198 research outputs found
Effects of Irrigation and Cluster Thinning on Tempranillo Grape and Wine Composition
With the aim of understanding the effects of water stress and cluster load on berry composition andwine quality, a four-year field test was conducted in a cv. Tempranillo vineyard in Extremadura (Spain).When the first berries appeared to be changing colour (onset of véraison), grapevines were subjected totwo different irrigation regimes, one supplying 100% of crop evapotranspiration, and the other 25%.In addition, two cluster load levels were tested for each irrigation regime: seven to nine and four to fiveclusters/m2 planting area. Both irrigation and thinning had an impact on most of the parameters analysedin the grapes and the wines, although the thinning effect was in general higher than the irrigation effect.Thus, deficit irrigation reduced malic acid and the titratable acidity of Tempranillo grape juice, whilecluster thinning increased all parameters analysed, except potassium concentrations. Similarly, the winecomposition was also affected differently by irrigation and by cluster thinning. Deficit irrigation reducedpH and increased titratable acidity, total phenol index and colour parameters, while cluster thinningincreased alcohol content, anthocyanin and colour intensity, and reduced pH and colour. The effect ofthe cluster thinning technique was independent of the irrigation regime in most of the wine parametersanalysed, except for total phenol index, where the effect of deficit irrigation (DI) was more pronounced ingrapevines also subjected to the cluster thinning treatment
Validation of an interview for study the process of formation of elite judokas
Con el objetivo de analizar el proceso de formación deportiva de los
judokas españoles de élite, se diseñó una entrevista semiestructurada de 52
preguntas agrupadas en 6 dimensiones (entorno social, entorno deportivo,
psicológica, técnico-táctica, condición física y otros aspectos). Se llevó a cabo
un análisis cualitativo y cuantitativo mediante la valoración de 10 expertos. Se
analizó la validez de contenido a través del coeficiente V de Aiken, estableciendo
un intervalo de confianza del 99 %, y el coeficiente de variación. Para conocer la
fiabilidad se pasó la entrevista a judokas de alto nivel en dos momentos distintos
y se analizó la consistencia interna por el método del Alfa de Cronbach (0,915)
y la fiabilidad test-retest utilizando el coeficiente de correlación intraclase
resultando 0,843 (p<0,01). La entrevista reúne suficientes propiedades como
para ser considerada una herramienta válida y fiable para estudiar y analizar el
proceso de formación de los judokas de éliteIn order to analyze the process of sports training of the Spanish elite judokas , a
semistructured interview of 52 questions grouped into 6 domains ( social,
sporting environment , psychological , technical and tactical, physical condition
and other aspects ) was designed. It was conducted a qualitative and
quantitative analysis with 10 experts´ valuation. The validity of content was
analysed through the coefficient V Aiken , establishing a 99 % confidence
interval, and so the coefficient of variation was analyzed. To know reliability the
interview was given to senior judokas in two different moments , and internal
consistency was analysed by the Cronbach's alpha method ( 0.915 ) and so
test-retest reliability by using the intraclass correlation coefficient resulting 0.843
(p < 0.01 ) . The interview brings enough properties to be considered a valid
and reliable tool to study and analyze the formation of elite judoka
Caracterização bioquímica e molecular de doentes com diagnóstico clínico de Dislipidemia Familiar Combinada
A Dislipidemia Familiar Combinada (FCHL) é uma doença poligénica caracterizada por hiperlipidemia simples ou combinada, variabilidade intra-individual e intra-familiar do perfil lipídico, ApoB elevada (> 120 mg/dL) e risco elevado de doença cardiovascular (DCV). A sua causa é desconhecida mas alterações nos genes LPL, APOAIV, APOAV, APOCIII e USF1 parecem contribuir para o seu fenótipo.
O objectivo deste estudo é caracterizar bioquímica e molecularmente doentes com diagnóstico clínico de FCHL.
Todos os exões e promotor dos genes LPL, APOAIV, APOAV, APOCIII e regiões do gene USF1 (s1,s2) de 41 doentes foram amplificados por PCR e sequenciados. O colesterol total (CT), c-LDL, c-HDL, sdLDL, trigliceridos (TG), apoB e apoCIII foram determinados num aparelho automatizado. Em alguns doentes as sdLDL foram também analisadas por electroforese de lipoproteínas. A ApoAIV e ApoAV foram quantificadas por ELISA.
Foram encontradas alterações genéticas em 37 doentes, 3 não descritas (APOAIV Q359_E362, APOAV D332fsX336 e APOCIII 3269C>A). O índex com a alteração Q359_E362del apresentou valores normais de apo AIV (15.5 mg/dL) e o índex com a alteração D332fsX336 apresentou valores baixos de apo AV (74.5 ng/mL). Os doentes estudados apresentam valores elevados de CT (285 ± 83 mg/dL), c-LDL (189 ± 85 mg/dL), TG (310 ± 253 mg/dL), e apo CIII (15 ± 4 mg/dL) e valores reduzidos de c-HDL (45 ± 11 mg/dL), sem medicação. Os valores de apoAIV (17,5 ± 10,4 mg/dL) e apoAV (150 ± 135 ng/mL) encontram-se, na maioria dos casos, no intervalo normal assim como os valores de sdLDL (35 ± 18 mg/dL), no entanto alguns casos apresentam valores acima do cut-off para DCV (35 mg/dL). A análise de sdLDL por electroforese foi realizada em 11 doentes, 9 dos quais apresentaram um perfil aterogénico. O valor médio de ApoB destes doentes era de 94 ± 43 mg/dL, mas aproximadamente 70% dos doentes estavam medicados com terapêutica hipolimiante (estatinas e/ou fibratos). Cerca de 30% dos doentes apresentavam DCV prematura.
Os resultados obtidos parecem indicar que alterações nos genes estudados influenciam o fenótipo da FCHL. Os níveis séricos de apo CIII encontram-se alterados nesta dislipidemia. Doentes com FCHL, apesar de estarem medicados, apresentam valores elevados de sdLDL, evidenciando o seu elevado risco cardiovascular. A caracterização bioquímica complementa a identificação genética e permite uma melhor avaliação do risco cardiovascular do doente bem como a escolha de uma terapêutica adequada
UV-A activation of peroxymonosulfate for the removal of micropollutants from secondary treated wastewater
The occurrence of micropollutants (MPs) in the aquatic environment poses a threat to the environment and to the human health. The application of sulfate radical-based advanced oxidation processes (SR-AOPs) to eliminate these contaminants has attracted attention in recent years. In this work, the simultaneous degradation of 20 multi-class MPs (classified into 5 main categories, namely antibiotics, beta-blockers, other pharmaceuticals, pesticides, and herbicides) was evaluated for the first time in secondary treated wastewater, by activating peroxymonosulfate (PMS) with UV-A radiation, without any pH adjustment or iron addition. The optimal PMS concentration to remove the spiked target MPs (100 mu g L-1) from wastewater was 0.1 mM, leading to an average degradation of 80% after 60 min, with most of the elimination occurring during the first 5 min. Synergies between radiation and the oxidant were demonstrated and quantified, with an average extent of synergy of 69.1%. The optimized treatment was then tested using non-spiked wastewater, in which 12 out of the 20 target contaminants were detected. Among these, 7 were degraded at some extent, varying from 10.7% (acetamiprid) to 94.4% (ofloxacin), the lower removals being attributed to the quite inferior ratio of MPs to natural organic matter. Phytotoxicity tests carried out with the wastewater before and after photo-activated PMS oxidation revealed a decrease in the toxicity and that the plants were able to grow in the presence of the treated water. Therefore, despite the low degradation rates obtained for some MPs, the treatment effectively reduces the toxicity of the matrix, making the water safer for reuse
Spontaneous Puberty In Girls With Early Diagnosis Of Turner Syndrome [puberdade Espontânea Em Meninas Com Diagnóstico Precoce De Síndrome De Turner]
Objective: To verify if the frequency of spontaneous pubertal development among girls with Turner syndrome (TS) diagnosed in infancy and childhood is greater than that of patients diagnosed later. Subjects and methods: Thirty three girls aged 13 years diagnosed at the same service. Results: Sixteen of 32 informative patients had signs of spontaneous puberty, a frequency greater than that of patients diagnosed later. In six patients, there was no progression of puberty; menarche occurred in six, and one became pregnant, but the fetus was a stillborn. Spontaneous puberty was absent in all cases with 45,X karyotype. Conclusions: The greater prevalence of spontaneous puberty in girls whose diagnosis was not based on pubertal delay suggests that, among those diagnosed later, there is a bias towards patients with hypogonadism. © ABE&M todos os direitos reservados.569653657Bondy, C.A., Turner syndrome study group. Care of girls and women with Turner syndrome: A guideline of the Turner Syndrome Study Group (2007) J Clin Endocrinol Metab., 92 (1), pp. 10-25Reynaud, K., Cortvrindt, R., Verlinde, F., de Schepper, J., Bourgain, C., Smitz, J., Number of ovarian follicles in human fetuses with the 45, X karyotype (2004) Fertil Steril., 81 (4), pp. 1112-1119Conte, F.A., Grumbach, M.M., Kaplan, S.L., A diphasic pattern of gonadotropin secretion in patients with the syndrome of gonadal dysgenesis (1975) J Clin Endocrinol Metab., 40 (4), pp. 670-674Ropelato, M.G., Escobar, M.E., Gottlieb, S., Bergada, C., Gonadotropin secretion in prepubertal normal and agonadal children evaluated by ultrasensitive time-resolved immunofluorometric assays (1997) Horm Res., 48 (4), pp. 164-172Chrysis, D., Spiliotis, B.E., Stene, M., Cacciari, E., Davenport, M.L., Gonadotropin secretion in girls with Turner syndrome measured by an ultrasensitive immunochemiluminometric assay (2006) Horm Res., 65 (5), pp. 261-266Turner, H.H., A syndrome of infantilism, congenital webbed neck and cubitus valgus (1938) Endocrinology, 23, pp. 566-574Lippe, B., Westra, S.J., Boechat, M.I., Ovarian function in Turner syndrome: Recognizing the spectrum (1993) Basic and clinical approach to Turner syndrome, pp. 117-122. , In: Hibi I, Takano K, editors, Amsterdam, NL: Elsevier Science PublishersPrice, D.A., Albertsson-Wikland, K., Demography, auxology and response to recombinant human growth hormone treatment in girls with Turner's syndrome in the Kabi Pharmacia International growth study (1993) Acta Paediatr., 82 (s391), pp. 69-74Lippe, B., Turner syndrome (1996) Pediatric Endocrinology, pp. 387-422. , In: Sperling MA, editor, Philadelphia, USA: WB SaundersPasquino, A.M., Passeri, F., Pucarelli, I., Segni, M., Municchi, G., Italian's Study Group for Turner's syndrome. Spontaneous pubertal development in Turner's syndrome (1997) J Clin Endocrinol Metab., 82 (6), pp. 1810-1813Hjerrild, B.E., Mortensen, K.H., Gravholt, C.H., Turner syndrome and clinical treatment (2008) Br Med Bull., 86, pp. 77-93Hadnott, T.N., Gould, H.N., Gharib, A.M., Bondy, C.A., Outcomes of spontaneous and assisted pregnancies in Turner syndrome: The U.S. National Institutes of Health experience (2011) Fertil Steril., 95 (7), pp. 2251-2256Carvalho, A.B., Guerra Jr., G., Baptista, M.T.M., Marques-de-Faria, A.P., Lemos-Marini, S.H., Maciel-Guerra, A.T., Turner syndrome: A pediatric diagnosis frequently made by non-pediatricians (2010) J Pediatr (Rio J), 86 (2), pp. 121-125Sutton, E.J., McInerney-Leo, A., Bondy, C.A., Gollust, S.E., King, D., Biesecker, B., Turner syndrome: Four challenges across the lifespan (2005) Am J Med Genet A., 139 A (2), pp. 57-66Hagen, C.P., Main, K.M., Kjaergaard, S., Juul, A., FSH, LH, inhibin B and estradiol levels in Turner syndrome depend on age and karyotype: Longitudinal study of 70 Turner girls with or without spontaneous puberty (2010) Hum Reprod., 25 (12), pp. 3134-3141Fechner, P.Y., Davenport, M.L., Qualy, R.L., Ross, J.L., Gunther, D.F., Eugster, E.A., Differences in follicle-stimulating hormone secretion between 45, X monosomy Turner syndrome and 45, X/46, XX mosaicism are evident at an early age (2006) J Clin Endocrinol Metab., 91 (12), pp. 4896-4902Hook, E.B., Exclusion of chromosome mosaicism: Tables of 90 percent, 95 percent and 99 percent confidence limits and comments on use (1977) Am J Hum Genet., 29, pp. 94-97Massa, G., Verlinde, F., de Schepper, J., Thomas, M., Bourguignon, J.P., Craen, M., Trends in age at diagnosis of Turner syndrome (2005) Arch Dis Child, 90 (3), pp. 267-268Hagen, C.P., Aksglaede, L., Sørensen, K., Main, K.M., Boas, M., Cleemann, L., Serum levels of anti-Müllerian hormone as a marker of ovarian function in 926 healthy females from birth to adulthood and in 172 Turner syndrome patients (2012) J Clin Endocrinol Metab., 95 (11), pp. 5003-501
Breast cancer in very young women—a multicenter 10-year experience
Background: Breast cancer (BC) is the most prevalent cancer in adult young women in Europe. Although rare, it is one of the leading causes of death in this age group. The aim of this study is to characterize a cohort of young women regarding tumor stage, biology, treatment and survival.
Patients and methods: We present a multicenter retrospective analysis of women <35 years of age, diagnosed with BC between 2008 and 2017. A total of 207 patients from five Portuguese centers were included, from whom 172 were eligible for analysis. Data were analyzed using IBM SPPSS statistics.
Results: Median age at diagnosis was 31 years. Fifty-one percent of tumors were hormone receptor (HR)-positive/human epidermal growth factor receptor 2 (HER2)-negative, 20% HR-positive/HER2-positive, 8% HR-negative/HER2-positive and 20% triple-negative BC. Twenty-two percent of patients were diagnosed in stage I, 26% stage II, 45% stage III and 6% had de novo metastatic cancer. Thirty-nine percent of patients were treated with neoadjuvant chemotherapy. Mean follow-up time was 64.9 months and overall survival at 5 years, of the entire cohort and metastatic patients, was 86.5% and 26%, respectively.
Conclusions: In our study we found similar population characteristics to other cohorts <35 years of age. To our
knowledge, this is one of the largest cohorts in very young women. BC in young women is an important issue and further studies are needed to provide better care and survivorship to patients.info:eu-repo/semantics/publishedVersio
Tabela Nacional de Funcionalidade (adulto em idade ativa com doença crónica). RELATÓRIO FINAL
Na sequência da Resolução da Assembleia da República n.º 90/2010, de 10 de agosto, o Ministério da Saúde incumbiu a Direção-Geral da Saúde de elaborar uma tabela nacional de funcionalidade para pessoas com doenças crónicas, de acordo com a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) da Organização Mundial de Saúde (OMS).
A Direção-Geral da Saúde, ainda em 2010, através do Departamento de Qualidade na Saúde, criou um grupo de trabalho, para a elaboração da proposta de construção de uma Tabela Nacional de Funcionalidade para pessoas adultas com doença crónica.
A população alvo, nesta tabela, são adultos em idade ativa, entre os 18 e os 64 anos. Um dos fatores que justifica não incluir a população com idade igual ou superior a 65 anos, no desenho e validação desta tabela, é o facto de estarem a decorrer estudos nacionais que responderão a esta necessidade (Lopes M. J., et al., 2012 e 2013).
Para a identificação das doenças crónicas, a utilizar no desenvolvimento desta tabela, os critérios utilizados foram a prevalência de doenças crónicas, o grau de incapacidade associado à doença crónica e a evidência disponível.
Foram incluídas as seguintes entidades clínicas: doença cardíaca isquémica crónica, depressão, diabetes mellitus, obesidade, doença pulmonar obstrutiva crónica, acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, esclerose lateral amiotrófica, doença de parkinson, paralisia cerebral, dor crónica generalizada, osteoartrose, osteoporose, artrite reumatóide, lombalgia, espondilite anquilosante e cancro da mama.
As doenças crónicas, conforme descrito pela OMS, acarretam custos identificados e sentidos por toda a sociedade, nomeadamente para doentes e família.
Os custos associados às doenças crónicas incluem por um lado os gastos monetários com os cuidados de saúde e por outro toda a despesa invisível associada à doença crónica como sejam a diminuição da esperança média de vida, a condição de incapacidade e participação diminuída de alguns grupos mais vulneráveis, a redução dos dias de trabalho, o absentismo, o desemprego e a diminuição da qualidade de vida.
Uma sociedade saudável é uma sociedade que consegue optimizar todo o seu potencial de saúde, contribuindo de forma integrada e ativa para o seu desenvolvimento.
Um dos aspetos inovadores deste projeto está associado ao facto de se tentar desenvolver um mecanismo de registo em saúde, centrado na pessoa e nas suas dimensões de funcionalidade, de forma a complementar os registos de doença, realizados por recurso à Classificação Internacional de Doenças (CID) e à Tabela Nacional de Funcionalidade.
Um outro aspeto considerado inovador deste projeto centra-se no facto de se caracterizar a funcionalidade da pessoa com doença crónica em idade adulta, potencialmente produtiva e ativa e, não de uma doença ou de um conjunto de procedimentos, em particular.
A implementação do registo sistemático da funcionalidade do adulto em idade ativa permite, ao longo do tempo, medir a evolução da funcionalidade, como indicador de saúde, contribuindo assim para uma mais adequada e racional alocação de recursos, monitorização de resultados das intervenções de saúde e sociais, assim como para uma melhoria da equidade na atribuição de benefícios fiscais e prestações sociais (Parrish, 2010).
Bierman e Bickenbach (2003) defendem que o estado funcional, além de ser um indicador do estado de saúde, é um ótimo indicador de previsão dos custos dos cuidados de saúde. O Instituto de Estatísticas da Saúde do Canadá refere, desde 2001, que os cuidados de saúde de qualidade devem estar centrados na otimização do estado funcional, sendo esta a principal preocupação dos doentes e das suas famílias (Clauser, 2003). Referindo a experiência do Canadá, um dos países que contribuiu para a construção da Classificação Internacional da Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF), Bickenbach (2003) menciona que a introdução da CIF no sistema estatístico canadiano, permitiu expandir a informação de saúde das populações e, ainda, tratar a funcionalidade como uma variável demográfica. A variável funcionalidade é, também, usada para analisar o grau de participação do adulto com incapacidade em vários contextos de vida, incluídos nos inquéritos sociais, como educação, emprego e transportes. Atualmente, em alguns países membros da OMS, como a Austrália, Holanda e Itália, a avaliação da funcionalidade integra os programas de saúde e de ação social, com o objetivo de ser utilizada não só como indicador de necessidades e ganhos em saúde mas, também, como indicador do desempenho dos serviços e avaliação das consequências da deficiência.
A longo prazo, esta informação de saúde sobre a funcionalidade da população adulta em idade ativa com doença crónica, possibilitará decisões políticas transversais aos diferentes setores
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