Síndrome deleción de 22q11.2: a propósito de dos casos

The 22q11 deletion syndrome is the most common chromosomal microdeletion, with a prevalence of 1 in 3 to 6000 live births. Two pediatric female cases with microdeletion in 22q11.2 will be presented by genomic hybridization with loss of 2.54 Mb and 3 Mb each. Case 1: 12 years old, with seizures, dysmorphic features, Ostium secundum type CIA. Case 2: 11 years old, palatal alteration, hypermobility, asymptomatic hypocalcemia, and vitamin D deficiency. Both share dysmorphic features, global neurodevelopmental delay, and normal karyotype. This study demonstrates key features of the syndrome that allows optimizing the diagnosis in future cases.    El síndrome de deleción 22q11 es la microdeleción cromosómica más frecuente, con una prevalencia de 1 en 3 a 6000 nacidos vivos. Se presentarán dos casos femeninos pediátricos con microdeleción en 22q11.2 por hibridación genómica con pérdida de 2.54 Mb y 3 Mb cada uno. Caso 1: 12 años, con convulsiones, rasgos dismórficos, CIA tipo Ostium secundum. Caso 2: 11 años, alteración palatina, hiperlaxitud, hipocalcemia asintomática y deficiencia de vitamina D.  Ambos comparten rasgos dismórficos, retraso global del neurodesarrollo y cariotipo normal. Este estudio evidencia rasgos claves del síndrome que permite optimizar el diagnostico en futuros casos

Representaciones sociales de las madres y un padre en torno a las alteraciones congénitas de sus hijos

The birth of baby with congenital disorders provokes serious emotional problems which bring forward arearrangement of internal issues in the family dynamics. This study shows the social representationsmade by mothers and a father of affected children. A qualitative approach through life reports was followedto undertake the study object. The social representations were established in connection to the child’scongenital disorders, this being a determining factor for the generated perception and the developedtackling strategies.The adaptation of families to the children’s congenital disorders depends on the socio-cultural, culturaland educational context. This is decisive in the process of parents’ undertaking the new adverse situationwhich affects their children’s health and cognitive development.El nacimiento de un bebé con alteraciones congénitas causa grandes problemas emocionales que traenconsigo una reorganización de los aspectos internos en la dinámica familiar. Este estudio muestra lasrepresentaciones sociales en madres y un padre en torno a sus hijos afectados, a través de un enfoquecualitativo que implementó relatos o testimonios de vida para abordar el objeto de estudio. Las representacionessociales se establecieron en función de la alteración genética del hijo, pues ésta ha sido determinanteen la percepción que se ha construido y las estrategias de afrontamiento que han desarrollado.La adaptación a las alteraciones congénitas de las familias depende del contexto socio-económico,cultural y educacional; dichos contextos son concluyentes en los procesos de afrontamiento de la nuevasituación que constituye una experiencia adversa para los papás y las mamás, puesto que comprometela salud y el desarrollo cognitivo de su hijo o hija

Frecuencias de HLA-A, B y DRB1 en una población de Huila-Colombia

The performance of genetic description (gene frequencies (GF), genotype and haplotype) of the HLA (Human Leukocyte Antigen) system in a population, is of great importance because this knowledge has implications in areas of science and in anthropology (migration, miscegenation, etc.), transplantation, transfusion of platelets, genetic diseases, forensic genetics, development of new generation vaccines, among others. Completion of an investigation in determining gene frequencies or other, they should be compared with frequencies previously estimated for the general local population, but in many cases, as it is in South Colombian population, these data does not exist. The population characterization meaning from the functional and / or practical point of view depends on the research perspective from which it is addressed; however, it is compulsory to initiate the description of the population gene frequencies, since this data base will be very useful in further research and will allow to make later inferences after the findings about the behavior of the disease throughout history in the region.The objective of this research was to determine the FG, genotype and haplotype of 3 sets of HLA complex, previously established by Polymerase Chain Reaction, with the use of specific sequence primers (PCR-SSP).The FG HLA-A, B and DRB1 most frequent (> 10%) were A*24 (22%), A*02 (17%), B*35 (15%), B*44 (10%) DRB1*04 (18%) and DRB1*13 (11%). All of them correspond to the most frequent alleles reported in Colombian and Latin American populations. Realizar la descripción genética (frecuencias génicas [FG], genotípicas y haplotípicas) del sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) en una población resulta de gran relevancia porque este conocimiento tiene implicaciones en áreas de la ciencia como en la antropología (migración, mestizaje, etc.), los trasplantes, transfusión de plaquetas, genética de las enfermedades, genética forense, desarrollo de vacunas de nueva generación, entre otras. Al finalizar una investigación en la que se determinan las frecuencias génicas o de otro tipo, éstas se deben comparar con las frecuencias estimadas previamente para la población local general, pero en muchos casos, como lo es en la población del sur de Colombia, estos datos no existen. El significado que la caracterización poblacional tenga desde el punto de vista funcional y/o práctico depende de la perspectiva investigativa desde la cual se aborde; no obstante, resulta obligatorio iniciar la descripción de las frecuencias genéticas de la población, porque esta base de datos será de mucha utilidad en futuras investigaciones y permitirá hacer posteriores injerencias tras los hallazgos, sobre el comportamiento de las enfermedades a lo largo de la historia en la región. El objetivo de esta investigación fue determinar las FG, genotípicas y haplotípicas de tres sistemas del complejo HLA, previamente tipificados mediante reacción en cadena de la polimerasa, empleando cebadores de secuencia específica (PCR-SSP). Las FG HLA-A, B y DRB1 más frecuentes (>10%) fueron: A*24 (22%), A*02 (17%), B*35 (15%), B*44 (10%), DRB1*04 (18%) y DRB1*13 (11%). Todas ellas corresponden a los alelos más frecuentes reportados en poblaciones colombianas y latinoamericanas

Efectividad de los inhibidores de la aromatasa (aromP450) Letrozol y Exemestano para la masculinización de tilapia roja (Oreochromis spp.)

ABSTRACT: cytochrome P450 aromatase enzyme (aromP450) is a key enzyme in the conversion of androgens into estrogens, a crucial step in the control of sexual differentiation in fish. Objective: the aim of this study was to evaluate the efficiency of two aromatase inhibitors (AIs) as an alternative method for the masculinization of red tilapia (Oreochromis spp.). Methods: Letrozole (LT) and Exemestane (EM) aromatase inhibitors were used at two experimental doses (25 and 100 mg/Kg). Five days post-hatching larvae (5 dph) were fed the inhibitors for 30 days (35 dph). The control treatments consisted of 17α metil testosterone (MT) at a concentration of 60 mg/Kg (positive control) and food with 300 ml/Kg ethanol (negative control). On 60 dph, gonadal extraction of fishes was performed for histological processing and staining with hematoxylin-eosin for analysis. Results: there were no significant differences (p > 0.05) between any compound and implemented doses with the controls in terms of larval survival. Percentage of male fish increased for LT, EM, and MT (positive control), which showed significant differences (p 0,05) entre ninguno de los tratamientos y los controles para la variable sobrevivencia larvaria. La proporción de machos aumentó con la implementación de LT, EM y MT (control positivo), los cuales presentaron diferencias significativas (p < 0,05) con el control negativo. Hubo diferencias significativas (p < 0,05) entre la dosis de 100 mg/Kg y el control positivo con la dosis de 25 mg/Kg y el control negativo; también se presentaron diferencias entre las dosis de 25 mg/kg y el control negativo. Conclusiones: nuestros resultados sugieren que el suministro vía oral de IAs de tercera generación, tipo I o tipo II, es eficiente en aumentar la proporción de machos en los grupos tratados, sin diferencias entre el tipo de inhibidor, pero con un efecto directo de la dosis sobre la proporción de machos. La supresión de la actividad de la aromatasa, permitió orientar la diferenciación sexual hacia el desarrollo testicular

Low incidence of congenital neural tube defects at the Neiva University Hospital: possible effect of folic acid supplementation

El propósito del presente estudio es comparar la incidencia de las anomalías del cierre del tubo neural en el Hospital Universitario de Neiva durante 1998 con la de años anteriores, con el fin de establecer un posible indicador del impacto de las medidas de intervención adoptadas desde 1996 y como punto de partida para evaluar la eventual fortificación de la harina de trigo con ácido fólico

Comunicar mejor para incluir más a la gente.

El ensayo describe y analiza los aspectos de la Práctica Social Organizada dentro de una junta de acción comunal barrial y sus formas comunicacionales, toca aspectos de comunicación participativa y redes sociales de comunicación.The essay describes and analyzes the aspects of the Organized Social Practice within a communal neighborhood action board and its communicational forms, touches aspects of participative communication and social communication networks

Representaciones sociales de las madres y un padre en torno a las alteraciones congénitas de sus hijos

El nacimiento de un bebé con alteraciones congénitas causa grandes problemas emocionales que traen consigo una reorganización de los aspectos internos en la dinámica familiar. Este estudio muestra las representaciones sociales en madres y un padre en torno a sus hijos afectados, a través de un enfoque cualitativo que implementó relatos o testimonios de vida para abordar el objeto de estudio. Las representaciones sociales se establecieron en función de la alteración genética del hijo, pues ésta ha sido determinante en la percepción que se ha construido y las estrategias de afrontamiento que han desarrollado.La adaptación a las alteraciones congénitas de las familias depende del contexto socio-económico,cultural y educacional; dichos contextos son concluyentes en los procesos de afrontamiento de la nueva situación que constituye una experiencia adversa para los papás y las mamás, puesto que compromete la salud y el desarrollo cognitivo de su hijo o hija.The birth of baby with congenital disorders provokes serious emotional problems which bring forward arearrangement of internal issues in the family dynamics. This study shows the social representations made by mothers and a father of affected children. A qualitative approach through life reports was followed to undertake the study object. The social representations were established in connection to the child’s congenital disorders, this being a determining factor for the generated perception and the developed tackling strategies.The adaptation of families to the children’s congenital disorders depends on the socio-cultural, cultural and educational context. This is decisive in the process of parents’ undertaking the new adverse situationwhich affects their children’s health and cognitive development