Cognitive vulnerability in mental disorders

ABSTRACT: Introduction: Modes of cognitive vulnerability were evaluated in outpatients of psychological services centers with diagnoses of mental disorders. Objective: To establish components of cognitive vulnerability in different mental disorders. Method: The participants were 490 users of psychological services centers from twelve universities in Colombia. To identify the presence or absence of mental disorders, they completed the MINI International Neuropsychiatric Interview.The Young Schemes Questionnaire, the Core Beliefs Questionnaire for Personality Disorders, the Inventory of Automatic Thoughts, and the Coping Strategies Questionnaire were also applied. To establish distinctive characteristics among actual major depression, generalized anxiety disorder, panic disorder, social anxiety, and non-alcoholic substance abuse, a logistic regression analysis was conducted. Results: The results showed cognitive distinctive vulnerability profiles, according to the disorder. Conclusion: The hypothesis of cognitive specificity for the different mental disorders is confirmed.RESUMEN: Introducción: Se evaluaron los modos de vulnerabilidad cognitiva en usuarios de consulta externa en psicología, diagnosticados con trastornos mentales. Objetivo: Establecer componentes de vulnerabilidad cognitiva en diferentes trastornos mentales. Método: Participaron 490 usuarios de servicios psicológicos de doce universidades de Colombia. Se aplicó la Entrevista Neuropsiquiátrica Internacional para identificar la presencia o no de trastornos mentales; igualmente, se aplicaron el Cuestionario de Esquemas de Young, el Cuestionario de Creencias Centrales de Trastornos de la Personalidad, el Inventario de Pensamientos Automáticos y el Cuestionario de Estrategias de Afrontamiento. Se realizaron análisis de regresión logística para establecer características distintivas en los trastornos de depresión mayor actual, ansiedad generalizada, angustia, ansiedad social y abuso de sustancias no alcohólicas. Resultados: Se reportaron perfiles cognitivos de vulnerabilidad diferenciados de acuerdo con el trastorno. Conclusión: Se confirma la hipótesis de especificidad cognitiva para los diferentes trastornos mentales

Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2

The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality

Recommendations for treatment with recombinant human growth hormone in pediatric patients in Colombia

En Colombia, actualmente no existen parámetros claros para el diagnóstico de pacientes con talla baja, ni sobre el tratamiento de esta población con hormona de crecimiento recombinante humana (somatropina), lo cual se ve favorecido por la diversidad de programas de formación de profesionales en endocrinología pediátrica. En respuesta a esta problemática se realizó el primer acuerdo colombiano de expertos en talla baja liderado por la Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica (ACCEP); este trabajo contó con la participación y el aval de expertos clínicos de importantes instituciones de salud públicas y privadas del país, además de expertos metodológicos del instituto Keralty, quienes garantizaron la estandarización del uso de la somatropina. Después de realizar una minuciosa revisión de la literatura, se propone la unificación de definiciones, un algoritmo diagnóstico, los parámetros de referencia de las pruebas bioquímicas y dinámicas, una descripción de las consideraciones de uso de la somatropina para el tratamiento de las patologías con aprobación por la entidad regulatoria de medicamentos y alimentos en Colombia y, por último, un formato de consentimiento informado y de ficha técnica del medicamento.In Colombia there are no guidelines for diagnosis and management of patients with short stature and for the use of recombinanthuman growth hormone, mainly caused by the diversity of training centers in pediatric endocrinology. In response to this situation,the Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica leds the first colombian short stature expert committee in order tostandardize the use of human recombinant growth hormone. This work had the participation and endorsement of a consortium ofclinical experts representing the Sociedad Colombiana de Pediatría, Secretaría Distrital de Salud de Bogotá- Subred Integrada deServicios de Salud Suroccidente, Fundación Universitaria Sanitas, Universidad de los Andes and some public and private healthinstitutions in the country, in addition to the participation of methodological experts from the Instituto Global de Excelencia ClínicaKeralty. By reviewing the literature and with the best available evidence, we proposed to unify definitions, a diagnostic algorithm,biochemical and dynamic tests with their reference parameters, a description of the considerations about growth hormone use amongthe indications approved by regulatory agency for medications and food in Colombia and finally a proposal for an informed consentand a medication fact sheet available for parents and patients.https://orcid.org/0000-0002-7856-7213https://orcid.org/0000-0003-2241-7854Revista Nacional - Indexad

Identification of genetic variants associated with Huntington's disease progression: a genome-wide association study

Background Huntington's disease is caused by a CAG repeat expansion in the huntingtin gene, HTT. Age at onset has been used as a quantitative phenotype in genetic analysis looking for Huntington's disease modifiers, but is hard to define and not always available. Therefore, we aimed to generate a novel measure of disease progression and to identify genetic markers associated with this progression measure. Methods We generated a progression score on the basis of principal component analysis of prospectively acquired longitudinal changes in motor, cognitive, and imaging measures in the 218 indivduals in the TRACK-HD cohort of Huntington's disease gene mutation carriers (data collected 2008–11). We generated a parallel progression score using data from 1773 previously genotyped participants from the European Huntington's Disease Network REGISTRY study of Huntington's disease mutation carriers (data collected 2003–13). We did a genome-wide association analyses in terms of progression for 216 TRACK-HD participants and 1773 REGISTRY participants, then a meta-analysis of these results was undertaken. Findings Longitudinal motor, cognitive, and imaging scores were correlated with each other in TRACK-HD participants, justifying use of a single, cross-domain measure of disease progression in both studies. The TRACK-HD and REGISTRY progression measures were correlated with each other (r=0·674), and with age at onset (TRACK-HD, r=0·315; REGISTRY, r=0·234). The meta-analysis of progression in TRACK-HD and REGISTRY gave a genome-wide significant signal (p=1·12 × 10−10) on chromosome 5 spanning three genes: MSH3, DHFR, and MTRNR2L2. The genes in this locus were associated with progression in TRACK-HD (MSH3 p=2·94 × 10−8 DHFR p=8·37 × 10−7 MTRNR2L2 p=2·15 × 10−9) and to a lesser extent in REGISTRY (MSH3 p=9·36 × 10−4 DHFR p=8·45 × 10−4 MTRNR2L2 p=1·20 × 10−3). The lead single nucleotide polymorphism (SNP) in TRACK-HD (rs557874766) was genome-wide significant in the meta-analysis (p=1·58 × 10−8), and encodes an aminoacid change (Pro67Ala) in MSH3. In TRACK-HD, each copy of the minor allele at this SNP was associated with a 0·4 units per year (95% CI 0·16–0·66) reduction in the rate of change of the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) Total Motor Score, and a reduction of 0·12 units per year (95% CI 0·06–0·18) in the rate of change of UHDRS Total Functional Capacity score. These associations remained significant after adjusting for age of onset. Interpretation The multidomain progression measure in TRACK-HD was associated with a functional variant that was genome-wide significant in our meta-analysis. The association in only 216 participants implies that the progression measure is a sensitive reflection of disease burden, that the effect size at this locus is large, or both. Knockout of Msh3 reduces somatic expansion in Huntington's disease mouse models, suggesting this mechanism as an area for future therapeutic investigation

Prácticas clave y conocimientos maternos de la Estrategia AIEPI en el Ambiente Comunitario

La estrategia de Atención Integral a Enfermedades Prevalentes de la Infancia busca disminuir la enfermedad y la mortalidad en menores de 5 años, por medio de la implementación de acciones orientadas a una atención idónea, tanto en el ámbito asistencial como en el hogar y en la comunidad. El objetivo fue identificar y clasificar los reportes que se han publicado con respecto a la aplicación de las prácticas clave, y a los conocimientos maternos y de cuidadores de la estrategia deAtención Integral a Enfermedades Prevalentes de la Infancia en el mundo. Se recopilaron publicaciones nacionales e internacionales, escritas en inglés y español, que estuvieran registradas en las bases de datos o fuentes de información Scielo, Bireme, Pubmed, Google académico y tesis académicas. La mayoría de los artículos presentan niveles de evidencia VII y VIII, ya que son estudios de casos y controles y descriptivos. Los estudios relacionados con conocimientos maternos evidencian las falencias que presentan los padres y/o cuidadores de los menores de 5 años, con relación a las acciones y estrategias que deben ejercer frente al manejo apropiado de las enfermedades prevalentes. Con respecto a las prácticas clave, los estudios que hicieron parte de la presente revisión de la literatura coinciden en demostrar su efectividad, en cuanto al mejoramiento de las condiciones de salud y bienestar de los menores de 5 años que son objeto de su aplicación. Los estudios concuerdan en la importancia de adelantar procesos educativos que fortalezcan el conocimiento y la aplicación de las prácticas clave, y de la estrategia en general, tanto en las comunidades como en los profesionales de la salud

Prácticas clave y conocimientos maternos de la Estrategia Aiepi en el Ambiente Comunitario

The Integrated Management of Childhood Illness (IMCI) strategy aims to reduce disease and mortality among children under five years of age through the implementation of actions aimed at providing adequate care at the medical, home and community levels. The objective was to identify and classify the reports that have been published regarding the application of key practices and the knowledge that mothers and caregivers have regarding the IMCI strategy in the world. To this end, national and international publications were collected which were written in English or Spanish and registered in databases or information sources such as Scielo, Bireme, Pubmed, Google Scholar and academic theses. The evidence levels of most papers were VII and VIII because they were case, controls and descriptive studies. The studies on maternal knowledge showed the shortcomings of parents and/or caregivers of children under five years of age concerning the actions and strategies that should be applied to appropriately manage prevalent diseases. Regarding key practices, the studies considered in this literature review are consistent in demonstrating their effectiveness in improving the health and welfare conditions among children under five years of age, on whom they are applied. The studies also agree on the importance of advancing educational processes which strengthen the knowledge and application of the key practices as well as the strategy in general, for both communities and healthcare professionals.A estratégia de Assistência Integral a Doenças Prevalentes da Infância (AIEPI) visa diminuir doenças e a mortalidade em menores de 5 anos, por meio da implantação de ações destinadas a um atendimento idôneo, tanto no plano assistencial quanto no lar e na comunidade. O propósito foi identificar e classificar os relatórios que têm sido publicados sobre a aplicação das práticas-chave, e sobre os conhecimentos maternos e de protetores da estratégia AIEPI no mundo. Foram coletadas publicações nacionais e internacionais, escritas em inglês e espanhol, que estivessem registradas nas bases de dados ou fontes de informação Scielo, Bireme, Pubmed, Google acadêmico e teses acadêmicas. A maioria dos artigos apresentam níveis de evidência VII e VIII, pois são estudos de casos e controles e descritivos. Os estudos relacionados com conhecimentos maternos evidenciam as falhas que apresentam os pais e/ou pessoas encarregadas do cuidado dos menores de 5 anos, com relação às ações e estratégias que devem exercer diante do controle apropriado das doenças prevalentes. Com relação às práticas-chave, os estudos que fizeram parte desta revisão da literatura coincidem em demonstrar a sua efetividade, quanto à melhora das condições de saúde e bemestar dos menores de 5 anos que são objeto da sua aplicação. Os estudos concordam na importância de se desenvolver processos educativos que fortaleçam o conhecimento e a aplicação das práticas-chave, e da estratégia em geral, tanto nas comunidades quanto nos profissionais da saúde.La estrategia de Atención Integral a Enfermedades Prevalentes de la Infancia (AIEPI), busca disminuir la enfermedad y la mortalidad en menores de cinco años, por medio de la implementación de acciones orientadas a una atención idónea tanto en el ámbito asistencial como en el hogar y en la comunidad.El objetivo fue identificar y clasificar los reportes que se han publicado con respecto a la aplicación de las prácticas clave y a los conocimientos maternos y de cuidadores de la estrategia AIEPI en el mundo. Se recopilaron publicaciones nacionales e internacionales, escritas en el idioma inglés y español que estuvieran registradas en las bases de datos o fuentes de información Scielo, Bireme, Pubmed, Google académico y tesis académicas. La mayoría de los artículos presentan niveles de evidencia VII y VIII ya que son estudios de casos y controles y descriptivos.Los estudios relacionados con conocimientos maternos evidencian las falencias que presentan los padres y/o cuidadores de los menores de cinco años, con relación a las acciones y estrategias que deben ejercer frente al manejo apropiado de las enfermedades prevalentes. Con respecto a las prácticas clave, los estudios que hicieron parte de la presente revisión de la literatura, coinciden en demostrar su efectividad en cuanto al mejoramiento de las condiciones de salud y bienestar de los menores de cinco años que son objeto de su aplicación.Los estudios concuerdan en la importancia de adelantar procesos educativos que fortalezcan el conocimiento y la aplicación de las prácticas clave y de la estrategia en general tanto en las comunidades como en los profesionales de la salu

The edition of the short story in Colombia in the 20th century : editorial bets and legitimation of a genre

El libro que el lector tiene en las manos analiza las dinámicas de la edición y la puesta en circulación del cuento colombiano en soporte de libro durante el siglo XX, mediante el examen de un conjunto de once editoriales de iniciativa privada. El interés por el cuento tiene que ver, por un lado, con el tránsito entre diversas materialidades, las cuales han determinado la factura de este tipo singular de narración. Por otro lado, hasta hace poco más de una década, este género no había recibido la justa atención por parte de los historiadores de la literatura colombiana, quienes tradicionalmente se habían decantado por la novela y la poesía.Bogot

CUENTOS Y POESÍA

Cuentos y Poesí

Psychosocial and environmental risk factors associated with mental disorders

ABSTRACT: In Colombia, there are few studies on the association of psychosocial and environmental factors with the most prevalent mental disorders; such studies are important due to the context of violence, social insecurity, and job and economic instability in the country. The objective of this study was to identify the psychosocial and environmental risk factors for mental disorders, in users of psychological services in Colombia. The Mini International Neuropsychiatric Interview and a Questionnaire to evaluate the Axis-IV of the DSM-IV-TR were applied to 490 participants. The analysis comprised descriptive statistics and risk factors. As risk factors for depression, there were identified housing problems, access to health care services, problems related to the primary group, economics, problems of the social environment, and labor. For generalized anxiety, there were identified economic and education issues. For panic disorders, the risk factors were related to social environment, and for social phobia, the risk factors were problems in education, work and social environment.RESUMEN: En Colombia, son escasos los estudios sobre la asociación de los factores psicosociales y medioambientales con trastornos mentales de mayor prevalencia; tales estudios son necesarios debido al contexto de violencia, inseguridad social e inestabilidad laboral y económica del país. El objetivo de este estudio fue identificar los factores de riesgo psicosociales y ambientales de los trastornos mentales, en los usuarios de servicios de psicología de Colombia. Para ello, se aplicaron el Mini International Neuropsychiatric Interview y un cuestionario de evaluación del Eje IV del DSM-IV-TR, a 490 participantes. Se utilizaron análisis descriptivos y de factores de riesgo. Como factor de riesgo para la depresión, se identificaron los problemas de vivienda, acceso a los servicios de asistencia sanitaria, los relativos al grupo primario, los económicos, del ambiente social y los problemas laborales. Para la ansiedad generalizada se identificaron los problemas económicos y los relativos a la enseñanza. Para los trastornos de pánico, fueron relevantes los problemas relacionados con el ambiente social, y para la fobia social, los problemas de enseñanza, los laborales y el ambiente social