Description and pilot results from a novel method for evaluating return of incidental findings from next-generation sequencing technologies

To develop, operationalize, and pilot test a transparent, reproducible, and evidence informed method to qualify when to report incidental findings from next generation sequencing technologies

Soil bacteria, nitrite and the skin

Little is known about the composition of the skin microbiome and its potential significance for health and disease in the context of the ‘hygiene hypothesis’. We here propose that mammals evolved with a dermal microflora that contributed to the regulation of body physiology by providing nitrite from commensal ammonia-oxidising bacteria in response to ammonia released during sweating. We further hypothesise that modern skin hygiene practices have led to a gradual loss of these bacteria from our skin. Together with other lifestyle-related changes associated with an insufficient bodily supply with nitrite and depletion of other nitric oxide(NO)-related species, a condition we here define as ‘nitropenia’, this has led to a perturbation of cellular redox signalling which manifests as dysregulated immunity and generalised inflammation. If proven correct, this scenario would provide an additional evolutionary rationale and a mechanistic basis for the simultaneous rises in prevalence of a number of seemingly unrelated chronic illnesses over the last 3–4 decades

Aspectos clínico-patológicos e controle da paratuberculose em rebanho bovino leiteiro

A paratuberculose ou doença de Johne é uma enterite granulomatosa causada por Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis. Descrevem-se os aspectos epidemiológicos, clínico-patológicos e laboratoriais da paratuberculose em rebanho bovino leiteiro no município de Rio Claro, região Sul do Estado do Rio de Janeiro. No período de 2006 a 2009, oito vacas adultas da raça Girolanda apresentaram diarreia crônico-intermitente e perda progressiva de peso. À necropsia, observaram-se linfonodos mesentéricos aumentados de volume e úmidos ao corte, vasos linfáticos subserosos das alças intestinais proeminentes, serosa do intestino com aspecto anelado e cerebroide e a mucosa espessada, pregueada e com aspecto microgranular. À microscopia havia, desde o duodeno até o reto, inflamação granulomatosa difusa, marcada dilatação dos vasos linfáticos no ápice das vilosidades, linfangiectasia e linfangite granulomatosa na submucosa, muscular e serosa. A inflamação granulomatosa também foi vista nos linfonodos mesentéricos. A coloração de Ziehl-Neelsen revelou variável quantidade de bacilos álcool-ácido resistentes no interior de macrófagos, de células gigantes de Langhans e livres na mucosa e submucosa dos intestinos delgado e grosso e em linfonodos mesentéricos. Em alguns animais, a lâmina própria da mucosa, principalmente do jejuno e íleo exibia acentuada hipertrofia. Mycobacterium avium subsp. paratuberculosis foi isolado em cultivo bacteriano de Herrold com micobactina, a partir de amostras de fezes, de raspado de mucosa intestinal e de leite e identificado pela técnica de PCR IS900. Através da avaliação sorológica semestral, foram analisadas 298 vacas do mesmo rebanho a partir de três anos de idade, observou-se cerca de 40% de animais reagentes ao teste ELISA indireto no período estudado. O diagnóstico da paratuberculose foi baseado nos dados clínico-patológicos, na sorologia, no isolamento e identificação do agente através de cultivo bacteriano e PCR IS900. Após implementação de medidas de controle, tais como eliminação de animais doentes, abate seletivo dos animais soropositivos, separação dos bezerros ao nascer e utilização de banco de colostro, observou-se, nos três anos de estudo, diminuição da ocorrência de casos clínicos no rebanho, de seis casos por ano para cerca de um caso por ano

Diagnóstico da deficiência de fósforo em ovinos pela técnica de incorporação de fósforo radioativo nos eritrócitos Phosphorus deficiency diagnosis in sheep using labeled phosphorus uptake by erythrocytes

Este trabalho teve como objetivo avaliar a técnica de incorporação de 32P pelos eritrócitos de ovinos jovens, mantidos em pastejo de Andropogon gayanus, como método de diagnóstico da deficiência de fósforo. Vinte ovinos, com peso vivo inicial de 13,88±2,51 kg, foram divididos em dois tratamentos de dez animais cada; num dos tratamentos, os animais foram suplementados com 3 g de P por animal por dia e, no outro, os animais não receberam suplementação de P. Foram realizadas cinco pesagens dos animais, coletas de sangue e fezes nos 8º, 29º, 43º, 57º e 71º dias do experimento, para avaliar a incorporação de 32P pelos eritrócitos, determinar as concentrações de Ca, glicose e P no soro e a porcentagem de P nas fezes. Foi encontrada diferença significativa na concentração de Ca no 57º dia. Na concentração de glicose, porcentagem de P nas fezes e peso vivo não foram observadas diferenças significativas entre os tratamentos. A partir da segunda coleta, a concentração de P no soro foi mais elevada e a incorporação de 32P foi menor no grupo de animais suplementados com P. A incorporação de 32P pelos eritrócitos é uma técnica adicional para avaliar o status de P e identificar sua deficiência subclínica em ovinos jovens.<br>This work had the objective of evaluating the method of 32P uptake by the erythrocytes of young sheep, supplemented with phosphorus and kept at pasture of Andropogon gayanus, as a tool for phosphorus deficiency diagnosis. Twenty lambs, initially weighing 13.88±2.51 kg, were divided in two treatments of ten animals each. In one of them, animals were supplemented with 3 g of phosphorus per animal per day and, in the other, animals did not receive supplementation of phosphorus. Weighing, and blood and faeces collection were carried out in the 8th, 29th, 43rd, 57th e 71st days of the experiment, to evaluate the incorporation of 32P by the erythrocytes, to determine calcium, glucose and phosphorus concentrations in the serum and percentage of P in the faeces. Significant difference for the concentration of Ca was found in the 57th day. For the glucose concentration, the percentage of phosphorus in faeces, and the weight, significant differences between the treatments were not observed. From the 29th to the 71st day, the concentration of phosphorus in the serum was higher, and the incorporation of 32P was lower in the group of animals supplemented with phosphorus. The analysis of 32P incorporation by the erythrocytes is an additional tool to evaluate the status of P, with identification of the subclinic deficiency in lambs