Simbiosis y evolución: un análisis de las implicaciones evolutivas de la simbiosis en la obra de Lynn Margulis

La noción de simbiogénesis propuesta por Lynn Margulis se refiere al establecimiento de simbiosis persistentes que dan origen a nuevas entidades biológicas. La propuesta de la relevancia evolutiva de la simbiogénesis se ha enmarcado en una discusión más general acerca de la necesidad de revisar y extender la Teoría Sintética de la Evolución. En este contexto, varios autores han presentado a la simbiogénesis como un mecanismo relevante en la evolución. Sin embargo, el estatus epistemológico de la simbiogénesis es aún terreno de debates. Así, la pregunta central del presente trabajo es si la simbiogénesis es exclusivamente un mecanismo generador de novedades evolutivas o también constituye un mecanismo del cambio evolutivo y, en caso de que esto último se responda afirmativamente, indagar en qué ámbito evolutivo estaría operando este mecanismo. Nuestra hipótesis principal es que la simbiogénesis presenta la potencialidad de cumplir un doble rol de mecanismo originador de novedades evolutivas y mecanismo evolutivo, aunque este doble papel se expresaría con diferentes niveles de claridad en los ámbitos microevolutivos y macroevolutivos. Así, el análisis de la simbiogénesis como mecanismo aparece como una vía fértil para ampliar y profundizar el análisis epistemológico al seno de la filosofía de la biología evolutiva

Factores de riesgo y bases genéticas: el caso del trastorno por déficit de atención e hiperactividad

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es el trastorno mental considerado más frecuente en la infancia. Si bien su diagnóstico en el manual de psiquiatría hoy más utilizado en el mundo, el Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-5), se basa en los comportamientos de desatención, hiperactividad e impulsividad, se encuentran numerosos intentos de describir las bases biológicas del trastorno para usarlos con fines de diagnóstico y como marcadores de riesgo. En este trabajo analizamos críticamente la validez de los estudios asociados a la búsqueda de marcadores genéticos para el TDAH. En primer lugar, se presenta la caracterización del TDAH en el manual DSM-5; luego, se desarrolla el vínculo entre el TDAH y los factores de riesgo y los marcadores genéticos; y, finalmente, se presentan algunas conclusiones en las que se señalan simplificaciones y omisiones que pueden tener consecuencias significativas.Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is considered to be the most frequent mental disorder in childhood. Although its diagnosis in the most utilized manual of psychiatry in the world today – the Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-5) – is based on behaviors of inattention, hyperactivity and impulsivity, numerous attempts to describe the biological bases of the disorder can be found, for the purposes of diagnosis and also as risk markers. In this paper, we will critically analyze the validity of studies associated with the search for genetic markers of ADHD. First, a characterization of ADHD by the DSM-5 manual is presented. Subsequently, the link between ADHD and risk factors and genetic markers is developed. Finally, some conclusions are presented which highlight simplifications and omissions that could have significant consequences

Factores de riesgo y bases genéticas: el caso del trastorno por déficit de atención e hiperactividad

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is considered to be the most frequent mental disorder in childhood. Although its diagnosis in the most utilized manual of psychiatry in the world today – the Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-5) – is based on behaviors of inattention, hyperactivity and impulsivity, numerous attempts to describe the biological bases of the disorder can be found, for the purposes of diagnosis and also as risk markers. In this paper, we will critically analyze the validity of studies associated with the search for genetic markers of ADHD. First, a characterization of ADHD by the DSM-5 manual is presented. Subsequently, the link between ADHD and risk factors and genetic markers is developed. Finally, some conclusions are presented which highlight simplifications and omissions that could have significant consequences.El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es el trastorno mental considerado más frecuente en la infancia. Si bien su diagnóstico en el manual de psiquiatría hoy más utilizado en el mundo, el Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-5), se basa en los comportamientos de desatención, hiperactividad e impulsividad, se encuentran numerosos intentos de describir las bases biológicas del trastorno para usarlos con fines de diagnóstico y como marcadores de riesgo. En este trabajo analizamos críticamente la validez de los estudios asociados a la búsqueda de marcadores genéticos para el TDAH. En primer lugar, se presenta la caracterización del TDAH en el manual DSM-5; luego, se desarrolla el vínculo entre el TDAH y los factores de riesgo y los marcadores genéticos; y, finalmente, se presentan algunas conclusiones en las que se señalan simplificaciones y omisiones que pueden tener consecuencias significativas

Stage-Specific Effects of Candidate Heterochronic Genes on Variation in Developmental Time along an Altitudinal Cline of Drosophila melanogaster

Background: Previously, we have shown there is clinal variation for egg-to-adult developmental time along geographic gradients in Drosophila melanogaster. Further, we also have identified mutations in genes involved in metabolic and neurogenic pathways that affect development time (heterochronic genes). However, we do not know whether these loci affect variation in developmental time in natural populations. Methodology/Principal Findings: Here, we constructed second chromosome substitution lines from natural populations of Drosophila melanogaster from an altitudinal cline, and measured egg-adult development time for each line. We found not only a large amount of genetic variation for developmental time, but also positive associations of the development time with thermal amplitude and altitude. We performed genetic complementation tests using substitution lines with the longest and shortest developmental times and heterochronic mutations. We identified segregating variation for neurogenic and metabolic genes that largely affected the duration of the larval stages but had no impact on the timing of metamorphosis. Conclusions/Significance: Altitudinal clinal variation in developmental time for natural chromosome substitution lines provides a unique opportunity to dissect the response of heterochronic genes to environmental gradients. Ontogenetic stage-specific variation in invected, mastermind, cricklet and CG14591 may affect natural variation in development time an

Identifying candidate genes affecting developmental time in Drosophila melanogaster: pervasive pleiotropy and gene-by-environment interaction

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Understanding the genetic architecture of ecologically relevant adaptive traits requires the contribution of developmental and evolutionary biology. The time to reach the age of reproduction is a complex life history trait commonly known as developmental time. In particular, in holometabolous insects that occupy ephemeral habitats, like fruit flies, the impact of developmental time on fitness is further exaggerated. The present work is one of the first systematic studies of the genetic basis of developmental time, in which we also evaluate the impact of environmental variation on the expression of the trait.</p> <p>Results</p> <p>We analyzed 179 co-isogenic single <it>P[GT1]-</it>element insertion lines of <it>Drosophila melanogaster </it>to identify novel genes affecting developmental time in flies reared at 25°C. Sixty percent of the lines showed a heterochronic phenotype, suggesting that a large number of genes affect this trait. Mutant lines for the genes <it>Merlin </it>and <it>Karl </it>showed the most extreme phenotypes exhibiting a developmental time reduction and increase, respectively, of over 2 days and 4 days relative to the control (a co-isogenic <it>P</it>-element insertion free line). In addition, a subset of 42 lines selected at random from the initial set of 179 lines was screened at 17°C. Interestingly, the gene-by-environment interaction accounted for 52% of total phenotypic variance. Plastic reaction norms were found for a large number of developmental time candidate genes.</p> <p>Conclusion</p> <p>We identified components of several integrated time-dependent pathways affecting egg-to-adult developmental time in <it>Drosophila</it>. At the same time, we also show that many heterochronic phenotypes may arise from changes in genes involved in several developmental mechanisms that do not explicitly control the timing of specific events. We also demonstrate that many developmental time genes have pleiotropic effects on several adult traits and that the action of most of them is sensitive to temperature during development. Taken together, our results stress the need to take into account the effect of environmental variation and the dynamics of gene interactions on the genetic architecture of this complex life-history trait.</p

Evolution of olfactory behavior genetic architecture in Drosophila

Comprender la arquitectura genética de caracteres ecológicamente relevantes requiere de la contribución de diversas disciplinas dentro de la biología, ya que es necesario conocer numerosos factores involucrados en la expresión de la misma. Por otro lado, es también una oportunidad de poner a prueba hipótesis sobre la evolución de los organismos. Por la tanto, este tipo de análisis debe realizarse en un marco multidisciplinario y el organismo modelo Drosophila melanogaster es ideal para tal propósito. En el presente trabajo se han estudiado diferentes aspectos de la arquitectura genética del comportamiento olfativo en D. melanogaster. En particular, a) se identificaron genes candidatos a participar en el comportamiento olfativo larval, de los cuales algunos son exclusivos de larva y otros también participan en la arquitectura genética del olfato adulto; b) se describieron las propiedades de variación de la arquitectura genética del carácter en larvas y moscas adultas derivadas de poblaciones naturales de Argentina; c) basándose en resultados obtenidos en diferentes niveles de análisis se demostró que la interacción genotipo por ambiente es una parte importante de la arquitectura genética del comportamiento olfativo larval y adulto; d) se encontró que las diferencias en la arquitectura genética del olfato entre estadios del ciclo de vida repercute en que en que la canalización y la presencia de variabilidad genética críptica son más importantes en adulto que en larva y e) se analizaron las fuerzas evolutivas que actúan sobre los genes olfativos en 6 especies pertenecientes al grupo de especie D. melanogaster, lo que permitió determinar que la selección purificadora es el proceso que afecta a las tasas de sustituciones nucleotídicas en la mayoría de los genes olfativos y por el contrario la selección positiva tiene poca incidencia, también que las tasas de evolución de los genes olfativos dependen de la posición que ocupan en el sistema olfativo en la mayoría de las especies analizadas.Understanding the genetic architecture of ecologically relevant phenotypic traits requires the contribution of several disciplines within biology, because numerous factors involved in its expression must be analysed. In addition, it is also an opportunity to test hypotheses regarding organisms’ evolution. Therefore, this kind of analysis must be done in a multidisciplinary fashion and using a model organism as Drosophila melanogaster is pertinent for this purpose. In the present thesis, we analyzed different aspects of the genetic architecture of olfactory behavior in D. melanogaster. Particularly, a) we identified candidates genes to participate in D. melanogaster larval olfactory behavior, some of which are larva exclusive and others participate also in adult olfaction; b) variational properties of olfactory behavior genetic architecture were described, both for larva and adult wild-derived flies from natural populations of Argentina; c) based on results from different levels of analysis it was demonstrated that genotype by environment interaction its an important aspect of olfactory behavior genetic architecture in larva and adult; d) it was found that differences in olfactory behavior genetic architecture between life cycle stages has an impact on canalization and cryptic genetic variability being more important in adult than in larva; and e) evolutionary forces acting on olfactory genes were analysed for 6 species belonging to the D. melanogaster species group, which allowed to determine that purifying selection is the process affecting most genes and instead positive selection has a limited incidence; also in most species analyzed a relationship between evolutionary rates and the position that the gene products occupy in the olfactory system was found. In conclusion, our results point out that the genetic architecture of olfactory behavior is complex, changes along ontogenetic stages and it’s influenced by the environment.Fil:Lavagnino, Nicolás José. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina

Factores de riesgo y bases genéticas: el caso del trastorno por déficit de atención e hiperactividad

Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is considered to be the most frequent mental disorder in childhood. Although its diagnosis in the most utilized manual of psychiatry in the world today – the Diagnostic and statistical manual of mental disorders(DSM-5) – is based on behaviors of inattention, hyperactivity and impulsivity, numerous attempts to describe the biological bases of the disorder can be found, for the purposes of diagnosis and also as risk markers. In this paper, we will critically analyze the validity of studies associated with the search for genetic markers of ADHD. First, a characterization of ADHD by the DSM-5 manual is presented. Subsequently, the link between ADHD and risk factors and genetic markers is developed. Finally, some conclusions are presented which highlight simplifications and omissions that could have significant consequences.El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es el trastorno mental considerado más frecuente en la infancia. Si bien su diagnóstico en el manual de psiquiatría hoy más utilizado en el mundo, el Diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM-5), se basa en los comportamientos de desatención, hiperactividad e impulsividad, se encuentran numerosos intentos de describir las bases biológicas del trastorno para usarlos con fines de diagnóstico y como marcadores de riesgo. En este trabajo analizamos críticamente la validez de los estudios asociados a la búsqueda de marcadores genéticos para el TDAH. En primer lugar, se presenta la caracterización del TDAH en el manual DSM-5; luego, se desarrolla el vínculo entre el TDAH y los factores de riesgo y los marcadores genéticos; y, finalmente, se presentan algunas conclusiones en las que se señalan simplificaciones y omisiones que pueden tener consecuencias significativas

Visões críticas sobre biobancos de dados genômicos do Sul II: rumo a uma negação do fundamento ético do Programa Nacional de Referência e Biobanco Genômico da População Argentina (PoblAr)

Purpose/Background. In line with trends in the Global North and assuming the paradigm of precision medicine and precision public health, in Argentina the National Genomic Biobank Reference Program of the Argentine Population (PoblAr) was recently approved. The program plans to obtain genomic, phenotypic and lifestyle data from different communities in Argentina for the diagnosis and treatment of various diseases. The purpose of this paper is to criticize the ethical foundation of the project. Methodology/Approach. The ethical foundations of PoblAr are exposed and analyzed from two different, although complementary, ethical approaches: Responsible Research and Innovation (IIR) and Latin American Critical Ethics (ECL). Results/Findings. The principles of the IIR and the ECL deny the ethical foundation of PoblAr. The project is not ethically justified neither in its formal aspects nor in its material aspects according to the proposed theoretical frameworks. Discussion/Conclusions/Contributions. Before being grounded in ethics, PoblAr is based on a dominant colonizing morality. Responsible Research and Innovation and Latin American Critical Ethics are proposed for the ethical analysis of techno-scientific projects in Latin America.Propósito/Contexto. En consonancia con tendencias del norte global y asumiendo el paradigma de la medicina y la salud pública de precisión, en Argentina se aprobó en los últimos años el Programa Nacional de Referencia de Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAr), el cual prevé la obtención de datos genómicos, fenotípicos y de estilos de vida de distintas comunidades del territorio argentino para su utilización en el diagnóstico y tratamiento de diversas enfermedades. El propósito de este trabajo es realizar una crítica a la fundamentación ética del proyecto. Metodología/Enfoque. Se exponen los fundamentos éticos aducidos del PoblAr y se analizan partir de dos enfoques éticos diferentes, aunque complementarios: la investigación e innovación responsable (IIR) y la ética crítica latinoamericana (ECL). Resultados/Hallazgos. Los principios de la IIR y de la ECL niegan la fundamentación ética del PoblAr, propuesta por los investigadores que conforman la iniciativa. El proyecto no se encuentra éticamente justificado ni en sus aspectos formales ni en sus aspectos materiales, de acuerdo con el marco teórico propuesto. Discusión/Conclusiones/Contribuciones. Antes que en una ética, el PoblAr se fundamenta en una moral dominante colonizadora, por lo que se propone la IIR y la ECL para el análisis ético de proyectos tecnocientíficos en América Latina.Objetivo/Contexto. Alinhado com as tendências do Norte Global e assumindo os paradigmas da medicina de precisão e saúde pública de precisão, o Programa de Referência do Biobanco Genômico Nacional da População Argentina (PoblAr) foi aprovado na Argentina nos últimos anos. O programa pretende obter dados genômicos, fenotípicos e de estilo de vida de diferentes comunidades da Argentina para uso no diagnóstico e tratamento de várias doenças. O objetivo deste artigo é criticar o fundamento ético do projeto. Metodologia/Abordagem. O fundamento ético do PoblAr é exposto e analisado a partir de duas abordagens éticas diferentes, embora complementares: Pesquisa e Inovação Responsável (IIR) e Ética Crítica Latino-Americana (ECL). Resultados/Descobertas. Os princípios do IIR e da ECL negam o fundamento ético do PoblAr. O projeto não se justifica eticamente nem em suas dimensões formais nem em suas dimensões materiais de acordo com o referencial teórico proposto. Discussão/Conclusões/Contribuições. O PoblAr descansa em uma moral colonizadora dominante e não em uma ética. A Pesquisa e Inovação Responsável e a Ética Crítica Latino-Americana são propostas para a análise ética de projetos tecnocientíficos na América Latina

Constructivismo, ecología y problemática ambiental

This work aims to perform a first approach to a logic of ecological distinctions. That is, it addresses some aspects that are central to an epistemology of ecology and, at the same time, are crucial to the insertion of this discipline in the environmental problems. To do this, we appeal to the notion of "distinction", through which the thematization of these epistemological aspects is enabled. We propose that, if a logic of distinctions is adopted, the internal functioning of the discipline can be brought to the forefront (e.g., observation criteria, explanation, intersubjectivity). In addition, we suggest that this logic enables the analysis of aspects related to the external functioning of the discipline (e.g., interaction with another knowledge). Likewise, these latter aspects become highly relevant since they have been frequently omitted by the representationalist epistemology that dominates the discipline.Este trabajo se propone realizar una primera aproximación a una lógica de las distinciones ecológicas. Esto es, abordar algunos aspectos que son medulares para una epistemología de la ecología y a su vez, que resultan centrales para la inserción de esta disciplina a las problemáticas ambientales. Para ello recurrimos a la noción de “distinción”, por medio de la cual se habilita la tematización de estos aspectos epistemológicos. Sostenemos que, de adoptarse una lógica de las distinciones, el funcionamiento interno de la disciplina puede ser traído a primer plano (ej. criterios de observación, explicación, intersubjetividad). Además, sugerimos que dicha lógica habilita el análisis de aspectos dirigidos al funcionamiento externo de la disciplina (ej. interacción con otros conocimientos). Asimismo, estos últimos aspectos cobran gran relevancia si se considera que, usualmente, han sido omitidos por la epistemología representacionalista que domina la disciplina

Contrasting pattern of altitudinal genetic variation among heterochronic genes.

<p>Black circles represent <i>Lavalle fast</i> alleles and white circles refer to <i>Uspallata slow</i> alleles. m refers to a mutated allele of a candidate gene. A) <i>invected</i>/<i>Uspallata slow</i> genotype exhibited a longer larval developmental time than the rest of the genotypes analyzed in the quantitative complementation test, indicative of genetic variation for this gene. B–D) In contrast, <i>m</i>/<i>Lavalle fast</i> (<i>mastermind</i>, <i>cricklet</i> and <i>CG14591</i>) genotypes showed a longer larval developmental time than the rest of the genotypes in the other quantitative complementation tests.</p