Voice characteristics in smith–magenis syndrome: An acoustic study of laryngeal biomechanics

Smith–Magenis syndrome (SMS) is a rare genetic disease characterized by intellectual disability, serious behavior disorders, neurodevelopment delay, and speech and language disorders. An acoustic and biomechanical analysis of the voice of SMS young adults was carried out due to (a) the close relationship between the laryngeal biomechanics and the clinical and emotional state of a person; (b) the fact that no research on the voice in this syndrome has been conducted previously. The vocal timbre of most people diagnosed with SMS does not seem to be according to the complexion of diagnosed individuals, nor to their gender and age, so it could be interesting to attend the analysis of phonation of people with a rare genetic syndrome such as SMS. We used BioMetPhon, a specific piece of software to analyze the glottal source and biomechanics of vocals folds. Nineteen features related to dysphonia, physiology, and biomechanics of the vocal folds were considered. The adult phonation of 9 individuals with SMS was analyzed and compared to 100 normative male and female adult voices. Results showed that the phonation of the SMS group significantly deviates from the adult normophonic profile in more than one of the 19 features examined, such as stiffness of the thyroarytenoid muscle and dynamic mass of the vocal fold cover, among othersThis research was funded by grant TEC2016-77791-C4-4-R (Plan Nacional de I+D+i, Ministry of Economic Affairs and Competitiveness of Spain

El nivel fónico de la población con síndrome de Smith Magenis: particularidades fonatorias y fonético-fonológicas. Comparativa con síndrome de Williams, síndrome de Down y desarrollo típico

Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Filosofía y Letras, Departamento de Lingüística General, Lenguas Modernas, Lógica y Filosofía de la Ciencia, Teoría de la Literatura y Literatura Comparada. Fecha de lectura: 30-05-2019Esta tesis tiene embargado el acceso al texto completo hasta el 30-11-202

Diferencias fonológicas entre síndromes del neurodesarrollo: evidencias a partir de los procesos de simplificación fonológica más frecuentes

Neurodevelopmental disorders present in different genetic disorders such as Down syndrome, Williams syndrome and Smith Magenis syndrome underlie the cognitive, behavioral and linguistic characteristics of people who suffer from them. Despite theses three genetic disorders have phenotype aspects in common, like intellectual disability, studies show that each syndrome has different linguistic profiles. Regarding the phonetic and phonological abilities of people with these three syndromes, peculiarities have been identified related to the way they develop their phonology. That might mean certain specificity of some phonological patterns for each syndrome. A prolix description about these phonic profiles implies an advance in the speech assessment process and an improvement in the effectiveness of speech therapy by the design of specific therapy tools for the linguistic conditions of each alteration. Thus, the speech of three groups of children, teenagers and adults with Down syndrome (DS), Williams syndrome (WS) and Smith Magenis syndrome (SMS) has been evaluated. The first one consists of 13 cases, the second group with SW is made up of 15 cases and the group with SMS is formed by 21 participants. The speech analysis has been carried out from the productive level by tasks of naming, repetition and spontaneous speech samples. The results represent significant findings that allow us to deepen the most active phonological processes in each of these three populations with intellectual disabilities. These findings highlight that it is necessary a thorough description of the specific linguistic profiles for each disease with neurodevelopmental disordersLos trastornos del neurodesarrollo presentes en alteraciones como el síndrome de Down, el síndrome de Williams y el síndrome de Smith Magenis subyacen en las características cognitivas, conductuales y lingüísticas de quienes los padecen. Pese a tratarse de tres alteraciones genéticas que cursan con discapacidad intelectual y que comparten aspectos de su fenotipo, las investigaciones demuestran que cada síndrome presenta diferentes perfiles lingüísticos. En lo que respecta a las habilidades fonético-fonológicas de estos tres síndromes, se han identificado peculiaridades que podrían indicar relativa especificidad de ciertos patrones fonológicos para cada síndrome. La caracterización detallada de estos perfiles fónicos supone un avance en el proceso de evaluación del habla de estas alteraciones y una mejoría en la efectividad de la terapia logopédica gracias al diseño de herramientas específicas para cada alteración. Por ello se ha evaluado el habla de tres grupos de niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down (SD), síndrome de Williams (SW) y síndrome de Smith Magenis (SSM). El primero, SD, está formado por 13 casos, el segundo grupo, SW, está formado por 15 casos y el tercero, por 21 participantes con SSM. La exploración del habla se ha realizado desde el nivel productivo en tareas de denominación, repetición y habla espontánea. Los resultados suponen hallazgos significativos que permiten ahondar en los mecanismos fonológicos más activos en cada una de estas tres poblaciones. Esto evidencia la necesaria descripción exhaustiva de los perfiles lingüísticos específicos para cada alteración del neurodesarroll

Detection of sexual predators in chat rooms and grooming online: the role of forensic linguistics.

En este trabajo se hace una revisión del ciberdelito de grooming, su descripción y los estudios que desde la lingüística forense contribuyen a identificar a groomers que ocultan su identidad en las redes para llevar a cabo acciones delictivas de abuso sexual a menores. Se aportan datos de prevalencia del grooming y aproximaciones a los perfiles cognitivos y criminales de este tipo de ciberdelincuentes sexuales y su tipificación en el Código Penal español. Por último, se exponen los estudios que desde una perspectiva exclusivamente lingüística se han llevado a cabo en distintos países, presentando a continuación las deficiencias de este tipo de estudios sobre este ciberdelito en el ámbito español.In this work we review the cybercrime of grooming, its description and the studies that from the Forensic Linguistics perspective contribute to identify groomers who hide their identity in the network to carry out criminal actions of sexual abuse to minors. Data on the prevalence of grooming are provided but also information on the cognitive and criminal profiles of this kind of cybersex offender and how this crime is categorized in the Spanish Criminal Code. Finally, the studies carried out in different countries from an exclusively linguistic viewpoint are provided, likewise the deficiencies in type of studies on this cybercrime in the Spanish context are outlined

Phonological differences between syndromes with neurodevelopmental disorders: evidences from the most frequent phonological processes

Los trastornos del neurodesarrollo presentes en alteraciones como el síndrome de Down, el síndrome de Williams y el síndrome de Smith Magenis subyacen en las características cognitivas, conductuales y lingüísticas de quienes los padecen. Pese a tratarse de tres alteraciones genéticas que cursan con discapacidad intelectual y que comparten aspectos de su fenotipo, las investigaciones demuestran que cada síndrome presenta diferentes perfiles lingüísticos. En lo que respecta a las habilidades fonético-fonológicas de estos tres síndromes, se han identificado peculiaridades que podrían indicar relativa especificidad de ciertos patrones fonológicos para cada síndrome. La caracterización detallada de estos perfiles fónicos supone un avance en el proceso de evaluación del habla de estas alteraciones y una mejoría en la efectividad de la terapia logopédica gracias al diseño de herramientas específicas para cada alteración. Por ello se ha evaluado el habla de tres grupos de niños, adolescentes y adultos con síndrome de Down (SD), síndrome de Williams (SW) y síndrome de Smith Magenis (SSM). El primero, SD, está formado por 13 casos, el segundo grupo, SW, está formado por 15 casos y el tercero, por 21 participantes con SSM. La exploración del habla se ha realizado desde el nivel productivo en tareas de denominación, repetición y habla espontánea. Los resultados suponen hallazgos significativos que permiten ahondar en los mecanismos fonológicos más activos en cada una de estas tres poblaciones. Esto evidencia la necesaria descripción exhaustiva de los perfiles lingüísticos específicos para cada alteración del neurodesarrollo

DETECCIÓN DE DEPREDADORES SEXUALES EN LOS CHATS Y LA CAPTACIÓN DE MENORES. EL PAPEL DE LA LINGÜÍSTICA FORENSE.

En este trabajo se hace una revisión del ciberdelito de grooming, su descripción y los estudios que desde la lingüística forense contribuyen a identificar a groomers que ocultan su identidad en las redes para llevar a cabo acciones delictivas de abuso sexual a menores. Se aportan datos de prevalencia del grooming y aproximaciones a los perfiles cognitivos y criminales de este tipo de ciberdelincuentes sexuales y su tipificación en el Código Penal español. Por último, se exponen los estudios que desde una perspectiva exclusivamente lingüística se han llevado a cabo en distintos países, presentando a continuación las deficiencias de este tipo de estudios sobre este ciberdelito en el ámbito español

Lo que la voz nos cuenta acerca de los síndromes genéticos: el caso del síndrome de Williams

En el ámbito de las enfermedades raras de origen genético, la observación de la voz es una herramienta muy ventajosa para detectar diferentes condiciones clínicas asociadas a una determinada patología minoritaria. En el caso del síndrome de Williams (SW), considerada minoritaria, el estudio de la biomecánica laríngea ha demostrado que, en efecto, las diversas alteraciones clínicas asociadas a este síndrome pueden ser identificadas a través del estudio de la voz. Para llevar a cabo la investigación se analizaron 60 muestras de voz de 12 niños con síndrome de Williams y se confrontaron con 483 voces normativas procedentes de 97 niños sanos. Para el análisis acústico y biomecánico de las fonaciones se utilizó BioMetroPhon (Gómez et al., 2013). Los resultados evidencian la relación estrecha existente entre el cuadro clínico de una persona y su fonación. Este estudio es otra muestra más de la interdisciplinariedad del abordaje de la voz y de lo provechoso de su observación. ----------ABSTRACT---------- What voice tells us about genetic syndromes: The case of Williams syndrome. – The study of the voice is a very valuable tool in the field of rare diseases. That is because the biomechanical and acoustic analysis of phonation allows to detect specific features of a particular genetic and rare syndrome. In the case of Williams syndrome (WS), it was proved that some clinical features connected to this syndrome can be observed by means of voice analysis. In order to carry out this study, 60 recordings of 12 children suffering from WS were assessed and compared to 483 normative phonations of 97 children with typical development. The methodology used to assess the voices was BioMetroPhon (Gómez et al., 2013). The results may aim to establish a narrow connection between WS phonation and its typical genotype and, in consequence, the results of this study may highlight the interdisciplinary nature of the assessment of the voice

Revista de logopedia, foniatría y audiología

Título, resumen y palabras clave en español e inglésResumen basado en el de la publicaciónEl síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno neuroevolutivo frecuente, que se caracteriza por la discapacidad intelectual de leve a moderada. Los trastornos del habla y del lenguaje no han sido bien descritos como parte del fenotipo del SMS. Se recogen las características del habla y del lenguaje presentadas por un caso clásico de SMS, una mujer de 20 años de edad con deleción positiva en la región 17p11.2. El caso presentó un CI límite en las escalas verbales y de desempeño de Wechsler. Se utilizaron pruebas estandarizadas del lenguaje (pruebas de Peabody, Token, CEG y Boehm) y una muestra de lenguaje naturalista (es decir, conversación y generación de historias) para evaluar el desempeño del habla y del lenguaje. Las características del habla incluyeron imprecisiones, con una alta tasa de habla, voz ronca, hipernasalidad y déficits de inteligibilidad. Su desempeño fue malo en todas las pruebas estandarizadas. Los déficits socio-comunicativos incluyeron comportamiento verbal repetitivo y persistente, dificultades en el uso de estrategias lingüísticas para reparar los fallos de comunicación, producción de vocabulario limitado y longitudes de expresión cortas en general, con reducción de los componentes gramaticales. Los resultados ayudan a expandir el conocimiento sobre el fenotipo SMS, y también subrayan la necesidad de incluir la evaluación del habla y del lenguaje como parte de la evaluación clínica del SMS, y al mismo tiempo, atraer la atención sobre la necesidad de incluir competencias de comunicación temprana en los programas de intervención del lenguaje.Biblioteca del Ministerio de Educación y Formación Profesional; Calle San Agustín, 5 - 3 Planta; 28014 Madrid; Tel. +34917748000; [email protected]

Beyond the conservative hypothesis: a meta-analysis of lexical-semantic processing in Williams syndrome

Williams syndrome (WS) is a rare genetic disorder, characterised at the cognitive level by a phenotypic pattern of relative weaknesses (e.g., visuospatial skills) and strengths (e.g., some linguistic and nonverbal reasoning skills). In this study, we performed a systematic search and meta-analysis on lexical-semantic processing in WS, an area of knowledge in which contradictory results have been obtained. We found 42 studies matching our criteria, and, in total, 78 effect sizes were included in the meta-analysis. Results showed that individuals with WS have worse lexical-semantic skills than individuals with typical development, whether matched by chronological or mental age. However, people with WS have better lexical-semantic skills than people diagnosed with other cognitive disabilities. Finally, vocabulary skills seem to be relatively spared in WS, although they present some difficulties in semantic processing/integration, semantic memory organisation and verbal working memory skills. Taken together, these results support a neuroconstructivist approach, according to which the cognitive mechanisms involved in lexical-semantic processing may be modulated, even when performance in some tasks (i.e., vocabulary tasks) might be optimal