Natuurtoets vuurwerkconcentratiegebieden; effecten op flora en fauna van de aanleg en het gebruik van twee terreinen voor de opslag en bewerking van vuurwerk

Bij Kollum en bij Ulicoten liggen terreinen die potentiëel geschikt zijn voor de opslag en bewerking van vuurwerk. In deze studie werd onderzocht of bij ingebruikneming als bedrijventerrein schade aan de natuur wordt aangericht. Op grond van juridische, bestuurlijke en ecologische criteria werd beoordeeld of dit ‘onaanvaardbaar’ is. Ook werden de mogelijkheden voor natuurontwikkeling aangegeven. In het veld en in archieven werden gegevens over planten en dieren verzameld. De gevolgen van mogelijke effecten werden beschreven en toegepast op de situatie van de beide locaties. Met inachtneming van randvoorwaarden werd geconcludeerd dat op de beide locaties geen ‘onaanvaardbare’ schade aan de natuur wordt berokkend wanneer die voor vuurwerkbedrijven worden ingerich

Natuurtoets voor de verplaatsing van de 50 kV-schakelinstallatie in de gemeente Ede

Energiebedrijf NUON bereidt de sloop en herbouw voor van een transformatorstation. Dit rapport beschrijft de effecten van de werkzaamheden op aanwezige beschermde flora en fauna en op omliggende beschermde gebieden. Het rapport doet bovendien aanbevelingen voor duurzame instandhouding van natuurwaarden

Spint de natuur garen bij de herinrichting van het ENKA-terrein? Inventarisatie van beschermde en bedreigde planten- en diersoorten op het voormalige fabrieksterrein van ENKA in de gemeente Ede en inschatting van de effecten van sanering en herinrichting

De Grondbank Bennekomseweg Ede CV heeft samen met de gemeente Ede een stedenbouwkundige visie opgesteld voor de herontwikkeling van het bedrijventerrein van ENKA (AKZO). De aanwezigheid van verschillende soorten dieren en het ontbreken van gegevens hierover maakte inventarisaties noodzakelijk. Deze inventarisaties zijn uitgevoerd in 2005. Dit rapport geeft een overzicht van de aangetroffen soorten planten en dieren. Het rapport geeft een inschatting van de effecten van de plannen op de aangetroffen soorten en doet aanbevelingen voor een duurzame instandhouding van de soorten die wettelijke bescherming genieten en/of bedreigd zijn in hun voortbestaa

Adders onder het gras; beschikbaarheid en bruikbaarheid van ecologische en genetische kennis over amfibieën en reptielen en de knelpunten voor beleid en beheer

Dit rapport beschrijft welke kennis over de ecologie en genetica van de Kamsalamander, Boomkikker, Hazelworm en Zandhagedis beschikbaar is en waar hiaten in die kennis zitten. Het rapport benadrukt de informatie die nodig is voor een juist habitatbeheer en geeft aan of die informatie bekend is bij terreinbeheerders en in welke mate de kennis wordt gebruikt om beheer van die terreinen te richten op ter plaatse voorkomende amfibieën en reptielen. Het rapport doet aanbevelingen om beheer, beleid en onderzoek beter op elkaar af te stemmen

Fauna en terreinkenmerken van bos; een studie naar de relatie tussen terreinkenmerken en de geschiktheid van bos als habitat voor een aantal diersoorten

In dit rapport wordt een methode beschreven waarmee de geschiktheid van het bos als habitat voor verschillende diersoorten kan worden bepaald op basis van de terreinkenmerken van het bos. De methode is gebaseerd op HSI-modellen. Er zijn 10 terreinkenmerken gebruikt om de habitatgeschiktheid te bepalen. Naast het onderdeel dat de habitatgeschiktheid van bos aangeeft, is er een onderdeel toegevoegd dat de bosbeheerder informatie geeft over de soorten die in het bos voor kunnen voorkomen op basis van de ligging en grootte van het bos. Voor zes diergroepen is de relatie tussen de terreinkenmerken en de habitatgeschiktheid weergegeven

Preimplantation genetic testing for Neurofibromatosis type 1:more than 20 years of clinical experience

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder that affects the skin and the nervous system. The condition is completely penetrant with extreme clinical variability, resulting in unpredictable manifestations in affected offspring, complicating reproductive decision-making. One of the reproductive options to prevent the birth of affected offspring is preimplantation genetic testing (PGT). We performed a retrospective review of the medical files of all couples (n = 140) referred to the Dutch PGT expert center with the indication NF1 between January 1997 and January 2020. Of the couples considering PGT, 43 opted out and 15 were not eligible because of failure to identify the underlying genetic defect or unmet criteria for in vitro fertilization (IVF) treatment. The remaining 82 couples proceeded with PGT. Fertility assessment prior to IVF treatment showed a higher percentage of male infertility in males affected with NF1 compared to the partners of affected females. Cardiac evaluations in women with NF1 showed no contraindications for IVF treatment or pregnancy. For 67 couples, 143 PGT cycles were performed. Complications of IVF treatment were not more prevalent in affected females compared to partners of affected males. The transfer of 174 (out of 295) unaffected embryos led to 42 ongoing pregnancies with a pregnancy rate of 24.1% per embryo transfer. There are no documented cases of misdiagnosis following PGT in this cohort. With these results, we aim to provide an overview of PGT for NF1 with regard to success rate and safety, to optimize reproductive counseling and PGT treatment for NF1 patients.</p

A clustering of heterozygous missense variants in the crucial chromatin modifier WDR5 defines a new neurodevelopmental disorder

WDR5 is a broadly studied, highly conserved key protein involved in a wide array of biological functions. Among these functions, WDR5 is a part of several protein complexes that affect gene regulation via post-translational modification of histones. We collected data from 11 unrelated individuals with six different rare de novo germline missense variants in WDR5; one identical variant was found in five individuals, and another variant in two individuals. All individuals had neurodevelopmental disorders including speech/language delays (N=11), intellectual disability (N=9), epilepsy (N=7) and autism spectrum disorder (N=4). Additional phenotypic features included abnormal growth parameters (N=7), heart anomalies (N=2) and hearing loss (N=2). Three-dimensional protein structures indicate that all the residues affected by these variants are located at the surface of one side of the WDR5 protein. It is predicted that five out of the six amino acid substitutions disrupt interactions of WDR5 with RbBP5 and/or KMT2A/C, as part of the COMPASS (complex proteins associated with Set1) family complexes. Our experimental approaches in Drosophila melanogaster and human cell lines show normal protein expression, localization and protein-protein interactions for all tested variants. These results, together with the clustering of variants in a specific region of WDR5 and the absence of truncating variants so far, suggest that dominant-negative or gain-of-function mechanisms might be at play. All in all, we define a neurodevelopmental disorder associated with missense variants in WDR5 and a broad range of features. This finding highlights the important role of genes encoding COMPASS family proteins in neurodevelopmental disorders

A multiplatform approach identifies miR-152-3p as a common epigenetically regulated onco-suppressor in prostate cancer targeting TMEM97

Prostate cancer (PCa) is a major cause of morbidity and mortality in men worldwide. MicroRNAs are globally downregulated in PCa, especially in poorly differentiated tumors. Nonetheless, the underlying mechanisms are still elusive. Herein, using combined analysis of microRNAs expression and genomewide DNA methylation, we aimed to identify epigenetically downregulated microRNAs in PCa.Research Center of Portuguese Oncology Institute of Porto (FB-GEBC-27 and 19-CI-IPOP-2016). JR-C and CSG are supported by FCT- Fundação para a Ciência e Tecnologia PhD fellowships (SFRH/BD/71293/2010 and SFRH/BD/92786/2013), SS is supported by a PhD fellowship IPO/ESTIMA-1 NORTE-01-0145-FEDER-000027, and IG is a research fellow from the strategic funding of FCT (PCT: PEst- UID/DTP/00776/2013 and COMPETE: POCI-01-0145-FEDER-006868). BMC is funded by FCT-Fundação para a Ciência e a Tecnologia (IF/00601/2012)info:eu-repo/semantics/publishedVersio