Perfil de desarrollo evolutivo de un bebé con una cromosomopatía infrecuente en nacidos vivos

La trisomía 22 en nacidos vivos se clasifica dentro de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Se evalúa el perfil evolutivo de dos niñas (trisomía 22 y trisomía 21), antes y después de la aplicación de un tratamiento de atención temprana. También se valora el nivel de estrés en las madres de cada niña. Se obtiene un perfil específico de la niña con trisomía 22, caracterizado por un desarrollo evolutivo atípico en diferentes áreas. Además, existen diferencias en las madres de las niñas evaluadas respecto a su nivel de estrés. Se discute la importancia de disminuir el nivel de estrés en los padres de niños con discapacidad y se plantea la necesidad de aplicar intervenciones tempranas diferenciadas y específicas en niños con trisomía 22 en mosaico y en otras enfermedades raras o poco frecuentes.A trisomy 22 live birth is classified in so-called rare or uncommon diseases. The developmental profil of two girls (trisomy 22 and trisomy 21), before and after the implementation of early intervention treatment, is evaluated. Stress levels were also assessed in the mothers of each child. A specific profile of the girl with trisomy 22, characterized by atypical evolutionary development in different areas is obtained. In addition, differences in the mothers of girls evaluated for their level of stress. The importance of reducing the level of stress in parents of children with disabilities and the need for differentiated and specific early interventions in children with trisomy 22 mosaic and other rare or uncommon diseases arises is discussed

Consenso de la Rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría sobre las anomalías congénitas de mal pronóstico vital (ACMPV)

ResumenIntroducciónLa rama de genética de la Sociedad Chilena de Pediatría, en relación con el proyecto de ley que regula la despenalización de la interrupción voluntaria del embarazo en 3 causales, centrándose en la segunda causal que considera al «embrión o feto que padezca una alteración estructural congénita o genética incompatible con la vida extrauterina», se reunió para discutir conforme a la evidencia científica qué anomalías congénitas (AC) podrían ser incluidas en el proyecto de ley.MetodologíaLos expertos en genética clínica se centraron en 10 AC. Se efectuó revisión bibliográfica y una reunión extraordinaria para discutirla.ResultadosSe acordó no emplear el término «incompatible con la vida extrauterina», pues existen excepciones de sobrevidas más prolongadas y cambiar por «anomalía congénita de mal pronóstico vital (ACMPV)». Se evaluaron 10 AC: defectos graves de cierre del tubo neural: anencefalia, iniencefalia y craneorraquisquisis, hipoplasia pulmonar, feto acardio, ectopia cordis, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13, trisomía 18 y agenesia renal bilateral. Se analizaron los hallazgos sobre prevalencia, historia natural, métodos diagnósticos prenatales, sobrevida, casos descritos de sobrevida prolongada. Para catalogarlas como ACMPV se consideraron: sobrevida posnatal, existencia de tratamientos y evolución posterior e historia natural sin intervenciones.ConclusiónLas ACMPV incluidas serían: anencefalia, hipoplasia pulmonar severa, feto acardio, ectopia cordis cervical, triploidía no mosaico, complejo limb body wall, anomalía body stalk, trisomía 13 no mosaico, trisomía 18 no mosaico y agenesia renal bilateral. Se requiere para el diagnóstico que toda mujer gestante tenga acceso a evaluaciones ecográficas de anatomía fetal, y en ocasiones a resonancia magnética y estudios citogenéticos y moleculares.AbstractIntroductionThe Genetic Branch of the Chilean Society of Paediatrics, given the draft Law governing the decriminalisation of abortion on three grounds, focusing on the second ground, which considers the “embryo or foetus suffering from a congenital structural anomaly or a genetic disorder incompatible with life outside the womb”, met to discuss the scientific evidence according to which congenital anomalies (CA) may be included in this draft law.MethodologyExperts in clinical genetics focused on 10 CA, reviewed the literature evidence, and met to discuss it.ResultsIt was agreed not to use the term “incompatible with life outside the womb”, as there are exceptions and longer survivals, and change to “congenital anomaly of poor prognosis (CAPP)”. Ten CA were evaluated: serious defects of neural tube closure: anencephaly, iniencephaly and craniorachischisis, pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, ectopia cordis, non-mosaic triploidy, “limb body wall” complex, “body stalk” anomaly, trisomy 13, trisomy 18, and bilateral renal agenesis. Findings on the prevalence, natural history, prenatal diagnostic methods, survival, and reported cases of prolonged survival were analysed. Post-natal survival, existence of treatments, and outcomes, as well as natural history without intervention, were taken into account in classifying a CA as a CAPP.ConclusionA CAPP would be: anencephaly, severe pulmonary hypoplasia, acardiac foetus, cervical ectopia cordis, non-mosaic triploidy, limb body wall complex, body stalk anomaly, non-mosaic trisomy 13, non-mosaic trisomy 18, and bilateral renal agenesis. For their diagnosis, it is required that all pregnant women have access to assessments by foetal anatomy ultrasound and occasionally MRI, and cytogenetic and molecular testing

Enfermedad periodontal en pacientes adolescentes con síndrome de Down. Presentación de caso

ResumenEl síndrome de Down o trisomía 21 es la alteración genética más frecuente en el ser humano; uno de cada 600-700 recién nacidos vivos es afectado por este síndrome. Éste se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, el cual provoca disminución generalizada en el crecimiento y discapacidad intelectual. Diversas manifestaciones craneofaciales y bucales han sido descritas en la literatura. El principal padecimiento bucal reportado en este grupo de pacientes es la enfermedad periodontal.ObjetivoEstablecer cuidados bucales preventivos en el desarrollo de la enfermedad periodontal en pacientes adolescentes con síndrome de Down.Presentación del casoPaciente indígena masculino de 15 años de edad con trisomía 21, bilingüe. Presenta cardiopatía congénita, hipertensión pulmonar y síndrome nefrótico, así como erupción ectópica y ausencias congénitas dentales, oclusión clase III de Angle, mordida cruzada unilateral anterior y posterior, respiración bucal, eversión labial, lengua y labios fisurados, clinodactilia y gingivitis localizada. El manejo de conducta se llevó a cabo a través de la técnica «decir-mostrar-hacer» y control de voz. El tratamiento inicial consistió en técnica de cepillado de barrido asistido por los padres, uso del hilo dental, CPDB (Dento Bacterial Plaque Control) (100%) y aplicación tópica de barniz de fluoruro. Se recomendó a los padres la aplicación en el hogar de un gel bioadhesivo (Perioxidin®) para la rehabilitación oral.ConclusionesEl aspecto más relevante fue la disminución de la cantidad de placa dentobacteriana reportada en controles posteriores (40%).AbstractDown’s syndrome or trisomy 21 is man’s most frequent genetic disorder. It affects one out of 600-700 live births. It is characterized by the presence of an additional chromosome at the 21 pair which elicits generalized decrease of growth as well as intellectual disability. In scientific literature there are many reports of craniofacial and oral manifestations of this disorder. Chief oral condition reported in this group of patients is periodontal disease.ObjectiveEstablishment of preventive oral care for the development of periodontal disease in adolescent patients afflicted with Down’s syndrome.Case presentation15 year old Mexican-Indian male patient with trisomy 21. The patient was bilingual, afflicted with congenital heart disease, pulmonary hypertension and nephrotic syndrome. The patient equally presented ectopic dental eruption as well as congenital dental absences, Angle’s class III occlusion, anterior and posterior unilateral crossbite, oral respiration, labial eversion, fissured tongue and lips, clinodactyly and localized gingivitis. Behavior management was achieved with the «show-tell-do» technique alongside with voice control. Initial treatment consisted on sweeping brushing technique with parental assistance, use of dental floss (Dento Bacterial Plaque Control [DBPC]) (100%) as well as topical application of fluoride varnish. It was recommended to the parents they should use home applications of bioadhesive gel (Perioxidin®). After these measures, oral rehabilitation was undertaken.ConclusionsThe most relevant aspect of the treatment was the decrease (40%) in bacterial plaque reported in later control visits

Cardiopatías congénitas asociadas a los síndromes cromosómicos más prevalentes: revisión de la literatura

Most frequent chromosomal syndromes like Down, Patau, Edwards, Turner, and Williams affect the pediatric population in various ways, and congenital heart disease explains the altered quality of life they suffer. There is a lack of studies reviewing the cardiac anomalies in these syndromes, and the ones that exist are publications from past decades. We reviewed databases such as MEDLINE, LILACS, SCIELO, and Google Scholar, selecting the best possible evidence, and each chromosomal syndrome was investigated in relation to congenital heart disease, constituting five search groups. The article shows the characteristics of each heart disease described in the studies reviewed, the author, date of publication, country, and population studied, as well as a brief description of the frequency of the disease and its mortality. The results described in this review were contrasted with previous existing literature to verify if there was correspondence between the reported frequencies. The most frequent congenital heart diseases were atrioventricular septal defect (AVSD), ventricular septal defect (VSD), atrial septal defect (ASD), and persistent ductus arteriosus (PDA) in Down syndrome patients, PDA, ASD, and VSD in Patau syndrome patients, AVSD, PDA and valvular defects in Edwards syndrome, bicuspid aortic valve, aortic coarctation and aortic stenosis in Turner syndrome, and supravalvular aortic stenosis and pulmonary stenosis in Williams syndrome.Los síndromes cromosómicos más frecuentes (Down, Patau, Edwards, Turner y Williams) afectan de diversas formas a la población pediátrica, y las cardiopatías congénitas asociadas explican la compleja calidad de vida que padecen; sin embargo, no se cuenta con muchos estudios que hagan una revisión acerca de las principales anomalías cardiacas en estos síndromes, y los que existen son publicaciones de décadas pasadas. Se hizo una revisión en bases de datos como MEDLINE, LILACS, SCIELO y Google Scholar, para seleccionar la mejor evidencia posible; cada síndrome cromosómico se investigó en relación con cardiopatías congénitas, por separado, y se organizaron cinco grupos de búsqueda. El artículo muestra las características de cada una de las cardiopatías asociadas que fueron descritas en los estudios revisados, información relevante de cada estudio (autor, fecha de publicación, país y población estudiada), además de una breve descripción que consigna la frecuencia de la cardiopatía y su mortalidad. Se contrastaron los resultados descritos en esta revisión, con literatura previa ya existente con la finalidad de verificar la existencia de correspondencia entre las frecuencias reportadas. Las cardiopatías congénitas más frecuentes fueron: defecto septal atrioventricular (DSAV), comunicación interventricular (CIV), comunicación interauricular (CIA) y persistencia de conducto arterioso (PCA) en el síndrome Down; PCA, CIA y CIV en el síndrome Patau; DSAV, PCA y defectos multivalvulares en el síndrome Edwards; aorta bicúspide, coartación de aorta y estenosis aórtica en el síndrome de Turner, y estenosis aórtica supravalvar y estenosis pulmonar en el síndrome Williams

Restricción del crecimiento intrauterino como factor de riesgo para malformaciones congénitas

Indexación: ScieloAntecedentes: La restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) se estima que está presente en el 5% de los nacimientos y es la manifestación de procesos aberrantes que impiden el desarrollo normal del feto. Objetivos: Estimar la frecuencia de esta patología en la maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de Chile. Obtener la tasa prevalencia al nacimiento de malformaciones congénitas (MFC) y comparar la frecuencia en recién nacidos pequeños (PEG) con los adecuados (AEG) y grandes (GEG) para la edad gestacional. Método: Se estudian todos los nacimientos, vivos y mortinatos, ocurridos entre enero de 1997 a diciembre de 2008, contenidos en la base de datos del ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas) desde 1969 a la fecha. Se excluyen los recién nacidos con malformaciones como hidrocefalia, anencefalia e hidrops, que por sus características dificultan la posibilidad de clasificación en PEG, AEG o GEG. Resultados: 10,1% de los nacimientos del período eran PEG. Entre los nacidos vivos 10% fueron PEG, mientras que 33,5% de los mortinatos eran PEG (p<0,05). Eran malformados el 12,9% de los PEG, 8,5% de los AEG y 9,3% de los GEG (p<0,05). La tasa global de malformaciones fue de 9,5%; en NV el 9,4% y en mortinatos el 33%. Conclusión: El RCIU es un factor que aumenta el riesgo de mortalidad fetal tardía y de presentar malformaciones congénitas.Background: Fetal growth restriction (FGR) is the result of anomalies that prevent the normal development of the fetus, it is present in about the 5% of births. Objectives: To estímate the frequency of FGR in the Clini-cal Hospital of the University of Chile. To estímate the congenital malformation prevalence rate at birth and compare it among small (SGE), adequate (AGE) and large (LGE) newborns according their gestational age. Methods: All live births and stillbirths included in the ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas) registered from January 1997 and December 2008 were considered. Newborns with congenital malformations that modified per se the size of the child, like hydrocephaly anencephaly and hydrops were excluded. Results: 10.1% of newborns were SGE. Among live births 10% were SGE instead of the 33.5% found in stillbirths (p<0.05). Congenital malformation rate at birth was 12.9% in SGE, 8.5% in AGE and 9.3% in LGE newborns (p<0.05). The global congenital malformation prevalence rate at birth was 9.5%; 9.4% in live newborns and 33% in stillbirth. Conclusión: The FGR increase the risk of late fetal mortality and congenital anomalies.http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75262009000600008&nrm=is

Rendimiento operativo de la tamizacion doble ajustada por raza para la deteccion de aneuploidias en poblacion colombiana

Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza. De allí, surgió el interés de realizar un estudio que permitiera determinar los valores de los marcadores serológicos, empleados en la tamización de aneuploidías, en población latina, para establecer un punto de corte ajustado a la raza mestiza. Se encuentra en desarrollo un estudio de validación de prueba diagnóstica, cuyos avances se presentan a continuación. En esta investigación, hasta el momento, se han incluido 1418 pacientes entre 11-13.6 semanas, sometidas a tamización combinada para la detección de aneuploidías. Se realizó un ajuste por raza de valores de medianas y sus múltiplos para los marcadores y se determinó el rendimiento operativo de la prueba luego de dicho ajuste. Posteriormente, se realizó una comparación entre ambas pruebas. Los niveles de B-hCG son 17.1 % más bajos en población mestiza colombiana, comparado con población caucásica y los niveles de PAPP-A son 19% inferiores. Las tasas de detección de la prueba, utilizando los valores convencionales, son del 60 % y, luego del ajuste por raza, es del 53 %. Haciendo el cálculo de riesgo, utilizando los nuevos múltiplos de mediana, no existen diferencias en aplicar la tamización con los valores convencionales entre las semanas 11 y 12 pero, en semana 13, los valores aplicados a población caucásica presentan una mejor tasa de detección que utilizar la prueba ajustada.Currently, the algorithms used for the detection of chromosomal alterations have been based on the results from Caucasian populations, Afro-Caribbean and Asian, which do not have the same characteristics of the mixed race. From there, we became interested to conduct a study to determine the values of biochemical markers, used in the screening for aneuploidy in Latino population, to establish a cutoff point set to the mixed race. Is developing a validation study of diagnostic tests, whose results are presented below. In this investigation, so far, 1418 patients were included between 11-13.6 weeks, subject to combined screening for the detection of aneuploidies. Were adjusted for race and median values for multiple markers and determined the operating performance of the test after the adjustment. Subsequently, a comparison was made between the two tests. The B-hCG levels are 17.1% lower in Colombian mestizo population, compared with Caucasians and PAPP-A levels are 19% lower. Detection rates of the test, using the conventional values, are 60% and, after adjusting for race, is 53%. Using the calculation of risk using the new multiple of median, no difference in applying the screening with conventional values between weeks 11 and 12 but in week 13, the values applied in the Caucasian population have a better detection rate using test set

Beneficios de la ludoterapia en niños con síndrome down que asisten a la Escuela de Educación Especial, San Miguel, año 2017

El Síndrome Down es una de las alteraciones congénitas más común en El Salvador, ligada a la trisomía 21 y sus variantes; translocación y mosaicismo, relacionada directamente con el retraso mental y diversas afectaciones del desarrollo psicomotriz, teniendo esto en cuenta se decidió realizar un trabajo de investigación, aplicando las técnicas de ludoterapia en la escuela de educación especial de San Miguel, que en su inicio estuvo formada por una muestra de 9 alumnos con este síndrome, entre las edades de 5 a 10 años. Obteniendo resultados positivos en el 100% de estudiantes que formo parte de la muestra tanto en los aspectos cognitivos y motrices, ésta investigación se realizó con el objetivo de aumentar y mejorar los procesos de atención, concentración, motricidad fina y gruesa, equilibrio y coordinación motriz a través de la terapia del juego adaptada a las principales deficiencias que presento la muestra de estudio con el objetivo de mejorar los aspectos antes mencionados, durante el proceso de ejecución se llevó a cabo una investigación cuantitativa, la cual nos permitió registrar y analizar los datos obtenidos de una evaluación inicial y compararlos con una evaluación final pudiendo concluir que la ludoterapia es efectiva en el tratamiento