Georecursos en el entorno de Molina de Aragón (provincia de Guadalajara): una alternativa al aula

La Comarca del Señorío de Molina (Guadalajara) posee una notable geodiversidad y un enorme potencial para el desarrollo de actividades didácticas e interpretativas. En este trabajo se describen algunas actividades basadas en la infraestructura presente y en los valores naturales de la zona, haciendo especial hincapié en la geología y en su papel en la configuración del paisaje. El objetivo principal es meramente didáctico a nivel de universidad. En este sentido se consideran no sólo aspectos geológicos, sino también aspectos de gestión y protección

Geolodía: a yearly successful organization of 54 geological fieldtrips in a weekend oriented to nongeologists Geolodía: Why and how to organize 54 geological fieldtrips in a weekend oriented to nongeologists?

Depto. de Mineralogía y PetrologíaFac. de Ciencias GeológicasTRUEpu

Inventorying geological heritage in large territories : a methodological proposal applied to Brazil

An adequate management of geological heritage by national and regional authorities presupposes the existence of a solid geosites inventory. Unfortunately, this is not the case for many countries. Most often, there is no national inventory at all or the method and criteria used to assess geosites was not adequate. This paper makes an overview of the strengths and weaknesses of the most common procedures to produce a geosite inventory and proposes a methodology particularly adapted for large territories such as Brazil. Nevertheless, this methodological approach can be easily adapted to any other geographical or geological setting, promoting the characterization and conservation of the world's geological heritage.High Level Scholarship Programme of the European Union - Programme AlβanFundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT)

Heterozygous aggrecan variants are associated with short stature and brachydactyly: Description of 16 probands and a review of the literature.

OBJECTIVE: Mutations in the aggrecan gene (ACAN) have been identified in two autosomal dominant skeletal dysplasias, spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type (SEDK), and osteochondritis dissecans, as well as in a severe recessive dysplasia, spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type. Next-generation sequencing (NGS) has aided the identification of heterozygous ACAN mutations in individuals with short stature, minor skeletal defects and mild facial dysmorphisms, some of whom have advanced bone age (BA), poor pubertal spurt and early growth cessation as well as precocious osteoarthritis. DESIGN AND METHODS: This study involves clinical and genetic characterization of 16 probands with heterozygous ACAN variants, 14 with short stature and mild skeletal defects (group 1) and two with SEDK (group 2). Subsequently, we reviewed the literature to determine the frequency of the different clinical characteristics in ACAN-positive individuals. RESULTS: A total of 16 ACAN variants were located throughout the gene, six pathogenic mutations and 10 variants of unknown significance (VUS). Interestingly, brachydactyly was observed in all probands. Probands from group 1 with a pathogenic mutation tended to be shorter, and 60% had an advanced BA compared to 0% in those with a VUS. A higher incidence of coxa valga was observed in individuals with a VUS (37% vs 0%). Nevertheless, other features were present at similar frequencies. CONCLUSIONS: ACAN should be considered as a candidate gene in patients with short stature and minor skeletal defects, particularly those with brachydactyly, and in patients with spondyloepiphyseal dysplasia. It is also important to note that advanced BA and osteoarticular complications are not obligatory conditions for aggrecanopathies/aggrecan-associated dysplasias

Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD)

Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual; actualmente, se aboga por la denominación de «desarrollo sexual diferente» (DSD). Su origen es congénito; se clasifican en función de los cromosomas sexuales presentes en el cariotipo; las causas genéticas conocidas son muy diversas y heterogéneas, aunque algunos casos pueden ser secundarios a factores maternos o medioambientales. Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar. El diagnóstico etiológico precisa la interacción entre las exploraciones clínicas, bioquímicas (hormonales), genéticas, de imagen y, eventualmente, quirúrgicas. El tratamiento debe abordar la asignación de género, la posible necesidad de tratamiento hormonal substitutivo (suprarrenal si hay insuficiencia suprarrenal y con esteroides sexuales si hay insuficiencia gonadal a partir de la edad puberal), la necesidad de intervenciones quirúrgicas sobre las estructuras genitales (actualmente se tiende a diferirlas) y/o sobre las gónadas (en función de los riesgos de malignización), la necesidad de apoyo psicosocial y, finalmente, una adecuada programación de la transición a la atención médica en las especialidades de adultos. Las asociaciones de personas afectadas tienen un papel fundamental en el apoyo a familias y la interacción con los medios profesionales y sociales. La utilización de Registros y la colaboración entre profesionales en Grupos de Trabajo de sociedades médicas nacionales e internacionales es fundamental para avanzar en mejorar los medios diagnósticos y terapéuticos que precisan los DSD.Disorders of Sex Development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation. At present, a definition as Different Sexual Development (DSD) is currently preferred. They originate in the pre-natal stage, are classified according to the sex chromosomes present in the karyotype. The known genetic causes are numerous and heterogeneous, although, in some cases, they may be secondary to maternal factors and/or exposure to endocrine-disrupting chemicals (EDCs). The diagnosis and treatment of DSD always requires multidisciplinary medical and psychosocial care. An aetiological diagnosis needs the interaction of clinical, biochemical (hormonal), genetic, imaging and, sometimes, surgical examinations. The treatment should deal with sex assignment, the possible need for hormone replacement therapy (adrenal if adrenal function is impaired, and with sex steroids from pubertal age if gonadal function is impaired), as well as the need for surgery on genital structures (currently deferred when possible) and/or on gonads (depending on the risk of malignancy), the need of psychosocial support and, finally, an adequate organisation of the transition to adult medical specialties. Patient Support Groups have a fundamental role in the support of families, as well as the interaction with professional and social media. The use of Registries and the collaboration between professionals in Working Groups of national and international medical societies are crucial for improving the diagnostic and therapeutic tools required for the care of patients with DSD

Introducción al patrimonio geológico de interés turístico de la Red Española de Reservas de la Biosfera

160 p.Esta publicación se ha realizado con el objetivo de describir el origen y formación de una buena parte del patrimonio geológico de interés turístico de la Red Española de Reservas de la Biosfera para que éste sea conocido y pueda ser utilizado como motor de desarrollo económico local. La necesidad de dar a conocer este sorprendente patrimonio natural de la Red español de Reservas de la Biosfera fue constatada por su Consejo de Gestores que encargó el trabajo a su Consejo Científico. La publicación tiene la vocación de ser accesible para todos los públicos. Sin embargo, parte de un trabajo bibliográfico profundo abordado con una rigurosa metodología científica. Es además el fruto de una continua colaboración de los editores con las personas gestoras de las Reservas de la Biosfera españolas, así como con varios miembros de su Consejo Científico asesor.Instituto Geológico y Minero de España, Españ

Georecursos en el entorno de Molina de Aragón (provincia de Guadalajara): una alternativa al aula

La Comarca del Señorío de Molina (Guadalajara) posee una notable geodiversidad y un enorme potencial para el desarrollo de actividades didácticas e interpretativas. En este trabajo se describen algunas actividades basadas en la infraestructura presente y en los valores naturales de la zona, haciendo especial hincapié en la geología y en su papel en la configuración del paisaje. El objetivo principal es meramente didáctico a nivel de universidad. En este sentido se consideran no sólo aspectos geológicos, sino también aspectos de gestión y protección

Patrimonio Geológico: gestionando la parte abiótica del patrimonio natural

Este año, la XII Reunión de la Comisión de Patrimonio Geológico se realiza y se coordina por primera vez en una Reserva de la Biosfera del programa MaB de UNESCO. Se trata de una excelente oportunidad para potenciar las Reservas de la Biosfera como un marco idóneo para llevar a cabo actividades científicas y educativas relacionadas con la gestión y conservación del patrimonio geológico como parte integrante e inseparable del patrimonio natural dentro de las Áreas Protegidas por instrumentos internacionales. Por ello, quiero poner de manifiesto que es un ejemplo magnífico de cómo el patrimonio geológico puede integrarse con otros elementos del patrimonio natural y puede abordarse desde figuras de protección y reconocimientos diversos aunque no estén específicamente pensados para la Geología. Este hecho ha motivado que desde el año 2013 en Menorca se trabaje intensamente para establecer las directrices y crear un modelo de gestión de su patrimonio geológico y su geodiversidad que gire especialmente en torno a la sostenibilidad y que permita establecer los criterios para su conservación y gestión, fomentando principalmente el conocimiento y la divulgación de estos valores entre la población local. El presente volumen recoge las 66 contribuciones expuestas durante el desarrollo de la reunión, distribuidas en cuatro sesiones científicas: 1. Metodologías y análisis de inventarios de patrimonio geológico y geodiversidad. 2. Geoconservación y gestión del patrimonio geológico (inmueble y mueble), con especial atención a los espacios naturales protegidos. 3. Desarrollo local: geoturismo, geoparques y parques geológicos. 4. Experiencias para la integración de la gestión del patrimonio geológico y de la geodiversidad con la de otros elementos del patrimonio natural y/o cultural. El nexo común de todas ellas incide en la importancia que supone poner el foco del patrimonio geológico en el desarrollo de las personas, la educación, la investigación, la naturaleza, la cultura y el territorio. En definitiva, estos trabajos son el mejor exponente de los avances de la investigación del patrimonio geológico, pero sobre todo muestran una vez más la apertura de esta moderna disciplina de la Geología a la sociedad del siglo XXI, que harán de él un recurso económico sostenible, social y vital para este patrimonio que es de todos.Instituto Geológico y Minero de España, EspañaPeer reviewe

Heterozygous aggrecan variants are associated with short stature and brachydactyly: Description of 16 probands and a review of the literature.

Mutations in the aggrecan gene (ACAN) have been identified in two autosomal dominant skeletal dysplasias, spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type (SEDK), and osteochondritis dissecans, as well as in a severe recessive dysplasia, spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type. Next-generation sequencing (NGS) has aided the identification of heterozygous ACAN mutations in individuals with short stature, minor skeletal defects and mild facial dysmorphisms, some of whom have advanced bone age (BA), poor pubertal spurt and early growth cessation as well as precocious osteoarthritis. This study involves clinical and genetic characterization of 16 probands with heterozygous ACAN variants, 14 with short stature and mild skeletal defects (group 1) and two with SEDK (group 2). Subsequently, we reviewed the literature to determine the frequency of the different clinical characteristics in ACAN-positive individuals. A total of 16 ACAN variants were located throughout the gene, six pathogenic mutations and 10 variants of unknown significance (VUS). Interestingly, brachydactyly was observed in all probands. Probands from group 1 with a pathogenic mutation tended to be shorter, and 60% had an advanced BA compared to 0% in those with a VUS. A higher incidence of coxa valga was observed in individuals with a VUS (37% vs 0%). Nevertheless, other features were present at similar frequencies. ACAN should be considered as a candidate gene in patients with short stature and minor skeletal defects, particularly those with brachydactyly, and in patients with spondyloepiphyseal dysplasia. It is also important to note that advanced BA and osteoarticular complications are not obligatory conditions for aggrecanopathies/aggrecan-associated dysplasias

Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD)

Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual; actualmente, se aboga por la denominación de «desarrollo sexual diferente» (DSD). Su origen es congénito; se clasifican en función de los cromosomas sexuales presentes en el cariotipo; las causas genéticas conocidas son muy diversas y heterogéneas, aunque algunos casos pueden ser secundarios a factores maternos o medioambientales. Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar. El diagnóstico etiológico precisa la interacción entre las exploraciones clínicas, bioquímicas (hormonales), genéticas, de imagen y, eventualmente, quirúrgicas. El tratamiento debe abordar la asignación de género, la posible necesidad de tratamiento hormonal substitutivo (suprarrenal si hay insuficiencia suprarrenal y con esteroides sexuales si hay insuficiencia gonadal a partir de la edad puberal), la necesidad de intervenciones quirúrgicas sobre las estructuras genitales (actualmente se tiende a diferirlas) y/o sobre las gónadas (en función de los riesgos de malignización), la necesidad de apoyo psicosocial y, finalmente, una adecuada programación de la transición a la atención médica en las especialidades de adultos. Las asociaciones de personas afectadas tienen un papel fundamental en el apoyo a familias y la interacción con los medios profesionales y sociales. La utilización de Registros y la colaboración entre profesionales en Grupos de Trabajo de sociedades médicas nacionales e internacionales es fundamental para avanzar en mejorar los medios diagnósticos y terapéuticos que precisan los DSD.Disorders of Sex Development (DSD) include a wide range of anomalies among the chromosomal, gonadal, and phenotypic (genital) characteristics that define sexual differentiation. At present, a definition as Different Sexual Development (DSD) is currently preferred. They originate in the pre-natal stage, are classified according to the sex chromosomes present in the karyotype. The known genetic causes are numerous and heterogeneous, although, in some cases, they may be secondary to maternal factors and/or exposure to endocrine-disrupting chemicals (EDCs). The diagnosis and treatment of DSD always requires multidisciplinary medical and psychosocial care. An aetiological diagnosis needs the interaction of clinical, biochemical (hormonal), genetic, imaging and, sometimes, surgical examinations. The treatment should deal with sex assignment, the possible need for hormone replacement therapy (adrenal if adrenal function is impaired, and with sex steroids from pubertal age if gonadal function is impaired), as well as the need for surgery on genital structures (currently deferred when possible) and/or on gonads (depending on the risk of malignancy), the need of psychosocial support and, finally, an adequate organisation of the transition to adult medical specialties. Patient Support Groups have a fundamental role in the support of families, as well as the interaction with professional and social media. The use of Registries and the collaboration between professionals in Working Groups of national and international medical societies are crucial for improving the diagnostic and therapeutic tools required for the care of patients with DSD