CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative

Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research

Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2

The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality

Impacts of the Tropical Pacific/Indian Oceans on the Seasonal Cycle of the West African Monsoon

The current consensus is that drought has developed in the Sahel during the second half of the twentieth century as a result of remote effects of oceanic anomalies amplified by local land–atmosphere interactions. This paper focuses on the impacts of oceanic anomalies upon West African climate and specifically aims to identify those from SST anomalies in the Pacific/Indian Oceans during spring and summer seasons, when they were significant. Idealized sensitivity experiments are performed with four atmospheric general circulation models (AGCMs). The prescribed SST patterns used in the AGCMs are based on the leading mode of covariability between SST anomalies over the Pacific/Indian Oceans and summer rainfall over West Africa. The results show that such oceanic anomalies in the Pacific/Indian Ocean lead to a northward shift of an anomalous dry belt from the Gulf of Guinea to the Sahel as the season advances. In the Sahel, the magnitude of rainfall anomalies is comparable to that obtained by other authors using SST anomalies confined to the proximity of the Atlantic Ocean. The mechanism connecting the Pacific/Indian SST anomalies with West African rainfall has a strong seasonal cycle. In spring (May and June), anomalous subsidence develops over both the Maritime Continent and the equatorial Atlantic in response to the enhanced equatorial heating. Precipitation increases over continental West Africa in association with stronger zonal convergence of moisture. In addition, precipitation decreases over the Gulf of Guinea. During the monsoon peak (July and August), the SST anomalies move westward over the equatorial Pacific and the two regions where subsidence occurred earlier in the seasons merge over West Africa. The monsoon weakens and rainfall decreases over the Sahel, especially in August.Peer reviewe

Efecto de la liberación comercial sobre el mercado de trabajo y la pobreza en el sector de las confecciones en Colombia

In 1974, the Multifiber Arrangement (MFA) was established with the aim of facilitating bilateral transit of garments. Under the rules of the World Trade Organization, the Multifiber Arrangement was replaced by a textiles and garments agreement in 1995, with a temporal horizon of 10 years. According to this agreement, the complete elimination of barriers to international trade for the garment sector was to take effect by 2005. However, due to continued restrictions on trade from China, the full market liberalization did not occur until 2009. Coincidentally, the international garment market witnessed the entry of China and a contraction in international demand resulting from the 2008 economic crisis. From a theoretical perspective, and employing a pre-post estimator and a differences-in-differences estimator, this paper assesses the impact of disturbances in the international market on poverty, employment, hours worked, and the influence on the number of self-employed workers in the garment sector in Colombia. The results indicate that increased competition in the international market led to adjustments with a reduction in occupation, rises in poverty rates, increases in the proportion of self-employment, and a deterioration in the quality of employment.En 1974 se firmó el Acuerdo Multifibras con el objeto de facilitar el tránsito bilateral de confecciones. Bajo las reglas de la Organización Mundial del Comercio, el Acuerdo Multifibras fue reemplazado por un acuerdo de textiles y confecciones en 1995, con un horizonte temporal de 10 años, según el cual a 2005 la eliminación de barreras al comercio internacional para el sector de confecciones entraría en completa vigencia. Sin embargo, la permanencia de restricciones sobre el comercio proveniente de China no permitió la liberación completa del mercado, sino hasta 2009. De manera coincidente, el mercado internacional de las confecciones experimentó la entrada de China y la contracción de la demanda internacional producto de la crisis económica de 2008. Desde una interpretación teórica, y utilizando un estimador pre-pos y un estimador de diferencias en diferencias, el documento realiza una evaluación de impacto de las perturbaciones en el mercado internacional sobre la pobreza, el empleo, las horas trabajadas y el impacto en el número de trabajadores por cuenta propia en el sector de las confecciones en Colombia. Los resultados indican que la mayor competencia en el mercado internacional condujo a un ajuste con reducción en la ocupación, aumento de la pobreza, incrementos en la proporción de empleo por cuenta propia y pauperización de la calidad del empleo

Feline aortic thromboembolism: first case reported in Colombia

Anamnesis and treatment approach: a cross-breed tomcat, 5 years old, with bilateral pelvic limb paresis was treated with saline solution hydration (20 drops/in), tramadol (2 mg/kg IV every 8 h), methylprednisolone succinate (18 mg, every 6 h), dimethyl sulphoxyde (0.36 mg diluted in sodium chloride, twice a day, IV) and ketoprofen (2 mg/kg, every 24 h) with no response to this treatment schedule. Clinical and laboratory findings: according to results of thorax and abdomen radiological tests, coldness in pelvic limbs and lack of bleeding after a deep nail cutting, clinical diagnosis of feline aortic thromboembolism was established and the cat was subjected to euthanasia after informed consent. A hypertrophic cardiomyopathy and thrombus in the lumbar abdominal aorta were found at necropsy. Conclusion: the first case of feline aortic thromboembolism in Colombia is reported and the most relevant findings and treatment schedule are discussed.Anamnese e abordagem de tratamento: um felino mestiço de 5 anos de idade com quadro neurológico foi tratado com solução salina (20 gotas / min), tramadol (2 mg / kg iv c / 8 horas), succinato de metilprednisolona (18 mg c total / 6 h), sulfóxido de dimetilo (0.36 mg de cloreto de sódio diluído em q12h ev) e cetoprofeno (2 mg / kg C/24 h), não respondendo ao tratamento. Achados clínicos e laboratoriais: com os resultados do exame radiológico de tórax e abdôme, membros pelvianas frios e falta de sangramento ao corte profundo da unha, foi diagnosticado com tromboembolismo aórtico felino. O gato foi eutanasiado prévio consentimento informado. Na necropsia foi encontrada cardiomiopatia hipertrófica e um coágulo na porção lombar da aorta abdominal. Conclusões: Este é o primeiro reporte de tromboembolismo felino na Colômbia, neste artigo se discutem os achados clínicos e o cronograma de tratamento mais relevante.Anamnesis y aproximación terapéutica: un felino mestizo de 5 años de edad, con cuadro neurológico fue tratado con solución salina (20 gotas/min), tramadol (2 mg/kg i.v. cada 8 horas), succinato de metilprednisolona (18 mg totales cada 6 horas), dimetilsulfoxido (0.36 mg diluidos en cloruro de sodio cada 12 horas e.v.) y ketoprofeno (2 mg/kg cada 24 horas), sin responder al tratamiento. Hallazgos clinicos y de laboratorio: ante los resultados de las radiografìas de tórax y el abdomen, las extremidades pelvianas frías y el no sangrado ante corte profundo de uña, se estableció el diagnóstico de tromboembolismo aórtico felino. El gato fue sometido a eutanasia previo consentimiento informado. A la necropsia fue hallada una cardiomiopatía hipertrófica y un coágulo en la porción lumbar de la aorta abdominal. Conclusiones: este es el primer reporte de un caso de tromboembolismo felino en Colombia, se discuten los hallazgos clínicos y el esquema de tratamiento más relevante

Filling the missing link between universalism and democracy: the case of Costa Rica

This article explores a missing link in the recent literature on the formation of social policies: that between democracy and universalism, one desirable yet elusive feature of these policies. We base our argument on a case study of Costa Rica, the most successful case of universalism in Latin America. We proceed by first depicting Costa Rica's peculiar policy architecture, based on the incremental expansion of benefits funded on payroll taxes. Then we reconstruct the policy process to stress the key role played by technopoliticians in a democratic context. Backed by political leadership and equipped with international ideas, technopoliticians drove social policy design from agenda setting to adoption and implementation. Third, we argue that key aspects of the policy architecture established in the early 1940s were fundamental building blocks for a distinctive and seldom explored road to universalism. We conclude considering contemporary implications.UCR::Vicerrectoría de Docencia::Ciencias Sociales::Facultad de Ciencias Sociales::Escuela de Ciencias Política

9 meses, 9 valores

El trabajo obtuvo un Premio Tomás García Verdejo a las buenas prácticas educativas en la Comunidad Autónoma de Extremadura para el curso 2017/2018. Modalidad ASe presenta un proyecto llevado a cabo en el CEIP Joaquín Tena Artigas (Castuera, Badajoz) en torno al eje temático del curso 2017-2018 del centro: '2018 Año Internacional de la No Violencia', que pretendía mediante una forma lúdica, activa y dinámica que ciertos valores como el respeto, la solidaridad, la responsabilidad, etc. calaran en el comportamiento de los alumnos. Otros objetivos del proyecto eran: favorecer el aprendizaje de valores para la convivencia, mostrar a los niños la importancia de estos y su actuación según los mismos, aprender cómo se manifiestan en la vida diaria e involucrar a los padres en el conocimiento de los valores y la práctica de los mismosExtremaduraES

Incidence and clinical manifestations of giant cell arteritis in Spain: results of the ARTESER register

Objective This study aimed to estimate the incidence of giant cell arteritis (GCA) in Spain and to analyse its clinical manifestations, and distribution by age group, sex, geographical area and season.Methods We included all patients diagnosed with GCA between 1 June 2013 and 29 March 2019 at 26 hospitals of the National Health System. They had to be aged ≥50 years and have at least one positive results in an objective diagnostic test (biopsy or imaging techniques), meet 3/5 of the 1990 American College of Rheumatology classification criteria or have a clinical diagnosis based on the expert opinion of the physician in charge. We calculated incidence rate using Poisson regression and assessed the influence of age, sex, geographical area and season.Results We identified 1675 cases of GCA with a mean age at diagnosis of 76.9±8.3 years. The annual incidence was estimated at 7.42 (95% CI 6.57 to 8.27) cases of GCA per 100 000 people ≥50 years with a peak for patients aged 80–84 years (23.06 (95% CI 20.89 to 25.4)). The incidence was greater in women (10.06 (95% CI 8.7 to 11.5)) than in men (4.83 (95% CI 3.8 to 5.9)). No significant differences were found between geographical distribution and incidence throughout the year (p=0.125). The phenotypes at diagnosis were cranial in 1091 patients, extracranial in 337 patients and mixed in 170 patients.Conclusions This is the first study to estimate the incidence of GCA in Spain at a national level. We found a predominance among women and during the ninth decade of life with no clear variability according to geographical area or seasons of the year

Brazilian Flora 2020: Leveraging the power of a collaborative scientific network

International audienceThe shortage of reliable primary taxonomic data limits the description of biological taxa and the understanding of biodiversity patterns and processes, complicating biogeographical, ecological, and evolutionary studies. This deficit creates a significant taxonomic impediment to biodiversity research and conservation planning. The taxonomic impediment and the biodiversity crisis are widely recognized, highlighting the urgent need for reliable taxonomic data. Over the past decade, numerous countries worldwide have devoted considerable effort to Target 1 of the Global Strategy for Plant Conservation (GSPC), which called for the preparation of a working list of all known plant species by 2010 and an online world Flora by 2020. Brazil is a megadiverse country, home to more of the world's known plant species than any other country. Despite that, Flora Brasiliensis, concluded in 1906, was the last comprehensive treatment of the Brazilian flora. The lack of accurate estimates of the number of species of algae, fungi, and plants occurring in Brazil contributes to the prevailing taxonomic impediment and delays progress towards the GSPC targets. Over the past 12 years, a legion of taxonomists motivated to meet Target 1 of the GSPC, worked together to gather and integrate knowledge on the algal, plant, and fungal diversity of Brazil. Overall, a team of about 980 taxonomists joined efforts in a highly collaborative project that used cybertaxonomy to prepare an updated Flora of Brazil, showing the power of scientific collaboration to reach ambitious goals. This paper presents an overview of the Brazilian Flora 2020 and provides taxonomic and spatial updates on the algae, fungi, and plants found in one of the world's most biodiverse countries. We further identify collection gaps and summarize future goals that extend beyond 2020. Our results show that Brazil is home to 46,975 native species of algae, fungi, and plants, of which 19,669 are endemic to the country. The data compiled to date suggests that the Atlantic Rainforest might be the most diverse Brazilian domain for all plant groups except gymnosperms, which are most diverse in the Amazon. However, scientific knowledge of Brazilian diversity is still unequally distributed, with the Atlantic Rainforest and the Cerrado being the most intensively sampled and studied biomes in the country. In times of “scientific reductionism”, with botanical and mycological sciences suffering pervasive depreciation in recent decades, the first online Flora of Brazil 2020 significantly enhanced the quality and quantity of taxonomic data available for algae, fungi, and plants from Brazil. This project also made all the information freely available online, providing a firm foundation for future research and for the management, conservation, and sustainable use of the Brazilian funga and flora

XIV Jornada de Investigación 2023

Eje temático I: derecho, cultura y sociedad: En este eje tamático, se presentan ponencias que tienen como propósito analizar y explicar críticamente, a través de la investigación científica y desde el enfoque interdisciplinar, los derechos humanos, el proceso de estructuración de La convivencia y la equidad en la vivencia de los derechos; los valores, las costumbres, las normas, los estilos de vida, el uso de artefactos y la organización social; los procesos de desarrollo espiritual, de conocimiento científico, de desarrollo tecnológico y estético, y la convivencia y sus implicaciones en lo público y lo privado. Eje temático II: desarrollo humano y sostenible. El segundo eje temático que abordó la XII Jornada de Investigación fue desarrollo humano y sostenible, con ponencias que abarcaron todos aquellos aspectos que van, desde el desarrollo y bienestar individual, pasando por los estudios de las comunidades, para llegar a una comprensión global de la sostenibilidad como un factor determinante de existencia de las sociedades. Eje temático III: gestión y tecnología al servicio de la sociedad. Finalmente, en la XII Jornada de Investigación, se trabajóel eje temático gestión y tecnología al servicio de la sociedad, en el cual se presentaron, desde las diferentes disciplinas, ponencias que aportaron al campo del desarrollo productivo y a la solución de los problemas de la sociedad a través de las oportunidades que una buena gestión y un apropiado uso de la tecnología ofrece. (Tomado de la Fuente)EJE TEMÁTICO I: DERECHO, CULTURA Y SOCIEDAD La respuesta económica a la pandemia dentro del Estado social de derecho colombiano. Los espacios intermediarios como contenedores de experiencias significativas. Análisis del estilo lingüístico aplicado a la psicología jurídica. ¿Dejar o transformar? Cinco puntos para entender la ciudad contemporánea. Studiositas y verdad en la educación centrada en la persona. Los derechos de autor en el contrato de trabajo y de prestación de servicios. Afectación de los derechos sexuales reproductivos femeninos durante el conflicto armado en Colombia. Problemas del acceso a la justicia del campesinado de los páramos de Sumapaz y Santurbán. Vulneración del derecho al agua potable en La Guajira: una falta de garantías. Derechos humanos e inteligencia militar: el dilema de la primacía del interés general sobre el particular. Cuantificación del dolor humano por parte de la justicia colombiana. Retos tecnológicos en el derecho vs. Limitaciones en Colombia en las poblaciones más vulnerables. Construir identidad territorial a través del corredor socioambiental Los Nevados. La naturaleza en la arquitectura: una mirada a la arquitectura del siglo XX. Contrato de trabajo del futbolista profesional. La baja educación en las zonas rurales por consecuencia del conflicto armado y la corrupción en el Estado colombiano. Incidentes de la migración venezolana en el ámbito normativo nacional colombiano e internacional. Legalización definitiva del consumo adulto del cannabis en Colombia: un debate jurídico y constitucional. Wawamia jai, síndrome propio de la cultura: una caracterización de los signos y síntomas de una enfermedad cultural del pueblo indígena emberá-katío. La cruda realidad del reclutamiento de niños, niñas y adolescentes en el conflicto armado en Colombia: una visión nacional e internacional. EJE TEMÁTICO II: DESARROLLO HUMANO Y SOSTENIBLE Migración venezolana en Colombia: perspectiva crítica sobre el derecho de acceso a la salud. El estrés laboral. Una imagen no es tradición: la actualidad de la vivienda raizal en el Archipiélago de San Andrés, Providencia y Santa Catalina. Aprendizajes del proceso de diseño basado en la investigación: caso de estudio barrio Concepción Norte, Bogotá, Colombia. Sumapaz como territorio potencial hídrico y patrimonio paisajístico y cultural: modelo de región sostenible. Revisión sistemática del liderazgo digital desde las competencias digitales. Intervenciones psicológicas basadas en evidencia: tendencias actuales. Herramientas pedagógicas para la concientización de la comunidad a partir del reconocimiento de la memoria histórica en el barrio San Benito, Bogotá, Colombia. Diseño sostenible como factor diferencial en la reconversión industrial de las curtiembres en el barrio San Benito, Bogotá, Colombia. Motivación escolar como factor relacionado con el rendimiento académico en estudiantes en extraedad en la Institución Educativa Distrital República de México, sede B, jornada mañana. La realidad de los objetos artificiales. Performance en nuestro diario vivir. ¿Es necesario la modificación del lugar para satisfacer las necesidades del ser humano? ¿Es necesario hacer modificaciones al espacio natural para generar cultura? La arquitectura como síntesis entre los objetos con propósito o sin él. La creación de los objetos y sus impactos en el mundo. ¿Cuáles son los determinantes de las brechas de competencia laboral en el departamento de Cundinamarca, Colombia? Buenas prácticas de habitabilidad. Reconocimiento de la arquitectura doméstica tradicional en Colombia como una pauta de identidad para el diseño de nuevas viviendas. Validación de un instrumento para evaluar la procrastinación académica. Escala de medición de la soledad BATAN. Contraste entre el instrumento para medir la resiliencia en adultos jóvenes de Colombia (CLANP) con CD-RISC 10. Finlandia y naturaleza: país modelo en ratificación de normas y tratados para la protección de los derechos de la naturaleza. EJE TEMÁTICO III: GESTIÓN Y TECNOLOGÍA AL SERVICIO DE LA SOCIEDAD Aplicación de una tecnología limpia desde el diseño resiliente: simulación de un módulo básico de vivienda social en la ciudad de Tunja, Colombia. Recorrido virtual de la Universidad Católica de Colombia Sede Claustro para la inducción de estudiantes y docentes. Evaluación de eficiencia de un prototipo de un sistema de atrapanieblas tipo NRP 3.0 para la vereda Gaunza Arriba, municipio de Guateque, departamento de Boyacá, Colombia. Sistema de Información para la Coordinación de Trabajos de Grado del Programa de Ingeniería de Sistemas de la Universidad Católica de Colombia (SIGETG). Estrategias de sostenibilidad para la reducción de la huella hídrica en la vivienda de la Costa Caribe. Sistema de evaluación de resultados de aprendizaje de la Facultad de Psicología de la Universidad Católica de Colombia. Identificación de tendencias en la implementación de DevOps a partir de una revisión sistemática. Desarrollo de un algoritmo de trading para operar el mercado de divisas a través de ondas de Elliott y números de Fibonacci. Los derechos humanos en el espacio de la inteligencia artificial. Construcción de paz a través del ciberactivismo en redes sociales de cuatro organizaciones juveniles de Bogotá. Las redes sociales digitales como herramienta educativa: una propuesta de investigación-innovación. Videojuego de realidad virtual sobre la extracción y el tráfico ilegal de la fauna silvestre en Colombia. Arquitectura de la información de la plataforma de inteligencia artificial para el estudio neurocognitivo y el apoyo a la salud mental. Inmersión sobre la innovación: perspectivas sobre el derecho al trabajo y la inteligencia artificial en el servicio de justicia. El ciberterrorismo en la legislación colombiana: un análisis desde la criminología. Modelo de fabricación digital de diseño sostenible para vivienda social. Uso de los videojuegos en el campo educativo: ventajas y desventajas. Resolución electrónica de controversias en procesos civiles de mínima cuantía en Colombia. Estrategia de evaluación y promoción de la salud mental en el contexto universitario. Caracterización de técnicas y herramientas de inteligencia artificial utilizadas para el perfilamiento de clientes por las mipymes en Colombia. Transformar el casco urbano del municipio de Líbano, departamento del Tolima, Colombia: un proyecto parque industrial para el intercambio de saberes y revitalización ambiental. Aplicación tecnológica en agricultura urbana para promover la seguridad alimentaria en poblaciones vulnerables. CONCLUSIONE