Roadmap for genomics in healthcare

Apresentação feita por convite.Na reunião presencial dos grupos de trabalho (WGs) da iniciativa 1+MG e do projeto B1MG, que decorreu nos dias 11-13 de Setembro de 2023, em Bruxelas, apresentou-se o documento, produzido pelo WP5, intitulado "A roadmap for genomics in healthcare". Esta apresentação foi integrada na agenda da reunião específica do WG6 que se dedica ao desenvolvimento dos aspetos económicos relevantes para a implementação sustentável da medicina genómica.The B1MG project has received funding from the European Union's Horizon 2020 research and innovation programme under grant agreement No 951724N/

Revisão sobre os Morcegos do Arquipélago dos Açores : contribuição para a sua conservação

XV Expedição Científica do Departamento de Biologia - São Jorge 2011.Nos Açores têm ocorrido, pelo menos, três espécies de morcegos Nyctalus azoreum (morcego dos Açores); Myotis myotis (morcego-rato-grande) e Pipistrellus maderensis (morcego da Madeira). Este número pode ascender a quatro espécies se a presença de Pipistrellus pipistrellus (morcego-anão) for confirmada, no arquipélago. Em São Jorge é conhecida a presença de N. azoreum, espécie endémica, e de uma espécie desconhecida do género Pipistrellus. O morcego dos Açores é o único mamífero endémico destas ilhas, e mostra caracteres únicos relativamente aos da espécie continental mais próxima Nyctalus leisleri (morcego-arborícola-pequeno), designadamente: menor tamanho, pelo mais escuro, chamamentos de ecolocação com frequência mais elevada e hábitos diurnos. Apesar de apresentar baixos níveis de diferenciação genética relativamente à espécie parental, as populações dos Açores não estão depauperadas e mostram descontinuidade significativa (as de São Miguel relativamente às do grupo central). É abundante em algumas ilhas, e raro noutras. Devido a este facto e ao seu tamanho populacional pequeno, esta espécie endémica, é classificada como vulnerável na lista vermelha de IUCN e criticamente ameaçada no Livro Vermelho de Vertebrados de Portugal. Como é exclusivamente insetívora, é potencial predadora de insetos prejudiciais à Agricultura e à Saúde Humana. Pouco se sabe acerca das outras espécies de morcegos, para além da sua distribuição extremamente reduzida, fragmentada e restringida a poucos locais. O reduzido tamanho populacional e o isolamento das diferentes populações destes morcegos, bem como os carateres únicos do morcego endémico, realçam o seu grande valor conservacionista. O objetivo principal deste trabalho foi identificar eventuais alterações quantitativas e qualitativas das espécies de morcegos anteriormente registadas, em São Jorge. Os resultados foram os seguintes: 1) foi confirmada a presença de duas espécies de morcegos, N. azoreum e de outra espécie, do género Pipistrellus; 2) o morcego dos Açores parece evidenciar uma distribuição heterogénea; 3) foram confirmados os hábitos diurnos da espécie endémica, ao fim do dia e detetada atividade também durante a manhã; 4) o género Pipistrellus foi detetado apenas num local, coexistindo com N. azoreum

Conservação dos Vertebrados Terrestres de São Jorge

XV Expedição Científica do Departamento de Biologia - São Jorge 2011.Na ilha de São Jorge é necessário reduzir a perturbação humana nos ecossistemas, com base nos instrumentos de conservação em vigor e implementar ações que permitam manter o valor natural desta ilha, de uma forma sustentável. No que diz respeito aos vertebrados terrestres selvagens residentes, São Jorge alberga os seguintes: uma espécie de anfíbio, uma espécie de réptil e, pelo menos, 23 e 7 espécies de aves e de mamíferos, respetivamente. O principal objetivo deste trabalho foi identificar eventuais alterações quantitativas e qualitativas nas espécies de vertebrados, já registadas, em São Jorge. Os resultados foram: 1) o número e tipo de anfíbios, répteis e mamíferos mantiveram-se iguais aos registados; 2) adicionaram-se 2 espécies de aves nidificantes, nos últimos 30 anos; 3) o morcego açoriano parece mostrar uma distribuição heterogénea; 4) para além do morcego açoriano foi confirmada a presença de outra espécie (género Pipistrellus), embora a mesma não tenha sido identificada

The case of user-centered design & portuguese basketry

Dissertação de Mestrado em Design, com a especialização em Design de Produto, apresentada na Faculdade de Arquitetura da Universidade de Lisboa para obtenção do grau de Mestre.N/

Conjugation in abstract semigroups

On a semigroup S with a xed element c, we can de ne a new binary operation x c y := xcy for all x; y 2 S. Then (S; c) is a semigroup called the variant of S at c. Elements a; b 2 S are said to be primarily conjugate or just p-conjugate, if there exist x; y 2 S1 such that a = xy; b = yx. In groups this coincides with the usual conjugation, but in semigroups, it is not transitive in general. Finding classes of semigroups in which primary conjugacy is transitive is an interesting open problem. Kudryavtseva proved that transitivity holds for completely regular semigroups, and more recently Araújo et al. proved that transitivity also holds in the variants of completely regular semigroups. They did this by introducing a variety W of epigroups containing all completely regular semigroups and their variants, and proved that primary conjugacy is transitive in W. They posed the following problem: is primary conjugacy transitive in the variants of semigroups in W? In this thesis, we answer this a rmatively as part of a more general study of varieties of epigroups and their variants, and we show that for semigroups satisfying ∈ xy {yx, (xy)n} for some n > 1, primary conjugacy is also transitive

Molecular genetics of intellectual disability

The goal of this chapter is to review the current knowledge of the genetic causes of intellectual disability, focusing on alterations at the chromosomal and single gene level, with particular mention to the new technological developments, including array technologies and next-generation sequencing, which allowed an enormous increase in yield from genetic studies. The cellular and physiological pathways that seem to be most affected in intellectual disability will also be addressed. Finally, a brief analysis of the contribution of the genetically modified animal models for the study of the pathogenesis of intellectual disability and for the development and testing of novel therapeutic approaches, with unexpectedly good results, previously thought to be impossible to achieve. The chapter will close with some considerations on the relevance and future perspectives of genetic testing in patients with intellectual disability

O cuidador familiar no olhar da pessoa com depressão

CONTEXTO: O papel de cuidador assumido pelo familiar nem sempre é bem aceite pela pessoa que vive depressão, o que tem repercussões na vida familiar, principalmente nas relações interpessoais. OBJETIVO(S): Caraterizar a depressão na perspetiva de quem a vive; Caraterizar o papel de cuidador familiar na perspetiva do doente; Descrever reações do doente na relação com os cuidadores familiares. METODOLOGIA: Desenho de natureza qualitativa e indutiva com recurso à Grounded Theory. Seleção de participantes, não probabilística intencional. Realização de entrevista semiestruturada. RESULTADOS: Encontradas quatro categorias na codificação axial. A pessoa deprimida identifica o início, causas, caraterísticas e manifestações da doença. A depressão é vivida de forma intimista pelo doente, desenvolvendo estratégias de enfrentamento e de gestão da sua situação clínica. Na perspetiva do doente, o familiar falha o papel de cuidador por controlo excessivo, falta de compreensão, incapacidade para escutar, chantagem emocional e por vezes agressividade verbal. A pessoa deprimida não reconhece capacidade ao familiar para o ajudar, não o aceita como cuidador, ignora as suas intervenções e conselhos, e o seu sentimento de solidão aumenta. CONCLUSÕES: Quando há uma pessoa com depressão na família, os familiares constroem o papel de cuidador na interação quotidiana e as estratégias de cuidados desenvolvem-se de modo reativo em função do comportamento do doente, adquirindo contornos particulares de conteúdo nem sempre adequado à situação de saúde vivida pela pessoa. O doente não se sente cuidado e não reconhece o familiar como parceiro ativo no seu processo de recuperação

The silenced body

Com este texto pretende-se reflectir sobre o lugar do corpo no contexto educativo. É feita uma breve revisão teórica sobre a corporeidade e o seu carácter multidimensional e repensa-se a relação pedagógica como um espaço intersubjectivo onde há um elemento inexorável das nossas vivências: o corpo. Através dos relatos de experiências vividas na escola e de histórias de relação pedagógica, procuramos dar conta do que essas memórias nos trazem a propósito do corpo, nas suas diferentes dimensões