Três rearranjos diferentes, três fenótipos diferentes :Estudo Familiar Cromossoma 14

Introdução – Cromossomas derivativos são o resultado de rearranjos estruturais que tanto podem ocorrer num só, como entre dois ou mais cromossomas. Estes rearranjos dão origem a cromossomas estruturalmente anormais, podendo resultar um fenótipo normal ou mais ou menos grave, dependendo do tipo de anomalia encontrada. Materiais e métodos – Caso índex: homem de 55 anos, referenciado para estudos de citogenética clássica (cariótipo com bandas GTG de alta resolução) e molecular (MLPA – kits P036 e P070 e FISH com sonda subtelomérica especifica para o cromossoma 14) por apresentar um quadro clínico de atraso mental. Posteriormente realizaram-se estudos citogenéticos a uma irmã com atraso cognitivo e baixa estatura, e a mais quatro familiares com fenótipos normais. Resultados – O cariótipo do caso índex revelou a existência de uma anomalia cromossómica estrutural desequilibrada num dos cromossomas 14, sugerindo uma deleção da banda 14q32, e uma duplicação do braço curto localizada na parte terminal do braço longo. Nos estudos de citogenética molecular, a técnica de MLPA identificou uma deleção da região subtelomérica no braço longo do cromossoma 14, em ambos os kits e, posteriormente, a técnica de FISH comprovou essa deleção. Após estudos familiares, concluiu-se que dois dos irmãos apresentavam anomalias cromossómicas distintas do caso índex, envolvendo igualmente o cromossoma 14. Apesar de não ser possível efetuar o cariótipo à mãe (falecida), presume-se que estas alterações tenham tido origem numa anomalia cromossómica materna, uma vez que o pai deste indivíduo apresentava um cariótipo normal. Conclusões – Os autores apresentam os resultados citogenéticos dos vários indivíduos estudados, e realçam a raridade da existência de três rearranjos diferentes (um deles aparentemente equilibrado e dois desequilibrados), envolvendo o cromossoma 14, encontrados numa mesma família

Dominó

Este texto tem como objetivo relatar a experiência do projeto de extensão “Sem mais nem menos” da Universidade Federal de Alagoas (Ufal) que, durante a pandemia, aplicou de maneira remota atividades com os temas: música, esporte, jogos e família, para estudantes do ensino fundamental II e ensino médio utilizando materiais de fácil acesso. Aqui, trataremos especificamente sobre a elaboração e aplicação da atividade denominada “Dominó: a matemática e a estratégia”, que trabalha a matemática presente nas peças do dominó e em estratégias desse jogo de tabuleiro. A atividade é dividida em duas partes: a primeira, dedicada à elaboração das peças por meio de um vídeo prévio que, além de envolver o estudante no manuseio de materiais, aprimorando sua cognição matemática, possibilita ao estudante visualizar uma matemática mais acessível; a segunda, dedicada a compreender a matemática presente na construção das peças e na estratégia de algumas jogadas, e, por fim, pôr em prática esses conhecimentos numa partida do jogo. As fontes utilizadas para escrita desse artigo foram os materiais enviados pelos estudantes (imagens das construções e respostas ao questionário feito após a live) e documentos de pré-análise das respostas, realizados pelos respectivos professores. Concluímos que, além de apresentar uma matemática prazerosa, a atividade ampliou o olhar dos estudantes sobre a disciplina e desmistificou o fato de ser algo distante e inacessível. Ao participarem da construção de seu próprio conhecimento, os estudantes conseguiram se sentir mais familiarizados com o conteúdo e seus professores também ficaram satisfeitos com a atividade por levar a matemática através de um jogo simples e muito conhecido, que além de poder ser utilizado para ensinar assuntos de forma dinâmica, mostra que a matemática está por trás de tudo, inclusive em uma brincadeira. Palavras-chave: Projeto de extensão; Matemática do cotidiano; Pandemia; Dominó; Ensino de matemática

Successful use of geochemical tools to trace the geographic origin of Long-Snouted Seahorse Hippocampus guttulatus raised in captivity

The global market of dried seahorses mainly supplies Traditional Chinese Medicine and still relies on blurry trade chains that often cover less sustainable practices targeting these pricey and endangered fish. As such, reliable tools that allow the enforcement of traceability, namely to confirm the geographic origin of traded seahorses, are urgently needed. The present study evaluated the use of elemental fingerprints (EF) in the bony structures of long-snouted seahorses Hippocampus guttulatus raised in captivity in two different locations (southern Portugal and Northern Spain) to discriminate their geographic origin. The EF of different body parts of H. guttulatus were also evaluated as potential proxies for the EF of the whole body, in order to allow the analysis of damaged specimens and avoid the use of whole specimens for analysis. The contrasting EF of H. guttulatus raised in the two locations allowed their reliable discrimination. Although no single body part exactly mimicked the EF of the whole body, seahorse trunks, as well as damaged specimens, could still be correctly allocated to their geographic origin. This promising forensic approach to discriminate the geographic origin of seahorses raised in captivity should now be validated for wild conspecifics originating from different locations, as well as for other species within genus Hippocampus.PTDC/BIA-BMA/29491/2017, UIDB/04326/2020, UIDP/50017/2020, UIDB/50017/2020,info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Detection of subtelomeric rearrangements in 1180 patients: FISH and MLPA contribution

Mental retardation (MR) is a major social, educational, and health problem affecting 3% of the population. Subtelomeric chromosome aberrations are one of the major causes of MR with or without multiple anomalies; previous studies have shown that these rearrangements are responsible for 3-6% of unexplained mental retardation. Between 2000-2010 in the Cytogenetics Unit, Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, INSA (Portugal), the subtelomeric regions of all the chromosomes were analysed in 1180 individuals, whose karyotype had been considered normal. The reasons for referral included (i) psychomotor development delay or (ii) mental retardation with or without dysmorphisms. Until 2007 the analysis of metaphases, obtained from cultured lymphocytes following standard protocols, were performed by "Fluorescence in situ hybridization” (FISH): the first kit to be used was the Chromoprobe Multiprobe-TM (Cytocell) kit (until 2005), which was followed by the TotelVysion Multi-Color FISH Probe (Vysis). In 2007 the "Multiplex Ligation dependent Probe Amplification” (MLPA) was implemented in the laboratory, using kits P036 and P070 (MRC-Holland). All the unbalanced cases detected by MLPA were confirmed by FISH. Of a total of 1180 individuals, 62 (5.3%) showed chromosomal alterations: 60 in the subtelomeric regions and 2 in the control regions. It was not possible to perform any familial studies in 12 of the 62 cases (1.0%) and therefore the results were considered inconclusive. In the other 50 abnormal cases, the parental investigation allowed us to conclude that 30 (2.5%) of these patients had chromosomal abnormalities “de novo” that might be responsible for the clinical phenotype; the remaining 20 possibly abnormal cases (1.7%) were considered polymorphisms without pathological significance, since the apparent deletion or duplication had been inherited from phenotypically normal parents. The authors compare the results obtained in the individuals in the present study with literature reports and highlight the advantages/disadvantages of each technique

Online holistic program to foster health amongst students: a pilot study in a Portuguese university during COVID-19 pandemic

During the COVID-19 pandemic, several preventive mental health interventions took place to increase the psychological well-being of university students due to the high levels of stress, anxiety and negative emotions experienced in that period. This context reinforced the role of universities in supporting students and preventing the mental health risk factors they faced. In this context a multidisciplinary team of professionals (psychologists, nurses, nutritionists, and artists) in the Portuguese Catholic University, gathered efforts and developed an holistic intervention program for university students based on a mind and body integrated approach. This program of 8 online sessions aims to improve students’ resilience to the psychosocial consequences of COVID-19 pandemic and promote their wellbeing. The twenty university students that participated in this pilot study reported that this intervention improved their emotional self-awareness, their ability to apply self-care strategies, as well as they believed it promoted healthier lifestyle changes. These findings suggest that this program consists in an innovative approach with the potential to promote the psychological health and well-being of university students in adverse circumstances.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Impacto do tratamento profilático no manejo da Asma

Asma é uma doença prevalente e que, se não tratada, apresenta elevada morbidade. É comumente diagnosticada na infância e necessita de cuidados para manejo e controle. O presente trabalho avaliou o perfil dos pacientes asmáticos que necessitam de atendimento em serviço de urgência, o impacto da educação em asma quanto ao manejo da pré-crise e uso de profilaxia em relação à internação e busca de atendimento de urgência devido a essa doença. Trata-se de estudo descritivo, realizado a partir de uma amostra de conveniência, abrangendo crianças e adolescentes de 2 a 14 anos, com diagnóstico de asma, recrutados no pronto atendimento do Hospital Municipal Odilon Behrens no período de janeiro a agosto de 2022. Aplicou-se um questionário aos pais e responsáveis desses pacientes acerca do manejo da pré-crise, uso de medicação profilática, internações prévias e sinais de procura ao serviço de urgência. Quando não se utiliza medicação de profilaxia a necessidade de internação aumenta 69,6% e a necessidade de admissão em CTI aumenta 92,8%. Enquanto que com uso de profilaxia, a admissão em CTI cai para 42,8%. Concluiu-se que há um desfecho desfavorável nos que não utilizaram ou souberam manusear a medicação profilática

COVID-19 and mental health of pregnant women in Ceará, Brazil

OBJECTIVE To assess the perceptions of pregnant women about COVID-19 and the prevalence of common mental disorders during the implemented social distancing period. METHODS This was an observational, cross-sectional study using digital media, of pregnant women exposed to social distancing due to the COVID-19 pandemic, in Fortaleza, Ceará, Northeastern Brazil. Common mental disorders were estimated using the modified Self-Report Questionnaire-20 (SRQ-20) scale, and the feelings towards COVID-19 were assessed using the Fear of COVID-19 scale through telephone calls made in May 2020. COX multivariate regression models were used to verify the associations. RESULTS Of the 1,041 pregnant women, 45.7% (95%CI: 42.7–48.8) had common mental disorders (CMD). All items of the Fear of COVID-19 Scale showed a significant association with the prevalence of CMD (p < 0.001). A CMD risk gradient was observed, going from a prevalence ratio of 1.52 (95%CI: 1.13–2.04) in pregnant women with two positive items to 2.70 (95%CI: 2.08–3.51) for those with four positive items. Early gestational age and the lack of prenatal care were also associated with CMD. CONCLUSIONS The prevalence of common mental disorders in pregnant women was high during the period of social distancing and was aggravated by negative feelings towards COVID-19

Neuroprotective effects of resistance physical exercise on the APP/PS1 mouse model of Alzheimer’s disease

IntroductionPhysical exercise has beneficial effects by providing neuroprotective and anti-inflammatory responses to AD. Most studies, however, have been conducted with aerobic exercises, and few have investigated the effects of other modalities that also show positive effects on AD, such as resistance exercise (RE). In addition to its benefits in developing muscle strength, balance and muscular endurance favoring improvements in the quality of life of the elderly, RE reduces amyloid load and local inflammation, promotes memory and cognitive improvements, and protects the cortex and hippocampus from the degeneration that occurs in AD. Similar to AD patients, double-transgenic APPswe/PS1dE9 (APP/PS1) mice exhibit Αβ plaques in the cortex and hippocampus, hyperlocomotion, memory deficits, and exacerbated inflammatory response. Therefore, the aim of this study was to investigate the effects of 4 weeks of RE intermittent training on the prevention and recovery from these AD-related neuropathological conditions in APP/PS1 mice.MethodsFor this purpose, 6-7-month-old male APP/PS1 transgenic mice and their littermates, negative for the mutations (CTRL), were distributed into three groups: CTRL, APP/PS1, APP/PS1+RE. RE training lasted four weeks and, at the end of the program, the animals were tested in the open field test for locomotor activity and in the object recognition test for recognition memory evaluation. The brains were collected for immunohistochemical analysis of Aβ plaques and microglia, and blood was collected for plasma corticosterone by ELISA assay.ResultsAPP/PS1 transgenic sedentary mice showed increased hippocampal Aβ plaques and higher plasma corticosterone levels, as well as hyperlocomotion and reduced central crossings in the open field test, compared to APP/PS1 exercised and control animals. The intermittent program of RE was able to recover the behavioral, corticosterone and Aβ alterations to the CTRL levels. In addition, the RE protocol increased the number of microglial cells in the hippocampus of APP/PS1 mice. Despite these alterations, no memory impairment was observed in APP/PS1 mice in the novel object recognition test.DiscussionAltogether, the present results suggest that RE plays a role in alleviating AD symptoms, and highlight the beneficial effects of RE training as a complementary treatment for AD

Avaliação de fatores socio-econômicos e biológicos no tempo na faixa terapêutica (TTR), de pacientes em terapia anticoagulante no centro de atendimento Professor Carlo Américo Fattini / Evaluation of socio-economic and biological factors in the time in therapeutic range (TTR) of patients on anticoagulant therapy at the centro de atendimento Professor Carlo Américo Fattini

A finalidade do presente estudo é avaliar como determinados fatores têm impacto direto no RNI (Relação Normalizada Internacional) dos pacientes em terapia Clínica de Anticoagulação da FASEH. É sabido que o TTR ou Time in Therapeutic Range (tempo na faixa terapêutica) sofre variações que vão desde especificidades clínicas de cada paciente, passando por interação com demais medicações, uso e tipo de dieta, até aspectos socioeconômicos como idade, renda, escolaridade, entendimento e adesão ao tratamento. Trata-se um estudo coorte prospectivo analítico que tem o intuito de observar um grupo de sessenta pacientes em terapia anticoagulante no Centro de Atendimento Professor Carlo Américo Fatinni (CEAME) ao longo de doze meses

Dia D da cardiopatia congênita como ação de extensão universitária: contribuindo com o diagnóstico precoce das cardiopatias / D-Day of Congenital Heart Disease as a University Extension Action: Contributing to the Early Diagnosis of Heart Diseases

INTRODUÇÃO: A cardiopatia congênita (CC) permanece como importante causa  de óbito por malformações congênitas, sendo a terceira causa de morte no período  neonatal. O seu diagnóstico precoce é fundamental. OBJETIVO: Descrever uma ação de  educação em saúde voltada à conscientização sobre as CC para população geral.  METODOLOGIA: Estudo descritivo e qualitativo. RESULTADOS: A ação contou com  um público alvo estimado de 800 pessoas e cerca de 100 participantes na equipe  organizadora. O evento “Dia D da CC” (DDCC) permitiu divulgar o conhecimento básico  sobre CC, a importância da rede de relações sociais no enfrentamento às dificuldades do  cotidiano da criança cardiopata, e a necessidade da presença de equipe multiprofissional.  Os acadêmicos desenvolveram habilidades importantes, em virtude do uso de estratégias  participativas, da articulação com a equipe de saúde e do estabelecimento do vínculo com a  público-alvo. O DDCC consolidou um grande processo de ensino-aprendizagem para os  acadêmicos e profissionais participantes, tendo em vista o engajamento geral para a  realização de um projeto voluntário e de cunho educativo. CONCLUSÕES: O DDCC se  constituiu em uma prática de educação em saúde, expandindo as atividades acadêmicas em prol do ensino e da realização de atividades sociais, de modo a fomentar a conscientização  acerca das CC, contribuindo para a melhora da qualidade de vida da população acometida  e com a busca pela redução da morbimortalidade