14 research outputs found
Współdziałanie państwa i Kościoła Katolickiego w łagodzeniu problemu bezrobocia w Polsce po 1989 roku w świetle zasad katolickiej nauki społecznej (zarys problemu)
"Jedną z naczelnych, wypracowanych na II Soborze Watykańskim zasad dotyczących
relacji między Kościołem a państwem, oprócz zasady niezależności i autonomii,
jest zasada współpracy. „Wspólnota polityczna i Kościół są w swych dziedzinach
niezależne i autonomiczne. Obydwie jednak wspólnoty, choć z różnego tytułu, służą
powołaniu jednostkowemu i społecznemu tych samych ludzi. Tym skuteczniej będą
wykonywać tę służbę dla dobra wszystkich, im lepiej będą rozwijać między sobą
zdrową współpracę, uwzględniając także okoliczności miejsca i czasu”."(...
Młodzież wszechpolska wobec Kościoła i katolickiej nauki społecznej. Katolickie państwo narodu polskiego – reaktywacja
(...) "Wznowienie działalności Młodzieży Wszechpolskiej, które nastąpiło w grudniu
1989 r., po raz kolejny przywróciło do życia organizację, której celem głównym jest
„wychowanie członków w duchu wartości narodowych i katolickich” oraz „ochrona
i upowszechnianie dziedzictwa narodowego oraz tradycji i wartości religijnych”.
Szczególnie mocno akcentowana jest więź z Kościołem katolickim i jego nauczaniem:
„Młodzież Wszechpolska odwołuje się do kanonu zasad Jedynej, Prawdziwej
i Świętej Wiary Katolickiej, uważając Boga za ostateczny cel człowieka. Młodzież
Wszechpolska docenia też wielką rolę Kościoła Katolickiego w tworzeniu i wzmacnianiu
tożsamości narodowej Polaków oraz w ich wszechstronnym rozwoju”.
„Wobec wypierania z życia, zwłaszcza publicznego etyki katolickiej i zagrożenia
niezawisłości naszej Ojczyzny, środowiska młodzieży katolickiej i narodowej postanowiły
powołać ogólnokrajową organizację «Młodzież Wszechpolska»." (...
Myśl i polityka: księga pamiątkowa dedykowana profesorowi Jackowi Marii Majchrowskiemu T. 1b
Publikacja jubileuszowa z okazji 40-lecia pracy naukowej profesora Jacka Majchrowskieg
Massively parallel sequencing for early molecular diagnosis in Leber congenital amaurosis
Purpose: Leber congenital amaurosis (LCA) is a rare congenital retinal dystrophy associated with 16 genes. Recent breakthroughs in LCA gene therapy offer the first prospect of treating inherited blindness, which requires an unequivocal and early molecular diagnosis. While present genetic tests do not address this due to a tremendous genetic heterogeneity, massively parallel sequencing (MPS) strategies might bring a solution. Here, we developed a comprehensive molecular test for LCA based on targeted MPS of all exons of 16 known LCA genes.
Methods: We designed a unique and flexible workflow for targeted resequencing of all 236 exons from 16 LCA genes based on quantitative PCR (qPCR) amplicon ligation, shearing, and parallel sequencing of multiple patients on a single lane of a short-read sequencer. Twenty-two prescreened LCA patients were included, five of whom had a known molecular cause.
Results: Validation of 107 variations was performed as proof of concept. In addition, the causal genetic defect and a single heterozygous mutation were identified in 3 and 5, respectively, of 17 patients without previously identified mutations.
Conclusion: We propose a novel targeted MPS-based approach that is suitable for accurate, fast, and cost-effective early molecular testing in LCA, and easily applicable in other genetic disorders
Massively parallel sequencing for early molecular diagnosis in Leber congenital amaurosis
COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis
Unbiased genetic studies have uncovered surprising molecular mechanisms in human cellular immunity and autoimmunity. We performed whole-exome sequencing and targeted sequencing in five families with an apparent mendelian syndrome of autoimmunity characterized by high-titer autoantibodies, inflammatory arthritis and interstitial lung disease. We identified four unique deleterious variants in the COPA gene (encoding coatomer subunit α) affecting the same functional domain. Hypothesizing that mutant COPA leads to defective intracellular transport via coat protein complex I (COPI), we show that COPA variants impair binding to proteins targeted for retrograde Golgi-to-ER transport. Additionally, expression of mutant COPA results in ER stress and the upregulation of cytokines priming for a T helper type 17 (TH17) response. Patient-derived CD4(+) T cells also demonstrate significant skewing toward a TH17 phenotype that is implicated in autoimmunity. Our findings uncover an unexpected molecular link between a vesicular transport protein and a syndrome of autoimmunity manifested by lung and joint disease