Synthetic associations in the context of genome-wide association scan signals

Genome-wide association studies (GWAS) have successfully identified a large number of genetic variants associated with complex traits, but these only explain a small proportion of the total heritability. It has been recently proposed that rare variants can create ‘synthetic association' signals in GWAS, by occurring more often in association with one of the alleles of a common tag single nucleotide polymorphism. While the ultimate evaluation of this hypothesis will require the completion of large-scale sequencing studies, it is informative to place it in the broader context of what is known about the genetic architecture of complex disease. In this review, we draw from empirical and theoretical data to summarize evidence showing that synthetic associations do not underlie many reported GWAS associations

Propuesta de Estrategias de Marketing Relacional con aplicación en Customer Relationship Management (CRM), para el posicionamiento de la Empresa Farotex de la ciudad de Riobamba, periodo 2016-2017

El presente trabajo de investigación denominado “Propuesta de estrategias de marketing relacional con aplicación en Customer Relationship Management (CRM), para el posicionamiento de la empresa FAROTEX de la ciudad de Riobamba, periodo 2016-2017”, está enfocado en solucionar el deficiente proceso del manejo de base de datos para mejorar el control y manejo de información con el fin de diseñar mejores procesos de atención al cliente. Para lograr este objetivo se realizó un estudio de mercado donde se analizó la situación actual en los procesos de gestión al cliente mediante una entrevista al gerente, además se aplicó una encuesta a los clientes actuales para conocer su opinión respecto a distintos parámetros sobre la atención al cliente que reciben por parte de la empresa. En un análisis interno se pudo conocer que las principales debilidades de la empresa radican en la poca o nula comunicación en medios virtuales, la empresa no emplea estrategias de CRM y marketing digital que le permitan tener una buena comunicación. En base a la información obtenida con el estudio realizado se estableció la propuesta que consiste en el diseño de estrategias de CRM, fidelización de clientes, marketing digital y marketing directo, las cuales comprenden distintas tácticas para dar una solución efectiva al actual problema de comunicación con los clientes. Se recomienda la utilización del sistema de CRM para mantener una actualización constante de la información en la base de datos de los clientes.This research named “Proposal of relational marketing strategies with the application Customer Relationship Management (CRM)”, for the positioning of FAROTEX Company in Riobamba city, period 2016-2017, its purpose is solve the deficient process of database management to improve the control and information management in order to design a better customer service processes. A market study was carried out to achieve the main objective where the current situation in customer management processes was analyzed through an interview to the manager, and a survey applied to customers to find out their opinion regarding different parameters concerning about customer service received from the company. During an internal analysis it was determined that the main weaknesses of the company took up in the lack of communication in virtual media, the company does not use CRM and digital marketing strategies which allow a better communication. Based on the information obtained in the research, the proposal was designed according CRM strategies, customer loyalty, digital marketing and direct marketing that include different tactics to give an effective solution to the current problem of communication with the clients. The use of the CRM system is recommended to maintain a persistent update of the information in the database of the clients

Incentivos tributarios

En el presente trabajo se pretende abordar la actual situación de los incentivos tributarios en la República Argentina. El motivo por el cual el tema ha sido escogido es porque se pretende obtener en un único documento una recopilación de los instrumentos más importantes vigentes a nivel nacional, ya que se consideran de suma importancia debido a que colaboran con la iniciativa privada en aspectos claves de los desarrollos productivos con el fin de incrementar el crecimiento, así como también el bienestar general de la población. El trabajo está compuesto básicamente por dos partes. Una primera que comprende el marco conceptual, expuesto en un primer capítulo denominado “Incentivos tributarios: conceptualización", a través del cual se pretende ubicar al lector comenzando con el concepto de incentivos tributarios, el marco constitucional bajo el que se encuentran amparados y fundamentalmente el impacto de los incentivos tributarios en la realidad social y económica actual. En un segundo capítulo, se expondrán los principales incentivos tributarios nacionales para lograr una detallada clasificación de los instrumentos actualmente vigentes en la República Argentina, brindando a través del estudio del marco normativo de cada uno de ellos una breve conceptualización, lo s objetivos perseguidos, los beneficiarios, los requisitos para acceder a los mismos y principalmente los beneficios que resultan de su otorgamiento. Finalmente, se expone la conclusión a la cual se arribó a través del análisis y estudio de los temas anteriormente expuestos. .Fil: Moreno Martín, Gisela Magalí. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Económicas.Fil: Orozco, Anabel. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Económicas.Fil: Politino, Natalia Soledad. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Económicas.Fil: Roggerone Saso, Noelia María. Universidad Nacional de Cuyo. Facultad de Ciencias Económicas

Aislamiento, caracterización e identificación de bacterias patógenas presentes en la piel del Bagre estuarino chivo cabezón Ariopsis bonillai (Miles, 1945) y en el agua en condiciones de laboratorio

Con el fin de identificar las bacterias patógenas para el chivo cabezón Ariopsis bonillai presentes en la piel y en su medio hidrológico, se realizó un estudio durante tres (3) meses (junio - agosto del 2004), capturándose tres lotes de 20 individuos en la parte sur y centro de la Cienaga Grande de Santa Marta, teniendo en cuenta que se encontraran sanos y sin signos de maltrato, esta actividad se efectuó en tres fechas diferentes, el primero de los lotes (lote A) se capturo en junio, el segundo en julio (lote B) y el tercero en agosto (lote C), por el método del bolicheo, así mismo se tomaron muestras de agua de la CGSM y se midieron las variables salinidad y temperatura. Para cada animal se determinaron variables morfológicas (longitud total y peso), para las muestras de piel y agua se realizó una cuantificación de Aeromona hydrophila, Bacillus circulans, Bacillus licheniforrnis, Bacillus pumilus, Citrobacter freundii, Corynebacterium bovis, Escherichia coli, Enterococcus faecium, Micrococcus sedentarius, Pseudomona aeruginosa, Staphylococcus aureus, y Vibrio metschnikovii, estos datos fueron procesados mediante los programas SPSS® versión 11.5, STATGRAPHICS® versión 5.1, PRIMER® 5, y el software BBL Crystal, con la finalidad de aplicar pruebas estadísticas como anidado, Chi cuadrado, prueba de hipótesis, comparación de dos muestras y análisis de similaridad. Los resultados bacteriológicos realizados a las muestras de piel, agua de la CGSM y agua de las piletas, mostró para el agua de la CGSM la presencia de B. circulans, V. metschnikovii y C. freundii con un 38% a 73% de UFC/ml en las dos fechas de capturas. En el agua de las piletas se presentó P. aeruginosa, A. hydrophila y B. circulans con porcentajes que variaron entre un 47% a 76% en todos los muestreos del lote B, en la muestra de piel se identificaron 12 especies bacterianas con los mayores porcentajes de UFC indicando con esto que la piel es un medio idóneo para la proliferación bacteriana. Este estudio permitió concluir que la carga bacteriana de la piel de los peces es el reflejo directo del agua en la que viven, al presentarse porcentajes de UFC similares en ambas muestras (piel y agua), además la presencia de especies como; P. aeruginosa, A. hydrophila y B. circulans en la piel inducen pensar que son las causantes de lesiones e incluso de la muerte de Ariopsis bonillai en condiciones de laboratori

Administración del proceso de la mercadotecnia

El presente documento se elaboró a partir de una investigación documental enfocada al tema administración, teniendo como subtema, administración del proceso de la mercadotecnia. Se tiene como objetivo general generalizar las etapas del proceso administrativo de la mercadotecnia, como técnicas estratégicas para la elaboración de los planes de mercadotecnia. La base teórica que se estará desarrollando está compuesto en tres capítulos, aspectos generales de la mercadotecnia, planeación estratégica de la mercadotecnia, administración del proceso de la mercadotecnia, sintetizar los aspectos más importantes de las etapas de la planeación de la mercadotecnia para el mejoramiento del proceso administrativo de las empresas. La metodología utilizada para realizar esta investigación, fue recopilación de información de diferentes fuentes de autores enfocados al tema, además sitios web de trabajos investigativos que abordan el tópico, lo que nos ha permitido el análisis del tema y la aplicación de las normas APAS sexta edición

Identifying Causal Genes at the Multiple Sclerosis Associated Region 6q23 Using Capture Hi-C.

BACKGROUND: The chromosomal region 6q23 has been found to be associated with multiple sclerosis (MS) predisposition through genome wide association studies (GWAS). There are four independent single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with MS in this region, which spans around 2.5 Mb. Most GWAS variants associated with complex traits, including these four MS associated SNPs, are non-coding and their function is currently unknown. However, GWAS variants have been found to be enriched in enhancers and there is evidence that they may be involved in transcriptional regulation of their distant target genes through long range chromatin looping. AIM: The aim of this work is to identify causal disease genes in the 6q23 locus by studying long range chromatin interactions, using the recently developed Capture Hi-C method in human T and B-cell lines. Interactions involving four independent associations unique to MS, tagged by rs11154801, rs17066096, rs7769192 and rs67297943 were analysed using Capture Hi-C Analysis of Genomic Organisation (CHiCAGO). RESULTS: We found that the pattern of chromatin looping interactions in the MS 6q23 associated region is complex. Interactions cluster in two regions, the first involving the rs11154801 region and a second containing the rs17066096, rs7769192 and rs67297943 SNPs. Firstly, SNPs located within the AHI1 gene, tagged by rs11154801, are correlated with expression of AHI1 and interact with its promoter. These SNPs also interact with other potential candidate genes such as SGK1 and BCLAF1. Secondly, the rs17066096, rs7769192 and rs67297943 SNPs interact with each other and with immune-related genes such as IL20RA, IL22RA2, IFNGR1 and TNFAIP3. Finally, the above-mentioned regions interact with each other and therefore, may co-regulate these target genes. CONCLUSION: These results suggest that the four 6q23 variants, independently associated with MS, are involved in the regulation of several genes, including immune genes. These findings could help understand mechanisms of disease and suggest potential novel therapeutic targets

Influence of HLA DRB1 alleles in the susceptibility of rheumatoid arthritis and the regulation of antibodies against citrullinated proteins and rheumatoid factor

25 pages, 2 figures, 5 tables.-- Provisional PDF.[Introduction] To investigate the association between HLA-DRB1 alleles with susceptibility to rheumatoid arthritis (RA) and production of antibodies against citrullinated proteins (ACPA) and rheumatoid factor (RF).[Methods] We studied 408 patients (235 with RA, 173 non-RA) and 269 controls. ACPA, RF and HLA-DR typing were determined.[Results] We found an increased frequency of HLA DRB1 alleles with the shared epitope (SE) in ACPA-positive RA. Inversely, HLA DRB1 alleles encoding DERAA sequences were more frequent in controls than in ACPA-positive RA, and a similar trend was found for HLA DR3. However these results could not be confirmed after stratification for the presence of the SE, probably due to the relatively low number of patients. These data may suggest that the presence of these alleles may confer a protective role for ACPA-positive RA. In RA patients we observed association between SE alleles and ACPA titers in a dose-dependent effect. The presence of HLA DR3 or DERAA-encoding alleles was associated with markedly reduced ACPA levels. No association between RF titers and HLA DR3 or DERAA-encoding alleles was found.[Conclusions] HLA DRB1 alleles with the SE are associated with production of ACPA. DERAA-encoding HLA-DR alleles and HLA DR3 may be protective for ACPA-positive RA.Supported by Fundacion Mutua Madrileña PI-668 and Beca FER-Abbott 2004.Peer reviewe

FUNCTIONAL GENOMICS IN PRIMARY T CELLS AND MONOCYTES IDENTIFIES MECHANISMS BY WHICH GENETIC SUSCEPTIBILITY LOCI INFLUENCE SYSTEMIC SCLEROSIS RISK.

Congresos y Conferencias: Comunicación de congreso- Conferencia invitada.Winner of EULAR 2022 Abstract Award in the category of Basic Scienc

Hidrocoria en semillas de Agave victoriae-reginae T. Moore, especie en peligro de extinción: Morfología y anatomía como facilitadores de la hidro-dispersión y germinación

Agave victoriae-reginae is an endemic species from Chihuahuan Desert which grows on canyon walls. It has flattened seeds that can be dispersed during episodic flood events. This study was focused on examining possible morphological and anatomical adaptations which promote seed hydro-dispersion. A morphological and anatomical seed analysis by scanning electron microscopy (SEM) was performed. Aspects of permeability, flotation, germination and germination rate (T50) for treatment and seed sizes were evaluated. The seeds are different in length, diameter, thickness, but not in weight; lacryform semi-flat shape and covered with porous air chambers in the hypodermis and were considered neutral photoblastic. We conclude that seeds of A. victoriae-reginae have hydro-dispersion characteristics.Agave victoriae-reginae es una especie endémica del Desierto Chihuahuense y crece sobre paredes en cañones. Posee semillas aplanadas que pueden ser dispersadas durante eventos episódicos de inundación. La presente investigación se basó en determinar posibles adaptaciones morfológicas y anatómicas en las semillas que favorecen la hidro-dispersión. Se realizó un análisis morfológico y anatómico de las semillas mediante microscopía electrónica de barrido (MEB). Se evaluaron aspectos de permeabilidad, fl otabilidad, germinación y velocidad de germinación (T50) por tratamientos y tamaños de semilla. Las semillas son diferentes en longitud, diámetro, espesor y no en peso; con forma lacriforme semiplanas y cubierta porosa con cámaras de aire en la hipodermis y son consideradas fotoblásticas neutras. Se concluye que las semillas de la especie poseen características propias para la hidro-dispersión

Expression of Glycogen Phosphorylase Isoforms in Cultured Muscle from Patients with McArdle's Disease Carrying the p.R771PfsX33 PYGM Mutation

Mutations in the PYGM gene encoding skeletal muscle glycogen phosphorylase (GP) cause a metabolic disorder known as McArdle's disease. Previous studies in muscle biopsies and cultured muscle cells from McArdle patients have shown that PYGM mutations abolish GP activity in skeletal muscle, but that the enzyme activity reappears when muscle cells are in culture. The identification of the GP isoenzyme that accounts for this activity remains controversial