aplicados para verificar o efeito das alterações do meio de cultura na dinâmica destes isolados, tal como a realização de ensaios de infeção nos organismos vivos para ter uma perceção da sua dinâmica e relação com os hospedeiros nas condições mais próximas das ambientais

Kindling the book industry : Amazon.com teaching case

The increasing attention that the novel concept of Dynamic Capabilities has gained in the strategic management study field triggered a problem of definition. In this study the author shortly reviews the current and most important literature about the concept and identifies a possible definition, then, illustrates this theoretical concept with a real-life managerial example. The firm chosen to exemplify the successful application of the Dynamic Capabilities construct is Amazon.com the online bookstore that decided to invest on digital books with the launching of the Kindle concept. Through the analysis of this case, the author evidenced that in volatile environments doing the “same (old) right things” is not enough and it is necessary to revisit the way managers build competitive advantage

Oral and craniofacial manifestations of mucopolysaccharidoses

Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited metabolic disorders caused by the deficiency of lysosomal enzymes necessary for the degradation of glycosaminoglycans (GAGs). Non-degraded GAGs accumulate inside the lysosomes and compromise cell function in different tissues and organs. This accumulation causes progressive and multisystemic damage, leading to a wide spectrum of clinical manifestations, including oral and craniofacial manifestations. This work aims, therefore, to conduct a literature review that promotes specific knowledge regarding the oral and craniofacial manifestations of MPS. The results converged to a variability of alterations, among them facial dysmorphism, macroglossia, lingual protrusion, anterior open bite, dental caries, gingival inflammation, enamel hypoplasia, taurodontism, condylar hypoplasia and presence of dentigerouscysts. Preventive and interceptive actions in oral health are used as a means of improving oral hygiene and reducing oral problems. Finally, there is a need for improvement in comprehensive care for patients with MPS.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Desenvolvimento de uma aplicação multimédia na área da saúde para crianças: patologias para minorcas

Na segunda metade do século XX mudanças importantes ocorreram na comunicação, na forma e no local onde ocorre. Vários exemplos demonstram que, também na saúde, a forma como a comunicação é feita é um factor muito importante no sentido de informar e influenciar as decisões de indivíduos e de comunidades. Sobre esta problemática José Teixeira do Instituto Superior de Psicologia Aplicada de Lisboa diz que a comunicação efectiva em saúde tem influência importante a nível individual e comunitário. Desta forma este estudo para além de explorar novas formas de comunicação recorrendo à utilização de ferramentas informáticas, propõe o desenvolvimento de uma aplicação multimédia intitulada Patologias para Minorcas, que possibilita novas formas de comunicação das principais patologias em crianças. O desenvolvimento desta aplicação enquadra-se no trabalho efectuado no final do curso de Informática para a Saúde da Escola Superior de Tecnologia de Castelo Branco, em colaboração com a Escola Superior de Saúde do mesmo Instituto. Este projecto surge no seguimento de uma necessidade sentida pelos profissionais de saúde no que diz respeito á comunicação de patologias em crianças uma vez que a comunicação em saúde, a crianças e jovens, tem que ser específica, não se podendo comparar à que é feita a um adulto, desta forma criou-se um ambiente multimédia que facilita o processo de comunicação bem como o entendimento do tipo de patologia e das suas especificidades. Esta deve funcionar, como auxiliar do profissional de saúde, professores e educadores de infância, na explicação do tipo de patologia existente, pretendendo facilitar a aprendizagem dos conceitos através da utilização de jogos intuitivos e construídos em função da idade da criança

Raciocínio moral de CEO’S e gestores em contexto de startups

O propósito do presente estudo, pretende compreender o desenvolvimento moral de empreendedores e gestores num contexto ainda pouco explorado na literatura: as startups. Primeiramente, pretende verificar se os níveis de raciocínio moral de adultos CEO’s e gestores de startups são superiores ao valor de referência para adultos em geral proposto pela literatura. De seguida, procura compreender se o contexto de uma startup e as suas especificidades potenciam o desenvolvimento moral igualitário entre os seus CEO’s e gestores. Para isto, sendo uma investigação de cariz quantitativo, foi administrado um questionário a uma amostra total de 27 CEO’s e gestores de startups em Portugal. Os resultados obtidos demonstraram que adultos empreendedores e gestores de startups apresentam níveis mais elevados de raciocínio moral do que o valor médio para adultos em geral, embora essa diferença não seja estatisticamente significativa. Ainda, os resultados sugerem que o contexto de startup, através da sua cultura colaborativa e estrutura pouco hierarquizada, potencia o desenvolvimento moral dos seus CEO’s e gestores de igual forma, pois estes não apresentaram diferenças significativas nos seus níveis de raciocínio moral. Limitações do presente estudo e implicações para futuras investigações acerca do raciocínio moral e do contexto de startups são discutidos.The purpose of this study is to understand the moral development of entrepreneurs and managers in a context still little explored in the literature: the startups. At first, it intends to verify if the levels of moral reasoning of adult CEO’s and managers of startups are superior to the reference value for adults in general, proposed in the literature. It then seeks to understand if the startup context and its specificities enhance the moral development in an equal way between its CEO’s and managers. For this, being a quantitative investigation, a questionnaire was administered to a total sample of 27 CEO´s and managers of startups in Portugal. The results showed that adult entrepreneurs and managers of startups have higher levels of moral reasoning than the average value for adults in general, although this difference is not statistically significant. Moreover, the results suggest that the startup context, through its collaborative culture and little hierarchical structure, strengthens the moral development of its CEO’s and managers in an equal way, since these did not present significant differences in their levels of moral reasoning. Limitations of the present study and implications for future research on moral reasoning and the context of startups are discussed

A utilização dos fundos europeus no sector da pesca em Portugal

Mestrado em Economia Internacional e Estudos EuropeusEste trabalho final de mestrado tem como tema escolhido a alocação dos fundos europeus ao setor da pesca em Portugal, em particular a análise desta alocação nos programas operacionais passados, MARE e PROMAR e no programa operacional atual, Mar2020. Abordar-se-á o funcionamento dos fundos europeus e a forma como são atribuídos (FEP e posteriormente FEAMP). De seguida uma análise sobre cada programa operacional passado tanto pelas suas caraterísticas como pelas suas utilizações dos fundos alocados aos próprios. O programa operacional Mar2020 é o maior foco de interesse, analisando os seus eixos e a forma como foram alocados os fundos a este programa. Por fim, uma comparação entre os vários programas operacionais percebendo como tem sido a evolução da alocação dos fundos ao sector da pesca portuguesa. Ainda algumas ideias/sugestões sobre o que será o futuro deste sector.This final master's work has as its chosen theme the allocation of European funds to the fishing sector in Portugal, in particular the analysis of this allocation in the past operational programs, MARE and PROMAR and in the current operational program, Mar2020. The operation of European funds and the way they are allocated (EFF and subsequently EMFF) will be addressed. Then an analysis of each operational program passing by both its characteristics and its uses of funds allocated to itself. The Mar2020 operational program is the main focus of interest, analyzing its axes and the way in which funds were allocated to this program. Finally, a comparison between the various operational programs showing how the allocation of funds to the Portuguese fishing sector has evolved. Still some ideas / suggestions about what the future of this sector will be.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Cornelia de Lange Syndrome and orofacial implications

Background and objective: Cornelia de Lange syndrome is a rare disease with a very wide and genetically heterogeneous phenotypic variability that affects multiple organs and systems. This work consists of a narrative review on Cornelia de Lange syndrome, specifically addressing its orofacial manifestations and the impact of these changes on dentistry. Methods: For the bibliographic search, the following databases were used: PubMed Central (PMC), Online Knowledge Library (B-ON), Cochrane Library and Scientific Electronic Library Online (SciELO), as well as Google Scholar. The keywords used in English and Portuguese, were Cornelia de Lange syndrome, Brachmann de Lange, dental manifestations. Results: So far, pathogenic mutations have been identified in five genes: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 and HDAC8. The diagnosis of most children is usually obvious at birth. Brachycephaly and synophry are characteristics present in all children with Cornelia de Lange syndrome, being also common the presence of mental retardation. Frequent manifestations include excess facial hair and generalized hirsutism, unusually long curly upper and lower eyelashes. Small, spaced teeth with delayed eruption, partial anodontia, thin upper lip, depressed corners of the mouth, and occasionally arched or cleft palate may also be present. Conclusion: The multidisciplinary strategy is the key to treatment success. It is important to provide the family with information about the syndrome, which can help parents to cope emotionally with the situation and cooperate in the treatment of their child.info:eu-repo/semantics/publishedVersio