32 research outputs found

    Selective sweeps on novel and introgressed variation shape mimicry loci in a butterfly adaptive radiation.

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    Natural selection leaves distinct signatures in the genome that can reveal the targets and history of adaptive evolution. By analysing high-coverage genome sequence data from 4 major colour pattern loci sampled from nearly 600 individuals in 53 populations, we show pervasive selection on wing patterns in the Heliconius adaptive radiation. The strongest signatures correspond to loci with the greatest phenotypic effects, consistent with visual selection by predators, and are found in colour patterns with geographically restricted distributions. These recent sweeps are similar between co-mimics and indicate colour pattern turn-over events despite strong stabilising selection. Using simulations, we compare sweep signatures expected under classic hard sweeps with those resulting from adaptive introgression, an important aspect of mimicry evolution in Heliconius butterflies. Simulated recipient populations show a distinct 'volcano' pattern with peaks of increased genetic diversity around the selected target, characteristic of sweeps of introgressed variation and consistent with diversity patterns found in some populations. Our genomic data reveal a surprisingly dynamic history of colour pattern selection and co-evolution in this adaptive radiation

    Ancient and historical DNA in conservation policy

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    Although genetic diversity has been recognized as a key component of biodiversity since the first Convention on Biological Diversity (CBD) in 1993, it has rarely been included in conservation policies and regulations. Even less appreciated is the role that ancient and historical DNA (aDNA and hDNA, respectively) could play in unlocking the temporal dimension of genetic diversity, allowing key conservation issues to be resolved, including setting baselines for intraspecies genetic diversity, estimating changes in effective population size (N-e), and identifying the genealogical continuity of populations. Here, we discuss how genetic information from ancient and historical specimens can play a central role in preserving biodiversity and highlight specific conservation policies that could incorporate such data to help countries meet their CBD obligations.Peer reviewe

    MicroRNA-96 Directly Inhibits γ-Globin Expression in Human Erythropoiesis

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    Fetal hemoglobin, HbF (α2γ2), is the main hemoglobin synthesized up to birth, but it subsequently declines and adult hemoglobin, HbA (α2β2), becomes predominant. Several studies have indicated that expression of the HbF subunit γ-globin might be regulated post-transcriptionally. This could be confered by ∼22-nucleotide long microRNAs that associate with argonaute proteins to specifically target γ-globin mRNAs and inhibit protein expression. Indeed, applying immunopurifications, we found that γ-globin mRNA was associated with argonaute 2 isolated from reticulocytes that contain low levels of HbF (<1%), whereas association was significantly lower in reticulocytes with high levels of HbF (90%). Comparing microRNA expression in reticulocytes from cord blood and adult blood, we identified several miRNAs that were preferentially expressed in adults, among them miRNA-96. The overexpression of microRNA-96 in human ex vivo erythropoiesis decreased γ-globin expression by 50%, whereas the knock-down of endogenous microRNA-96 increased γ-globin expression by 20%. Moreover, luciferase reporter assays showed that microRNA-96 negatively regulates expression of γ-globin in HEK293 cells, which depends on a seedless but highly complementary target site located within the coding sequence of γ-globin. Based on these results we conclude that microRNA-96 directly suppresses γ-globin expression and thus contributes to HbF regulation

    Hyponatrémie aux urgences

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    IntroductionL’hyponatrémie (HNa) est une des anomalies hydro-électrolytiques les plus fréquentes. Une seule étude prospective a été réalisée aux urgences montrant une prévalence de l’HNa de 3.8%. L’impact de l’HNa sur la mortalité et la morbidité des patients admis aux urgences reste toutefois inconnu.Objectifs :Evaluer la fréquence et les complications associées à l’ HNa chez des patients admis dans le service des urgences d’un hôpital universitaire bruxellois.Patients et MéthodesNous avons rétrospectivement identifié les dossiers de tous les patients admis aux urgences entre le 1er juin 2009 et le 30 mars 2010 grâce à un système informatique (E-Care). Les patients présentant un sodium plasmatique < 130mmol/l ont été identifiés via le laboratoire central de l’hôpital ;cette liste a été confrontée avec celle de tous les patients sur le système E-Care pour identifier ceux dont la prise de sang avaient été effectuée aux urgences (le groupe « cas »). Nous avons par la suite créé un groupe « contrôle », en appariant pour l’âge et le sexe, un même nombre de patients admis aux urgences durant la même période n’ayant pas d’HNa (appariement 1 :1). Nous avons collecté les donnés démographiques (âge, sexe et date d’admission), cliniques (motif d’admission, signes et symptômes), biologiques (sodium plasmatique, urée, créatinine, sodium, osmolarité et créatinine urinaire, diurèse de 24 heures) ainsi que les co-morbidités. Nous avons aussi enregistré les médicaments que les patients prenaient avant l’admission (corticoïdes, antidépresseurs, antiépileptiques, immunosuppresseurs, diurétiques, inhibiteurs de l’enzyme de conversion ou les antagonistes du récepteur à l’angiotensine II). Les variables d’intérêt étaient :l’admission à l’hôpital, l’admission aux Soins Intensifs, la survenue de complications respiratoires (pneumonie, syndrome de détresse respiratoire aigu - SDRA), cardio-vasculaires (œdème pulmonaire aigu, syndrome coronarien aigu), neurologiques (épilepsie, coma), du système uro-gynécologique (infection urinaire, avortement, insuffisance rénale aiguë), digestives (diarrhée, hémorragie digestive), orthopédiques (fracture, douleur ostéo-tendineuse) ou de sepsis ;la mortalité hospitalière.RésultatsParmi les 36036 patients admis aux urgences dans la période d’étude, 10816 ont eu une prise de sang, dont 183 avaient une HNa (1.7%). Les patients dans le group HNa avaient plus fréquemment des tumeurs solides (29/183 vs. 12/183 p = 0.03) et recevaient plus de diurétiques que les patients « contrôles » (68/183 vs. 47/183 p = 0.04). Le tableau clinique à l’admission n’était pas différent entre les groupes. Seulement 59 patients (32%) avec HNa avaient eu une récolte des urines de 24 heures et/ou une analyse du sodium, de l’osmolarité et de la créatinine urinaires permettant une démarche diagnostique pour identifier la cause d’HNa. L’admission à l’hôpital ou à l’USI était significativement plus fréquente chez les patients HNa que les contrôles (163/183 vs. 99/183 - p = 0.001, 25/183 vs. 7/183, p = 0.01, respectivement). La durée d’hospitalisation était de 11 jours [6-16] dans le groupe HNa et de 8 jours [4-14] dans le groupe contrôle (p = 0.01). Les patients HNa présentaient plus fréquemment au moins une complication pendant leur séjour (44 vs. 10%, p<0.001), et plus spécifiquement plus de complications respiratoires (13 vs. 4%, p = 0.01), uro-gynécologiques (15 vs. 5%, p = 0.01), digestives (18 vs. 4%, p < 0.001), orthopédiques (4 vs. 0%, p = 0.01) et de sepsis (17 vs. 0%, p < 0.001). La mortalité hospitalière n’était pas différente entre les deux groupes (9 vs. 5%, p = 0.23).ConclusionL’HNa est une pathologie peu fréquente aux urgences. Elle est associée à un risque plus élevé de séjour à l’hôpital ou aux soins intensifs. L’HNa est aussi associée plus fréquemment à la survenue de différentes complications, mais pas à un risque accru de mortalité. Le rôle de l’HNa comme marqueur de risque aux urgences devrait être prospectivement confirmé dans des études futures.info:eu-repo/semantics/publishe

    Knee size chart nomogram for evaluation of tibial tuberosity-trochlear groove distance in knees with or without history of patellofemoral instability

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    Purpose: Lateralized tibial tubercle is a cause of patellar instability. Before proceeding with reduction of the tibial tubercle-trochlear groove (TT-TG) distance, surgeons prefer to know whether this distance is pathologic. However, the pathological value remains discussed and may vary with the size of the knee. Methods: We sought to determine variability in the traditional TT-TG distance versus the anthropometric knee size, using dimensions of the distal part of the femur and proximal part of the tibia of 85 CT scans of the knees in two groups of knees, one normal group without history of patellofemoral instability and one pathologic group with history of instability. Results: The average TT-TG distance measured 13 mm in normal knees and 16.4 mm in pathologic knees. The variability in measurements between normal and pathologic knees varied respectively between ± 5 and ± 15 mm, with as consequence absence of threshold value between normal and pathologic knees. These measurements were supplemented by an analysis of a size ratio coefficient. In the normal group without history of instability, linear regression analysis showed that patients with larger knees tended to have higher TT-TG distances and that the values are associated with the mean ML femoro-tibial width (p = 0.014; Pearson coefficient = 0.4). The knees with history of instability also keep proportional increase of TT-TG with the size of the knee as the knees without history of instability. We developed a nomogram to more appropriately represent the normal values for a given size of the knee. Application of the nomographic model on the CT scan TT-TG data of the patients who have knee instability allows the orthopaedic surgeon to associate the TT-TG distance with the knee size and to evaluate the medial transfer corresponding to the knee size. Conclusions: The average TT-TG distances in normal and pathologic knees were not identical for each size of the knees. © 2018, SICOT aisbl
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