Training courses on the use of climate information for public health in Madagascar : synthesis report

Training courses by the IRI about the health initiative in Madagascar

Training courses on the use of climate information for public health in Madagascar : synthesis report

Training courses by the IRI about the health initiative in Madagascar

Cancer risk and tumour spectrum in 172 patients with a germline SUFU pathogenic variation : a collaborative study of the SIOPE Host Genome Working Group

Background Little is known about risks associated with germline SUFU pathogenic variants (PVs) known as a cancer predisposition syndrome. Methods To study tumour risks, we have analysed data of a large cohort of 45 unpublished patients with a germline SUFU PV completed with 127 previously published patients. To reduce the ascertainment bias due to index patient selection, the risk of tumours was evaluated in relatives with SUFU PV (89 patients) using the Nelson-Aalen estimator. Results Overall, 117/172 (68%) SUFU PV carriers developed at least one tumour: medulloblastoma (MB) (86 patients), basal cell carcinoma (BCC) (25 patients), meningioma (20 patients) and gonadal tumours (11 patients). Thirty-three of them (28%) had multiple tumours. Median age at diagnosis of MB, gonadal tumour, first BCC and first meningioma were 1.5, 14, 40 and 44 years, respectively. Follow-up data were available for 160 patients (137 remained alive and 23 died). The cumulative incidence of tumours in relatives was 14.4% (95% CI 6.8 to 21.4), 18.2% (95% CI 9.7 to 25.9) and 44.1% (95% CI 29.7 to 55.5) at the age of 5, 20 and 50 years, respectively. The cumulative risk of an MB, gonadal tumour, BCC and meningioma at age 50 years was: 13.3% (95% CI 6 to 20.1), 4.6% (95% CI 0 to 9.7), 28.5% (95% CI 13.4 to 40.9) and 5.2% (95% CI 0 to 12), respectively. Sixty-four different PVs were reported across the entire SUFU gene and inherited in 73% of cases in which inheritance could be evaluated. Conclusion Germline SUFU PV carriers have a life-long increased risk of tumours with a spectrum dominated by MB before the age of 5, gonadal tumours during adolescence and BCC and meningioma in adulthood, justifying fine-tuned surveillance programmes.Peer reviewe

De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits:report of 25 new individuals and review of the literature

TBR1, a T-box transcription factor expressed in the cerebral cortex, regulates the expression of several candidate genes for autism spectrum disorders (ASD). Although TBR1 has been reported as a high-confidence risk gene for ASD and intellectual disability (ID) in functional and clinical reports since 2011, TBR1 has only recently been recorded as a human disease gene in the OMIM database. Currently, the neurodevelopmental disorders and structural brain anomalies associated with TBR1 variants are not well characterized. Through international data sharing, we collected data from 25 unreported individuals and compared them with data from the literature. We evaluated structural brain anomalies in seven individuals by analysis of MRI images, and compared these with anomalies observed in TBR1 mutant mice. The phenotype included ID in all individuals, associated to autistic traits in 76% of them. No recognizable facial phenotype could be identified. MRI analysis revealed a reduction of the anterior commissure and suggested new features including dysplastic hippocampus and subtle neocortical dysgenesis. This report supports the role of TBR1 in ID associated with autistic traits and suggests new structural brain malformations in humans. We hope this work will help geneticists to interpret TBR1 variants and diagnose ASD probands

Contribution à l'étude de la déchirure de films polymères à partir du travail essentiel de rupture et de l'intégrale J

L'étude de la déchirure d'un polymère thermoplastique sous forme de films, intervenant dans la constitution de produits cosmétiques, fait l'objet de ce travail. Dans le but d'obtenir une valeur caractéristique de la rupture, deux approches énergétiques globales de la mécanique de la rupture sont utilisées : le travail essentiel de rupture (t.e.r.) et l'intégrale j. Des essais de rupture sont menés sur des éprouvettes s.e.n.t. La méthode du t.e.r. est une méthode à échantillons multiples qui permet l'obtention de la caractéristique recherchée sans qu'on ait besoin de détecter l'amorçage. Pour déterminer celle-ci, les échantillons doivent respecter des conditions dimensionnelles. Nous nous sommes intéressés à ce domaine de validité et avons montré que les conditions préconisées dans la littérature sont trop restrictives. Nous montrons qu'il est possible d'écrire deux équations intrinsèques dont l'une permet d'évaluer le travail essentiel w e. Nous mettons par ailleurs en évidence que celui-ci est indépendant de la largeur des échantillons testés. A l'aide de l'expression proposée par Sumpter et Turner dans le cas d'un matériau élasto-plastique, nous déterminons l'évolution du paramètre j en fonction de l'incrément de propagation de fissure. En supposant la séparabilité de l'énergie, nous montrons que le paramètre j peut être obtenu ici à l'aide d'un facteur eta unique. Cependant, cette caractéristique reste fortement dépendante du type de régression utilisée et donc de la norme que l'on choisit. Les approches globales s'avèrent des outils intéressants pour analyser de manière qualitative les propriétés de rupture des matériaux. Le paramètre j présente l'avantage indéniable d'être accessible à partir d'un seul essai.LILLE1-BU (590092102) / SudocSudocFranceF

Analyse d'un processus pédogénétique par une approche expérimentale (le lessivage des argiles dans le sol)

Le lessivage, compris comme la translocation de particules fines dans les sols à partir d un horizon dit éluvié vers un horizon d accumulation dit illuvié, est considéré comme un processus pedogénétique majeur. Il a été décrit dans de nombreux sols mais reste assez peu connu, mal caractérisé et son existence même est encore sujette à débat dans la communauté scientifique. Pour améliorer nos connaissances, ce projet a eu pour objectif de mettre en place des expérimentations au laboratoire pour permettre une quantification et une approche cinétique du lessivage. Nous avons ainsi construit trois dispositifs expérimentaux, deux étant dédiés à l étude de l éluviation sur sols remaniés et non perturbés, et le troisième dédié à l étude de l illuviation. Ces expériences associées à une approche de bilan de masse sur les bases de données pédologiques existantes nous ont permis de : (i) déterminer la nature des particules migrantes, (ii) quantifier les particules mobilisées et identifier certains processus responsables de cette mobilisation, (iii) quantifier les quantités de particules fixées au sein des horizons d accumulation et identifier quelques processus responsables de cette fixation, (iv) déterminer l impact de la structure du sol et des événements climatiques extrêmes sur le lessivage, (v) extrapoler ces résultats expérimentaux sur les durées de la pédogenèse et les confronter aux profils de sols décrits dans la littérature. Nos résultats montrent que : (1) les particules qui migrent ont la signature de la fraction 0-2 m, légèrement enrichie en smectites lors des premières pluies ; (2) le transfert des particules dépend du mode de fonctionnement hydrodynamique, matriciel ou préférentiel ; (3) seule une fraction des particules mises en suspension dans l horizon d éluviation est fixée dans l horizon d illuviation ; (4) le lessivage est le processus majeur responsable de la formation de profils à texture contrastée dans 1 à 12% des cas.Lessivage - understood as a substantial vertical transfer of fine particles from an eluvial horizon to an illuvial horizon - is one of the major pedogenetic processes. It has been described in many soil types but remains poorly known and characterized. Its existence is still subject to debate in the scientific community. To improve our knowledge, this project aimed at conducting laboratory experiments allowing both a quantification and a kinetic approach of lessivage. We thus designed three experiments, two to study eluviation on disturbed and undisturbed soils, and the third one to study illuviation. Theses experiments associated to a mass balance approach performed on existing pedological data allowed: (i) determing the nature of migrant particles, (ii) quantifying the mobilized particles and identifying some of the processes responsible for their mobilization, (iii) quantifying the quantities of particles retained in the illuvial horizon and identifying some of the processes responsible for this fixation, (iv) determining the impact of soil structure and extreme climatic events on lessivage. At last, we extrapolated these experimental results on the pedogenese duration and confronted them to soils profiles described in the literature. Our results show that: (1) the migrating particles have the signature of the 0-2 m fraction, slightly enriched in smectites for the first rain events, (2) the particle transfer depends of the hydrodynamic functioning, either matricial or preferential, (3) only a fraction of particles mobilised in the eluvial horizon is fixed in the illuvial horizon, (4) the lessivage is the process mainly responsible for the formation of textural contrast in 1 to 12 % of the studied profiles.ORLEANS-SCD-Bib. electronique (452349901) / SudocSudocFranceF