17 research outputs found
Sjuning, Ättning, nining, Tidning. Förskolebarns förestÀllning om dagstidningar
Titel: Sjuning, Ă„ttning, nining, Tidning! â Barns förestĂ€llningar om dagstidningen
Författare: Therese Blomqvist och Maja Norin
Handledare: Jenny Wiik
Kurs: Medie- och kommunikationsvetenskap, examensarbete
Institutionen för journalistik och masskommunikation (JMG)
Göteborgs universitet.
Termin: Höstterminen 2008
Syfte: Syftet med vÄr studie Àr att undersöka vad barn i förskoleÄldern har för uppfattningar om dagstidningen.
Metod: Uppsatsen Àr en kvalitativ fallstudie vars material utgörs av personintervjuer.
Material: Analysen genomfördes pÄ 40 barn pÄ tre olika förskolor med olika demografiska egenskaper. Analysen syftar till att undersöka om den sociala kontexten spelar in i barnens uppfattningar om och omkring dagstidningar.
Huvudresultat: VÄrt resultat pekar pÄ att förskolebarn har en god kunskap om
dagstidningen, trots att de sjÀlva inte kan lÀsa tidningen. Förskolebarn kan förstÄ begreppet nyheter, trots att detta krÀver en
relativt hög abstraktionsnivÄ. Vi upplever oss finna en skillnad i antalet prenumeranter beroende pÄ vilken skola barnen tillhör, vi
hittar dock ingen nÀmnbar skillnad inom barnens definition av dagstidninge
Maskrosbarn : En livsberÀttelsestudie baserad pÄ tvÄ vuxna, svenska fosterbarns uppvÀxtbeskrivningar
Barn som under uppvÀxten varit placerade i familjehem kan bÀra med sig den erfarenheten resten av livet som nÄgot som pÄverkat dem positivt eller negativt. Detta arbete har som syfte att fÄ ökad förstÄelse för hur vuxna, svenska fosterbarn som varit placerade i familjehem under sin uppvÀxt beskriver erfarenheten av att vara fosterbarn. Samt identifiera vilka pÄverkandefaktorer som kan antas haft stödjande inverkan pÄ deras hÀlsa. MÄlet Àr att öka förstÄelsen kring fosterbarns situation och att det kan bidra till förslag pÄ hÀlsofrÀmjande ÄtgÀrder. För att belysa detta anvÀndes livsberÀttelse som metod med biografier som data. Vi fÄr möjligheten att följa tvÄ personers reflektioner över sina erfarenheter och upplevelser vilket ger en inblick i hur det Àr att vara fosterbarn. Biografierna analyserades sedan med inspiration av hermeneutisk forskningstradition. Resultatet visade att de tvÄ vuxna fosterbarnen beskrev erfarenheter som att ofta fÄ flytta, att kÀnna maktlöshet, att vara utpekade som annorlunda och att kÀnna skam. I bÄda beskrivningarna sÄ kom vÀndningen till det bÀttre nÀr de kom till ett familjehem dÀr de fick socialt stöd av vuxna som trodde pÄ deras förmÄga att prestera, vilket frÀmjade uppbyggnaden av deras sjÀlvförtroende. Viljan att ta revansch mot alla som inte trodde att de skulle lyckas verkar vara en motiverande faktor för deras rörelse mot förÀndring i livet till det bÀttre. De faktorer som kan antas ha haft stödjande inverkande pÄ deras hÀlsa Àr socialt stöd, starkt sjÀlvförtroende och motivation. Ur ett salutogent perspektiv Àr det rimligt att anta att dessa faktorer stÀrkte deras förmÄga att hantera stressorer i livet. Förslag till preventivt arbete för att stÀrka fosterbarns hÀlsa Àr att jobba med barns motstÄndsresurser som sjÀlvförtroendet, socialt stöd och motivation. Men det behövs mer studier om vilka faktorer som kan ha stödjande inverkan pÄ fosterbarns hÀlsa
En polisanmÀlan i grundskolan - för barnets bÀsta? : En kvalitativ studie om skolkuratorers perspektiv och erfarenheter
Det pĂ„gĂ„r idag inom skolans vardagspraktik en tillĂ€mpning av polisanmĂ€lningar av barn under 15 Ă„r. Syftet med denna studie var att undersöka skolkuratorers perspektiv pĂ„ polisanmĂ€lningar i grundskolan, för att kunna beskriva och förstĂ„ vilken roll de har vid bedömningen. Syftet var ocksĂ„ att undersöka om skolkuratorerna anser att en polisanmĂ€lan Ă€r förenlig med principen om barnets bĂ€sta och om de tror att en polisanmĂ€lan pĂ„verkar barnet. Vi har utfört en kvalitativ studie i form av semistrukturerade intervjuer med Ă„tta skolkuratorer inom sĂ„vĂ€l kommunala- som friskolor i Stockholms lĂ€n. Materialet frĂ„n intervjuerna har analyserats med hjĂ€lp av professionsteori, stĂ€mplingsteori och vald litteratur. Resultatet visar att skolkuratorerna ser polisanmĂ€lningar av barn som ett komplext fenomen och de har en ambivalent hĂ„llning till tillĂ€mpningen. Skolkuratorernas erfarenhet Ă€r att polisanmĂ€lningar kan pĂ„verka barnet bĂ„de positivt och negativt. Positiva erfarenheter lyfts i form av att ett barns oönskade beteende kan upphöra. Negativa erfarenheter beskrivs vara att det polisanmĂ€lda barnet kan fĂ„ en stĂ€mpel som avvikare, vilket i förlĂ€ngningen kan leda till negativa konsekvenser för barnet. Vidare visar resultatet att principen om barnets bĂ€sta, enligt skolkuratorerna, Ă€r att barn ska nĂ„ kunskapsmĂ„len i skolan. Skolkuratorerna tycks inte ha reflekterat över huruvida skolrelaterade polisanmĂ€lningar Ă€r förenliga med principen om barnets bĂ€sta. Majoriteten har dock en negativ instĂ€llning till polisanmĂ€lningar av barn i grundskolan och menar att det finns andra, bĂ€ttre, sĂ€tt att arbeta med barns oönskade handlingar. Trots att skolkuratorerna ger uttryck för att polisanmĂ€lningar kan pĂ„verka barnet negativt, visar studien att de sĂ€llan Ă€r delaktiga nĂ€r det fattas ett beslut om att polisanmĂ€la ett barn.Socionomer har genom sin profession ett uppdrag att företrĂ€da barn i utsatta situationer och bör dĂ€rmed vara bĂ€rare av barnet bĂ€sta. Att skolkuratorer inte deltar i bedömningen och sĂ„ledes inte företrĂ€der barnet anses problematiskt. Det framkommer att skolkuratorerna ser till sin funktion och Ă€r lojal skolorganisationen snarare Ă€n att se till sitt uppdrag som socionom. Avslutningsvis visar resultatet pĂ„ att det behövs mer kunskap om sĂ„vĂ€l skolkuratorns roll, som fenomenet polisanmĂ€lningar i grundskolan och vilka konsekvenser dessa fĂ„r för barn. Today it is common for Swedish compulsory schools to write police reports about incidents caused by pupils below the age of criminal responsibility. The purpose of this study was to examine school counselors perspective on police reports in compulsory schools, in order to describe and understand the role they play in assessing. Another purpose was to examine whether the school counselors believe that a police report is consistent with the principle of the best interests of the child and if they believe that a police report affects the child. The study is based on qualitative semi-structured interviews with eight school counselors in both municipal and independent schools in Stockholm county. The material from the interviews has been analyzed using professional theory, labeling theory and selected literature. The result shows that school counselors see police reports of children as a complex phenomenon and that they have an ambivalent attitude towards the application. The school counselorsâ experience is that police reports can affect the child both positively and negatively. Positive experiences are described as a child's unwanted behavior can come to an end. Negative experiences are described as the fact that the police-reported child can get a label as an outlier, which in the long run can lead to negative consequences for the child. Furthermore, the result shows that the principle of the best interests of the child, according to the school counselors, is that children reach the knowledge goals in school. School counselors does not seem to have reflected on whether school-related police notifications are consistent with the principle of the best interests of the child. The majority, however, have a negative attitude towards police reports towards children in compulsory schools and mean that there are other, better ways to work with children's unwanted actions. Despite the fact that the school counselors express that police reports may adversely affect the child, the study shows that they are rarely involved when a decision is made to report a child to the police. Through his profession, social workers have an assignment to represent children in vulnerable situations and should therefore carrier for the best interests of the child. The fact that school counselors do not participate in the assessment and thus do not represent the child is considered problematic. It appears that the school counselors look at their function and are loyal to the school organization rather than to attend to their assignment as social workers. Finally, the result shows that more knowledge is needed about the role of the school counselor, as well as the phenomenon of police reports toward children in compulsory schools and what their consequences are for the children
En polisanmÀlan i grundskolan - för barnets bÀsta? : En kvalitativ studie om skolkuratorers perspektiv och erfarenheter
Det pĂ„gĂ„r idag inom skolans vardagspraktik en tillĂ€mpning av polisanmĂ€lningar av barn under 15 Ă„r. Syftet med denna studie var att undersöka skolkuratorers perspektiv pĂ„ polisanmĂ€lningar i grundskolan, för att kunna beskriva och förstĂ„ vilken roll de har vid bedömningen. Syftet var ocksĂ„ att undersöka om skolkuratorerna anser att en polisanmĂ€lan Ă€r förenlig med principen om barnets bĂ€sta och om de tror att en polisanmĂ€lan pĂ„verkar barnet. Vi har utfört en kvalitativ studie i form av semistrukturerade intervjuer med Ă„tta skolkuratorer inom sĂ„vĂ€l kommunala- som friskolor i Stockholms lĂ€n. Materialet frĂ„n intervjuerna har analyserats med hjĂ€lp av professionsteori, stĂ€mplingsteori och vald litteratur. Resultatet visar att skolkuratorerna ser polisanmĂ€lningar av barn som ett komplext fenomen och de har en ambivalent hĂ„llning till tillĂ€mpningen. Skolkuratorernas erfarenhet Ă€r att polisanmĂ€lningar kan pĂ„verka barnet bĂ„de positivt och negativt. Positiva erfarenheter lyfts i form av att ett barns oönskade beteende kan upphöra. Negativa erfarenheter beskrivs vara att det polisanmĂ€lda barnet kan fĂ„ en stĂ€mpel som avvikare, vilket i förlĂ€ngningen kan leda till negativa konsekvenser för barnet. Vidare visar resultatet att principen om barnets bĂ€sta, enligt skolkuratorerna, Ă€r att barn ska nĂ„ kunskapsmĂ„len i skolan. Skolkuratorerna tycks inte ha reflekterat över huruvida skolrelaterade polisanmĂ€lningar Ă€r förenliga med principen om barnets bĂ€sta. Majoriteten har dock en negativ instĂ€llning till polisanmĂ€lningar av barn i grundskolan och menar att det finns andra, bĂ€ttre, sĂ€tt att arbeta med barns oönskade handlingar. Trots att skolkuratorerna ger uttryck för att polisanmĂ€lningar kan pĂ„verka barnet negativt, visar studien att de sĂ€llan Ă€r delaktiga nĂ€r det fattas ett beslut om att polisanmĂ€la ett barn.Socionomer har genom sin profession ett uppdrag att företrĂ€da barn i utsatta situationer och bör dĂ€rmed vara bĂ€rare av barnet bĂ€sta. Att skolkuratorer inte deltar i bedömningen och sĂ„ledes inte företrĂ€der barnet anses problematiskt. Det framkommer att skolkuratorerna ser till sin funktion och Ă€r lojal skolorganisationen snarare Ă€n att se till sitt uppdrag som socionom. Avslutningsvis visar resultatet pĂ„ att det behövs mer kunskap om sĂ„vĂ€l skolkuratorns roll, som fenomenet polisanmĂ€lningar i grundskolan och vilka konsekvenser dessa fĂ„r för barn. Today it is common for Swedish compulsory schools to write police reports about incidents caused by pupils below the age of criminal responsibility. The purpose of this study was to examine school counselors perspective on police reports in compulsory schools, in order to describe and understand the role they play in assessing. Another purpose was to examine whether the school counselors believe that a police report is consistent with the principle of the best interests of the child and if they believe that a police report affects the child. The study is based on qualitative semi-structured interviews with eight school counselors in both municipal and independent schools in Stockholm county. The material from the interviews has been analyzed using professional theory, labeling theory and selected literature. The result shows that school counselors see police reports of children as a complex phenomenon and that they have an ambivalent attitude towards the application. The school counselorsâ experience is that police reports can affect the child both positively and negatively. Positive experiences are described as a child's unwanted behavior can come to an end. Negative experiences are described as the fact that the police-reported child can get a label as an outlier, which in the long run can lead to negative consequences for the child. Furthermore, the result shows that the principle of the best interests of the child, according to the school counselors, is that children reach the knowledge goals in school. School counselors does not seem to have reflected on whether school-related police notifications are consistent with the principle of the best interests of the child. The majority, however, have a negative attitude towards police reports towards children in compulsory schools and mean that there are other, better ways to work with children's unwanted actions. Despite the fact that the school counselors express that police reports may adversely affect the child, the study shows that they are rarely involved when a decision is made to report a child to the police. Through his profession, social workers have an assignment to represent children in vulnerable situations and should therefore carrier for the best interests of the child. The fact that school counselors do not participate in the assessment and thus do not represent the child is considered problematic. It appears that the school counselors look at their function and are loyal to the school organization rather than to attend to their assignment as social workers. Finally, the result shows that more knowledge is needed about the role of the school counselor, as well as the phenomenon of police reports toward children in compulsory schools and what their consequences are for the children
Textil fotokatalys : biomimetik med textila processer
Fotokatalys Ă€r en reaktion som kan anvĂ€ndas vid rening av avloppsvatten vilket Ă€r viktigt dĂ„ avloppsvatten Ă€r en kĂ€lla till smittspridning, till exempel kan bakterien E. coli spridas genom otillrĂ€ckligt renat vatten. Titandioxid i kombination med UV- strĂ„lning skapar en fotokatalytisk reaktion i vatten som bryter ner mikroorganismer med hjĂ€lp av de fria radikaler som bildas. Syftet med projektet Ă€r att med hjĂ€lp av tre appliceringsmetoder fĂ€sta titandioxid pĂ„ en termoplastisk textil. HĂ€rigenom skapas en vattenrenande textil. Syftet Ă€r ocksĂ„ att öka den effektiva ytan jĂ€mfört med tidigare exempel i litteraturen för att pĂ„ sĂ€tt fĂ„ högre effektivitet. Ett tema för projektet Ă€r alltsĂ„ att skapa en lĂ€mplig textil konstruktion för textil fotokatalys i ett modellsystem. Under den hĂ€r kandidatuppsatsen, som har genomförts pĂ„ Textilhögskolan i BorĂ„s, har Ă„lgrĂ€sĂ€ngar anvĂ€nts som inspirationskĂ€lla under skapandet av en textil konstruktion. Ă
lgrĂ€s (Zostera Marina) vĂ€xer pĂ„ havsbottnar och utgörs av lĂ„nga vajande stjĂ€lkar. Ă
lgrĂ€s Ă€r enhjĂ€rtbladiga vĂ€xter och som sĂ„dana klorofyllbĂ€rande. De kan sĂ„lunda fĂ„nga solljus. Ă
lgrÀs vÀxer i Àngar och vid framtagning av konceptet till den tÀnka strukturen mimikera strukturen hos dessa ÄlgrÀsÀngar. HÀrigenom uppnÄs en större effektiv yta och en struktur som syftar till att bÀttre ta om hand det infallande solljuset Àn tidigare konstruktioner. Tuftning som sÀllan anvÀnds för tekniska textilier kommer brukas för denna biometriska struktur. Tre appliceringsmetoder för titandioxid har studerats vidhÀftning med hjÀlp av TPU film, anvÀndning av UV-hÀrdande akrylat och insmÀltning. InsmÀltning undersökte huruvida det gick att smÀlta fast titandioxid i pulverform direkt pÄ garnet. Materialva- let i detta modellsystem var polypropen, valet av polypropen grundar sig i att det Àr en termoplast och som sÄdan Àr smÀltbar och flyter i vatten, likt ÄlgrÀs. Dessutom Àr den hydrofob, billig och frigör inga hÀlsoskadliga Àmnen vid anvÀndning. Det konstruera- des en produktionslinje för att producera metervara av titandioxidbelagt polypropen garn genom insmÀltning. Detta var ett försök till att effektivisera och ta fram nytÀn- kande appliceringsmetoder. Resultatet blev en produktionslinje som kunde producera metervara av titandioxidbelagt garn genom insmÀltning. Fotokatalytisk aktivitet indikerades med hjÀlp av metylenblÄ. Av testresultaten kunde det konstateras att nÀr titandioxid applicerats pÄ garn med hjÀlp av en TPU film erhölls bÀst fotokatalytiska egenskaper. BelÀggning med hjÀlp av UV-hÀrdande akrylat funge- rar ocksÄ men det befanns vara nÄgot sÀmre. En bakterieanalys genomfördes för att ytterligare sÀkerhetsstÀlla effekten av appliceringsmetoderna. Under testet anvÀndes vatten frÄn Viskan för att resultatet skulle Äterspegla en verklighetsnÀra situation. Re- sultaten visade Àven hÀr att TPU filmen var den bÀsta appliceringsmetoden. Bakterie- halten i vatten behandlat med fotokatalytisk TPU applicerad titandioxid kunde dras ner till tusenfalt drickbara nivÄer. Analyser av SEM-bilder gav en ökad förstÄelse för varför de olika belÀggningsmetoderna fungerade sÄ som de gjorde. DÄ bÄde den foto- katalytiska analysen och bakterieanalysen indikerade pÄ att en reaktion mellan titandi- oxiden och UV-ljuset uppstÄtt med önskad effekt
Childrens participation and influence in preschoolâs physical indoor environment
Syftet med denna studie Àr att undersöka barns delaktighet och inflytande över den fysiska inomhusmiljön i förskolan. Det som undersöks i studien Àr vilket utrymme barnen ges för delaktighet och inflytande i planering, beslutstagande och utformande av förskolans fysiska inomhusmiljö, samt hur förskollÀrarna sjÀlva uppfattar barns delaktighet och inflytande i förskolans fysiska inomhusmiljö. Studien bygger pÄ en fenomenografisk kvalitativ metod med semistrukturerade intervjuer dÀr utgÄngspunkten Àr det interaktionistiska och fenomenologiska perspektivet.Resultatet i studien visar pÄ att grundlÀggande begrepp för att möjliggöra barns delaktighet och inflytande i förskolans fysiska inomhusmiljö ÀrnÀrvarande och lyhördhet, förÀnderlig verksamhet, samt tillÄtande och tillgÀnglighet. Resultatet visar ocksÄ pÄ att förskollÀrarna upplever en rÀdsla över att ge barnen för lite delaktighet och inflytande över förskolans fysiska inomhusmiljö
Textil fotokatalys : biomimetik med textila processer
Fotokatalys Ă€r en reaktion som kan anvĂ€ndas vid rening av avloppsvatten vilket Ă€r viktigt dĂ„ avloppsvatten Ă€r en kĂ€lla till smittspridning, till exempel kan bakterien E. coli spridas genom otillrĂ€ckligt renat vatten. Titandioxid i kombination med UV- strĂ„lning skapar en fotokatalytisk reaktion i vatten som bryter ner mikroorganismer med hjĂ€lp av de fria radikaler som bildas. Syftet med projektet Ă€r att med hjĂ€lp av tre appliceringsmetoder fĂ€sta titandioxid pĂ„ en termoplastisk textil. HĂ€rigenom skapas en vattenrenande textil. Syftet Ă€r ocksĂ„ att öka den effektiva ytan jĂ€mfört med tidigare exempel i litteraturen för att pĂ„ sĂ€tt fĂ„ högre effektivitet. Ett tema för projektet Ă€r alltsĂ„ att skapa en lĂ€mplig textil konstruktion för textil fotokatalys i ett modellsystem. Under den hĂ€r kandidatuppsatsen, som har genomförts pĂ„ Textilhögskolan i BorĂ„s, har Ă„lgrĂ€sĂ€ngar anvĂ€nts som inspirationskĂ€lla under skapandet av en textil konstruktion. Ă
lgrĂ€s (Zostera Marina) vĂ€xer pĂ„ havsbottnar och utgörs av lĂ„nga vajande stjĂ€lkar. Ă
lgrĂ€s Ă€r enhjĂ€rtbladiga vĂ€xter och som sĂ„dana klorofyllbĂ€rande. De kan sĂ„lunda fĂ„nga solljus. Ă
lgrÀs vÀxer i Àngar och vid framtagning av konceptet till den tÀnka strukturen mimikera strukturen hos dessa ÄlgrÀsÀngar. HÀrigenom uppnÄs en större effektiv yta och en struktur som syftar till att bÀttre ta om hand det infallande solljuset Àn tidigare konstruktioner. Tuftning som sÀllan anvÀnds för tekniska textilier kommer brukas för denna biometriska struktur. Tre appliceringsmetoder för titandioxid har studerats vidhÀftning med hjÀlp av TPU film, anvÀndning av UV-hÀrdande akrylat och insmÀltning. InsmÀltning undersökte huruvida det gick att smÀlta fast titandioxid i pulverform direkt pÄ garnet. Materialva- let i detta modellsystem var polypropen, valet av polypropen grundar sig i att det Àr en termoplast och som sÄdan Àr smÀltbar och flyter i vatten, likt ÄlgrÀs. Dessutom Àr den hydrofob, billig och frigör inga hÀlsoskadliga Àmnen vid anvÀndning. Det konstruera- des en produktionslinje för att producera metervara av titandioxidbelagt polypropen garn genom insmÀltning. Detta var ett försök till att effektivisera och ta fram nytÀn- kande appliceringsmetoder. Resultatet blev en produktionslinje som kunde producera metervara av titandioxidbelagt garn genom insmÀltning. Fotokatalytisk aktivitet indikerades med hjÀlp av metylenblÄ. Av testresultaten kunde det konstateras att nÀr titandioxid applicerats pÄ garn med hjÀlp av en TPU film erhölls bÀst fotokatalytiska egenskaper. BelÀggning med hjÀlp av UV-hÀrdande akrylat funge- rar ocksÄ men det befanns vara nÄgot sÀmre. En bakterieanalys genomfördes för att ytterligare sÀkerhetsstÀlla effekten av appliceringsmetoderna. Under testet anvÀndes vatten frÄn Viskan för att resultatet skulle Äterspegla en verklighetsnÀra situation. Re- sultaten visade Àven hÀr att TPU filmen var den bÀsta appliceringsmetoden. Bakterie- halten i vatten behandlat med fotokatalytisk TPU applicerad titandioxid kunde dras ner till tusenfalt drickbara nivÄer. Analyser av SEM-bilder gav en ökad förstÄelse för varför de olika belÀggningsmetoderna fungerade sÄ som de gjorde. DÄ bÄde den foto- katalytiska analysen och bakterieanalysen indikerade pÄ att en reaktion mellan titandi- oxiden och UV-ljuset uppstÄtt med önskad effekt
Kokbok för förÀndringsledare : Metdoder för att stötta engagerade mÀnniskor att förverkliga idéer
Det hÀr Àr en kokbok för förÀndringsledare. Du kan anvÀnda denna bok om du ska leda  utvecklingsaktiviteter och letar efter bra och beprövade metoder för att leda grupper  och processer. Vi beskriver metoderna som vi har anvÀnt inom vÄrt projekt SMICE, i  vilket sammanhang metoderna anvÀnts och nÀr de olika metoderna fungerat bra. VÄr förhoppning med att nedteckna dessa metoder Àr att du ska inspireras och vÄgar  prova nÄgot nytt för att skapa nytta. Vi tror att ett detaljerat sÀtt att dokumentera  metoderna gör dem mer anvÀndbara för dig men ocksÄ för oss sjÀlva.  Metoderna Àr graderade efter vilket behov av förkunskap och förberedelser du behöver,  frÄn det enklaste, dÀr du kan öppna kokboken och anvÀnda metoden pÄ en gÄng, till  metoder som krÀver utbildning eller specialistkompetens innan du sÀtter igÄng. Boken Àr indelad i fyra huvuddelar; Starta, Forma, Utveckla och förankra och Bygga vidare. Till dessa delar har vi identifierat metodstöd som kan anvÀndas vid en rad olika tillfÀllen;  vid idégenerering, vid idéutveckling, vid affÀrsutveckling, för att inspirera, för att skapa  samsyn och samverkan och för att mobilisera större grupper av mÀnniskor och  organisationer. NÄgot för alla, alltsÄ. Avslutningsvis finner du tips och stöd för att  driva dessa utvecklingsprocesser pÄ distans med digitala verktyg i digitala möten. Ska vi sammanfatta nÄgon lÀrdom av detta arbete sÄ blir det vÄra nycklar som presenteras pÄ nÀsta sida. Du kan se dessa nycklar som vÄra bÀsta rÄd för att du ska lyckas med ditt  arbete med att leda processer och att ordna möten. Lycka till! Metoderna har testats och utvecklats inom SMICE - Samskapande Mittnordisk  Innovationsarena för CirkulÀr Ekonomi, ett projekt inom Interreg som pÄgÄtt  2017-2020.
Identification of a large intronic transposal insertion in SLC17A5 causing sialic acid storage disease
Background:
Sialic acid storage diseases are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of sialic acid in the lysosome. These disorders are caused by mutations in SLC17A5, the gene encoding sialin, a sialic acid transporter located in the lysosomal membrane. The most common form of sialic acid storage disease is the slowly progressive Salla disease, presenting with hypotonia, ataxia, epilepsy, nystagmus and findings of cerebral and cerebellar atrophy. Hypomyelination and corpus callosum hypoplasia are typical as well. We report a 16Â year-old boy with an atypically mild clinical phenotype of sialic acid storage disease characterized by psychomotor retardation and a mixture of spasticity and rigidity but no ataxia, and only weak features of hypomyelination and thinning of corpus callosum on MRI of the brain.
Results:
The thiobarbituric acid method showed elevated levels of free sialic acid in urine and fibroblasts, indicating sialic acid storage disease. Initial Sanger sequencing of SLC17A5 coding regions did not show any pathogenic variants, although exon 9 could not be sequenced. Whole exome sequencing followed by RNA and genomic DNA analysis identified a homozygous 6040Â bp insertion in intron 9 of SLC17A5 corresponding to a long interspersed element-1 retrotransposon (KF425758.1). This insertion adds two splice sites, both resulting in a frameshift which in turn creates a premature stop codon 4Â bp into intron 9.
Conclusions:
This study describes a novel pathogenic variant in SLC17A5, namely an intronic transposal insertion, in a patient with mild biochemical and clinical phenotypes. The presence of a small fraction of normal transcript may explain the mild phenotype. This case illustrates the importance of including lysosomal sialic acid storage disease in the differential diagnosis of developmental delay with postnatal onset and hypomyelination, as well as intronic regions in the genetic investigation of inborn errors of metabolism.Medicine, Faculty ofPharmaceutical Sciences, Faculty ofOther UBCNon UBCMedical Genetics, Department ofPediatrics, Department ofReviewedFacult