Tratamientos actuales para el Síndrome de Duplicación de MECP2

Methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2) is a small, intrinsically disordered protein which has a role in gene activation and repression, and chromatin compaction. When MECP2 gene, located in the X chromosome, suffers a duplication, MeCP2 expression increases, leading to the outbreak of seizures, hypotonia, autistic features and respiratory infections. This disorder is known as MECP2 Duplication Syndrome (M2DS).The aim of this Master’s thesis is to gather all the existing drug trials and auxiliar treatments for M2DS.The search returned 10 cases of drug trials (6 performed on humans, 1 on human iPSCs and 3 on M2DS mouse models). Anticonvulsants are the most frequently prescribed drugs on young patients, although antisense oligonucleotides (ASOs) and CRISPR-Cas9 gene editing are being developed in preclinic studies. The main auxiliar therapies found for M2DS were occupational, physical and speech therapy.Valproic acid (VPA) is the most used anticonvulsant for the treatment of seizures in children with M2DS, but other drugs have also proven to be effective, such as lamotrigine (LTG) and topiramate (TPM). The screening of small compounds able to destabilize the MeCP2-DNA union could also be a fruitful source of long-term drugs against M2DS. Auxiliar therapies will continue to be imperative until a full phenotype reversal can be achieved in human patients via gene editing.<br /

LA SOSTENIBILIDAD Y EL MANEJO DE LA CAZA DEL VENADO COLA BLANCA (Odocoileus virginianus) POR CAZADORES-RECOLECTORES DEL PERIODO PRECERÁMICO DE LA SABANA DE BOGOTÁ, EN EL YACIMIENTO ARQUEOLÓGICO DE AGUAZUQUE (COLOMBIA)

Se documentó la sostenibilidad y el manejo de la cacería del venado de cola blanca (Odocoileus virginianus, Zimmermann, 1780) a partir de los restos arqueológicos localizados en Aguazuque (2725±35 A.P.-5025±40 A.P.). Se analizaron cambios en la proporción de animales de diferentes clases de edad, en la proporción de sexos y en las tallas. Se encontró cierta tendencia hacia la cosecha de individuos de las clases de edad adulto joven y adulto viejo. Se cazaron en la misma proporción tanto machos como hembras. No se halló evidencia de la reducción en la talla de los animales con el tiempo. Los resultados sugieren una tendencia al manejo de la cacería del venado de cola blanca en Aguazuque

Postprandial changes of amino acid and acylcarnitine concentrations in dried blood samples

Blood sampling for newborn screening cannot be standardized as for example blood collection in adults after an overnight fast. Therefore the influence of postprandial changes and individual variation is valuable information for the assessment of sensitivity and specificity of newborn screening for certain disorders. We have analyzed 92 pairs of dried blood samples taken pre- and one hour postprandially, respectively. We have determined the mean increase in metabolite concentration and calculated its significance. Individual variation after an overnight fast in healthy adults (n = 3) was between 12 and 32% (SD). Postprandial increases of acylcarnitines were mostly not significant and not exceeding 10%. Postprandial increase of amino acids was highly significant for most proteinogenic amino acids, but not for all. With the collected data we were able to estimate that mainly decreased levels of methionine and, to a lesser extent, of free carnitine could be "masked” by postprandial increases of the respective metabolites, and could therefore lead to false negative results for the detection of disorders of cobalamin metabolism and carnitine transporter deficienc

La lúdica una como estrategia pedagógica para fortalecer la aceptación y reconocimiento del otro

The research is based on the need to promote a transformative school that contributes to the strengthening of the social fabric of childhood; Therefore, its purpose was to strengthen the acceptance and recognition of the other through pedagogical strategies based on playfulness, in an intentional sample of 20 third grade B students, from the Cedro de Ayapel Córdoba educational institution; based on the approach of the epistemological paradigm of social research, qualitative route and action research design. It began with a characterization test that allowed to identify the negative attitudes that affect interpersonal relationships, situations of rejection towards the other are recognized; therefore, a playful-based pedagogical intervention strategy was designed and implemented, which greatly contributed to minimizing negative attitudes in the selected population; realizing a significant impact that promoted the development of critical thinking in boys and girls as an essential element for the transformation of the social fabric. Finally, the strategy was recognized as an opportunity to provide students with learning environments that generate dialogue and integrate for the formation of citizens with the ability to appropriately manage their emotions.&nbsp;La investigación parte de la necesidad de impulsar una escuela&nbsp; transformadora que aporte al fortalecimiento del tejido social de la niñez; por lo tanto su propósito fue fortalecer la aceptación y reconocimiento por el otro a través de estrategias pedagógicas basadas en la lúdica, en una muestra intencionada de 20 estudiantes del grado tercero B, de la institución educativa el Cedro de Ayapel Córdoba; fundamentada en el enfoque del paradigma epistemológico de investigación social, ruta cualitativa y diseño de investigación acción. Se inició con una prueba de caracterización que permitió identificar&nbsp; las actitudes negativas que afectan las relaciones interpersonales, se reconocen situaciones de rechazo hacia el otro; por lo tanto se diseñó e implementó una estrategia de intervención pedagógica basada en la lúdica que contribuyó en gran medida a minimizar las actitudes negativas en la población seleccionada; dando cuenta de un impacto significativo que impulsó en niños y niñas el desarrollo del pensamiento crítico como un elemento esencial para la transformación del tejido social. Para finalizar, se reconoció la estrategia como una oportunidad para brindar a los estudiantes ambientes de aprendizajes generadores de diálogos e integradores para la formación de ciudadanos con la capacidad de gestionar apropiadamente sus emociones

Percepción del rol profesional de alumnos de enfermeria de la Universidad de Concepción, Chile Professional role perception in undergraduate nursing students from University of Concepcion, Chile

Estudio descriptivo exploratorio cuyo objetivo es describir la percepción de rol profesional que tienen los alumnos de enfermería de la Universidad de Concepción, Chile, en los diferentes niveles de formación, durante el año 2000. La muestra fue intencionada, 250 estudiantes agrupados en fracciones: A del primer año, B del tercer año y C del quinto año. Se aplicó un cuestionario elaborado por las autoras, basado en estudios previos de rol entre profesionales. La información se analiza descriptivamente para cada fracción por separado y luego se hace un análisis comparativo de las fracciones. Se utilizó análisis estadístico con Chi2 para las fracciones B y C. En relación con la imagen de rol, la mayoría percibe a la enfermera como coordinadora del trabajo en equipo y sólo un 18% como dadora del cuidado. En cuanto a la representación del concepto de rol planteado en situaciones de ejercicio profesional, mayoritariamente se identifican con el rol como cuidadora. En ambas, el análisis estadístico con Chi2 resultó no significativo. En los niveles B y C, se señala preferentemente el carácter expresivo del rol, encontrándose diferencias estadísticamente significativas. Se concluye que la percepción de rol que tienen los alum&not;nos varía según el nivel de formación, y priman algunos factores educativos claves como los modelos de profesores y modelos enfermeras(os) en campos clínicos.The aim of this descriptive exploratory research is to describe the professional role perception the undergraduate nursing students attending University of Concepción (CHILE) have, in their different instructional levels, during academic year, 2000. An intentional sample, 250 students were chosen and grouped as follow; being A: First year, B: Third year, C: Fifth year. A questionnaire made up by the authors, based on previous role trials among professionals, was applied. The information was descriptively analyzed for each group (separately) and a comparative analysis from the groups. Statistical analysis with Chi2 was used for groups B and C. As for the role image, most of the students perceive the nurse as a teamwork coordinator and only 18% consider the nurse as caregiver. As far as the representation of the role concept that emerges from situations related to professional exercise is concerned, most of the students identify the role as caregivers. In both, statistical analysis using Chi2 turned out to be not significant. In level B and C, the expressive role character is preferentially indicated by the students, being the differences, statistically significant. The role perception the nursing students have, changes according the level they are attending, with the special consideration upon some key educational factors, such as teacher’s models, nurses models and/or clinical settings

Clima social escolar y autoestima en alumnas del 5to grado de educación secundaria de I.E nacionales e I.E parroquiales en Arequipa 2013

TesisLa presente investigación tiene como objetivos determinar si las dimensiones del Clima Social Escolar y las escalas de Autoestima en las alumnas del 5to grado de educación secundaria tiene relación con el tipo de Institución Educativa de procedencia sea este Nacional o Parroquial, y comparar las dimensiones del CES y los niveles de Autoestima de las alumnas de Instituciones Educativas Nacionales con las alumnas de Instituciones Educativas Parroquiales. Para ello se utilizó como instrumentos la Escala del Clima Social en el Centro Escolar (CES) de R.H Moos y E.J. Trickett y el Inventario de Autoestima Original, Forma Escolar de Coopersmith. La muestra fue elegida por el tipo de muestreo intencional se conformó con 95 alumnas de la I.E.N “Arequipa”, 102 alumnas de la I.E.N “Juana Cervantes de Bolognesi”; 56 alumnas de la I.E.P Circa “Santa Rosa de Lima” y 57 alumnas de la I.E Parroquial “Corazón de Jesús”. Se empleó la Prueba Chi- cuadrado cuyo cálculo nos permitirá afirmar con un nivel de confianza estadístico determinado, si los niveles de una variable cualitativa influyen en los niveles de la otra variable nominal analizada. Los resultados indican que no existe relación estadísticamente significativa entre las dimensiones de “Relaciones”, “Autorrealización” del CES pero si con las dimensiones de “Estabilidad” y “Cambio” con el tipo de I.E de procedencia. En cuanto a los niveles de Autoestima no se halló relación con el tipo de Institución Educativa de procedencia, lo que nos lleva afirmar que el tipo de I.E sea este Nacional o Parroquial no influye en la autoestima de las alumnas. Por otro lado no se aprecia diferencias en las percepciones de las alumnas de I.E Nacionales y Parroquiales en las dimensiones del CES y en sus niveles de autoestima, ambas perciben adecuadamente su Clima Escolar y tienen un nivel promedio de Autoestima con la diferencia que se obtuvieron porcentajes mayores de ser bajas en las alumnas de I.E Parroquiales, por último en todas las instituciones se identificó que en la subescala de “Hogar” tienen puntajes promedio pero con mayores porcentajes en tener muy baja autoestima

Percepción del rol profesional de alumnos de enfermeria de la Universidad de Concepción, Chile

The aim of this descriptive exploratory research is to describe the professional role perception the undergraduate nursing students attending University of Concepción (CHILE) have, in their different instructional levels, during academic year, 2000. An intentional sample, 250 students were chosen and grouped as follow; being A: First year, B: Third year, C: Fifth year. A questionnaire made up by the authors, based on previous role trials among professionals, was applied. The information was descriptively analyzed for each group (separately) and a comparative analysis from the groups. Statistical analysis with Chi2 was used for groups B and C. As for the role image, most of the students perceive the nurse as a teamwork coordinator and only 18% consider the nurse as caregiver. As far as the representation of the role concept that emerges from situations related to professional exercise is concerned, most of the students identify the role as caregivers. In both, statistical analysis using Chi2 turned out to be not significant. In level B and C, the expressive role character is preferentially indicated by the students, being the differences, statistically significant. The role perception the nursing students have, changes according the level they are attending, with the special consideration upon some key educational factors, such as teacher's models, nurses models and/or clinical settings.Estudio descriptivo exploratorio cuyo objetivo es describir la percepción de rol profesional que tienen los alumnos de enfermería de la Universidad de Concepción, Chile, en los diferentes niveles de formación, durante el año 2000. La muestra fue intencionada, 250 estudiantes agrupados en fracciones: A del primer año, B del tercer año y C del quinto año. Se aplicó un cuestionario elaborado por las autoras, basado en estudios previos de rol entre profesionales. La información se analiza descriptivamente para cada fracción por separado y luego se hace un análisis comparativo de las fracciones. Se utilizó análisis estadístico con Chi 2 para las fracciones B y C. En relación con la imagen de rol, la mayoría percibe a la enfermera como coordinadora del trabajo en equipo y sólo un 18% como dadora del cuidado. En cuanto a la representación del concepto de rol planteado en situaciones de ejercicio profesional, mayoritariamente se identifican con el rol como cuidadora. En ambas, el análisis estadístico con Chi 2 resultó no significativo. En los niveles B y C, se señala preferentemente el carácter expresivo del rol, encontrándose diferencias estadísticamente significativas. Se concluye que la percepción de rol que tienen los alumnos varía según el nivel de formación, y priman algunos factores educativos claves como los modelos de profesores y modelos enfermeras(os) en campos clínicos

Playful strategy to strengthen the inferential reading competence in fourth grade students of the Institution Educational Caracolí-Bolíva

El presente proyecto de intervención educativa se desarrolló con la intención de diseñar una estrategia lúdico-pedagógica para fortalecer la competencia inferencial en el proceso de lectura en los estudiantes del grado cuarto de la Institución Educativa Caracolí, en el municipio de Carmen de Bolívar-Bolívar. Esta investigación se realiza bajo un enfoque cualitativo, con un método descriptivo cuya finalidad radica definir, clasificar y catalogar el objeto de estudio. Con relación al diseño metodológico se utilizó la investigación-acción. La muestra la integran once estudiantes; Los instrumentos para la recolección de la información inician con la prueba diagnóstica enfocada en determinar el nivel de comprensión inferencial en el grupo de educandos, asimismo se emplea la observación participante y la entrevista estructurada, la cual está dirigida a los padres de familia de los menores que son centro de la investigación. Obteniendo las respuestas, se realiza un análisis de estas para determinar cuáles son los motivos por los cuales surge en este grupo de educandos las dificultades presentes en su proceso de aprendizaje. Teniendo en cuenta lo anterior, se realiza una estrategia metodológica por medio de la propuesta llamada: Lectura inferencial, para una comprensión ideal. Por medio de esta se puede captar la atención y lograr la motivación en los estudiantes para mejorar en su proceso educativo.This educational intervention project was developed with the intention of designing a playful-pedagogical strategy to strengthen inferential competence in the reading process in the fourth grade students of the Caracolí Educational Institution, in the municipality of Carmen of Bolivar-Bolivar. This research is carried out under a qualitative approach, with a method descriptive whose purpose is to define, classify and catalog the object of study. With relationship Action research was used for the methodological design. The sample is made up of eleven students; The instruments for the collection of information begin with the diagnostic test focused on in determining the level of inferential comprehension in the group of students, it is also used participant observation and structured interview, which is aimed at parents of the minors who are the focus of the investigation. Obtaining the answers, an analysis is carried out of these to determine what are the reasons why it arises in this group of students the difficulties present in their learning process. Taking the above into account, it is a methodological strategy through the proposal called: Inferential reading, for a ideal understanding. Through this you can capture attention and achieve motivation in the students to improve their educational process