Estudio de riesgo cardiovascular en la cefalea en racimos

Objetivos: Valoración de riesgo cardiovascular/RCV en pacientes con Cefalea en Racimo/CR. Material y métodos: Estudio transversal de pacientes con CR valorados de forma consecutiva en la Unidad de Cefaleas sin comorbilidad severa ni evidencia de enfermedad de solapamiento. Se recogieron las siguientes variables: edad, parámetros antropométricos (peso, talla, índice de masa corporal/IMC), medición del patrón nocturno de la presión arterial/MAPA, parámetros ecográficos (índice tobillo-brazo/ITB, grosor íntima media/GIM) y parámetros analíticos (colesterol, triglicéridos, proteína C reactiva/PCR, homocisteína, lipoproteína A y leptina). Se consideran marcadores de RCV el patrón non-dipper en la MAPA, un ITB inferior a 0,9 o mayor de 1,3 y un GIM superior al percentil 75 (ajustado según edad, sexo y raza). Resultados: Tamaño muestral: n=21 pacientes varones (edad media: 48,10 años (DE: 11,15); IMC: 27,44 (DE: 4,31)). Frecuencia de patrón non-dipper en la MAPA del 57%. La frecuencia de ITB patológico es también de 57%. El 49.8% de los pacientes presentan un valor de GIM > percentil 75. Dentro de los parámetros analíticos, resaltamos la lipoproteína a y la homocisteína, que salieron alteradas en el 61.9% y 76.2% respectivamente. A destacar una relación estadísticamente significativa entre el patrón non-dipper y un GIM patológico. Conclusiones: Los resultados obtenidos en este grupo de pacientes y la elevada frecuencia de patrón non-dipper, ITB patológico e IIM > percentil 75, sugieren un mayor predominio de RCV

Alteraciones hipotalámicas en la enfermedad de Huntington

Introducción y objetivos: Los trastornos del sueño y del ritmo circadiano son comunes en pacientes con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington (EH). Los objetivos de esta tesis, presentada bajo la modalidad de compendio de publicaciones fueron: 1) Describir la relación que existe entre ser portador de la mutación de EH y presentar un patrón circadiano de la PA alterado. 2) Evaluar si los pacientes (presintomáticos y sintomáticos leves) presentan una peor calidad de sueño y si ésta se relaciona con un patrón circadiano de la PA alterado. 3) Determinar si las alteraciones en la calidad subjetiva del sueño se correlacionan con un peor rendimiento cognitivo o alteraciones conductuales en esta enfermedad. 4) Demostrar que un patrón de ritmo circadiano anómalo se relaciona con un deterioro de la sintomatología cogntivo-conductual en pacientes portadores de la mutación de EH y 5) evaluar la presencia de diferentes marcadores de riesgo cardiovascular en pacientes portadores de la mutación y si estos se relacionan con un patrón circadiano de la PA anómalo.Metodología:Estudio transversal multicéntrico de 38 portadores de mutación de la EH (23 pacientes presintomáticos y 15 sintomáticos leves) que se compararon con 38 controles emparejados por edad y sexo. La PA se evaluó mediante monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA). Según la disminución de la PA nocturna con respecto a la diurna, los sujetos se clasificaron como dippers (≥ 10%) o non-dippers (Resultados y Conclusiones: El proyecto de tesis está compuesto por 4 artículos, uno de ellos una revisión y los otros tres resumen los resultados obtenidos, concluyendo que: 1) Los pacientes con EH presentan un patrón circadiano de la PA alterado, que se agrava con la evolución de la enfermedad. 2) Existe una peor calidad de sueño con mayor somnolencia diurna en los pacientes con EH, presentando en etapas presintomáticas de la enfermedad una prevalencia mayor de perturbaciones durante el sueño. Estas alteraciones del sueño se relacionan de manera directa con un patrón circadiano de la PA anómalo. 3) Las alteraciones en la calidad de sueño de los pacientes con EH se correlacionan con peores resultados a nivel cognitivo, así como puntuaciones superiores en las escalas de ansiedad y depresión. 4) Existe un retraso en el patrón circadiano de sueño-vigilia en los pacientes con EH, con una asociación directa entre la hora habitual de despertar y peor rendimiento cognitivo así como sintomatología ansioso-depresiva. 5) Los pacientes portadores de la mutación de EH presentan un mayor riesgo cardiovascular, objetivado a través de un mayor porcentaje de patrón non-dipper, así como valores patológicos de grosor íntima-media carotídeo, correlacionados entre sí. <br /

Drug-resistant epilepsy in a patient with frontal oligodendroglioma and history of varicella encephalitis

INTRODUCTION: Drug-resistant epilepsy is considered when two tolerated antiepileptic drugs trials, appropriately chosen and adequately employed have failed, to achieve a sustained absence of seizures. This situation is more significant in patients with focal onset seizures and in seizures due to acquired causes.CLINICAL CASE: A male who was hospitalized at five years old for a clinical profile of fever, cephalea, vomiting, instability to the gait and difficulty standing, after suffering from a varicella rash seven days ago. Varicella zoster virus IgM was positive in serum. He was diagnosed with acute varicella encephalitis, and the evolution was favorable with an acyclovir treatment. Given this medical history, the patient began suffering from seizures at fourteen and a half years old. He was treated with several antiepileptics, for one and a half years until it was concluded that the epilepsy was drug-resistant. A cerebral MRI showed a 17 mm in diameter hyperintense lesion, irregular in shape, at the level of the right parasagittal frontal cortico-subcortical region, and was reported as compatible with varicella zoster residual glyosis. Since the patient was still having seizures, he was considered as a candidate for epilepsy surgery. The video electroencephalogram showed recruiting rhythms, which seemed to originate in the right frontal region. The lesionectomy was performed, and the anatomopathological piece was reported as NOS oligodendroglioma. At present, and after one year post surgery, the patient has been seizures free and is following a discontinuous pattern of antiepileptic treatment.CONCLUSION: The cause of the epilepsy was diagnosed in this patient, at first, with regard to the history of varicella zoster virus encephalitis, which can produce seizures as a consequence. Nevertheless in epilepsy, from clinical data, an electroencephalogram, a cerebral MRI and evolution, it must always make a differential diagnosis with other causes, among them long term evolution neoplasm.INTRODUCCIÓN: La epilepsia farmacorresistente se plantea cuando han fracasado dos ensayos de fármacos antiepilépticos tolerados, apropiadamente elegidos y empleados de forma adecuada, para conseguir la ausencia mantenida de crisis. Dicha situación es más significativa en las crisis de inicio focal y por causas adquiridas.CASO CLÍNICO: Varón que a los cinco años fue hospitalizado por fiebre, cefalea, vómitos, inestabilidad de la marcha y dificultad para la bipedestación, tras haber presentado erupción varicelosa hacía siete días. La serología en suero fue positiva para la IgM del virus varicela zóster. Se diagnosticó encefalitis aguda varicelosa y la evolución fue favorable con el tratamiento de aciclovir. Con este antecedente, a los catorce años se presentan crisis epilépticas. Se indicó tratamiento con diferentes antiepilépticos durante un año y medio hasta concluirlo como una epilepsia farmacorresistente. En el informe de las imágenes de resonancia magnética (IRM) cerebral se describió una lesión hiperintensa en la secuencia T2 a nivel frontal parasagital derecha cortico-subcortical de forma irregular de 17 mm de diámetro, informada como compatible con gliosis residual de encefalitis por varicela. Se consideró al paciente candidato a cirugía de epilepsia, solicitándosele vídeo-EEG que mostraba ritmos reclutantes que parecían originarse en la región frontal derecha. Se intervino quirúrgicamente realizándose lesionectomía y la pieza anatomo-patológica fue informada como oligodendroglioma NOS. El paciente está libre de crisis desde hace un año, y en pauta de lenta discontinuación del tratamiento antiepiléptico.CONCLUSIÓN: Este paciente al principio se diagnosticó la causa de la epilepsia en relación al antecedente de encefalitis viral por varicela, que puede producir como secuela crisis epilépticas. Sin embargo, en la epilepsia a partir de los datos clínicos, del EEG, las IRM de cerebro y la evolución se debe siempre realizar el diagnóstico diferencial con otras causas, y especialmente las neoplásicas de evolución lenta

Clinical manifestations of intermediate allele carriers in Huntington disease

Objective: There is controversy about the clinical consequences of intermediate alleles (IAs) in Huntington disease (HD). The main objective of this study was to establish the clinical manifestations of IA carriers for a prospective, international, European HD registry. Methods: We assessed a cohort of participants at risk with <36 CAG repeats of the huntingtin (HTT) gene. Outcome measures were the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) motor, cognitive, and behavior domains, Total Functional Capacity (TFC), and quality of life (Short Form-36 [SF-36]). This cohort was subdivided into IA carriers (27-35 CAG) and controls (<27 CAG) and younger vs older participants. IA carriers and controls were compared for sociodemographic, environmental, and outcome measures. We used regression analysis to estimate the association of age and CAG repeats on the UHDRS scores. Results: Of 12,190 participants, 657 (5.38%) with <36 CAG repeats were identified: 76 IA carriers (11.56%) and 581 controls (88.44%). After correcting for multiple comparisons, at baseline, we found no significant differences between IA carriers and controls for total UHDRS motor, SF-36, behavioral, cognitive, or TFC scores. However, older participants with IAs had higher chorea scores compared to controls (p 0.001). Linear regression analysis showed that aging was the most contributing factor to increased UHDRS motor scores (p 0.002). On the other hand, 1-year follow-up data analysis showed IA carriers had greater cognitive decline compared to controls (p 0.002). Conclusions: Although aging worsened the UHDRS scores independently of the genetic status, IAs might confer a late-onset abnormal motor and cognitive phenotype. These results might have important implications for genetic counseling. ClinicalTrials.gov identifier: NCT01590589

Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease

Background: The frequency of late-onset Huntington's disease (&gt;59 years) is assumed to be low and the clinical course milder. However, previous literature on late-onset disease is scarce and inconclusive. Objective: Our aim is to study clinical characteristics of late-onset compared to common-onset HD patients in a large cohort of HD patients from the Registry database. Methods: Participants with late- and common-onset (30–50 years)were compared for first clinical symptoms, disease progression, CAG repeat size and family history. Participants with a missing CAG repeat size, a repeat size of ≤35 or a UHDRS motor score of ≤5 were excluded. Results: Of 6007 eligible participants, 687 had late-onset (11.4%) and 3216 (53.5%) common-onset HD. Late-onset (n = 577) had significantly more gait and balance problems as first symptom compared to common-onset (n = 2408) (P &lt;.001). Overall motor and cognitive performance (P &lt;.001) were worse, however only disease motor progression was slower (coefficient, −0.58; SE 0.16; P &lt;.001) compared to the common-onset group. Repeat size was significantly lower in the late-onset (n = 40.8; SD 1.6) compared to common-onset (n = 44.4; SD 2.8) (P &lt;.001). Fewer late-onset patients (n = 451) had a positive family history compared to common-onset (n = 2940) (P &lt;.001). Conclusions: Late-onset patients present more frequently with gait and balance problems as first symptom, and disease progression is not milder compared to common-onset HD patients apart from motor progression. The family history is likely to be negative, which might make diagnosing HD more difficult in this population. However, the balance and gait problems might be helpful in diagnosing HD in elderly patients