Cancro da mama hereditário: dupla heterozigotia para variantes patogénicas nos genes BRCA1 e ATM

Introdução/objetivos: O cancro da mama hereditário (CMH) representa 5-10% dos casos de cancro da mama, destes ~30% devem-se a variantes patogénicas germinativas nos genes BRCA1 e BRCA2. Vários outros genes de suscetibilidade para CMH têm sido identificados, com diferentes graus de penetrância. A determinação da causa genética subjacente ao CMH permite identificar os indivíduos com risco aumentado de desenvolver tumores, os quais podem beneficiar de medicina personalizada, e também oferecer o teste genético preditivo a familiares em 1º grau, após aconselhamento genético. A sequenciação de nova geração (NGS) veio revolucionar o diagnóstico molecular do CMH proporcionando alta eficiência e baixos custos, usando painéis multigénicos. Neste trabalho, utilizou-se a NGS para sequenciar um painel de genes de suscetibilidade para CMH numa doente com história pessoal de cancro da mama e ovário e história familiar de cancro do lado materno e paterno. Métodos: NGS com preparação das bibliotecas de sequências-alvo a partir de DNA genómico (protocolo Trusight Cancer - TruSight Rapid Capture, Illumina) e sequenciação no MiSeq (Illumina). Análise bioinformática efetuada com os programas MiSeq Reporter, Enrichment e Variant Studio (Illumina), Alamut Visual e Integrative Genomics Viewer. As variantes patogénicas identificadas por NGS nos genes BRCA1 e ATM foram confirmadas por sequenciação de Sanger. Resultados: Foi identificado um caso raro de dupla heterozigotia para as variantes patogénicas BRCA1: c.2037delinsCC, p.(Lys679Asn*4) e ATM: c.3802delG, p.(Val1268*). A pesquisa destas variantes num familiar com cancro da mama e em dois familiares em 1º grau saudáveis, após aconselhamento genético, permitiu diagnosticá-los como portadores de uma ou de ambas as variantes. Conclusões: A NGS de um painel de genes de suscetibilidade para CMH permitiu identificar um caso raro de dupla heterozigotia para variantes patogénicas nos genes BRCA1 e ATM. Esta abordagem analítica foi crucial pois possibilitou um aconselhamento genético orientado em função das variantes identificadas e do risco de desenvolvimento de tumores associados a uma ou a ambas as variantes. Este caso demonstra a vantagem da sequenciação de um painel multigénico face à análise molecular limitada aos genes BRCA1 e BRCA2.FCT - UID/BIM/0009/2016info:eu-repo/semantics/publishedVersio

A promising and low-cost prototype to evaluate the motor pattern of nutritive and non-nutritive suction in newborns

Introduction: Non-nutritive sucking (NNS) plays an important role in stabilizing the preterm, providing oral muscle training opportunity for nutritive sucking (NS). We aim to determine if the prototype tested allows a precise evaluation of suction pattern characteristics (rhythmic structure and pressure). We also aim to investigate the role of maturation in the variation of NNS an NS pattern in preterm infants. Methods: The patented prototype is non-invasive, low-cost and easily applicable to clinical ecological practice, measures the pressure exerted on a pacifier in newborn’s mouth. Samples were acquired continuously during a 10-minute period in 12 preterm (mean gestational age [GA] 29.9 ± 1.6 weeks) and 4 term neonates (GA 39.5 ± 1.4 weeks). Bursts, suctions per burst, pauses, suction frequency and pressure were analyzed to describe temporal structure and dynamic characteristics of NNS. Results: The NNS pattern was characterized by bursts duration 4.3 ± 2.2 s, number of sucks per burst 7.4 ± 3.2, sucking frequency 2.1 ± 0.4 Hz and sucking pressure 10.3 ± 4.5 mmHg. There were significant differences between the preterm and term groups in NNS sucking frequency (2.1 Hz vs 1.6 Hz; p = 0.008). Conclusion: The device is non-invasive and can easily be used in clinical practice in low GA newborns, in an ecological environment. It allows the evaluation of NNS patterns maturation and, at the same time, the use of the device pacifier promotes NNS, which is important in the process of acquiring feeding autonomy in preterm infants.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Complexity and relevance for health and behavior

Acknowledgments: Gina Tomé is a postdoctorate funded by the Fundação Ciência e Tecnologia (FCT) SFRH/BPD/108637/2015.Objective: The aim of this study was to evaluate sleep and awakening quality (SQ and AQ) during COVID-19 in a large and diversified population in order to identify significant associations and risks in terms of demography, health and health-related behaviors, sleep variables, mental health, and attitudes. Methods/Results:Online surveys were used for data collection, received from 5479 individuals from the general population, sleep disorder patients, and COVID-involved (medical doctors (MDs) and nurses) and COVID-affected professionals (teachers, psychologists, and dentists). SQ and AQ were worse in adults, females, and high-education subjects. Feeling worse, having economic problems, depression, anxiety, irritability, and a high Calamity Experience Check List (CECL) score during COVID were significantly associated with poor SQ and AQ. Shorter sleep duration, increased latency, poor nutrition, low physical activity, increased mobile and social network use, more negative and less positive attitudes and behaviors were associated with poor AQ. Conclusions: The SQ logistic regression showed gender, morbidities, CECL, and awakenings as relevant, whereas, for AQ, relevant variables further included age and physical activity. Aiming to have a high stress compliance, each individual should sleep well, have important control of their mood, practice positive behaviors while dismissing negative behaviors and attitudes, practice exercise, have adequate nutrition, and beware of technologies and dependences.publishersversionpublishe

Comportamento de "homing" e padrões de movimentação de Coryphoblennius galerita (Blenniidae) na Costa do Estoril

Dissertação de mestrado em EtologiaCom este trabalho pretendeu-se contribuir para a investigação dos padrões de movimentação da espécie Coryphoblennius galeríta (Bíenniidae), através da análise do padrão de ocupação das poças de maré, tendo o estudo decorrido na costa portuguesa no litoral rochoso da costa do Estoril. Neste estudo, que decorreu durante o período reprodutor da espécie, pretendeu-se avaliar a existência de fidelidade, a curto e a longo-prazo, a poças de maré ou a áreas restritas, e ainda a capacidade de regresso às poças de origem (i.e. "homing"). Para tal, realizaram-se experiências que envolveram a marcação e recaptura de indivíduos que foram libertados quer nas poças de origem quer em poças de libertação, localizadas a diferentes distâncias e orientações relativamente à poça de origem. Os resultados obtidos indicam que: - existe fidelidade a uma área restrita que se manifesta por uma ocupação regular das poças de maré e que é comprovada pelas elevadas taxas de recaptura obtidas; - existe um movimento dirigido de regresso ao local preferencialmente ocupado na maré-baixa, ou seja, a existe a capacidade de "homing". Experimentalmente a capacidade de "homing" é evidenciada pela elevada taxa de retorno às poças de origem para todo o intervalo de distâncias e orientações de deslocamento utilizados. A hipótese mais consistente indica que o habitat preferencial desta espécie na maré-baixa abrange mais do que uma poça sendo, no entanto, provável que haja uma poça ocupada com mais frequência, que funcione como poça central de residência, à qual os indivíduos regressam após as excursões alimentares que têm lugar na maré-cheia; por outras palavras, os indivíduos apresentam fidelidade a uma área restrita apesar de serem bastante móveis. A hipótese avançada está de acordo com os conhecimentos actuais sobre esta espécie. C. galerita é uma espécie de pequenas dimensões que parece ter-se especializado na ocupação das poças como habitat preferencial, recrutando para o mesmo tipo de poças onde vai permanecer enquanto adulto. Neste trabalho, é apresentada uma secção em que se faz um resumo dos conhecimentos actuais sobre as funções/valor adaptativo, assim como dos mecanismos envolvidos nos comportamentos de "homing" e de fidelidade a poças de maré dos peixes intertidais

Campanha nacional de vacinação 2017 Influenza e Febre Amarela [ Vacinação]

O vídeo fala sobre vacinação contra influenza e febre amarela, categorias de risco clínico com indicação da vacina influenza, especificações da vacina, administração simutânea com outras vacinas ou medicamentos, registros das doses aplicadas e as notas informativas.Víde

Necrose Gorda do Tecido Subcutâneo do Recém-Nascido a Propósito de Dois Casos Clínicos

A Necrose Gorda do Tecido Subcutâneo (NGTS) é uma doença do tecido adiposo subcutâneo pouco comum, descrita em recém-nascidos que sofreram hipóxia durante ou após o parto. Caracteriza-se por nódulos subcutâneos e tem um padrão histológico preciso.Esta situação é autolimitada, geralmente benigna, raramente complicado de hipercalcémia. Os autores descrevem 2 casos de NGTS com evolução e complicações distintas. O primeiro caso é um recém-nascido com asfixia perinatal grave que apresentou NGTS com um mês e meio de vida, associado a hipercalcémia importante e persistente, controlada com hidratação e hidrocortisona endovenosas. O segundo caso é de um recém-nascido com cardiopatia congénita dueto-dependente que entra em falência multiorgânica secundária a choque cardiogénico ao 4° dia de vida, surgindo os nódulos subcutâneos ao 7° dia complicados de flutuação, drenagem espontânea de gordura necrótica e infecção local.A propósito destes casos faz-se uma breve revisão da entidade clínica

Congenital laryngomucocoele: a rare cause for CHAOS

Congenital high airway obstruction syndrome (CHAOS) is a rare but life-threatening condition that results from the obstruction of the upper airways

Percentis do peso de nascimento para a idade gestacional, numa população de recém-nascidos

Objectivo: Construir curvas de percentis do peso de nascimento para a idade gestacional, na população de recém-nascidos de um Hospital de Apoio Perinatal Diferenciado na área da Grande Lisboa.Metodologia: Análise dos registos do peso de nascimento e idade gestacional dos recém-nascidos do hospital desde Janeiro de 2000 a Dezembro de 2004. A idade gestacional foi calculada pelo primeiro dia da última menstruação, ou baseada na ecografia, se esta foi realizada até às 22 semanas. O peso de nascimento foi avaliado em balança electrónica nos primeiros minutos de vida.Resultados: no período referido, houve 25834 nascimentos. Destes, 966 foram excluídos: 136 nados mortos, 305 por idade gestacional desconhecida e 525 de gravidez gemelar. Obtivemos um total de 24868 nados vivos, com idade gestacional compreendida entre as 22 e 43 semanas. A variação da média do peso em meninas e meninos, de acordo com a idade gestacional foi a seguinte: 1021g/1167 g às 28 semanas, 1896g/1963 g às 32 semanas, 3241 g/3360 g às 39 semanas. Com os dados obtidos, construímos curvas de percentis (p5, p10,p25, p50, p75, p90 e p95) para cada idade gestacional.Comentários: A realização deste estudo e a construção de tabelas de percentis adequadas à população do hospital, permite-nos uma definição mais correcta dos grupos de risco, do seu prognóstico e como consequência a elaboração de estratégias de prevenção adequadas. A avaliação do crescimento intra-uterino dos recém-nascidos em Portugal deveria utilizar curvas obtidas na sua população. Contudo, é importante incluir outras variáveis como o comprimento, o perímetro cefálico, a patologia materna, o peso e altura dos pais e desse modo definir de forma correcta o crescimento intra-uterino adequado, para cada idade gestacional, nesta população

Obesidade infantil – Caraterização de uma população com seguimento hospitalar

Introdução: A obesidade infantil está associada a grave morbilidade, a motivação para o tratamento geralmente é baixa e os resultados são habitualmente desanimadores. Objetivos: Caraterizar uma população com excesso de peso e obesidade inscrita na consulta de endocrinologia pediátrica e avaliar a existência de comorbilidades associadas. Material e Métodos: Estudo descritivo dos casos de peso excessivo (pré-obesidade e obesidade) seguidos na consulta entre 1997 e 2008. Analisaram-se dados sociodemográficos, antecedentes familiares, antecedentes pessoais/hábitos, dados clínicos incluindo índice de massa corporal (IMC) e respectivo z-score, parâmetros laboratoriais e imagiológicos, comorbilidades, intervenção clínica e evolução temporal. Resultados: Foram estudadas 886 crianças entre os dois e os 18 anos com idade média 9,4 anos (DP±3,5), sendo 53,6% do sexo feminino. Dos resultados destacam-se: 73,5% com antecedentes familiares de obesidade; 75% com aleitamento materno; 52% com peso excessivo aos dois anos. Registaram-se complicações: 48,7% genu valgum, 32,5% estrias cutâneas, 32% com tensão arterial igual ou superior ao percentil 95, 42,1% dislipidemia, 25% insulinorresistência, 18% esteatose hepática, 0,2% diabetes mellitus tipo 2 e 5,6% com critérios da síndrome metabólica. A média do z-score do IMC inicial foi 2,3±0,61, verificando-se diminuição deste valor em todas as consultas. Cerca de 40% dos casos abandonaram a consulta antes do primeiro ano de seguimento. Conclusão: Verificou-se uma prevalência elevada de comorbilidades associada a obesidade numa população muito jovem, sendo razoável sugerir uma intervenção precoce destinada a prevenir doenças crónicas que se iniciam na infância e se perpetuam na idade adulta. Houve diminuição do z-score do IMC em todas as consultas mas a grande maioria das crianças manteve peso excessivo. A taxa de abandono elevada poderá refletir a fraca motivação individual e parental para o tratamento