Bohring–Opitz syndrome (BOS) with a new ASXL1 pathogenic variant: Review of the most prevalent molecular and phenotypic features of the syndrome

Bohring–Opitz syndrome (BOS) was first described by Bohring et al. [1999]. The authors reported four cases which had several features in common, including a prominent metopic suture, hypertelorism, exophthalmos, cleft lip and palate, limb anomalies, as well as difficulty feeding with severe developmental delays. In almost 50% of cases that meet the clinical criteria for BOS, de novo frameshift and nonsense mutations in the ASXL1 gene have been detected, suggesting that loss of function of this gene is a major cause. We report on the clinical characterization of one young female patient who was evaluated because of severe developmental delays, failure to thrive, and multiple minor anomalies and was clinically diagnosed with BOS. Whole exome sequencing analysis detected one novel disruptive frameshift mutation in the ASXL1 gene and we were also able to confirm the presence of two CFTR mutations associated with her chronic pancreatitis with acute severe breakthrough attacks requiring multiple ICU admissions. This latter complication of pancreatitis further contributed to the complexity of the clinical presentation and represents an independent genetic finding. Our case report emphasizes the importance of highly specific phenotypic characterization of patients with complex phenotypes before proceeding with molecular studies. That approach will lead to more accurate molecular data interpretation and better clinical genetic diagnosis, particularly for those patients with rare, difficult-to-diagnose disorders

Análisis de la Atenuación de Emisiones Conducidas en Sistemas Complejos

The analysis and attenuation of electromagnetic interference (EMI) in complex electronic systems is an important issue to take into account in the design of these systems, due to malfunctions that may be caused by such interferences. In this paper the particular design of a filter to reduce spurious currents or conducted emissions from different DC to DC converters that are part of a complex system, is described. This design includes a method to help to reduce conducted emissions from these converters. While design criteria are oriented to a particular system, this study can be applied generically to any system where it is necessary to evaluate EMI.El análisis y atenuación de la interferencia electromagnética (EMI) en sistemas electrónicos complejos resulta un aspecto de importancia a tener en cuenta en su diseño, debido al mal funcionamiento que pueden provocar estas interferencias en dichos sistemas. En el presente trabajo se describe el diseño particular de un filtro para atenuar las corrientes espurias o emisiones conducidas provenientes de distintos conversores de continua a continua que forman parte de un sistema complejo. Incluye este diseño un método para ayudar a reducir las emisiones conducidas desde dichos conversores. Si bien, los criterios de diseño usados están orientados para la electrónica de un sistema particular, este estudio puede aplicarse en forma genérica a cualquier sistema donde sea necesario evaluar EMI

Manual de preservación de bacterias

Fil: Prieto, Mónica. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas. Departamento de Bacteriología. Servicio de Bacteriología Especial; Argentina.Fil: Martínez, Claudia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas. Departamento de Bacteriología. Servicio de Bacteriología Especial; Argentina.Fil: Diangolo, Gastón. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas. Departamento de Bacteriología. Servicio de Bacteriología Especial; Argentina.Los microorganismos han sido históricamente empleados en la producción de medicamentos, en la producción de alimentos y en la elaboración de reactivos, entre otras aplicaciones. También han sido implementados como agentes biorremedadores para la protección ambiental y su utilización ha incrementado con el avance de la biotecnología. Estas aplicaciones han fortalecido la necesidad de preservar y mantener los cultivos microbianos de manera tal que las propiedades que los hacen importantes permanezcan estables a lo largo del tiempo en articulación con la normativa vigente y la evidencia científica que requieren la implementación de sistemas de gestión de calidad en laboratorios de análisis microbiológicos para asegurar la trazabilidad de los resultados que se generan. En este sentido se ha desarrollado el presente manual que contiene tanto el desarrollo conceptual, como la descripción necesaria para la manipulación de las cepas de referencia, y también se describen los métodos de preservación a corto y largo plazo. Siendo el objetivo del mismo es brindar el apoyo necesario para la gestión de la calidad de análisis microbiológicos como herramienta valiosa para la investigación científica, el estudio de la biodiversidad, la investigación epidemiológica y la industria

Attenuation Analysis of Conducted Emissions in Complex Systems

The analysis and attenuation of electromagnetic interference (EMI) in complex electronic systems is an important issue to take into account in the design of these systems, due to malfunctions that may be caused by such interferences. In this paper the particular design of a filter to reduce spurious currents or conducted emissions from different DC to DC converters that are part of a complex system, is described. This design includes a method to help to reduce conducted emissions from these converters. While design criteria are oriented to a particular system, this study can be applied generically to any system where it is necessary to evaluate EMI

Manual de preservación de bacterias

Fil: Prieto, Mónica. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas. Departamento de Bacteriología. Servicio de Bacteriología Especial; Argentina.Fil: Martínez, Claudia. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas. Departamento de Bacteriología. Servicio de Bacteriología Especial; Argentina.Fil: Diangolo, Gastón. ANLIS Dr.C.G.Malbrán. Instituto Nacional de Enfermedades Infecciosas. Departamento de Bacteriología. Servicio de Bacteriología Especial; Argentina.Los microorganismos han sido históricamente empleados en la producción de medicamentos, en la producción de alimentos y en la elaboración de reactivos, entre otras aplicaciones. También han sido implementados como agentes biorremedadores para la protección ambiental y su utilización ha incrementado con el avance de la biotecnología. Estas aplicaciones han fortalecido la necesidad de preservar y mantener los cultivos microbianos de manera tal que las propiedades que los hacen importantes permanezcan estables a lo largo del tiempo en articulación con la normativa vigente y la evidencia científica que requieren la implementación de sistemas de gestión de calidad en laboratorios de análisis microbiológicos para asegurar la trazabilidad de los resultados que se generan. En este sentido se ha desarrollado el presente manual que contiene tanto el desarrollo conceptual, como la descripción necesaria para la manipulación de las cepas de referencia, y también se describen los métodos de preservación a corto y largo plazo. Siendo el objetivo del mismo es brindar el apoyo necesario para la gestión de la calidad de análisis microbiológicos como herramienta valiosa para la investigación científica, el estudio de la biodiversidad, la investigación epidemiológica y la industria

The ASXL1

Key Clinical Message In line with a recent study showing that ASXL1 mutations found in the common population cannot be ruled out as pathogenic, we have identified the ASXL1 p.Gly646Trpfs*12 mutationpresent in 132 individuals in ExACas a very probable cause of the disease in a Bohring-Opitz syndrome patient