Towards an Ontology-Based Phenotypic Query Model

Clinical research based on data from patient or study data management systems plays an important role in transferring basic findings into the daily practices of physicians. To support study recruitment, diagnostic processes, and risk factor evaluation, search queries for such management systems can be used. Typically, the query syntax as well as the underlying data structure vary greatly between different data management systems. This makes it difficult for domain experts (e.g., clinicians) to build and execute search queries. In this work, the Core Ontology of Phenotypes is used as a general model for phenotypic knowledge. This knowledge is required to create search queries that determine and classify individuals (e.g., patients or study participants) whose morphology, function, behaviour, or biochemical and physiological properties meet specific phenotype classes. A specific model describing a set of particular phenotype classes is called a Phenotype Specification Ontology. Such an ontology can be automatically converted to search queries on data management systems. The methods described have already been used successfully in several projects. Using ontologies to model phenotypic knowledge on patient or study data management systems is a viable approach. It allows clinicians to model from a domain perspective without knowing the actual data structure or query language

Rethink Digital Health Innovation: Understanding Socio-Technical Interoperability as Guiding Concept

Diese Dissertation sucht nach einem theoretischem Grundgerüst, um komplexe, digitale Gesundheitsinnovationen so zu entwickeln, dass sie bessere Erfolgsaussichten haben, auch in der alltäglichen Versorgungspraxis anzukommen. Denn obwohl es weder am Bedarf von noch an Ideen für digitale Gesundheitsinnovationen mangelt, bleibt die Flut an erfolgreich in der Praxis etablierten Lösungen leider aus. Dieser unzureichende Diffusionserfolg einer entwickelten Lösung - gern auch als Pilotitis pathologisiert - offenbart sich insbesondere dann, wenn die geplante Innovation mit größeren Ambitionen und Komplexität verbunden ist. Dem geübten Kritiker werden sofort ketzerische Gegenfragen in den Sinn kommen. Beispielsweise was denn unter komplexen, digitalen Gesundheitsinnovationen verstanden werden soll und ob es überhaupt möglich ist, eine universale Lösungsformel zu finden, die eine erfolgreiche Diffusion digitaler Gesundheitsinnovationen garantieren kann. Beide Fragen sind nicht nur berechtigt, sondern münden letztlich auch in zwei Forschungsstränge, welchen ich mich in dieser Dissertation explizit widme. In einem ersten Block erarbeite ich eine Abgrenzung jener digitalen Gesundheitsinnovationen, welche derzeit in Literatur und Praxis besondere Aufmerksamkeit aufgrund ihres hohen Potentials zur Versorgungsverbesserung und ihrer resultierenden Komplexität gewidmet ist. Genauer gesagt untersuche ich dominante Zielstellungen und welche Herausforderung mit ihnen einhergehen. Innerhalb der Arbeiten in diesem Forschungsstrang kristallisieren sich vier Zielstellungen heraus: 1. die Unterstützung kontinuierlicher, gemeinschaftlicher Versorgungsprozesse über diverse Leistungserbringer (auch als inter-organisationale Versorgungspfade bekannt); 2. die aktive Einbeziehung der Patient:innen in ihre Versorgungsprozesse (auch als Patient Empowerment oder Patient Engagement bekannt); 3. die Stärkung der sektoren-übergreifenden Zusammenarbeit zwischen Wissenschaft und Versorgungpraxis bis hin zu lernenden Gesundheitssystemen und 4. die Etablierung daten-zentrierter Wertschöpfung für das Gesundheitswesen aufgrund steigender bzgl. Verfügbarkeit valider Daten, neuen Verarbeitungsmethoden (Stichwort Künstliche Intelligenz) sowie den zahlreichen Nutzungsmöglichkeiten. Im Fokus dieser Dissertation stehen daher weniger die autarken, klar abgrenzbaren Innovationen (bspw. eine Symptomtagebuch-App zur Beschwerdedokumentation). Vielmehr adressiert diese Doktorarbeit jene Innovationsvorhaben, welche eine oder mehrere der o.g. Zielstellung verfolgen, ein weiteres technologisches Puzzleteil in komplexe Informationssystemlandschaften hinzufügen und somit im Zusammenspiel mit diversen weiteren IT-Systemen zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung und/ oder ihrer Organisation beitragen. In der Auseinandersetzung mit diesen Zielstellungen und verbundenen Herausforderungen der Systementwicklung rückte das Problem fragmentierter IT-Systemlandschaften des Gesundheitswesens in den Mittelpunkt. Darunter wird der unerfreuliche Zustand verstanden, dass unterschiedliche Informations- und Anwendungssysteme nicht wie gewünscht miteinander interagieren können. So kommt es zu Unterbrechungen von Informationsflüssen und Versorgungsprozessen, welche anderweitig durch fehleranfällige Zusatzaufwände (bspw. Doppeldokumentation) aufgefangen werden müssen. Um diesen Einschränkungen der Effektivität und Effizienz zu begegnen, müssen eben jene IT-System-Silos abgebaut werden. Alle o.g. Zielstellungen ordnen sich dieser defragmentierenden Wirkung unter, in dem sie 1. verschiedene Leistungserbringer, 2. Versorgungsteams und Patient:innen, 3. Wissenschaft und Versorgung oder 4. diverse Datenquellen und moderne Auswertungstechnologien zusammenführen wollen. Doch nun kommt es zu einem komplexen Ringschluss. Einerseits suchen die in dieser Arbeit thematisierten digitalen Gesundheitsinnovationen Wege zur Defragmentierung der Informationssystemlandschaften. Andererseits ist ihre eingeschränkte Erfolgsquote u.a. in eben jener bestehenden Fragmentierung begründet, die sie aufzulösen suchen. Mit diesem Erkenntnisgewinn eröffnet sich der zweite Forschungsstrang dieser Arbeit, der sich mit der Eigenschaft der 'Interoperabilität' intensiv auseinandersetzt. Er untersucht, wie diese Eigenschaft eine zentrale Rolle für Innovationsvorhaben in der Digital Health Domäne einnehmen soll. Denn Interoperabilität beschreibt, vereinfacht ausgedrückt, die Fähigkeit von zwei oder mehreren Systemen miteinander gemeinsame Aufgaben zu erfüllen. Sie repräsentiert somit das Kernanliegen der identifizierten Zielstellungen und ist Dreh- und Angelpunkt, wenn eine entwickelte Lösung in eine konkrete Zielumgebung integriert werden soll. Von einem technisch-dominierten Blickwinkel aus betrachtet, geht es hierbei um die Gewährleistung von validen, performanten und sicheren Kommunikationsszenarien, sodass die o.g. Informationsflussbrüche zwischen technischen Teilsystemen abgebaut werden. Ein rein technisches Interoperabilitätsverständnis genügt jedoch nicht, um die Vielfalt an Diffusionsbarrieren von digitalen Gesundheitsinnovationen zu umfassen. Denn beispielsweise das Fehlen adäquater Vergütungsoptionen innerhalb der gesetzlichen Rahmenbedingungen oder eine mangelhafte Passfähigkeit für den bestimmten Versorgungsprozess sind keine rein technischen Probleme. Vielmehr kommt hier eine Grundhaltung der Wirtschaftsinformatik zum Tragen, die Informationssysteme - auch die des Gesundheitswesens - als sozio-technische Systeme begreift und dabei Technologie stets im Zusammenhang mit Menschen, die sie nutzen, von ihr beeinflusst werden oder sie organisieren, betrachtet. Soll eine digitale Gesundheitsinnovation, die einen Mehrwert gemäß der o.g. Zielstellungen verspricht, in eine existierende Informationssystemlandschaft der Gesundheitsversorgung integriert werden, so muss sie aus technischen sowie nicht-technischen Gesichtspunkten 'interoperabel' sein. Zwar ist die Notwendigkeit von Interoperabilität in der Wissenschaft, Politik und Praxis bekannt und auch positive Bewegungen der Domäne hin zu mehr Interoperabilität sind zu verspüren. Jedoch dominiert dabei einerseits ein technisches Verständnis und andererseits bleibt das Potential dieser Eigenschaft als Leitmotiv für das Innovationsmanagement bislang weitestgehend ungenutzt. An genau dieser Stelle knüpft nun der Hauptbeitrag dieser Doktorarbeit an, in dem sie eine sozio-technische Konzeptualisierung und Kontextualisierung von Interoperabilität für künftige digitale Gesundheitsinnovationen vorschlägt. Literatur- und expertenbasiert wird ein Rahmenwerk erarbeitet - das Digital Health Innovation Interoperability Framework - das insbesondere Innovatoren und Innovationsfördernde dabei unterstützen soll, die Diffusionswahrscheinlichkeit in die Praxis zu erhöhen. Nun sind mit diesem Framework viele Erkenntnisse und Botschaften verbunden, die ich für diesen Prolog wie folgt zusammenfassen möchte: 1. Um die Entwicklung digitaler Gesundheitsinnovationen bestmöglich auf eine erfolgreiche Integration in eine bestimmte Zielumgebung auszurichten, sind die Realisierung eines neuartigen Wertversprechens sowie die Gewährleistung sozio-technischer Interoperabilität die zwei zusammenhängenden Hauptaufgaben eines Innovationsprozesses. 2. Die Gewährleistung von Interoperabilität ist eine aktiv zu verantwortende Managementaufgabe und wird durch projektspezifische Bedingungen sowie von externen und internen Dynamiken beeinflusst. 3. Sozio-technische Interoperabilität im Kontext digitaler Gesundheitsinnovationen kann über sieben, interdependente Ebenen definiert werden: Politische und regulatorische Bedingungen; Vertragsbedingungen; Versorgungs- und Geschäftsprozesse; Nutzung; Information; Anwendungen; IT-Infrastruktur. 4. Um Interoperabilität auf jeder dieser Ebenen zu gewährleisten, sind Strategien differenziert zu definieren, welche auf einem Kontinuum zwischen Kompatibilitätsanforderungen aufseiten der Innovation und der Motivation von Anpassungen aufseiten der Zielumgebung verortet werden können. 5. Das Streben nach mehr Interoperabilität fördert sowohl den nachhaltigen Erfolg der einzelnen digitalen Gesundheitsinnovation als auch die Defragmentierung existierender Informationssystemlandschaften und trägt somit zur Verbesserung des Gesundheitswesens bei. Zugegeben: die letzte dieser fünf Botschaften trägt eher die Färbung einer Überzeugung, als dass sie ein Ergebnis wissenschaftlicher Beweisführung ist. Dennoch empfinde ich diese, wenn auch persönliche Erkenntnis als Maxim der Domäne, der ich mich zugehörig fühle - der IT-Systementwicklung des Gesundheitswesens

An ostensive information architecture to enhance semantic interoperability for healthcare information systems

Semantic interoperability establishes intercommunications and enables data sharing across disparate systems. In this study, we propose an ostensive information architecture for healthcare information systems to decrease ambiguity caused by using signs in different contexts for different purposes. The ostensive information architecture adopts a consensus-based approach initiated from the perspective of information systems re-design and can be applied to other domains where information exchange is required between heterogeneous systems. Driven by the issues in FHIR (Fast Health Interoperability Resources) implementation, an ostensive approach that supplements the current lexical approach in semantic exchange is proposed. A Semantic Engine with an FHIR knowledge graph as the core is constructed using Neo4j to provide semantic interpretation and examples. The MIMIC III (Medical Information Mart for Intensive Care) datasets and diabetes datasets have been employed to demonstrate the effectiveness of the proposed information architecture. We further discuss the benefits of the separation of semantic interpretation and data storage from the perspective of information system design, and the semantic reasoning towards patient-centric care underpinned by the Semantic Engine

Usability analysis of contending electronic health record systems

In this paper, we report measured usability of two leading EHR systems during procurement. A total of 18 users participated in paired-usability testing of three scenarios: ordering and managing medications by an outpatient physician, medicine administration by an inpatient nurse and scheduling of appointments by nursing staff. Data for audio, screen capture, satisfaction rating, task success and errors made was collected during testing. We found a clear difference between the systems for percentage of successfully completed tasks, two different satisfaction measures and perceived learnability when looking at the results over all scenarios. We conclude that usability should be evaluated during procurement and the difference in usability between systems could be revealed even with fewer measures than were used in our study. © 2019 American Psychological Association Inc. All rights reserved.Peer reviewe

Supporting Clinical Decision Making in Cancer Care Delivery

Background: Cancer treatment and management require complicated clinical decision making to provide the highest quality of care for an individual patient. This is facilitated in part with ever-increasing availability of medications and treatments but hindered due to barriers such as access to care, cost of medications, clinician knowledge, and patient preferences or clinical factors. Although guidelines for cancer treatment and many symptoms have been developed to inform clinical practice, implementation of these guidelines into practice is often delayed or does not occur. Informatics-based approaches, such as clinical decision support, may be an effective tool to improve guideline implementation by delivering patient-specific and evidence-based knowledge to the clinician at the point of care to allow shared decision making with a patient and their family. The large amount of data in the electronic health record can be utilized to develop, evaluate, and implement automated approaches; however, the quality of the data must first be examined and evaluated. Methods: This dissertation addresses gaps the literature about clinical decision making for cancer care delivery. Specifically, following an introduction and review of the literature for relevant topics to this dissertation, the researcher presents three studies. In Study One, the researcher explores the use of clinical decision support in cancer therapeutic decision making by conducting a systematic review of the literature. In Study Two, the researcher conducts a quantitative study to describe the rate of guideline concordant care provided for prevention of acute chemotherapy-induced nausea and vomiting (CINV) and to identify predictors of receiving guideline concordant care. In Study Three, the researcher conducts a mixed-methods study to evaluate the completeness, concordance, and heterogeneity of clinician documentation of CINV. The final chapter of this dissertation is comprised of key findings of each study, the strengths and limitations, clinical and research implications, and future research. Results: In Study One, the systematic review, the researcher identified ten studies that prospectively studied clinical decision support systems or tools in a cancer setting to guide therapeutic decision making. There was variability in these studies, including study design, outcomes measured, and results. There was a trend toward benefit, both in process and patient-specific outcomes. Importantly, few studies were integrated into the electronic health record. In Study Two, of 180 patients age 26 years or less, 36% received guideline concordant care as defined by pediatric or adult guidelines, as appropriate. Factors associated with receiving guideline concordant care included receiving a cisplatin-based regimen, being treated in adult oncology compared to pediatric oncology, and solid tumor diagnosis. In Study Three, of the 127 patient records reviewed for the documentation of chemotherapy-induced nausea and vomiting, 75% had prescriber assessment documented and 58% had nursing assessment documented. Of those who had documented assessments by both prescriber and nurse, 72% were in agreement of the presence/absence of chemotherapy-induced nausea and vomiting. After mapping the concept through the United Medical Language System and developing a post-coordinated expression to identify chemotherapy-induced nausea and vomiting in the text, 85% of prescriber documentation and 100% of nurse documentation could be correctly categorized as present/absent. Further descriptors of the symptoms, such as severity or temporality, however, were infrequently reported. Conclusion: In summary, this dissertation provides new knowledge about decision making in cancer care delivery. Specifically, in Study One the researcher describes that clinical decision support, one potential implementation strategy to improve guideline concordant care, is understudied or under published but a promising potential intervention. In Study Two, I identified factors that were associated with receipt of guideline concordant care for CINV, and these should be further explored to develop interventions. Finally, in Study Three, I report on the limitations of the data quality of CINV documentation in the electronic health record. Future work should focus on validating these results on a multi-institutional level

Intégration de ressources en recherche translationnelle : une approche unificatrice en support des systèmes de santé "apprenants"

Learning health systems (LHS) are gradually emerging and propose a complimentary approach to translational research challenges by implementing close coupling of health care delivery, research and knowledge translation. To support coherent knowledge sharing, the system needs to rely on an integrated and efficient data integration platform. The framework and its theoretical foundations presented here aim at addressing this challenge. Data integration approaches are analysed in light of the requirements derived from LHS activities and data mediation emerges as the one most adapted for a LHS. The semantics of clinical data found in biomedical sources can only be fully derived by taking into account, not only information from the structural models (field X of table Y), but also terminological information (e.g. International Classification of Disease 10th revision) used to encode facts. The unified framework proposed here takes this into account. The platform has been implemented and tested in context of the TRANSFoRm endeavour, a European project funded by the European commission. It aims at developing a LHS including clinical activities in primary care. The mediation model developed for the TRANSFoRm project, the Clinical Data Integration Model, is presented and discussed. Results from TRANSFoRm use-cases are presented. They illustrate how a unified data sharing platform can support and enhance prospective research activities in context of a LHS. In the end, the unified mediation framework presented here allows sufficient expressiveness for the TRANSFoRm needs. It is flexible, modular and the CDIM mediation model supports the requirements of a primary care LHS.Les systèmes de santé "apprenants" (SSA) présentent une approche complémentaire et émergente aux problèmes de la recherche translationnelle en couplant de près les soins de santé, la recherche et le transfert de connaissances. Afin de permettre un flot d’informations cohérent et optimisé, le système doit se doter d’une plateforme intégrée de partage de données. Le travail présenté ici vise à proposer une approche de partage de données unifiée pour les SSA. Les grandes approches d’intégration de données sont analysées en fonction du SSA. La sémantique des informations cliniques disponibles dans les sources biomédicales est la résultante des connaissances des modèles structurelles des sources mais aussi des connaissances des modèles terminologiques utilisés pour coder l’information. Les mécanismes de la plateforme unifiée qui prennent en compte cette interdépendance sont décrits. La plateforme a été implémentée et testée dans le cadre du projet TRANSFoRm, un projet européen qui vise à développer un SSA. L’instanciation du modèle de médiation pour le projet TRANSFoRm, le Clinical Data Integration Model est analysée. Sont aussi présentés ici les résultats d’un des cas d’utilisation de TRANSFoRm pour supporter la recherche afin de donner un aperçu concret de l’impact de la plateforme sur le fonctionnement du SSA. Au final, la plateforme unifiée d’intégration proposée ici permet un niveau d’expressivité suffisant pour les besoins de TRANSFoRm. Le système est flexible et modulaire et le modèle de médiation CDIM couvre les besoins exprimés pour le support des activités d’un SSA comme TRANSFoRm