Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones
cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas,
afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza
mestiza. De allí, surgió el interés de realizar un estudio que permitiera determinar los
valores de los marcadores serológicos, empleados en la tamización de aneuploidías,
en población latina, para establecer un punto de corte ajustado a la raza mestiza.
Se encuentra en desarrollo un estudio de validación de prueba diagnóstica, cuyos
avances se presentan a continuación. En esta investigación, hasta el momento, se han
incluido 1418 pacientes entre 11-13.6 semanas, sometidas a tamización combinada
para la detección de aneuploidías. Se realizó un ajuste por raza de valores de
medianas y sus múltiplos para los marcadores y se determinó el rendimiento operativo
de la prueba luego de dicho ajuste. Posteriormente, se realizó una comparación entre
ambas pruebas.
Los niveles de B-hCG son 17.1 % más bajos en población mestiza colombiana,
comparado con población caucásica y los niveles de PAPP-A son 19% inferiores. Las
tasas de detección de la prueba, utilizando los valores convencionales, son del 60 % y,
luego del ajuste por raza, es del 53 %. Haciendo el cálculo de riesgo, utilizando los
nuevos múltiplos de mediana, no existen diferencias en aplicar la tamización con los
valores convencionales entre las semanas 11 y 12 pero, en semana 13, los valores
aplicados a población caucásica presentan una mejor tasa de detección que utilizar la
prueba ajustada.Currently, the algorithms used for the detection of chromosomal alterations have been
based on the results from Caucasian populations, Afro-Caribbean and Asian, which do
not have the same characteristics of the mixed race. From there, we became interested
to conduct a study to determine the values of biochemical markers, used in the
screening for aneuploidy in Latino population, to establish a cutoff point set to the
mixed race.
Is developing a validation study of diagnostic tests, whose results are presented below.
In this investigation, so far, 1418 patients were included between 11-13.6 weeks,
subject to combined screening for the detection of aneuploidies. Were adjusted for
race and median values for multiple markers and determined the operating
performance of the test after the adjustment. Subsequently, a comparison was made
between the two tests.
The B-hCG levels are 17.1% lower in Colombian mestizo population, compared with
Caucasians and PAPP-A levels are 19% lower. Detection rates of the test, using the
conventional values, are 60% and, after adjusting for race, is 53%. Using the
calculation of risk using the new multiple of median, no difference in applying the
screening with conventional values between weeks 11 and 12 but in week 13, the
values applied in the Caucasian population have a better detection rate using test set