Inserción y cuidados del catéter epicutáneo en unidades de cuidados intensivos neonatales

Los catéteres venosos centrales de inserción periférica en recién nacidos se comenzaron a utilizar a partir de la década de los 70 y fue en los 80 cuando se introdujeron en todas las unidades de cuidados intensivos neonatales. Es de vital importancia conseguir y mantener un acceso venoso seguro y eficaz. En España alrededor del 50 % de los pacientes son portadores de un catéter intravascular. La infección por catéter es la principal causa de bacteriemia nosocomial y están relacionadas con un aumento de costes, prolongación de estancias hospitalarias y una alta morbilidad y mortalidad. Esta cifra suele ser más elevada en los enfermos pediátricos y mayormente en los neonatos con menos de 1.500grs al nacer. La implantación del proyecto “Bacteriemia Zero” en unidades de cuidados intensivos de adultos y algunas pediátricas y neonatales ha demostrado su eficacia en la prevención de la bacteriemia relacionada con catéter. Los catéteres venosos que se emplean en neonatos pueden ser periféricos o centrales. Las vías periféricas llegan a ocupar un segundo lugar. El catéter venoso central de inserción periférica más empleado en neonatos es el catéter epicutáneo. El personal de enfermería tiene una importante labor en reconocer la necesidad de estos catéteres y su adecuada colocación y manejo, así como la necesidad de emplear medidas preventivas en la manipulación para evitar posibles complicaciones. Es una técnica realizada exclusivamente por el personal de enfermería

Improved diagnosis of rare disease patients through systematic detection of runs of homozygosity

Autozygosity is associated with an increased risk of genetic rare disease, thus being a relevant factor for clinical genetic studies. More than 2400 exome sequencing data sets were analyzed and screened for autozygosity on the basis of detection of >1 Mbp runs of homozygosity (ROHs). A model was built to predict if an individual is likely to be a consanguineous offspring (accuracy, 98%), and probability of consanguinity ranges were established according to the total ROH size. Application of the model resulted in the reclassification of the consanguinity status of 12% of the patients. The analysis of a subset of 79 consanguineous cases with the Rare Disease (RD)-Connect Genome-Phenome Analysis Platform, combining variant filtering and homozygosity mapping, enabled a 50% reduction in the number of candidate variants and the identification of homozygous pathogenic variants in 41 patients, with an overall diagnostic yield of 52%. The newly defined consanguinity ranges provide, for the first time, specific ROH thresholds to estimate inbreeding within a pedigree on disparate exome sequencing data, enabling confirmation or (re)classification of consanguineous status, hence increasing the efficiency of molecular diagnosis and reporting on secondary consanguinity findings, as recommended by American College of Medical Genetics and Genomics guidelines.Supported by European Union projects RD-Connect, Solve-RD, and European Joint Programme of Rare Diseases (EJP-RD) grants FP7 305444, H2020 779257, and H2020 825575; Instituto de Salud Carlos III grants PT13/0001/0044 and PT17/0009/0019; Instituto Nacional de Bioinformática; ELIXIR Implementation Studies; European Union projects BBMRI-LPC EU FP7 313010, NeurOmics EU FP7 305121, and Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (Departament de Salut, Generalitat de CatalunyaSLT002/16/00174); Canadian Institutes of Health Research Foundation grant FDN-167281 (H.L.); the European Research Council309548 (R.H.); the Wellcome Investigator Award 109915/Z/15/Z (R.H.); the Medical Research Council (United Kingdom) MR/N025431/1 (R.H.); the Wellcome Trust Pathfinder Scheme 201064/Z/16/Z (R.H. and H.L.); the Newton Fund (United Kingdom/Turkey) MR/N027302/1 (R.H. and H.L.); the Spanish Ministry of Economy, Industry and Competitiveness to the European Molecular Biology Laboratory (EMBL) partnership; the Centro de Excelencia Severo Ochoa; the Centres de Recerca de Catalunya (CERCA) Program/Generalitat de Catalunya; the Generalitat de Catalunya through the Department of Health and Department of Business and Knowledge; the Spanish Ministry of Economy, Industry and Competitiveness with funds from the European Regional Development Fund corresponding to the 2014 to 2020 Smart Growth Operating Program