Aproximación genética al estudio de las ictiosis

Autosomal recessive congenital ichthyosis (ICAR ) are rare disorders of keratinization that are included in non- syndromic forms of ichthyosis . Currently included in this group harlequin ichthyosis, lamellar ichthyosis , congenital ichthyosiform erythroderma , baby autorresolutivo collodion ichthyosis in swimsuit . From the genetic point of view , the ICAR are very heterogeneous . So far have been described pathogenic mutations in 6 different genes in 78% of the population affected: TGM1 ( 32%), NIPAL4 ( 16%), ALOX12B ( 12%), CYP4F22 ( 8%), ALOXE3 (5% ) and ABCA12 (5%) . In our study 29 patients from various areas of the Spanish geography, but one of the families that came from Ukraine were included . 76 % had some nucleotide variation in genes analyzed: 38% of them in the TGM1 gene , 21% in ALOX12B ; 3.5% in ALOXE3 ; 3.5% in NIPAL4 , and 10 % in CYP4F22 . In 24% of patients remaining mutations were detected, similar to those described previously in the literature frequencies. The discovery of pathogenic mutations confirms new genetic variability of disease and facilitates diagnosis and carrier detection . The observation of up to 24% of cases in ICAR phenotypically compatible with the mutations not found indicating that the study of other genes that may be involved in the development of the disease is required. The genetic studies in large cohorts of patients with ICAR and comprehensive collection of phenotypic data is of great importance to conduct a clinical- biological correlation to improve the classification of these diseases. Autosomal recessive congenital ichthyosis (ICAR ) are rare disorders of keratinization that are included in non- syndromic forms of ichthyosis . Currently included in this group harlequin ichthyosis, lamellar ichthyosis , congenital ichthyosiform erythroderma , baby autorresolutivo collodion ichthyosis in swimsuit .[ES] Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Actualmente se incluyen en este grupo la ictiosis arlequín, la ictiosis laminar, la eritrodermia ictiosiforme congénita, el bebé colodión autorresolutivo y la ictiosis en traje de baño. Desde el punto de vista genético, las ICAR son muy heterogéneas. Hasta el momento se han descrito mutaciones patogénicas en 6 genes diferentes en el 78% de la población afecta: TGM1 (32%), NIPAL4 (16%), ALOX12B (12%), CYP4F22 (8%), ALOXE3 (5%) y ABCA12 (5%). En nuestro estudio se incluyeron 29 pacientes procedentes de diversas áreas de la geografía española, excepto una de las familias que provenía de Ucrania. El 76% presentó alguna variante nucleotídica en los genes analizados: el 38% de ellos en el gen TGM1; el 21% en ALOX12B; el 3.5% en ALOXE3; el 3.5% en NIPAL4; y el 10% en CYP4F22. En el 24% de los pacientes restantes no se detectaron mutaciones; frecuencias similares a las descritas anteriormente en la literatura. El hallazgo de nuevas mutaciones patogénicas confirma la variabilidad genética de la enfermedad y facilita el diagnóstico y la detección de portadores. La observación de hasta un 24% de casos fenotípicamente compatibles con ICAR en los que no se encuentran mutaciones indica que es necesario el estudio de otros genes que puedan estar implicados en el desarrollo de la enfermedad. La realización de estudios genéticos en grandes cohortes de pacientes con ICAR y la recopilación exhaustiva de datos fenotípicos es de gran importancia para poder llevar a cabo una correlación clínico-biológica que permita mejorar la clasificación de estas enfermedades. Las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ICAR) son trastornos infrecuentes de la queratinización que se engloban en las formas no sindrómicas de ictiosis. Actualmente se incluyen en este grupo la ictiosis arlequín, la ictiosis laminar, la eritrodermia ictiosiforme congénita, el bebé colodión autorresolutivo y la ictiosis en traje de baño

Evaluación y Educación Infantil

El periodo de educación infantil es la etapa evolutiva más valiosa de los niños/as y es por eso, que la evaluación juega un papel muy importante en este proceso de enseñanza – aprendizaje. Debido a esto este Trabajo de Fin de Grado ha tenido como objetivo analizar la evaluación educativa en educación infantil, comparando los tres niveles educativos a través de un colegio real y observar y valorar la influencia que tiene una evaluación acorde a las necesidades y cualidades de cada alumno. Tras un estudio descriptivo de la realidad del CRA Montearagón se establece la pregunta si la forma de evaluar hoy en día en educación infantil es la más adecuada a los procesos de enseñanza – aprendizajes encaminados a la obtención de unos conocimientos y destrezas por parte de los alumnos/as. <br /

Fuentes, síntomas y estrategias de afrontamiento al estrés-competitivo en nadadores

La presente investigación de tipo descriptivo transversal tuvo como objetivo caracterizar el estrés precompetitivo de 123 nadadores mexicanos de categoría master. La edad de los participantes osciló entre los 36 y 92 años de edad. El instrumento utilizado para recoger la información fue el cuestionario FUSIES (fuentes, síntomas y estrategias de afrontamiento al estrés), este se aplicó antes de iniciar una competencia nacional perteneciente al serial master de natación. El instrumento midió la percepción del estrés, bajo una escala tipo Likert de 1= nunca y 5 = extremo, con alfa de Cronbach de .95. Entre los principales resultados se observó un nivel normal bajo de estrés (M = 2.307 ± .5) en los nadadores; las fuentes que generan mayor estrés son la injusticia de autoridades (M = 3.70 ± 1.2), mucho tráfico (M = 3.48 ± 1.1) y no tener dinero (M = 3.28 ± 1.2). A su vez, los síntomas de estrés con mayor puntaje en los nadadores es la preocupación (M = 2.96 ± 1.08), la tensión en la espalda (M = 2.62 ± 1.2) y el tartamudeo (M = 2.34 ± 1.3). En lo relativo a las estrategias de afrontamiento que aplican con mayor frecuencia los nadadores son: ejercitarse (M = 3.59 ± 1.35), buscar la solución del problema (M = 3.51 ± 1.35) y pensar positivamente (M = 3.51 ± 1.31). Concluyendo que el pensar positivamente, les permite reducir sus niveles de preocupación, inseguridad y desesperación pre competitiva, por lo que se asume que los niveles de estrés percibidos se encuentran en un nivel moderado.This transversal descriptive research aimed to characterize the stress-precompetitive 123 swimmer's category Mexican master. The age of participants ranged between 36 and 92 years old. The instrument used to collect information was the questionnaire FUSIES (sources, symptoms and stress coping strategies), this was applied before starting a master serial belonging to national swimming competition. The instrument measures perceived stress, under a Likert scale from 1 = never and 5 = extreme, with Cronbach's alpha of .95. Among the main results normal low stress (M = 2,307 ± 0.5) was observed in swimmers; sources that generate greater stress are the injustice of authorities (M = 3.70 ± 1.2), a lot of traffic (M = 3.48 ± 1.1) and no money (M= 3.28 ± 1.2). In turn, symptoms of stress with the highest score in swimmers is Concern (M= 2.96 ± 1.08), the back strain (M= 2.62 ± 1.2) and stuttering (M= 2.34 ± 1.3). Regarding coping strategies most frequently applied swimmers are: exercise (M= 3.59 ± 1.35), finding the solution (M = 3.51 ± 1.35) and think positively (M = 3.51 ± 1.31). Think positively concluding that allows them to reduce their levels of concern, insecurity and desperation pre-competitive, so it is assumed that levels of perceived stress are at a moderate level.Esta pesquisa descritiva transversal objetivou caracterizar a 123 nadadores o estresse pré-competitiva na natação master mexicana. A idade dos participantes variou entre 36 e 92 anos de idade. O instrumento utilizado para coleta de informações foi o FUSIES (fontes, sintomas e estratégias de confronto do estresse), este foi aplicado antes de iniciar um serial master da competição nacional de natação. O instrumento mediu o estresse percebido com a escala de Likert de 1 = nunca e 5 = sempre, com alfa de Cronbach 0,95. Entre os principais resultados o nível normail-baixo de estresse (M = 2,307 ± 0,5) foi observada nos nadadores; fontes que geram uma maior estresse são a injustiça das autoridades (M = 3,70 ± 1,2), tráfego (M = 3,48 ± 1,1) e não ter dinheiro (M = 3,28 ± 1,2). Por sua vez, sintomas de estresse com o maior número de pontos em nadadores é a preocupação (M = 2,96 ± 1,08), a tensão nas costas (M = 2,62 ± 1,2) e tartamudez (M = 2,34 ± 1,3). No que diz respeito as estratégias de confronto mais frequentemente aplicada pelos nadadores são fazer exercício (M = 3,59 ± 1,35), procurar a solução do problema (M = 3,51 ± 1,35) e pensamento positivo (M = 3,51 ± 1,31). Concluindo que o pensamento positivo, permite-lhes reduzir os seus níveis de preocupação, insegurança e desespero pré competitivo, por isso, assumese que os níveis de estresse percebido estão em um nível moderado

X-linked ichthyosis along with recessive dystrophic epidermolysis bullosa in the same patient

X-linked ichthyosis (XLI) is a relatively common keratinization disorder which is caused, in the vast majority of cases, by a total deletion of the sulfatase steroid (STS) gene. Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a scarring form of epidermolysis bullosa of either autosomal recessive or dominant inheritance secondary to collagen VII gene mutations. We report the first case of a patient with both XLI and DEB in whom a partial deletion of the STS gene and a recessive point mutation in COL7A1 were demonstrated

Decision Support Tool for energy-efficient, sustainable and integrated urban stormwater management

[EN] The use of Sustainable Drainage Systems (SUDS) to manage urban runoff and contribute to environmental and landscape improvement is now widely known, but its application is still limited in many regions, like in Mediterranean countries. In addition, there is a lack of Decision Support Tools that consider all their benefits in the decision making process in a clear and integrated holistic way. In this paper, the (ESTORMED)-S-2 Decision Support Tool is presented. This tool analyses the impact of stormwater management in the urban environment and introduces energetic and environmental criteria in the decision making process. Therefore, it aims to fill in the existing "gap" between SuDS manuals and guidelines and regional and local decision makers, since it quantifies SuDS benefits and includes them in the comparison of different stormwater scenarios. Finally, the results of applying this tool to compare drainage infrastructures in a real urban development are described. (C) 2016 Elsevier Ltd. All rights reserved.The E2STORMED project (Reference: 1C-MED12-14), within which the Decision Support Tool described in this paper has been developed, was funded by the MED Programme of the European Union. Authors would also like to express their gratitude to the E2STORMED project partners for their assistance and collaboration in this work.Morales Torres, A.; Escuder Bueno, I.; Andrés Doménech, I.; Perales Momparler, S. (2016). Decision Support Tool for energy-efficient, sustainable and integrated urban stormwater management. Environmental Modelling & Software. 84:518-528. doi:10.1016/j.envsoft.2016.07.019S5185288