Disertación sobre la historia de la náutica, y de las ciencias matemáticas que han contribuido á sus progresos entre los españoles

Copia digital. Madrid : Ministerio de Cultura. Subdirección General de Coordinación Bibliotecaria, 200

Disertación sobre la historia de la náutica y de las ciencias matemáticas que han contribuído a sus progresos entre los españoles

Tít. del lomo : Historia de la náutic

All roads lead to Burgos: Centrality and urban hierarchyin late medieval Castile

El estudio de los espacios dominados por las ciudades medievales ha sido, desde la década de los ochenta, uno de los temas vertebradores de la historia urbana castellana. Sin romper con esta tradición, en este artículo se va aplicar un nuevo modelo con el que se va a intentar profundizar en los límites que hasta este momento han sido considerados como eminentemente urbanos: un recinto amurallado rodeado por una jurisdicción. Para lograr este fin se aplicarán sobre la ciudad de Burgos conceptos como el de capital regional o región, demostrando que toda gran ciudad medieval, como en la actualidad, ejercía una influencia más allá de las tierras que pertenecían a sus propios dominiosThe study of the spaces dominated by medieval cities has been one of the core themes of Castilian urban history since the 1980s. Without breaking with this tradition, in this article we will apply a new model with which an attempt will be made to go beyond the limits that until now have been considered as eminently urban: a walled enclosure surrounded by its area of jurisdiction. In order to achieve this purpose, concepts such as that of regional capital or region will be applied to the city of Burgos, demonstrating that every large medieval city, as happens nowadays, exerted an influence beyond the lands that belonged to its own domainsEl presente trabajo forma parte del proyecto de investigación “Ciudad y nobleza en el tránsito a la modernidad: autoritarismo regio, pactismo y conflictividad política. Castilla, de Isabel I a las Comunidades” (ref. HAR2017-83542-P), Ministerio de Economía, Industria y Competitividad/Agencia Estatal de Investigación/Fondo Europeo de Desarrollo Regional, dirigido por el prof. José Antonio Jara Fuent

La variante alélica Smad2rs29725537:C>A se asocia con el origen anómalo elevado de las arterias coronarias en el ratón de laboratorio.

El origen anómalo elevado de una arteria coronaria (“high take off”, HTO) es una anomalía congénita frecuentemente acompañada por un origen de la arteria en ángulo agudo, ostium en forma de hendidura y recorrido intramural del tronco coronario. Todas estas variantes anatómicas pueden causar muerte súbita cardiaca. El HTO tiene una incidencia de alrededor del 60% en los ratones de la cepa C57Bl/6 (B6), mientras que está ausente en la cepa Balb/c (BC). Tras estudiar el HTO en híbridos B6C (B6xBC), encontramos que las incidencias concuerdan con una herencia mediada por un alelo causal dominante, presente en la cepa B6, y otro modificador dominante en la cepa BC que reduce la incidencia de HTO. El objetivo de este estudio es identificar genes responsables del desarrollo de HTO. Se ha realizado un estudio de ligamiento genético en ratones B6C mediante microsatélites. Tras la selección de un gen candidato (Smad2) y la identificación de una variante alélica (SNP) en la cepa B6, se realizó un genotipado de dicha variante (Smad2rs29725537:C>A) mediante PCR-RFLP. Una región del cromosoma 18 se asoció con la presencia de HTO. Esta región cromosómica incluía a Smad2, seleccionado como gen candidato, debido a sus funciones relacionadas con la formación de la raíz aórtica. El análisis comparativo de la secuencia de Smad2 entre las cepas de ratón B6 y BC reveló la presencia de un SNP intrónico (Smad2C>A) ubicado en la zona de splicing 5' del intrón 10-11. El genotipado de 104 individuos híbridos B6C reveló una asociación estadísticamente significativa (pA y la presencia de HTO. Nuestro estudio de asociación genotipo-fenotipo apunta a la variante alélica como un factor causal de HTO en ratones. Dada la expresión casi ubicua del gen Smad2 proponemos 1) estudiar el papel de Smad2 durante la coronariogénesis, 2) explorar la posible asociación de la variante alélica con otros fenotipos y 3) iniciar la búsqueda de la variante en pacientes.CGL2017-85090-P, PI-0530-2019, PRE2018-083176, IBIMA y FEDER. Universidad de Málaga. Campus de Excelencia Internacional Andalucía Tech

The ATENción Plena en Enfermedad de Alzheimer (ATENEA-Mindfulness in Alzheimer's Disease) Program for Caregivers : Study Protocol for a Randomized Controlled Trial

A person affected by Alzheimer's disease (AD) gradually loses the ability to perform activities of daily living and becomes dependent on caregivers, thereby having a negative impact on the caregivers' quality of life. There is evidence that suggests that interventions aimed at caregivers, such as mindfulness, may be effective at reducing this burden and emotional issues, such as depression and anxiety, and improving their quality of life. However, there is a lack of consistency in the findings and conclusions remain tentative. In addition, as neuropsychiatric symptoms (NPSs) of AD are major determinants of the caregiver's burden, these interventions should examine the relationship between these symptoms and caregiver outcomes. Importantly, to improve the design of therapeutic interventions for caregivers and complement the treatment of AD, aspects related to occupational performance and the participation of people with AD and their caregivers should also be considered. Therefore, this study will aim to examine first, the effects of a mindfulness-based program designed for caregivers on NPSs of AD and caregivers' anxiety and depression; second, the effects of this program on patients' functional capacity, cognitive performance, executive functions, and quality of life, and on caregivers' burden, quality of life, occupational balance, executive functions, psychological wellbeing, and self-compassion. We believe that the findings of this study will have significant implications for future healthcare strategies focused on improving the quality of life and wellbeing of caregivers

Identification of clinical variants beyond the exome in inborn errors of metabolism

Inborn errors of metabolism (IEM) constitute a huge group of rare diseases affecting 1 in every 1000 newborns. Next-generation sequencing has transformed the diagnosis of IEM, leading to its proposed use as a second-tier technology for confirming cases detected by clinical/biochemical studies or newborn screening. The diagnosis rate is, however, still not 100%. This paper reports the use of a personalized multi-omics (metabolomic, genomic and transcriptomic) pipeline plus functional genomics to aid in the genetic diagnosis of six unsolved cases, with a clinical and/or biochemical diagnosis of galactosemia, mucopolysaccharidosis type I (MPS I), maple syrup urine disease (MSUD), hyperphenylalaninemia (HPA), citrullinemia, or urea cycle deficiency. Eight novel variants in six genes were identified: six (four of them deep intronic) located in GALE, IDUA, PTS, ASS1 and OTC, all affecting the splicing process, and two located in the promoters of IDUA and PTS, thus affecting these genes’ expression. All the new variants were subjected to functional analysis to verify their pathogenic effects. This work underscores how the combination of different omics technologies and functional analysis can solve elusive cases in clinical practic