A three-step purification of human α1-acid glycoprotein

Abstractα1-Acid glycoprotein (AGP) was purified to homogeneity by a 3-step procedure using pseudo-ligand affinity chromatography on immobilized Cibacron blue F3GA, Procion red HE3B, and preparative column isoelectric focusing. The overall yield of the combined techniques was 88%. Analysis of the purified AGP by lectin affinity chromatography on immobilized Con A and immunoaffinoelectrophoresis indicated that the most acidic form did not interact with the lectin, while the two more basic fractions possessed different affinities for Con A. In addition, 3 different populations of AGP were clearly separated by Con A affinity chromatography

Flagellin concentrations in expectorations from cystic fibrosis patients.

International audienceBACKGROUND: The aim was to measure flagellin concentrations in the expectorations of CF patients and to examine whether there are correlations with the level of respiratory insufficiency and inflammation. METHODS: Sputum samples from 31 adult patients chronically colonized with P. aeruginosa were collected and analysed for their content of flagellin and IL-8. Clinical data were extracted from patient files. RESULTS: Regardless of whether patients are colonized with mucoid strains or not, they carry clones of P. aeruginosa that express flagellin. While flagellin was present in airways of all of our CF patients, it is difficult to ascertain its contribution to inflammation (IL-8) and lung function deterioration. CONCLUSIONS: This is the first demonstration that flagellin is present in the sputum of patients. Thus, attempts to down regulate inflammation by the use of TLR5 (flagellin receptor) antagonists remain a possibility. However, this result needs to be extended to a larger number of patients to validate it for future research on this subject

Connaissances, attitudes et pratiques de la population de l’aire de santé SAMBWA en rapport avec le traitement de l’onchocercose à l’ivermectine sous directives communautaires

Introduction: l'onchocercose constitue un problème majeur de santé publique et l'on a noté environ 13 millions de personnes affectées et 26 millions exposées au cours de l'année 2012 en RDC. L'objectif de notre étude est fournir les données sur le niveau de connaissance, d'attitudes et des pratiques de la communauté huit ans après le lancement de la distribution de l'ivermectine sous directives communautaires. Méthodes: il s'agit d'une étude descriptive transversale dans la communauté de l'aire de santé SAMBWA de la zone de santé de KAFUBU. La population cible de l'étude est toute personne de la communauté âgée de 15 à 65 ans. Les paramètres étudiés sont: âge, niveau d'instruction, connaissance de la maladie en langue locale et des signes, attitudes devant les personnes atteintes, perception de la maladie, utilisation des pratiques traditionnelles, association entre le niveau d'instruction et la connaissance de savoir si l'on peut suivre un traitement. Résultats: la moyenne d'âge des répondants était de 38±14 ans et 67,54% des enquêtés étaient de niveau primaire. L'étude a montré que 99,53 % des répondants connaissaient le terme onchocercose en langue locale (UBUMFUKU) et un niveau moyen de connaissance en ce qui concerne les lésions de la peau (66,9%) était noté. 1,9% des répondants craignaient les personnes atteintes et 42,2% des répondants percevaient l'onchocercose comme une maladie. Une proportion de 55% qui prenaient les plantes comme médicament. Il y avait association significative entre le niveau d'instruction et la connaissance de suivre un traitement contre l'onchocercose (p: 0,008). Conclusion: ces résultats interpellent en ce qui concerne la sensibilisation de la communauté sur l'onchocercose. Les stratégies de lutte contre l'onchocercose devraient prendre en compte ces différentes insuffisances de la communauté pour améliorer le traitement des masses par l'ivermectine tant au niveau du ménage que des coordinations de programme de lutte

Toxoplasmose oculaire atypique chez une femme congolaise de 72 ans: à propos d’une observation

Les auteurs rapportent un cas de toxoplasmose oculaire binoculaire, rarement décrit dans la littérature, chez une personne âgée de 72 ans, de sexe féminin, à laquelle s'associe une rétinite pigmentaire unilatérale. Cette observation permet d'attirer l'attention de la communauté scientifique sur les autres formes ou variétés de présentation moins courantes, « atypiques », pouvant être rencontrées ou associées à la toxoplasmose oculaire.Pan African Medical Journal 2015; 2

Etude du strabisme chez des enfants de 0 à 15 ans suivis a Lubumbashi, République Démocratique du Congo: analyse des aspects épidémiologiques et cliniques

Introduction: Le strabisme est défini comme un syndrome à double composante : motrice et  sensorielle. Le but de ce travail est de décrire les aspects épidémiologiques et cliniques du strabisme chez l'enfant congolais de 0 à 15 ans dans la ville de Lubumbashi.Méthodes: Il s'agit d'une étude descriptive longitudinale sur les aspects épidémiologiques et cliniques du strabisme chez l'enfant congolais de 0 à 15 ans dans la ville de Lubumbashi entre Décembre 2012 à  Décembre 2013. Nous avons recueilli l'âge des patients, leur sexe, leur provenance, le type de strabisme, la réfraction, le fond d'oeil, les antécédents (hérédité) ainsi que le type de la déviation strabique observé sur 70 patients.Résultats: Nous avons observé 70 cas de strabisme manifeste dont 31 cas (44,28%) étaient dans la  tranche d'âge comprise entre 0 et 5 ans. L'âge moyen de nos patients était de 6,7 ans avec une  prédominance du sexe féminin, soit 51,42%. Le strabisme était convergent dans 65,71%, divergent dans 30%, et vertical dans 4,28%. Les ésotropies représentaient 65 cas (92,85%), quatre cas (5,71%)  avaient un antécédent familial de strabisme au premier degré de parenté, 21 cas (30%) au second degré de parenté, 45 cas (64,28%) n'avaient pas cet antécédent. L'oeil gauche était le plus dominé dans 30% des cas. Les facteurs favorisant le strabisme étaient inconnus dans 54 cas (77,14%). Le strabisme était secondaire à l'hypermétropie chez 32 patients (42,71%).Conclusion: La fréquence du strabisme dans la ville de Lubumbashi chez les enfants âgés de 0 à 15 ans  est de 0,50%. Comme dans la plupart des études sur le strabisme de l'enfant, c'est l'ésotropie qui est la  déviation la plus commune.Key words: Enfant congolais, strabisme, hypermétropie, ésotropi

Determination of the pressure in micrometric bubbles in irradiated nuclear fuels

In oxide nuclear fuels, at high burn-up or during high temperature periods such as ramp tests, out-of- pile heating tests, or any irradiations at high linear heat rates, fission gases can form micrometric or quasi-micrometric bubbles. During nominal operations, these bubbles participate to the pellet swelling, to the decrease of the fuel thermal conductivity and are involved in the mechanisms leading to fission gas release. During events involving a temperature increase, the resulting increase in the internal pres- sure of the bubbles might play a role in fuel fragmentation and in the opening of grain boundaries. The gas densities inside these bubbles are therefore one of the useful experimental information for the un- derstanding of the fuel behaviour, and for the fuel behaviour code progress and validation. Two methods were developed to evaluate the gas density in the quasi-micrometric bubbles, using electron probe micro analyser, secondary ion mass spectrometry and focused ion beam scanning electron microscope together. The first method provides a mean gas density for all quasi-micrometric bubbles in a given area. The sec- ond method provides a gas density in a single selected bubble. In addition to the gas density, the 3D size and shape of the selected bubble is measured and can be related to the gas density result. In this work, these methods were applied to the bubbles formed in the centre of a PWR Cr doped UO 2 at 38.8 GWd/t U after a ramp test in the Osiris reactor, with a 12 h plateau at 470 W/cm, and to the bubbles formed in a PWR Cr doped UO 2 at 62.8 GWd/t U in the centre of the pellet and on the bubbles of the high burn-up structure on the rim. Both show the high pressures reached in these bubbles.CEA-DES, EDF and Framatom

Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.

Genetic syndromes frequently present with overlapping clinical features and inconclusive or ambiguous genetic findings which can confound accurate diagnosis and clinical management. An expanding number of genetic syndromes have been shown to have unique genomic DNA methylation patterns (called episignatures ). Peripheral blood episignatures can be used for diagnostic testing as well as for the interpretation of ambiguous genetic test results. We present here an approach to episignature mapping in 42 genetic syndromes, which has allowed the identification of 34 robust disease-specific episignatures. We examine emerging patterns of overlap, as well as similarities and hierarchical relationships across these episignatures, to highlight their key features as they are related to genetic heterogeneity, dosage effect, unaffected carrier status, and incomplete penetrance. We demonstrate the necessity of multiclass modeling for accurate genetic variant classification and show how disease classification using a single episignature at a time can sometimes lead to classification errors in closely related episignatures. We demonstrate the utility of this tool in resolving ambiguous clinical cases and identification of previously undiagnosed cases through mass screening of a large cohort of subjects with developmental delays and congenital anomalies. This study more than doubles the number of published syndromes with DNA methylation episignatures and, most significantly, opens new avenues for accurate diagnosis and clinical assessment in individuals affected by these disorders

De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits:report of 25 new individuals and review of the literature

TBR1, a T-box transcription factor expressed in the cerebral cortex, regulates the expression of several candidate genes for autism spectrum disorders (ASD). Although TBR1 has been reported as a high-confidence risk gene for ASD and intellectual disability (ID) in functional and clinical reports since 2011, TBR1 has only recently been recorded as a human disease gene in the OMIM database. Currently, the neurodevelopmental disorders and structural brain anomalies associated with TBR1 variants are not well characterized. Through international data sharing, we collected data from 25 unreported individuals and compared them with data from the literature. We evaluated structural brain anomalies in seven individuals by analysis of MRI images, and compared these with anomalies observed in TBR1 mutant mice. The phenotype included ID in all individuals, associated to autistic traits in 76% of them. No recognizable facial phenotype could be identified. MRI analysis revealed a reduction of the anterior commissure and suggested new features including dysplastic hippocampus and subtle neocortical dysgenesis. This report supports the role of TBR1 in ID associated with autistic traits and suggests new structural brain malformations in humans. We hope this work will help geneticists to interpret TBR1 variants and diagnose ASD probands

Virtualia 2016. La réalité virtuelle au service de la recherche: Actes du séminaire organisé par le CIREVE à Caen (19 octobre 2016),

International audienceLe séminaire Virtualia est né en 2006 en même temps que le Centre Interdisciplinaire de Réalité Virtuelle (CIREVE) de l’Université de Caen Normandie. Son objectif est de permettre aux équipes associées au CIREVE d’exposer leurs méthodologies et les résultats de leurs travaux dans le domaine de la Réalité Virtuelle, tout en s’ouvrant à des communications extérieures. Il a connu quatre éditions de 2006 à 2009.2016 fut l’occasion de relancer VIRTUALIA et de concrétiser le partenariat avec les Universités de Rouen et du Havre dans le cadre de la COMUE. Une Structure Fédérative de Recherche « CIREVE » est en effet en cours de labellisation au sein de Normandie Université. 2016 est également une année importante car elle marque à la fois le dixième anniversaire du CIREVE et la finalisation d’une plate-forme de réalité virtuelle normande, unique en son genre sur le territoire français. Elle est composée d’une salle immersive quatre faces de 45 m2, équipée d’un tapis roulant particulièrement adapté pour l’analyse de la marche en temps réel (GRAIL de Motek Medical). Les calculateurs de cette salle immersive sont mutualisés avec un amphithéâtre attenant de 150 places, de manière que les expérimentations effectuées avec un sujet unique dans la salle immersive puissent être suivies par un auditoire nombreux (besoins de formation notamment). Les équipes utilisent le matériel au fur et à mesure des développements informatiques et de nouveaux protocoles d’expérimentation germent dans l’esprit des chercheurs qui voient dans la réalité virtuelle des possibilités de tests jamais atteintes.Une centaine de chercheurs utilise régulièrement le plateau technique CIREVE, dans des visées de recherche qui leur sont propres. Il est toutefois apparu qu’un certain nombre de problématiques concernaient toutes les disciplines et qu’une partie de la réflexion sur les mondes virtuels pouvait être mutualisée. Le séminaire VIRTUALIA permet d’offrir un espace de rencontre à ces chercheurs, issus d’horizons différents, pour discuter de l’utilisation de l’outil d’un point de vue épistémologique. Il est par exemple capital de s’interroger sur la notion de présence. Le sujet se comporte-il de la même façon dans l’environnement virtuel et dans le monde réel ? Les chemins de circulation choisis dans le modèle virtuel sont-ils les mêmes que ceux qui seraient empruntés en réalité ? Les conclusions établies dans le modèle virtuel sont-elles directement transposables à la réalité ? Un des enjeux du travail est d’évaluer la pertinence subjective des modèles virtuels, ce qui est capital avant de généraliser leur utilisation dans des actions de formation par exemple. L’utilisation d’une technologie n’est jamais complètement neutre. Dans le cadre des mondes virtuels, l’interaction de l’homme avec le monde de synthèse n’est possible qu’au travers de logiciels et d’interfaces matérielles. Il faut s’assurer que les processus cognitifs soient adéquats avant de s’interroger sur le résultat des simulations. Naturellement, le séminaire permet également à chaque discipline d’exposer les résultats des dernières recherches réalisées grâce à la réalité virtuelle.Les domaines scientifiques concernés par la réalité virtuelle sont multiples : les civilisations et les patrimoines culturels, la médecine, les neurosciences, la psychologie, les sciences du mouvement et du sport, l’ingénierie, l’informatique. L’Université de Caen Normandie étant pluridisciplinaire, le spectre des utilisations est très large. Elles se répartissent en trois axes principaux et un axe en émergence :LA REPRÉSENTATION : la réalité virtuelle permet de représenter et de visualiser, interactivement et en trois dimensions, des environnements disparus, dégradés, inaccessibles, ou des environnements futurs.Domaines concernés : civilisations, patrimoine, linguistique...L'EXPÉRIMENTATION : en permettant d'interagir en temps réel avec un monde numérique 3D, la réalité virtuelle offre de nouvelles perspectives d'expérimentations dans des environnements de plus en plus proches du réel et en même temps parfaitement contrôlables.Domaines concernés : santé, neuropsychologie, psychologie, activités physiques et sportives...LA CREATION ET LE DEVELOPPEMENT D’OUTILS : les informaticiens créent et testent des applications concernant les méthodes de navigation en monde virtuel, de restitution de la réalité.Domaine concerné : informatique.LA FORMATION (axe en émergence) : par la représentation de la connaissance, par les diverses possibilités d'expérimentation, la réalité virtuelle est un formidable outil de formation.Domaines concernés : sciences du langage, médecine, informatique (serious game, simulation...).Une partie importante de la réflexion développée lors du séminaire Virtualia 2016 a été consacrée aux enjeux sociétaux liés à la réalité virtuelle : notions de mémoire, d’apprentissage des gestes techniques, d’être humain « augmenté » etc. Les articles publiés attestent du savoir-faire, bien réel cette fois, que le CIREVE a acquis en termes de création de mondes virtuels pour représenter, expérimenter et former. La publication des actes du séminaire Virtualia vise à mettre en lumière des recherches particulièrement innovantes qui s’effectuent dans un cadre technologique exceptionnel.- S. Madeleine, Virtualia 2016. Introduction (et direction de l'édition)- J. Grieu, F. Lecroq, Th. Galinho, H. Boukachour, Environnements industriels virtualisés et processus d’apprentissage- Ph. Brunet, J. Dehut, Images 3D et humanités numériques : modélisation et restitution du geste théâtral- G. Lecouvey, J. Gonneaud, N. Legrand, G. Rauchs, F. Eustache, B. Desgranges, Réalité virtuelle et mémoire- N. Benguigui, C. Mandil, M. Mallek, L. Lejeune, R. Thouvarecq, Étude des liens entre perception et action dans des environnements virtuels- E.-G. Dupuy, A. Maneuvrier, E. Vlamynck, S. Besnard, B. Bienvenu, L.-M. Decker, Le syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile : évolution des stratégies posturales en réponse à un programme de rééducation à visée somesthésique- C. Weismann-Arcache, Réalité virtuelle et humain augmenté : subjectivation, désubjectivation ?- L. Haddouk, Réalité psychique en visioconsultatio