Genetic model of transformation and neoplastic progression in laryngeal epithelium

Background: To analyse genetic alterations in the transformation-progression model of larynx tumors. Methods: Copy number changes of 37 genes were analyzed by MLPA in 94 tissue samples. Results: In the smoker normal mucosa group TP53 loss was predominant, while in the precursor lesions CDKN2A loss and CDKN2D gain were most frequent. Precursor lesions with progression presented CTNNB1 loss. In the carcinoma group the most common changes were CDKN2A, MLH1, CTNNB1, CASP6 losses and RECQL4, CCND1, EMS1 gains. Positive lymph node primary tumors were related to TP53, IL1A, RB1 losses and STK11 gain. The lymph node metastases differed from their corresponding primary tumor in LMNA, RECQL4 and IGF1R losses, and N33, CDKN2D gains. Conclusions: Genetic changes and new key genes were found associated to specific steps of transformation-progression. We included new steps, not presented in the classical models: normal mucosa tobacco exposed, positive lymph node primary tumor and corresponding lymph node mestatases.projects PI02-0831 and PI07-0153 from “Fondos de Investigaciones Sanitarias” (FIS), Instituto Salud Carlos III, Spain. Project IB05-115 from Fundación de Investigación Científica y Tecnológica (FICYT), Asturias. Red Temática de Investigación Cooperativa en Cáncer (RTICC) (RD06/0020/0034) del ISCIII, Spain. IUOPA-Obra Social Caja Astur, Spain

Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases

Altres ajuts: Generalitat de Catalunya, Departament de Salut; Generalitat de Catalunya, Departament d'Empresa i Coneixement i CERCA Program; Ministerio de Ciencia e Innovación; Instituto Nacional de Bioinformática; ELIXIR Implementation Studies (CNAG-CRG); Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras; Centro de Excelencia Severo Ochoa; European Regional Development Fund (FEDER).Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. The Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia project collated previously inconclusive good quality genomic data (panels, exomes, and genomes) and standardized phenotypic profiles from 323 families (543 individuals) with a neurologic rare disease. The data were reanalyzed systematically to identify relatedness, runs of homozygosity, consanguinity, single-nucleotide variants, insertions and deletions, and copy number variants. Data were shared and collaboratively interpreted within the consortium through a customized Genome-Phenome Analysis Platform, which also enables future data reinterpretation. Reanalysis of existing genomic data provided a diagnosis for 20.7% of the patients, including 1.8% diagnosed after the generation of additional genomic data to identify a second pathogenic heterozygous variant. Diagnostic rate was significantly higher for family-based exome/genome reanalysis compared with singleton panels. Most new diagnoses were attributable to recent gene-disease associations (50.8%), additional or improved bioinformatic analysis (19.7%), and standardized phenotyping data integrated within the Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia Genome-Phenome Analysis Platform functionalities (18%)

Healthcare workers hospitalized due to COVID-19 have no higher risk of death than general population. Data from the Spanish SEMI-COVID-19 Registry

Aim To determine whether healthcare workers (HCW) hospitalized in Spain due to COVID-19 have a worse prognosis than non-healthcare workers (NHCW). Methods Observational cohort study based on the SEMI-COVID-19 Registry, a nationwide registry that collects sociodemographic, clinical, laboratory, and treatment data on patients hospitalised with COVID-19 in Spain. Patients aged 20-65 years were selected. A multivariate logistic regression model was performed to identify factors associated with mortality. Results As of 22 May 2020, 4393 patients were included, of whom 419 (9.5%) were HCW. Median (interquartile range) age of HCW was 52 (15) years and 62.4% were women. Prevalence of comorbidities and severe radiological findings upon admission were less frequent in HCW. There were no difference in need of respiratory support and admission to intensive care unit, but occurrence of sepsis and in-hospital mortality was lower in HCW (1.7% vs. 3.9%; p = 0.024 and 0.7% vs. 4.8%; p<0.001 respectively). Age, male sex and comorbidity, were independently associated with higher in-hospital mortality and healthcare working with lower mortality (OR 0.211, 95%CI 0.067-0.667, p = 0.008). 30-days survival was higher in HCW (0.968 vs. 0.851 p<0.001). Conclusions Hospitalized COVID-19 HCW had fewer comorbidities and a better prognosis than NHCW. Our results suggest that professional exposure to COVID-19 in HCW does not carry more clinical severity nor mortality

5to. Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad. Memoria académica

El V Congreso Internacional de Ciencia, Tecnología e Innovación para la Sociedad, CITIS 2019, realizado del 6 al 8 de febrero de 2019 y organizado por la Universidad Politécnica Salesiana, ofreció a la comunidad académica nacional e internacional una plataforma de comunicación unificada, dirigida a cubrir los problemas teóricos y prácticos de mayor impacto en la sociedad moderna desde la ingeniería. En esta edición, dedicada a los 25 años de vida de la UPS, los ejes temáticos estuvieron relacionados con la aplicación de la ciencia, el desarrollo tecnológico y la innovación en cinco pilares fundamentales de nuestra sociedad: la industria, la movilidad, la sostenibilidad ambiental, la información y las telecomunicaciones. El comité científico estuvo conformado formado por 48 investigadores procedentes de diez países: España, Reino Unido, Italia, Bélgica, México, Venezuela, Colombia, Brasil, Estados Unidos y Ecuador. Fueron recibidas un centenar de contribuciones, de las cuales 39 fueron aprobadas en forma de ponencias y 15 en formato poster. Estas contribuciones fueron presentadas de forma oral ante toda la comunidad académica que se dio cita en el Congreso, quienes desde el aula magna, el auditorio y la sala de usos múltiples de la Universidad Politécnica Salesiana, cumplieron respetuosamente la responsabilidad de representar a toda la sociedad en la revisión, aceptación y validación del conocimiento nuevo que fue presentado en cada exposición por los investigadores. Paralelo a las sesiones técnicas, el Congreso contó con espacios de presentación de posters científicos y cinco workshops en temáticas de vanguardia que cautivaron la atención de nuestros docentes y estudiantes. También en el marco del evento se impartieron un total de ocho conferencias magistrales en temas tan actuales como la gestión del conocimiento en la universidad-ecosistema, los retos y oportunidades de la industria 4.0, los avances de la investigación básica y aplicada en mecatrónica para el estudio de robots de nueva generación, la optimización en ingeniería con técnicas multi-objetivo, el desarrollo de las redes avanzadas en Latinoamérica y los mundos, la contaminación del aire debido al tránsito vehicular, el radón y los riesgos que representa este gas radiactivo para la salud humana, entre otros

Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2

The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality

Diseño estratégico de vanguardia

La integración del diseño con la vanguardia se observa natural, esto es, el diseño es una disciplina abductiva y la vanguardia persigue fines prospectivos, es decir, en ambos casos se trata de objetivos de posibilidad futura. De tal suerte, este libro, emanado de una parte de las ponencias rigurosamente arbitradas del Coloquio Internacional de Diseño 2016, está dividido en tres secciones o capítulos, a saber, el capítulo uno relacionado con la teoría y metodología para proyectos de diseño de vanguardia, el segundo sobre la tecnología, la innovación y la sostenibilidad de vanguardia de dichos proyectos, y finalmente el último capítulo, vinculado con la gestión estratégica de proyectos de vanguardia.La historia se forja de hechos e interpretaciones, de pasados construidos y de presentes en procesos constantes, estudiados en forma estricta por las ciencias. Por su parte, el futuro ostenta la posibilidad de ser indefinidamente planeado con base en las variopintas aproximaciones teóricas y empíricas que dan fundamento a este tipo de ciencia; éstas son denominadas prospectivas y sus bases vanguardias. Resulta importante señalar, que estas posibilidades sólo permiten tener una idea hipotética de lo que será la realidad y el mundo de vida de los seres vivos y su contexto, no obstante, se trata de la única manera racional que tiene el ser humano de prever ese futuro posible. Las distintas ciencias y disciplinas nos permiten construir históricamente estas posibilidades partiendo de datos, hechos, significados y un sinfín de informaciones que le dan cuerpo y sentido a tales posibilidades. En este sentido, la vanguardia, como base del conocimiento prospectivo, observa la necesidad de ser escrita, leída y discutida en los términos más estrictos con el fin de volver las predicciones más precisas. El diseño por su parte, es definido de manera sucinta como la disciplina proyectual estratégica y sistémica de la posibilidad, dirigida a procesos de significación utilitaria y simbólica para la comprensión –o interpretación– y modificación –o proyectación– de niveles de realidad (referentes y sujetos) desde diversos aparatos teóricos y empíricos –perspectivas disciplinarias–

Diverse Large HIV-1 Non-subtype B Clusters Are Spreading Among Men Who Have Sex With Men in Spain

In Western Europe, the HIV-1 epidemic among men who have sex with men (MSM) is dominated by subtype B. However, recently, other genetic forms have been reported to circulate in this population, as evidenced by their grouping in clusters predominantly comprising European individuals. Here we describe four large HIV-1 non-subtype B clusters spreading among MSM in Spain. Samples were collected in 9 regions. A pol fragment was amplified from plasma RNA or blood-extracted DNA. Phylogenetic analyses were performed via maximum likelihood, including database sequences of the same genetic forms as the identified clusters. Times and locations of the most recent common ancestors (MRCA) of clusters were estimated with a Bayesian method. Five large non-subtype B clusters associated with MSM were identified. The largest one, of F1 subtype, was reported previously. The other four were of CRF02_AG (CRF02_1; n = 115) and subtypes A1 (A1_1; n = 66), F1 (F1_3; n = 36), and C (C_7; n = 17). Most individuals belonging to them had been diagnosed of HIV-1 infection in the last 10 years. Each cluster comprised viruses from 3 to 8 Spanish regions and also comprised or was related to viruses from other countries: CRF02_1 comprised a Japanese subcluster and viruses from 8 other countries from Western Europe, Asia, and South America; A1_1 comprised viruses from Portugal, United Kingom, and United States, and was related to the A1 strain circulating in Greece, Albania and Cyprus; F1_3 was related to viruses from Romania; and C_7 comprised viruses from Portugal and was related to a virus from Mozambique. A subcluster within CRF02_1 was associated with heterosexual transmission. Near full-length genomes of each cluster were of uniform genetic form. Times of MRCAs of CRF02_1, A1_1, F1_3, and C_7 were estimated around 1986, 1989, 2013, and 1983, respectively. MRCA locations for CRF02_1 and A1_1 were uncertain (however initial expansions in Spain in Madrid and Vigo, respectively, were estimated) and were most probable in Bilbao, Spain, for F1_3 and Portugal for C_7. These results show that the HIV-1 epidemic among MSM in Spain is becoming increasingly diverse through the expansion of diverse non-subtype B clusters, comprising or related to viruses circulating in other countries

Tratamientos psicológicos empíricamente apoyados para adultos: Una revisión selectiva

Antecedentes: los tratamientos psicológicos han mostrado su eficacia, efectividad y eficiencia para el abordaje de los trastornos mentales; no obstante, considerando el conocimiento científico generado en los últimos años, no se dispone de trabajos de actualización en español sobre cuáles son los tratamientos psicológicos con respaldo empírico. El objetivo fue realizar una revisión selectiva de los principales tratamientos psicológicos empíricamente apoyados para el abordaje de trastornos mentales en personas adultas. Método: se recogen niveles de evidencia y grados de recomendación en función de los criterios propuestos por el Sistema Nacional de Salud de España (en las Guías de Práctica Clínica) para diferentes trastornos psicológicos. Resultados: los resultados sugieren que los tratamientos psicológicos disponen de apoyo empírico para el abordaje de un amplio elenco de trastornos psicológicos. El grado de apoyo empírico oscila de bajo a alto en función del trastorno psicológico analizado. La revisión sugiere que ciertos campos de intervención necesitan una mayor investigación. Conclusiones: a partir de esta revisión selectiva, los profesionales de la psicología podrán disponer de información rigurosa y actualizada que les permita tomar decisiones informadas a la hora de implementar aquellos procedimientos psicoterapéuticos empíricamente fundamentados en función de las características de las personas que demandan ayuda. Background: Psychological treatments have shown their efficacy, effectiveness, and efficiency in dealing with mental disorders. However, considering the scientific knowledge generated in recent years, in the Spanish context, there are no updating studies about empirically supported psychological treatments. The main goal was to carry out a selective review of the main empirically supported psychological treatments for mental disorders in adults. Method: Levels of evidence and degrees of recommendation were collected based on the criteria proposed by the Spanish National Health System (Clinical Practice Guidelines) for different psychological disorders. Results: The results indicate that psychological treatments have empirical support for the approach to a wide range of psychological disorders. These levels of empirical evidence gathered range from low to high depending on the psychological disorder analysed. The review indicates the existence of certain fields of intervention that need further investigation. Conclusions: Based on this selective review, psychology professionals will be able to have rigorous, up-to-date information that allows them to make informed decisions when implementing empirically based psychotherapeutic procedures based on the characteristics of the people who require help

La voz en los cantantes líricos. Protocolo para su valoración clínica y acústica

El objetivo de esta investigación es elaborar un protocolo clínico y acústico con diversas técnicas para evaluar la voz de los cantantes líricos. Se seleccionaron 18 cantantes líricos, que se consideraban sanos, clasificados como soprano, mezzosoprano, contralto, tenor, barítono y bajo. A todos se les realizó la anamnesis, el S-VHI y una serie de estudios aerodinámicos (TMF, índice s/e y cociente de fonación) y acústicos (F0, intensidad, HNR, Jitter, Shimmer, espectrograma, fonetograma y LTAS), así como una exploración clínica e instrumental estroboscópica. El 33% eran fumadores, siendo este hábito más frecuente en hombres. El S-VHI detectó 20 puntos sobre 144 posibles, puntuación relativamente alta de su grado de incapacidad. Casi la mitad obtuvieron valores fuera del rango de normalidad en el TMF, índice s/e y cociente de fonación. Las características acústicas de su voz y los rangos vocales y dinámicos estaban, en la mayoría de los casos, dentro de la normalidad. En el 55% se observó algún tipo de patología laríngea. Los cantantes deberían evitar el uso del tabaco, así como hacer revisiones frecuentes para detectar patologías laríngeas que pasan desapercibidas. Los valores aerodinámicos y acústicos muestran alteraciones con respecto a los valores normales de referencia. La presencia de vibrato y formante del cantante puede verse en el espectrograma y el LAST, así como el rango dinámico y vocal con el fonetograma. El uso del protocolo clínico y acústico proporciona importante información que completa la obtenida por el terapeuta vocal o el profesor de técnica vocal en el análisis perceptual de la voz profesiona