Partial growth hormone insensitivity and dysregulatory immune disease associated with de novo germline activating STAT3 mutations

Germinal heterozygous activating STAT3 mutations represent a novel monogenic defect associated with multi-organ autoimmune disease and, in some cases, severe growth retardation. By using whole-exome sequencing, we identified two novel STAT3 mutations, p.E616del and p.C426R, in two unrelated pediatric patients with IGF-I deficiency and immune dysregulation. The functional analyses showed that both variants were gain-of-function (GOF), although they were not constitutively phosphorylated. They presented differences in their dephosphorylation kinetics and transcriptional activities under interleukin-6 stimulation. Both variants increased their transcriptional activities in response to growth hormone (GH) treatment. Nonetheless, STAT5b transcriptional activity was diminished in the presence of STAT3 GOF variants, suggesting a disruptive role of STAT3 GOF variants in the GH signaling pathway. This study highlights the broad clinical spectrum of patients presenting activating STAT3 mutations and explores the underlying molecular pathway responsible for this condition, suggesting that different mutations may drive increased activity by slightly different mechanisms.Fil: Gutiérrez, Mariana Lilián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Keselman, Ana Claudia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Martucci, Lucia Camila. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Karabatas, Liliana Margarita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Domene, Sabina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Martin, Ayelen. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Pennisi, Patricia Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Blanco, Miguel. Hospital Universitario Austral; ArgentinaFil: Sanguineti, Nora María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Bezrodnik, Liliana. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Area de Inmunología. Grupo de Inmunología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Di Giovanni, Daniela. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Area de Inmunología. Grupo de Inmunología; ArgentinaFil: Caldirola, Maria Soledad. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Area de Inmunología. Grupo de Inmunología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Esnaola Azcoiti, María. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez". Area de Inmunología. Grupo de Inmunología; ArgentinaFil: Gaillard, María Isabel. Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Estados UnidosFil: Denson, Lee A.. Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Estados UnidosFil: Zhang, Kejian. Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Estados UnidosFil: Husami, Ammar. Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Estados UnidosFil: Yayah Jones, Nana Hawa. Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Estados UnidosFil: Hwa, Vivian. Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Estados UnidosFil: Revale, Santiago. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; ArgentinaFil: Vazquez, Martin Pablo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Rosario. Instituto de Agrobiotecnología de Rosario; ArgentinaFil: Jasper, Hector Guillermo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Kumar, Ashish. Cincinnati Children's Hospital Medical Center; Estados UnidosFil: Domene, Horacio Mario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentin

Aprendamos sobre la lectura y la literatura en primeria infancia

1 documento en PDF de 31 páginasEn desarrollo. Artículo: Importancia de la alfabetización en lectura -- Escritura de impacto. Artículo: Aproximación a la lectura y su importancia en la infancia -- Pensar la acción. Artículo: Diagnósticos erróneos y las etapas evolutivas -- Palabras sabias. Los autores reflexionan sobre la lectura en escritura -- Escenarios Colegio de la Presentación Sans Façon -- Huellas Vamos a la biblioteca Virgilio Barco -- Experiencias. Entrevista con Laura María Herrera Bustamante

Edital Nº 01/NDI/2020 de 17 de novembro de 2020

Edital Nº 01/NDI/2020 de 17 de novembro de 2020, no qual a Direção do Núcleo de Desenvolvimento Infantil (NDI) do Centro de Ciências da Educação (CED) da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), no uso de suas atribuições, e tendo em vista o inciso V do artigo 53 da Lei nº 8.069/1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), conforme a nova redação dada pela Lei nº 13.845, de 18 de junho de 2019, torna público, para a comunidade interna do NDI, a abertura do edital de rematrícula e vagas para irmãos para o ano letivo de 2021

Infographic - Childhood Obesity

Para uma melhor disseminação de resultados obtidos sobre vários tópicos relacionados com a saúde dos portugueses, o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Alimentação e Nutrição, disponibiliza um infográfico sobre a obesidade infantil. O infográfico apresentado tem como fonte de dados o Sistema de Vigilância Nutricional Infantil − COSI Portugal, referente às crianças no 1º Ciclo de Ensino Básico residentes em Portugal em 2016, dos 6 aos 8 anos de idade. O COSI Portugal teve início em 2008 e é coordenado pelo Departamento de Alimentação e Nutrição do Instituto Ricardo Jorge, em articulação com a Direção-Geral da Saúde e com a colaboração, a nível regional, de todas as Administrações Regionais de Saúde e das Direções Regionais de Saúde das RA dos Açores e Madeira. Integrado na rede europeia da Organização Mundial da Saúde, este sistema tem como objetivo a vigilância e monitorização do estado nutricional infantil a cada 3 anos. Este infográfico está disponível, em acesso aberto, em português e em inglês.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Promoção do consumo de frutas, legumes e verduras em Unidades de Educação Infantil: diagnóstico inicial.

Seleção do público-alvo e coleta de dados nas unidades de educação infantil; Diagnóstico do ambiente nas unidades de educação infantil; Consumo de frutas, legumes e verduras das crianças das unidades de educação infantil, segundo os pais/responsáveis; Consumo de frutas, legumes e verduras das crianças das unidades de educação infantil, segundo os recreadores/professores; Informações sobre os recreadores/professores nas unidades de educação infantil; Consumo de frutas, legumes e verduras das crianças das unidades de educação infantil, segundo as merendeiras; Informações sobre as merendeiras nas unidades de educação infantil; Aceitação de frutas, legumes e verduras pelas crianças nas unidades de educação infantil, segundo observação.bitstream/item/84158/1/2008-DOC-0088.pd

El pensamiento multiplicativo en los primeros niveles: una investigación en curso

Este artículo muestra los resultados parciales de un estudio empírico sobre el desarrollo de pensamiento multiplicativo en los primeros niveles escolares. Concretamente, se han realizado entrevistas a niños de tercer curso de segundo ciclo de Educación Infantil (cinco años) en las que se han planteado, mediante situaciones manipulables, varios problemas de división que no podían ser resueltos mediante reparto, así como algunas preguntas sobre pensamiento relacional (de tipo proporcional)

El impacto de la privatización del sector eléctrico en la salud pública

Este informe utiliza información a nivel provincial en Argentina para probar la relación casual entre la distribución de electricidad y la salud. Examina el impacto de la privatización en dos medidas: incidencia en los índices de nacimientos de bajo peso y mortalidad infantil causada por envenenamiento de comida. La privatizacion mejora la cobertura del servicio que, a través del uso de refrigeradoras puede mejorar la ración nutricional. La privatización también tiene por resultado la reducción en la frecuencia de interrupciones eléctricas, y así reducir la probabilidad del envenenamiento de la comida. A pesar que la evidencia indica que la privatización reduce el índice de nacimientos de bajo peso y mortalidad infantil causados por el envenenamiento de la comida, los resultados no son lo suficientemente fuertes para enriquecer el debate de políticasrespecto a los beneficios de la privatización para el bienestar de los pobres.

Role for Maternal Asthma in Severe Human Metapneumovirus Lung Disease Susceptibility in Children

Background: Severity of human metapneumovirus (hMPV) lower respiratory illness (LRTI) is considered similar to that observed for respiratory syncytial virus (RSV). However, differences in severity between these pathogens have been noted, suggesting the degree of illness may vary in different populations. Moreover, a potential association between hMPV and asthma also suggests that hMPV may preferentially affect asthmatic subjects. Methods: In a population-based surveillance study in children aged <2 years admitted for severe LRTI in Argentina, nasopharyngeal aspirates were tested by RT-PCR for hMPV, RSV, influenza A, and human rhinovirus. Results: Of 3947 children, 383 (10%) were infected with hMPV. The hospitalization rate for hMPV LRTI was 2.26 per 1000 children (95% confidence interval [CI], 2.04-2.49). Thirty-nine (10.2%) patients infected with hMPV experienced life-threatening disease (LTD; 0.23 per 1000 children; 95% CI,. 16-.31/1000), and 2 died (mortality rate 0.024 per 1000; 95% CI,. 003-.086). In hMPV-infected children birth to an asthmatic mother was an increased risk for LTD (odds ratio, 4.72; 95% CI, 1.39-16.01). We observed a specific interaction between maternal asthma and hMPV infection affecting risk for LTD. Conclusions: Maternal asthma increases the risk for LTD in children <2 years old hospitalized for severe hMPV LRTI.Fil: Libster, Romina Paula. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Esteban, Ignacio. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital de Pediatría "Juan P. Garrahan"; ArgentinaFil: Bianchi, Alejandra Silvina. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Alva Grimaldi, Luciano. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Zonal General de Agudos Doctor Lucio Melendez.; ArgentinaFil: Dueñas, Karina. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal de Agudos Evita.; ArgentinaFil: Sancillo, Andrea. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Interzonal de Agudos Evita.; ArgentinaFil: Rodriguez, Andrea. Gobierno de la Provincia de Buenos Aires. Hospital Provincial Evita Pueblo.; ArgentinaFil: Ferrero, Fernando. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños Pedro Elizalde (ex Casa Cuna); ArgentinaFil: Stein, Katherine. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Acosta, Patricio Leandro. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Ferolla, Fausto Martín. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Bergel, Eduardo. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Caballero, Mauricio Tomás. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; ArgentinaFil: Polack, Fernando Pedro. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Pellegrino, Gustavo. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Fernandez Gago, Guadalupe. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Pozzolo, Cecilia. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Castro, Laura. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Almeida, Rodrigo Egues. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Rebec, Beatriz. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: González, Mariela. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Calvo, Mariel. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Henrichsen, Julieta. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Nocito, Celina. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Barbero, Guillermo. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Ves Losada, Juan. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Bonina, Angel. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Flamenco, Edgardo. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Rodriguez Perez, Alberto. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Kobylarz, Alicia. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Raggio, Mirta. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Schavlosky, Graciela. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Caria, Adriana. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Barboza, Edgar. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; ArgentinaFil: Sastre, Gustavo. Fundación para la Investigación en Infectología Infantil; Argentin

Mecanismos jurídicos utilizados en Chile para la erradicación del trabajo infantil

75 p.Esta memoria posee seis capítulos que describen la realidad chilena del trabajo infantil. El objetivo general es analizar si se han establecido normas o preceptos legales que regulen y/o erradiquen el trabajo infantil en Chile. Los objetivos específicos buscan establecer las medidas tendientes a educar a la sociedad chilena acerca de los problemas que acarrea el trabajo infantil, indagar la existencia o no de instituciones que fiscalicen cumplimiento de normas laborales relativas al trabajo infantil, determinar los efectos del trabajo infantil en los niños y derechos conculcados, señalar la relación entre trabajo y maltrato infantil, describir la incidencia del trabajo infantil en desarrollo nacional. La metodología utilizada se sustenta en la investigación y análisis de la regulación legal nacional, acciones preventivas para su erradicación y prevención en Chile. Se concluyó insuficiencia de la normativa existente, por sí sola, pobreza de métodos fiscalizadores, necesidad de campaña educativa más fuerte