Cuidados alimentares e nutricionais em perturbações do espetro do autismo

Trabalho Complementar apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de licenciada em Ciências da NutriçãoAs Perturbações do Espetro do Autismo (PEA) compreendem uma série de distúrbios do desenvolvimento neurológico, sendo que uma adequada intervenção alimentar ou nutricional pode contribuir para minimizar alguns dos comportamentos associados à doença. Com este trabalho, pretendeu-se realizar uma breve revisão da literatura sobre quais os cuidados alimentares e nutricionais em perturbações do espetro do autismo e a sua importância na prevenção e melhoria dos sintomas da doença. Para tal, foi realizada uma revisão da literatura na base de dados PubMed, com recurso às palavras-chave “Autism AND Diet”, “Autism AND dietary therapy”, “Autism AND Nutrition”, “Autism AND Nutrition Care”, “Autism AND Vitamin D”, “Autism Spectrum disorder AND Nutritional care”, “Autism Spectrum disorders AND omega-3 fatty acids” e “Autism Spectrum Disorders AND folic acid”. A pesquisa originou 744 artigos, tendo sido selecionados 40 artigos. Os resultados revelaram que as crianças com PEA apresentam uma ingestão reduzida de fibra, cálcio, colina, potássio e vitamina D e K, podendo dever-se à seletividade alimentar e, em particular, à recusa alimentar presente e característica das crianças com PEA, conduzindo a uma inadequação dietética maior nestas do que nas sem PEA. Também se observou que a suplementação em vitamina D, B9 e ómega-3 exerce um papel essencial na fase pré-natal e na fase de infância das crianças, bem como a dieta isenta em glúten, em particular. Estes resultados permitem concluir que a suplementação em vitaminas e minerais e o recurso a terapias dietéticas conduz à redução do risco de autismo e à melhoria da sintomatologia da doença, provando a importância da intervenção alimentar no autismo.The Autism Spectrum Disorders (ASD) comprise a number of neurodevelopmental disorders, and adequate food or nutritional intervention may help to minimize some of the behaviors associated with the disease. This work was intended to conduct a brief review of the literature about which food and nutritional care in autism spectrum disorders and their importance in the prevention and improvement of disease symptoms. This requires a review of the literature in the PubMed database, using the keywords "Autism AND Diet", "Autism AND dietary therapy", "Autism AND Nutrition", "Autism AND Nutrition Care", "Autism AND Vitamin D", "Autism Spectrum disorders AND Nutritional care", "Autism Spectrum disorders AND omega-3 fatty acids" and "Autism Spectrum Disorders AND folic acid". The search yielded 744 articles, having been selected 40 articles. The results revealed that children with ASD have a reduced intake of fiber, calcium, choline, potassium and vitamin D and K, which may be due to food selectivity and, in particular, the refusal feed present and characteristic of children with ASD, leading to a greater faulty diet in this children than in those without ASD. It was also observed that supplementation with vitamin D, B9 and omega-3 plays an essential role in the prenatal period and infancy stage of children as well as gluten-free diet, in particular. These results suggest that supplementation with vitamins and minerals and the use of dietary therapy leads to reduced risk of autism and to improve the symptoms of the disease, proving the importance of dietary intervention in autism

Estudo do efeito de nanopartículas de ouro em Sparus aurata

Estuarine and coastal areas are the ultimate recipient for most contaminants, including emerging contaminants of concern such as nanoparticles (NPs) and pharmaceuticals. Gold nanoparticles (AuNPs) are used for a wide range of applications and have the potential to be extensively released into the environment. One of the fundamental requirements for the wide use of AuNPs is their presumed non-toxic and biocompatible nature, but recent studies have highlighted their possible toxicity, including oxidative stress, genotoxicity and protein modifications. These findings raise concerns about the potential impact of AuNPs on aquatic organisms and ultimately on human health. Considering the conflicting information about the toxicity of AuNPs, the relevance of their characteristics on the induced effects and the limited knowledge pertaining to any effects on marine/estuarine fish species, this thesis aimed to answer this general question: Will exposure to AuNPs affect molecular, biochemical and behavioural responses of Sparus aurata? To answer this general question, in vitro (24 h liver organ culture) and in vivo (96 h of exposure) assays were performed testing 7 and 40 nm AuNPs with either citrate or polyvinylpyrrolidone (PVP) coating, alone and combined with the pharmaceutical gemfibrozil (GEM). Tested concentrations ranged from 4 to 7200 μg.L-1 and 4 to 1600 μg.L-1 in the in vitro and in vivo assays, respectively. In vitro, oxidative stress/damage and biotransformation responses as well as genotoxicity were evaluated. In vivo, effects at different levels of biological organization (behaviour, neurotransmission, biotransformation, oxidative stress/damage, genotoxicity and proteins alterations) were evaluated. In cell culture media, the size of all tested AuNPs was altered within 12 h of incubation with the formation of aggregates/agglomerates larger than 100 nm. Aggregates/agglomerates of 7 nm polyvinylpyrrolidone coated gold nanoparticles (PVP-AuNPs) had smaller sizes and induced more effects than 7 nm citrate coated gold nanoparticles (cAuNPs) and 40 nm AuNPs. The results from S. aurata liver organ culture assays showed that AuNPs induced catalase (CAT) and glutathione reductase (GR) activities, DNA strand breaks and lipid peroxidation (LPO). In seawater, 7 nm cAuNPs, almost immediately aggregated/agglomerated and increased their sizes (160 nm), inducing more effects on S. aurata than PVP-AuNPs (7 and 40 nm), despite PVP-AuNPs observed stability. Also, 7 nm cAuNPs induced more effects than 40 nm cAuNPs which formed agglomerates/aggregates of 340 nm in seawater. In vivo, gold accumulation in S. aurata gills, liver and spleen was higher than in muscle. The observed gold accumulation was dependent on the characteristics of AuNPs, mostly on the coating, with higher accumulation after exposure to PVP-AuNPs compared to cAuNPs. Overall, induction of enzymatic (e.g. CAT, GR, glutathione peroxidase (GPx) and glutathione S-transferases (GST)) and non-enzymatic (non-protein thiols – NPT) defences was found after in vivo exposure to AuNPs, both in gills and liver. Decreased ability of S. aurata to continue swimming against a water flow, which can be considered an ecologically relevant effect of NPs exposure, was observed after 96 h AuNPs exposure. Gills and liver oxidative damage (increased LPO levels) and increased erythrocytes DNA strand breaks and frequency of nuclear abnormalities were detected after AuNPs in vivo exposure. AuNPs also induced alterations in the abundance of S. aurata liver proteins, with 7 nm cAuNPs inducing more effects than 7 nm PVP-AuNPs and 40 nm AuNPs. The analysis of the tissues responses showed that the gills of S. aurata were more sensitive than the liver, both in the single and combined exposures to AuNPs. In the in vitro and in vivo experiments, the assessment of the combined effects of AuNPs (7 or 40 nm) and GEM showed that the predicted percentages of effect (the sum of the percentage of the single exposures) were, for most of the tested endpoints, different than the observed percentages of effect, representing possible antagonistic (e.g. erythrocytic nuclear abnormalities and DNA damage) or synergistic (e.g. hepatic CAT and GR activities for 40 nm AuNPs with GEM and gills NPT content for 7 nm AuNPs with GEM) patterns. Overall, the effects of exposure to AuNPs depended on the concentration, size and coating of NPs and the presence of other contaminants. Data from the in vitro and the in vivo assays showed that the smaller AuNPs (7 nm) induced more alterations and, in terms of coating, assay specific responses were found, with PVP and citrate coating AuNPs being more biologically active in the in vitro and in vivo assay, respectively. The results showed that AuNPs are not inert, even at low concentrations as 4 μg.L-1, raising concern about its safety for use in aquaculture, biomedical applications or other areas. The findings showed that the multiparametric approach used in this thesis, integrating the evaluation of the in vivo effects of behavioural and oxidative stress/damage biomarkers, genotoxicity and proteins alterations, together with NPs characterisation and bioaccumulation, was essential to increase the knowledge about the toxicity of NPs to marine fish species. Addittionally, the liver organ culture of S. aurata was sensitive to low concentrations of the tested contaminants and could be used to differentiate responses to AuNPs with different characteristics, supporting its use as an alternative to in vivo testing.As áreas estuarinas e costeiras são o receptor final para muitos contaminantes, incluindo contaminantes emergentes como as nanopartículas (NPs) e os fármacos. As nanopartículas de ouro (AuNPs) são usadas numa ampla gama de aplicações, podendo ser libertadas para o ambiente. Um dos requisitos fundamentais para o vasto uso das AuNPs é a sua presumível natureza não tóxica e biocompatível, embora estudos recentes tenham mostrado a sua possível toxicidade, incluindo stress oxidativo, genotoxicidade e alterações em proteínas. Estes resultados levantam preocupações acerca do impacto das AuNPs em organismos aquáticos e para a saúde humana. Tendo em conta a informação contraditória acerca da toxicidade das AuNPs, a importância das suas características nos efeitos produzidos e o conhecimento limitado acerca dos seus efeitos em espécies de peixe marinhas/estuarinas, esta tese teve como objetivo responder à pergunta geral: Irá a exposição a AuNPs afetar respostas moleculares, bioquímicas e comportamentais da dourada (Sparus aurata)? Para responder a esta questão, foram realizados ensaios in vitro (24 h; culturas de fígado) e in vivo (96 h de exposição) testando AuNPs de 7 e 40 nm, revestidas com citrato ou polivinilpirrolidona (PVP), individualmente e combinadas com o fármaco gemfibrozil (GEM). As gamas de concentrações testadas variaram entre 4 a 7200 μg.L-1 e 4 a 1600 μg.L-1 nos ensaios in vitro e in vivo, respetivamente. Na exposição in vitro, foram avaliados parâmetros de stress/dano oxidativo, biotransformação e genotoxicidade. In vivo, foram avaliados efeitos a diferentes níveis de organização biológica (comportamento, neurotransmissão, biotransformação, stress/dano oxidativo, genotoxicidade e alteração em proteínas). Em meio de cultura, o tamanho das AuNPs testadas alterou-se nas primeiras 12 h de incubação com a formação de agregados/aglomerados maiores que 100 nm. Os agregados/aglomerados das nanopartículas de ouro de 7 nm revestidas com polivinilpirrolidona (PVP-AuNPs) apresentaram tamanhos menores e induziram mais efeitos do que as nanopartículas de 7 nm revestidas com citrato (cAuNPs) e as AuNPs de 40 nm. Os resultados dos ensaios com culturas de fígado mostraram que as AuNPs têm a capacidade de induzir as atividades da catalase (CAT) e glutationa redutase (GR), induzir quebras na cadeia de ADN e peroxidação lipídica (LPO). Em água salgada, as cAuNPs de 7 nm, quase imediatamente agregaram/aglomeraram e aumentaram o seu tamanho (aggregados/aglomerados de 160 nm), induzindo mais efeitos em S. aurata do que as de PVP-AuNPs (7 e 40 nm), apesar da estabilidade das PVP-AuNPs neste meio. As cAuNPs de 7 nm causaram também mais efeitos do que as cAuNPs de 40 nm que formaram agregados/aglomerados de 340 nm em água salgada. In vivo, a acumulação de ouro nas brânquias, fígado e baço da dourada foi maior do que no músculo. A acumulação de ouro nos tecidos foi dependente das características das AuNPs, principalmente com o revestimento, verificando-se uma maior acumulação de ouro após exposição a PVP-AuNPs (comparando com cAuNPs). De um modo geral, a indução das defesas enzimáticas (CAT, GR, glutationa peroxidase (GPx) e glutationa S-transferases (GST)) e não enzimáticas (tióis não proteicos (NPT)) foi detetada depois da exposição in vivo a AuNPs, nas brânquias e fígado. A diminuição da capacidade natatória da dourada face a um fluxo de água constante foi observada após 96 h de exposição às AuNPs, o que pode ser considerado um efeito ecológico relevante após exposição a NPs. Dano oxidativo nas brânquias e fígado (níveis de LPO aumentados), aumento das quebras na cadeia de ADN e da frequência de anomalias nucleares nos eritrócitos foram detetados depois da exposição in vivo às AuNPs. As AuNPs induziram também alterações na abundância de proteínas presentes no fígado da dourada, com cAuNPs de 7 nm induzindo mais efeitos que as PVP-AuNPs de 7 nm e as AuNPs de 40 nm. A análise das respostas por tecido mostrou que as brânquias da dourada foram mais sensíveis do que o fígado, nas exposições às AuNPs (individuais e em combinação com o fármaco). Nos ensaios in vitro e in vivo, a avaliação dos efeitos combinados das AuNPs (7 ou 40 nm) e GEM mostrou que as percentagens esperadas de efeito (a soma da percentagem das exposições individuais) foram, para a maioria dos parâmetros avaliados, diferentes das percentagens de efeito observadas, representando possíveis padrões antagonistas – no caso das anomalias nucleares e dano no ADN dos eritrócitos, ou sinergistas – nas atividades da CAT e GR no fígado depois da exposição às AuNPs de 40 nm com o GEM e níveis de NPT nas brânquias depois da exposição às AuNPs de 7 nm com o GEM. De uma forma geral, os efeitos da exposição a AuNPs dependeu da concentração, tamanho e revestimento das NPs e da presença de outros contaminantes. Os resultados dos ensaios in vitro e in vivo mostraram que as AuNPs de tamanho menor (7 nm) induziram mais alterações e, em termos de revestimento, foram encontradas respostas específicas em cada ensaio, com o revestimento PVP e citrato a ser mais biologicamente ativo no ensaio in vitro e in vivo, respetivamente. Os resultados mostraram que as AuNPs não são inertes, mesmo a concentrações baixas como 4 μg.L-1, levantando preocupações acerca da segurança do seu uso em aquacultura, aplicações biomédicas ou outras áreas. Os resultados mostraram que a abordagem multiparamétrica usada nesta tese, integrando a avaliação de efeitos in vivo de biomarcadores comportamentais e de stress/dano oxidativo, genotoxicidade e alterações proteícas, juntamente com a caracterização e bioacumulação de NPs, foi essencial para aumentar o conhecimento acerca da toxicidade das NPs para espécies de peixe marinhas. Adicionalmente, as culturas de fígado foram sensíveis a concentrações baixas dos contaminantes testados e permitiu diferenciar as respostas a AuNPs com diferentes características, realçando o seu uso como alternativa aos testes in vivo.Programa Doutoral em Biologi

Enhancing quercetin solubility in hydrophilic pharmaceutical carriers

Trabalho Final de Mestrado Integrado, Ciências Farmacêuticas, 2020, Universidade de Lisboa, Faculdade de Farmácia.A quercetina é um composto polifenol, de origem vegetal e com um amplo espectro de ação. Em consequência da sua estrutura, apresenta diversas propriedades farmacológicas onde se incluem atividades antioxidantes, anti-inflamatórias e anticancerígenas, potencializando ainda os processos de regeneração celular. Para aplicação tópica, a quercetina tem demonstrado diferentes benefícios, incluindo proteção física contra a radiação UVA e UVB, propriedades de clareamento e antienvelhecimento e suporte no processo de cicatrização de feridas. O seu efeito pode ser tópico ou sistémico. Recentemente, foi demonstrado o potente efeito anti psoriático da quercetina, o que revela o seu potencial para um maior desenvolvimento como candidata ao tratamento da psoríase. No entanto, a aplicação da quercetina é limitada devido à sua baixa solubilidade em água. Além disso, o seu tempo de semivida extremamente curto de 1-2 horas após administração oral, reduzida biodisponibilidade e fraca permeabilidade através da pele, tornam a quercetina numa candidata apropriada para o desenvolvimento de um sistema avançado de libertação modificada de fármacos. As nanopartículas poliméricas oferecem muitas vantagens quando usadas como veículos de fármacos, entre elas encontram-se a melhor solubilização do fármaco, circulação prolongada, imunogenicidade reduzida, libertação controlada e segurança aumentada. Para aumentar a biodisponibilidade da quercetina, este estudo visa ao desenvolvimento de novas abordagens, baseadas em polímeros com equilíbrio hidrófílo-lipófilo controlado e usando como veículos poliméricos, partículas com tamanho controlável e compostas por poli(2-hidroxietil metacrilato) (pHEMA) e poli(2-hidroxipropil metacrilato) (pHPMA), bem como pelo seu copolímero, nomeadamente pHEMA-co-pHPMA. As partículas poliméricas foram obtidas através de polimerização em emulsão e a quercetina foi adicionada antes da polimerização ter início. A eficiência de encapsulação da quercetina foi estimada em função da composição das partículas. Embora o tempo de realização do trabalho tenha sido curto e o plano não tenha sido totalmente realizado, foi possível verificar que as partículas puras de pHEMA apresentam um tamanho menor em comparação com as partículas puras de pHPMA. Além disso, esta abordagem parece ser viável e, com investigações futuras, pode resultar num novo sistema para transporte e libertação de quercetina, para ser incluído em adesivos transdérmicos, por exemplo, garantindo a aplicação quercetina através da pele.Quercetin is a polyphenol compound of plant origin with a wide scope of action. As a consequence of its structure, it possesses several pharmacological properties such as antioxidant, anti-inflammatory, and anti-carcinogenic activity as well as enhances the cell regeneration processes. For topical application, quercetin has shown different benefits including physical protection against UVA and UVB radiation, whitening and anti-aging properties, and support in the wound healing process. Its effect can be topical or systemic. Very recently the potent anti-psoriatic effect of quercetin has been demonstrated which reveals its potential for further development as a candidate for psoriasis treatment. However, the quercetin application is limited due to its low solubility in water. Yet, its extremely short half-life of 1-2 hours after oral administration, its consequent low bioavailability, and reduce permeation through the skin makes the quercetin an appropriate candidate for developing an advanced system for modified drug delivery. Polymer nanoparticles offer many advantages when used as drug carriers like improved drug solubilization, prolonged circulation, reduced immunogenicity, controlled release, and enhanced safety. To enhance quercetin bioavailability, this study aims the development of novel polymer-based approaches with controlled hydrophilic-lipophilic balance and using as polymeric carriers, particles with controllable size and composed by poly(2-hydroxyethyl methacrylate) (pHEMA) and poly(2-hydroxypropyl methacrylate) (pHPMA) as well as of their copolymer, namely pHEMA-co-pHPMA. The polymeric particles were obtained via emulsion polymerization and quercetin was loaded before the polymerization took place. The drug loading efficiency was estimated as a function of the particle’s composition. Although the time for carrying out the work was short and the plan was not fully accomplished, it was possible to verify that neat pHEMA particles present a lower size in comparison with neat pHPMA particles. Also, this approach seems viable and, with further investigations, could result in a novel quercetin delivery system, to be included in transdermal patches, for example, and ensure the application of quercetin through the skin.Com o patrocínio da Faculty of Chemistry and Pharmacy, Sofia University

Affinity chromatography in plasmid DNA purification for therapeutic applications

The discovery of disease-related genes and the possibility to manipulate the gene set-up in some organisms has fostered the development of innovative human DNA therapeutics over the last years. Although viral vectors are used in the majority of the trials, non-viral vectors, particularly plasmid DNA (pDNA) vectors, are attracting considerable attention as biotherapeutics both in gene therapy or DNA vaccination, due to their lower immunogenicity, toxicity and also the economic, safer and easier manufacture. Nevertheless, it is well known that the success of gene transfer to cells and subsequent expression is strictly affected by the pDNA manufacturing process. The use of pDNA-based therapeutics relies on procedures that efficiently purify the most biologically active and effective topology, the supercoiled (sc) plasmid conformation. However, chromatographic purification of sc pDNA has specific problems which are mostly related to the structural nature of this biomolecule, the resemblance between pDNA topologies and also with some host impurities, as well as the lack of capacity and selectivity of the traditional bead adsorbents. Recently, sc pDNA purification strategies that use amino acids as immobilized ligands have yielded interesting results. Thus, the present work intends to explore and understand the underlying interactions responsible for the biorecognition of sc conformation by the amino acids ligands already used for pDNA purification as well as to establish the elution conditions that favor the prevalence of some interactions on other. By performing some fundamental studies with oligonucleotides it was observed the involvement of several elementary interactions with the amino acids matrices studied, such as hydrophobic, ring-stacking, cation-π, water-mediated bonds, multiple hydrogen bonds, van der Waals and electrostatic interactions. Although hydrophobic interactions easily appear with histidine matrix or ionic interactions with arginine matrix, it was verified the presence of other interactions in function of the elution conditions used. These results were useful for the implementation of a new affinity chromatographic strategy with the amino acid lysine for efficiently and selectively purify the sc pDNA isoform. Lysineaffinity matrix allowed the elimination of the E. coli impurities as well as other ineffective plasmid isoforms present in a complex clarified lysate meeting all the regulatory requirements. The preferential retention of the nucleic acids with higher bases exposure indicates that this matrix can be more suitable for RNA purification. In accordance with the traditional supports limitations, the alternative monolithic chromatography revealed satisfactory affinity properties with excellent mass transfer and capacity characteritics, allowing a fast and efficient plasmid isoforms separation without flow rate dependence. The similar elution conditions with histidine-agarose and the presence of canbonyldiimidazole groups suggested that the imidazole ring present in this monolithic disk is the major responsible in the specific biorecognition of sc pDNA isoform. Integration of monolithic chromatography in the pDNA manufacturing process also increase the global yield of pDNA xviiirecovery for 89%, with a purity degree according to the recommendations of the regulatory agencies that was reflected in the high transfection efficiency of sc pDNA sample on eukaryotic cells (59% in COS-7 cells). Overall, this doctoral research work revealed that amino acid-based affinity chromatography is a powerful and versatile methodology for nucleic acids purification, mainly the sc pDNA topology, guaranteeing suitable purity degree for DNA-based therapies. Besides the selectivity and specificity obtained with amino acids affinity ligands, the application of the innovative monolithic technology in the pDNA purification field brought a great improvement of the speed, resolution and capacity to the chromatographic performance, being a promising association for plasmid purification technology. Hence, this work provided valuable and helpful information concerning amino acid-affinity chromatography and chromatographic supports that can be useful in the future pDNA bioseparation either for preparative and analytical processes.Work financed by the Portuguese Foundation for Science and Technology (SFRH/BD/41390/2007) under the programe QREN - POPH - Type 4.1 – Advanced Training, cofunded by the European Social Fund and by national funds from the MCTES

Sintomatologia depressiva e qualidade de vida na epilepsia

Introdução: A epilepsia, como uma doença neurológica crónica, interfere tanto a nível físico como a nível psicossocial. A frequência de crises, o tempo de doença e as dificuldades apresentadas pelos sujeitos com epilepsia têm sido associados à sintomatologia depressiva, influenciando negativamente a Qualidade de Vida (QDV) dos mesmos. Objectivos: avaliar a existência de sintomatologia depressiva e a QDV; estudar a relação entre a QDV e a sintomatologia depressiva; analisar a relação entre frequência de crises, QDV e sintomatologia depressiva e averiguar a relação entre duração da doença, QDV e sintomatologia depressiva. Material e Métodos: foram avaliados 40 sujeitos com diagnóstico de epilepsia com a administração da Escala de Depressão do Centro de Estudos Epidemiológicos (CES-D) e do questionário Medical Outcomes Study 36-ltem Short-Form Health Survey (SF-36). Resultados: Dezoito sujeitos (45%) eram do género masculino e 22 (55%) do feminino, com idades compreendidas entre os 19 e os 75 anos. 47,5% dos sujeitos apresentavam crises epilépticas e indícios de sintomatologia depressiva e baixa QDV. A pontuação do CES-D manteve uma relação significativa com todas as dimensões do SF-36. A frequência de crises apresentou uma relação significativa com a sintomatologia depressiva e com a QDV. A relação entre a duração da doença, sintomatologia depressiva e QDV não foi significativa. Conclusão: Independente do tempo de doença, a frequência de crises associada à presença de sintomatologia depressiva tem impacto negativo na QDV destes sujeitos.Introduction: Epilepsy, is a chronic neurological disease, which affects patients both physically and psychosocially. Seizure frequency and duration of the disease together with difficulties presented by individuals with epilepsy have been associated to depressive symptoms, negatively influencing the subjects’ quality of life (QOL). Objectives: To evaluate the existence of depressive symptoms and QOL; to study the relationship between QOL and depressive symptoms; to analyze the relationship between seizure frequency, depressive symptoms and QOL and to examine the relationship between duration of the disease, depressive symptoms and QOL. Methodology: Evaluation of 40 people diagnosed with epilepsy according to the scale of The Center for Epidemiologic Studies Depression Scale (CES-D) and the questionnaire Medical Outcomes Short For 36 (SF-36). Results: Eighteen (45%) male and 22 (55%) female patients between 19 and 75 years-old were studied, of which 47.5% had seizures and signs of depressive symptoms and lower QOL. The CES-D score presented a significant correlation with all the dimensions of the SF-36 A meaningful relationship was observed between seizure frequency, depressive symptoms and the QOL. The relationship between duration of disease, depressive symptoms and QOL was not significant. Conclusion: Regardless of the duration of the disease, seizure frequency combined with depressive symptoms has a negative impact on the QOL of with epilepsy

For a pedagogy of commitment

Uma das questões centrais no campo da educação é: como fazer com que alunos ou filhos se comportem como seus professores ou pais desejam? É objetivo deste artigo responder a esta questão, propondo uma abordagem educativa que se apóia na psicologia do compromisso. O interesse desta abordagem, chamada pedagogia do compromisso, é duplo: (1) ela aumenta as chances de se obter sem impor e, sobretudo, (2) ela favorece a interiorização de valores educativos, familiares e de cidadania. Esta pedagogia tem, além disso, o mérito de estar em consonância com a psicologia social experimental. Algumas técnicas que permitem aumentar a probabilidade de ver alguém fazer livremente o que se espera dele são evocadas: a técnica do “dar-o-primeiro-passo” (dar-o-primeiro-passo com demanda explicita; dar-o-primeiro-passo com etiquetagem), a técnica do “tocar” e a técnica do “você é livre para...”. O artigo termina com quatro princípios de ação suscetíveis de otimizar as práticas educativas: o princípio da liberdade, o princípio do primado da ação, o princípio da naturalização e o princípio da desnaturalização.One of the main questions in the field of education is: how to get students or children to behave the way their parents or teachers wish. The aim of the present article is to try to answer this question, proposing an educative approach based on the psychology of commitment. The interests of this approach, called Pedagogy of Commitment are: (1) it increases the chances of obtaining without imposing, and, specially, (2) it favors the internalization of educative, family and citizenship values. Besides that, this pedagogy has the merit of being in line with the experimental social psychology. Some techniques which allow to raise the probability of seeing someone freely do what is expected from them are evoked: the “foot-in-the-door technique” (foot-in-the-door with explicit demand; foot-in-the-door with label); the technique of “touch” and the technique of “you are free to…”. The article ends with four principles of action, susceptible to optimize the educative practices: the principle of freedom, the principle of primacy of action, the principle of naturalization and the principle of denaturalization

Genetic modifiers of the intermediate phenotypes in sickle cell anemia

21ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 16-18 nov 2017Sickle cell anemia (SCA) is an inherited blood disorder characterized by the presence of hemoglobin S (HbS). This disease is caused by a single point mutation in the beta-globin gene with a corresponding amino acid substitution at the sixth position of the beta-globin chain. Vaso-occlusion and hemolytic anemia are the major features of this disease, however, SCA patients present clinical and hematologic variability that cannot be only explained by the single mutation. Others genetic modifiers and environmental factors are important for the clinical phenotype. We studied the association between several hematological and biochemical parameters and a set of genetic variants in 26 pediatric SCA patients. Myeloperoxidase (MPO) and placental growth factor (PlGF) were determined by ELISA (R&D Systems Inc.). Amplification of DNA samples for the rs1050829 characterization, in the glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) gene, was performed by PCR followed by restriction fragment length analysis. A multiplex PCR assay was used for simultaneous amplification of glutathione S-transferases mu (GSTM1) and theta (GSTT1). All statistical tests were performed with SPSS 24.0 software. Our results show higher levels of MPO (p<0.001) and PlGF (p=0.048) in SCA patients, compared with healthy adult controls. Moreover, in these patients we found associations between: 1) lower levels of total hemoglobin and the GSTM1 null genotype (p=0.044); 2) higher levels of HbS with the rs1050829_G genotype (hemizygous males) in the G6PD gene (p=0.026). We suggest that the mentioned polymorphisms in GSTM1 and G6PD genes may act as genetic modifiers in SCA, which could be useful for the prediction of increased susceptibility to complications. Furthermore, our results reinforce the importance to study biochemical parameters for a better understanding of the clinical outcome of this disease.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

O auto-conhecimento e auto-representação através das Artes Visuais

O Auto-conhecimento acompanha-nos ao longo das nossas vidas, mas é na fase da adolescência que este conhecimento é mais visível, significativo e por vezes doloroso. Sendo as artes um meio privilegiado para a comunicação deste processo introspectivo, o ensino das Artes Visuais não pode ficar indiferente a este processo de descoberta, tendo o dever de promover a criatividade e novas formas de expressão, rompendo defesas, e num misto de magia, cor e imaginação, aprender a ver-se ao Espelho. Assim, tendo por base os conceitos inerentes às estratégias criativas da Auto-Representação e ao Portfolio Reflexivo, pretende-se apresentar nesta comunicação a partilha de um estudo ainda em fase de progresso, contribuindo para que de forma gradual e saudável se descubra o EU dos alunos do 3.ºCiclo do Ensino Básico, dando ênfase aos aspectos psicopedagógicos essenciais a todo este procedimento de descoberta, construção e re-construção do mundo interior e sensível que os alunos desta faixa etária receiam muitas vezes encontrar e desvendar. Através da diversidade de estratégias, criando contextos promotores da expressão individualizada dos alunos envolvidos, pretende-se que se desenvolva a sensibilidade estética bem como o auto-conhecimento e a auto-representação

Relatório final de estágio realizado na Escola Básica e Secundária Gama Barros

O relatório de estágio constitui-se como o culminar de um processo que se iniciou aquando da realização do projeto individual de trabalho, onde explano as minhas expectativas e objetivos inerentes ao estágio pedagógico. Deste modo, apresenta-se como uma reflexão ativa, perspetivando um processo de formação pessoal. O foco essencial deste relatório consiste na descrição e análise dos acontecimentos mais marcantes deste ano letivo, salientando a forma como as principais dificuldades sentidas foram identificadas e ultrapassadas no decorrer do mesmo. É efetuado um enquadramento sobre as temáticas do processo de ensinoaprendizagem, segundo as diretrizes consideradas fundamentais. Dentro desta temática é dada ênfase à importância do professor reflexivo e ao reconhecimento da heterogeneidade da turma. Durante este ano, foram desenvolvidas competências necessárias que, como professora, devo adquirir, para uma adequada condução do processo de ensinoaprendizagem. Esta aquisição de competências, prende-se com o trabalho desenvolvido durante todo o ano letivo e direcionado a uma só turma, onde pude pôr em prática todos os saberes que fui adquirindo ao longo da minha formação académica, consoante a situação e o momento em que os mesmos eram solicitados. “O estágio pode ser definido como uma experiência de formação estruturada e como um marco fundamental na formação e preparação dos alunos para a entrada no mundo profissional” (Caires & Almeida, 2000). Este importante momento de formação, para além dos benefícios que apresenta ao nível da obtenção de conhecimentos nas diversas áreas de intervenção do docente, também foi um momento privilegiado para implementar a mudança no contexto escolar. Para tal, foi necessário ultrapassar diversas dificuldades recorrendo ao uso de estratégias de formação. Estas foram importantes para melhorar as aprendizagens dos alunos e para o meu crescimento como futura professora de educação física.The Internship Report is the culmination of a process that began when the Individual Work Project was carried out, where I explain my expectations and objectives inherent to the Pedagogical Stage. In this way, it presents itself as an active reflection, aiming at a process of personal formation. The essential focus of this report is the description and analysis of the most important events of this school year, highlighting how the main difficulties experienced were identified and overcome during the course of the year. The framework on the topics of the teaching-learning process is made, according to the guidelines considered fundamental. Within this theme, emphasis is placed on the importance of the reflective teacher and the recognition of the heterogeneity of the class. During this year, the necessary skills were developed that, as a teacher, I must acquire for an adequate orientation of the teaching-learning process. This competences acquisition is related to the work developed throughout the school year and directed to a single class, in which I was able to put into practice all the knowledge that I’ve acquired during my academic training, depending on the situation and the moment when they were requested. "The Internship can be defined as a structured training experience and as a key milestone in training and preparation of students to the entrance into the professional world" (Caires & Almeida, 2000). This important moment of training, besides the benefits it presents in terms of obtaining knowledge in the different areas of a teacher intervention, it was also a privileged moment to implement changes in some of the school context. For this, it was necessary to overcome several difficulties by using training strategies. These were important to improve student’s learning and to my growth as a future physical education teacher